1、一、名词解释:遗传学:是研究生物遗传和变异及其规律的一门科学。具体说，是研究生物体遗传物质的组成、遗传信息的传递及其表达的一门科学。染色体：细胞分裂时出现的，易被碱性染料染色的丝状或棒状小体，由核酸和蛋白质组成，是生物遗传物质的主要载体，各种生物的染色体有一定数目、形态和大小。性染色体：与性别决定直接相关，在异配性别生物中形态不同的一对同源染色体叫性染色体。一般是异型的，形态结构大小和功能都有所不同。常染色体：其余各对染色体统称为常染色体，每对同源常染色体一般是同型的，即形态结构和大小都基本相似。染色单体：染色体通过复制形成，由同一着丝粒连接在一起的两条遗传内容完全一样的子染色体。着丝点：即着
2、丝粒。染色体的特定部位，细胞分裂时出现的纺锤丝所附着的位置，此部位不染色。细胞周期：一次细胞分裂结束后到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为细胞周期。同源染色体：体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体。两条同源染色体分别来自生物双亲，在减数分裂时，两两配对的染色体，形状、大小和结构都相同。异源染色体：形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体，在减数分裂时，一般不能两两配对，形状、大小和结构都不相同。无丝分裂：又称直接分裂，是一种无纺锤丝参与的细胞分裂方式。有丝分裂：又称体细胞分裂。整个细胞分裂包含两个紧密相连的过程，先是细胞核分裂，后是细胞质分裂，核分裂过程分为四个时
3、期；前期、中期、后期、末期。最后形成的两个子细胞在染色体数目和性质上与母细胞相同。单倍体：指具有配子染色体数(n)的个体。果实直感：种皮或果皮组织在发育过程中由于花粉影响而表现父本的某些性状中心法则：遗传信息从 DNAmRNA蛋白质的转录和翻译的过程，以及遗传信息从 DNADNA 的复制过程，这就是分子生物学的中心法则。由此可见，中心法则所阐述的是基因的两个基本属性：复制与表达。基因工程：运用分子生物学技术，通过体外 DNA 重组技术 和 DNA 转移技术，使目的基因直接导入受体细胞,有目的地改造生物种性，使现有物种在短时间内趣于完善，以创造出新的生物类型的技术体系 ，亦即基因工程。质量性状：
4、在可以遗传的性状中，性状在后代的变异中是呈现非连续性，类别分明，便于分组，是由一对或少数几对基因所控制的，表现为分离定律和独立分离定律，例如：花色，种皮色，子叶色等。数量性状：性状的变异是呈现连续性的，性状间的变化没有明显的类别，不易分组，是由微效的多基因控制的。例如：产量，荚的多少，粒的大小，蛋白，脂肪的含量等。单位性状：被区分开来的每一个具体的性状称单位性状。相对性状：单位性状的相对差异，即同名器官的不同形态。显性性状：将相对性状进行杂交，杂种一代所表现出来的亲本之一性状。隐性性状：那个在 F1 代没有表现出来在 F2 代表现出来的性状。非相对性状：除相对性状之外，任何两个性状之间都称为非
5、相对性状。不管是哪咱情况下所表现出来的性状都是表面现象，其实质都是遗传物质控制之下的呈现一定规律变化的，所以要想很好的了解各种遗传规律，就必须从性状入手，否则无法进行分析。半保留复制：以 DNA 两条链分别作模板，以碱基互补的方式，合成两条新的 DNA 双链，互相盘旋在一起，恢复了 DNA 的双分子链结构。这样，随着 DNA 分子双螺旋的完全拆开，就逐渐形成了两个新的 DNA 分子，与原来的完全一样。DNA 的这种复制方式称为半保留复制转录：以 DNA 的一条链为模板，在 RNA 聚合酶的作用下，以碱基互补的方式，以 U 代替 T，合成 mRNA，在细胞核内将 DNA 的遗传信息转录到 RNA
6、 上。翻译：以 mRNA 为模板，在多种酶和核糖体的参与下，在细胞质内合成蛋白质的多肽链。遗传密码：DNA 链上编码氨基酸的三个核苷酸称之为遗传密码。 孟德尔群体：个体间互配可使孟德尔遗传因子以各种不同方式代代相传，遗传学上称为“孟德尔群体” 或“基因库基因库 ：一个群体中全部个体所共有的全部基因称为基因库。基因型频率：指在一个群体内各基因型所占的比例，一个群体内由许多不同基因型的个体所组合。遗传漂变 ：在一个小群体内，每代从基因库中抽样形成下一代个体的配子时，就会产生较大的误差，由这种误差引起群体基因频率的偶然变化，叫做遗传漂移基因互作：指不同的（或非等位的）基因相互作用，控制（或影响）某一
7、单位性状的遗传发育的现象基因互作的几种形式：互补作用 积加作用 重叠作用 显性上位 隐性上位 抑制作用连锁遗传：两对或两对以上的等位基因位于同一对同源染色体上，遗传时染色体上的基因常连在一起不相分离， 这种现象就是基因的连锁遗传。复等位基因的遗传人的 ABO 血型即是一组复等位基因决定的，A 、B、O 血型系统有 A、B、AB、O 型四种血型，分别由 IAIBIO 三个复位基因来控制。基因 IA 控制，A 血型；基因 IB 控制，B 血型；基因 IO 控制，O 血型；基因 IAIB 控制，AB 血型。其中 IA，I B 对 IO为显性；I A，I B 为共显性对于每个人来讲，因为同源染色体只有
8、两条，每条上只带有一个这样的基因，所以一个人只能具有其中的基因，而复等位基因完全表现，只能在一个生物的群体之中，所以我们根据父母的血型，按分离规律的原理，就可以推测子女将要出现的血型及不该出现的血型。A 型A 型 A 型或 O 型IAIAIAIA IAIAIAIO IAIOIAIO IAIA IAIA IAIO IAIA：I AIO：I AIOA 型 1：1 1：2：1A 型 A 型 O 型双亲的血型 子女中可能有的血型 子女中不可能有的血型AA A、O B、ABAO A、O B、ABAB A、B、AB 、O AAB A、B、AB OBB B、O A、ABBO B、O A、ABBAB A、B
9、、AB OABAB A、B 、AB OABO A、B AB、OOO O A、B、AB孟得尔实验特点(孟得尔为什么能够发现分离、自由组合两大定律？)：a 严格选材，有稳定的可以区分的性状；b 豌豆 自花授粉且是闭花授粉； c 豆荚成熟后，子粒都留在豆荚中，便于分类记数统计。d 精心设计 e 由单因子分析到双因子分析再到多因子分析定量分析 f 利用数学和统计学方法，对杂交实验子代中出现的性状进行分类、记数和数学归纳。首创了测交法孟德尔分离假说：性状是由遗传因子控制的，相对性状由相对的遗传因子控制。遗传因子在体细胞中成对存在，一个来自母本，一个来自父本。在形成配子时，成对的遗传因子彼此分离，分别进入
10、不同的配子。换句话说，配子中只含有成对遗传因子中的一个。形成合子