遗传学复习

1、第二章 遗传的细胞学基础 填空题： 1、玉米种子的淀粉性（）基因对砂糖性基因（）为显性，一个纯系砂糖性玉米的雌蕊接受了淀粉性的花粉，它所产生的种子的胚乳的基因型是_ Aaa _。2、在 AaBbCcDdAaBbCcDd 的杂交中， 每一亲本能产生 16 种配子 后代的基因型种类有 81 种。 后代的表型种类有 16 种(假定 4 对基因均为完全显性)。 后代中表现 A_B_C_D_表型的占 81/256。 后代中表现 aabbccdd 表型的占 1/256 。3、细胞减数分裂过程中，_前期的偶线期_期发生同源染色体的联会配对；前期的粗线期_期染色体间发生遗传物质交换；_前期的双线期_。

2、遗传复习第一部分1.医学遗传学：是医学与遗传学相互渗透的一门边缘学科,研究人类疾病与遗传的关系，主要研究遗传病的发病机理，传递规律，诊断治疗和预防等以降低人群中遗传病的发病率，提高人类的健康素质。2.染色质和染色体：是同一种物质在细胞周期的不同时期中所表现的不同存在形式。3.染色体分类：按着丝粒的位置可分为：中央着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体、近端着丝粒染色体和端着丝粒染色体。4.X 染色体的失活约出现在胚胎发育的第 16 天。5.核型：指一个体细胞中的全部染色体按大小形态特征顺序排列所构成的图像。6.正常核型的。

3、遗传学复习题一、名词解释第一章绪论遗传学：是研究生物遗传和变异的科学，是生物学中一门十分重要的理论科学，直接探索生命起源和进化的机理。同时它又是一门紧密联系生产实际的基础科学，是指导植物、动物和微生物育种工作的理论基础；并与医学和人民保健等方面有着密切的关系。遗传：是指亲代与子代相似的现象。如种瓜得瓜、种豆得豆。变异：是指亲代与子代之间、子代个体之间存在着不同程度差异的现象。如高秆植物品种可能产生矮杆植株，一卵双生的兄弟也不可能完全一样。第二章遗传的细胞学基础染色质：是指染色体在细胞分裂的间期所。

4、名词解释1 同源染色体：形态和结构相同的一对染色体，称为同源染色体。2 减数分裂：在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂，因为它使细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。3 联会：减数分裂前期过程中，同源染色体彼此配对的过程4 果实直感：在种皮或果皮这种母本组织中表现出花粉基因的影响，这种现象称为果实直感5 等位基因：指位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因6 基因型：又称遗传型，是某一生物个体全部基因组合的总称7 表现型：指生物个体表现出来的性状8 完全显性：具有相对性状的纯合。

5、一、名词解释(每题 5 分，共 25 分)1交叉遗传：男性的 X 染色体及其连锁的基因只能从母亲传来，又只能传递给女儿，不存在男性-男性的传递，这种传递方式称为交叉传递。2非整倍体：一个体细胞的数目在 2n 的基础上增加或减少了一条或数条。3遗传病：凡是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体发病称为遗传病。4易患性；由于环境对多基因遗传病产生较大影响，因此学术界将遗传因素和环境因素共同作用决定一个个体患某种遗传病的可能性称为易患性。5DNA 的复制：新的 DNA 的合成就是产生二个跟亲代 DNA 完全相同的新。

6、遗传学复习提纲第 1 章 绪论遗传学及分支学科；遗传学的发展、任务。第 4 章 孟德尔式遗传分析、名词概念等位基因（allele） 、复等位基因（multiple alleles） 、表型模写（phenocopy） 、外显率（penetrance） 、互补基因（complementary gene） 、抑制基因（inhibitor） 、上位效应（epistatic effect ） 、叠加效应 (duplicate effect)2、分离规律、自由组合规律的定义,遗传现象,表现形式和实质；3、实现孟德尔分离比的条件；4、用分枝法对多基因杂种进行遗传分析；5、正确应用卡方检验测验适合度；6、减数分裂过程、特点、遗传学意义。

7、第一章遗传病的概念、遗传病的特点（遗传病和先天性疾病和家族性疾病的区别） 、遗传病的分类、遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念， 、人类的两个相对独立而关联的基因组、假基因的概念、侧翼序列、GT-AG法则、Alu 家族、Kpn1 家族、遗传密码、遗传密码的特性、DNA 复制的特点、转录产物加工和修饰的过程、RNA 编辑、真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平） 、人类基因组计划的基本任务是建立 4 张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的 DNA 结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基。

8、2011-2012学年 遗传学复习纲要,2011-12-25,试题主旨,通过率 优秀率 全班平均分 90分以上15人，80-89分35人,70-79分35人，70分以下15人,课程内容,第一章 遗传学绪论 第二章 遗传的物质基础 第三章 孟德尔遗传学 第四章 连锁遗传与性连锁、性别决定 第五章 基因与环境 第六章 数量遗传学 第七章 染色体畸变 第八章 基因突变第十章 遗传物质的分子基础 第十一章 基因工程和基因组学 第十二章 基因表达与调控 第十三章 细胞质遗传 第十五章 群体遗传与进化,题目安排,填空题（20空，每题0.5分，共10分） 是非题（10题，每题1分，共10分） 名词。

9、遗传学试题姓名 学号一 名词解释（每题 2 分，共 20 分）：1 逃避失活基因X 染色体上和 Y 染色体同源区段内的部分基因不因剂量补偿效应而失活 , 称为逃避失活基因2 基因组印记来自父母方的基因被打上不同的甲基化标记而使得同源染色体上的一对等位基因遗传学上不等价, 在形成配子时原先的印记被消除, 因个体本身的性别打上新的标记3 遗传漂变由于随机抽样误差导致的群体中基因频率变化.4 平衡致死系用于检测常染色体突变的品系, 两条同源染色体上分别带有纯合致死的显性基因以及大倒位环, 选择性保留杂合后代5 复等位基因一个基因座上具有。

10、遗传学复习资料名词解释：1、遗传学：研究生物遗传和变异的科学。2、遗传：亲代与子代之间相似的现象。3、变异：亲代与子代之间、子代个体之间存在的差异。4、性状：生物体所表现出来的形态特征和生理特征的总称。5、相对性状：同一单位性状在不同个体间表现出来的相对差异。6、分离律：控制性状的一对等位基因在产生配子时彼此分离，并独立地分配到不同的配子中。7、等位基因：控制一对相对性状、位于同源染色体上相同位点的两个不同形式的基因。8、自由组合定律：配子形成时，每对位于同源染色体上的等位基因彼此分离，各对位于非同源染。

11、一、名词解释:遗传学:是研究生物遗传和变异及其规律的一门科学。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门科学。染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。性染色体：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。一般是异型的，形态结构大小和功能都有所不同。常染色体：其余各对染色体统称为常染色体，每对同源常染色体一般是同型的，即形态结构和大小都基本相似。。

12、第二章 遗传的染色体基础一 名词解释染色体：染色体是遗传物质或基因的载体。在真核生物中，染色体是一条经过螺旋化压缩包裹在蛋白质基质中的 DAN 分子。同源染色体：大小形态相同，分别来源于父本和母本的一对染色体称为同源染色体 性染色体：在许多动物中，还存在一对形态和结构不同的同源染色体，称为性染色体着丝粒 ：着丝粒式染色体在细胞中分裂过程中与纺锤丝发生联结的区域，该区域通常在细胞分裂中期表现为缢痕或者主缢痕。着丝粒是识别染色体的一个重要结构和依据。端粒：端粒为染色体末端一段特殊的 DNA 序列，是染色体的自然末。

13、1遗传性疾病的分类染色体病、单基因病、多基因病、线粒体基因病、体细胞遗传病先天性疾病：婴儿出生时即显示出临床症状的疾病家族性疾病：具有家族聚集现象的一类疾病。遗传性疾病：遗传物质发生突变所引起的疾病。人类染色体和染色体病染色体的分组非显带染色体分组指标：相对长度，臂比率，着丝粒指数，随体的有无。A 大中（1、2、3） B 大亚中（4、5） C 中亚中（612、X）D 中近端，均有随体（13、14、15） E 中亚中（16、17、18）F 小中（19、20） G 小近端，除 Y，均有随体（21、22、Y）染色体的分类、命名和书写原则根据着丝粒的位。

14、 2008 级基础医学（医学生物技术方向） 医学遗传学复习资料第一部分名词解释1、医学遗传学：应用遗传学的理论与方法研究遗传因素在疾病的发生、流行、诊断、预防、治疗和遗传咨询等中的作用机制及其规律的遗传学分支学科。2、表现型和基因型：在遗传学中，个体表现出来的性状称为表现型或表型，与性状形成有关的遗传结构称为基因型。3、杂合子 Aa/纯合子 AA/aa：指在同一基因座上的两个等位基因不同/相同的基因个体。4、隐性遗传：致病基因位于 122 号常染色体上，且致病基因为隐性基因，杂合子不表现发病，纯合子才发病，这种疾病。5、显。

15、基因型：个体或细胞的特定基因的组成。 如:花色基因型 CC、Cc、cc 。表现型：生物体某特定基因所表现的性状。 如:红花，白花。纯合体：基因座上有两个相同的等位基因。如:CC、cc。杂合体：基因座上有两个不同的等位基因。 如:Cc。测交：基因型未知的显性个体与隐性纯合体交配,以检定显性个体基因型的方法。分离定律：一对等位基因在杂合子中，各自保持其独立性，在配子形成时，彼此分开，随机地进入不同的配子。分离定律的实质:在第一次减数分裂时，由于同源染色体的分离，使位于同源染色体上的等位基因分离，从而导致性状的分离。自由组。

16、表观遗传学陈静摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观。

17、总复习,遗传学 研究生物的遗传与变异及其规律的科学 医学遗传学 以人类遗传病作为研究对象的科学 遗传病 是由遗传物质改变所引起的疾病,基因是 是具有遗传效应的DNA片段 决定一条多肽链氨基酸顺序的一段核苷酸序列基因的功能 储存遗传信息、进行自我复制、表达遗传信息,基因突变： 基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变 基因突变的种类：按结构改变分 碱基替换、移码突变、染色体错误配对和不等交换、动态突变 按遗传信息改变分： 错义突变、无义突变、同义突变、终止密码突变、抑制基因突变、,基因突变的后果,中性效应： 多态效应。

18、1第九章 染色体畸变Deletion：缺少，染色体上某一区段及其所带的基因一起丢失的现象。Duplication：在正常染色体组的基础上，增加了额外的染色体部分的一种变异现象。Inversion：染色体某区段及其基因顺序发生 180o 倒转的变异现象。Paracentric inversion（臂内倒位）：倒位的一种。Pericentric inversion（臂间倒位）：倒位的一种。Translocation：一条染色体上的一个片段转移到非同源染色体上的一种变异现象。Pseudo-dominance：缺失导致。由于显性性状缺失，使得隐形形状表现为显性，导致假显性。Pseudo-linkage：易位导致。1. 染色体。

19、1医学遗传学复习一、名词解释1、人类基因组 2、断裂基因 3、Hardy-weinberg law 4、先证者 5、遗传度 6、核型 7、静态突变 8、半合子 9、易感性和易患性 10、单基因遗传病 11、点突变 12、错义突变 13、交叉遗传 二、选择题（单选）1、遗传病特指（ ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2、DNA 分于中碱基配对原则是指( )AA 配 T，G 配 C BA 配 G，G 配 T CA 配 U，G 配 C DA 配 C，G 配 T EA 配 T，C 配 U3、断裂基因转录的过程是（ ）A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA。

20、一：名词解释1. 同源染色体：是指形态，大小，结构，功能和来源都相同的染色体。在二倍体生物中，每对同源染色体的两个成员一个来自父方，另一个来自母方。2. 显性基因：基因型处于杂合状态时，能够表现其表型效应的基因。3. 真实遗传：子代性状与亲代性状相同的遗传方式。4. 测交：杂交一代与相应隐性纯合类型进行的杂交。5. 完全显性：是指具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F 1只表现出其中一个亲本的性状，而另一个亲本的性状没有得到表现。6. 不完全显性：具有一对相对性状差异的两个纯合亲本杂交后，F 1表现双亲性状的中间。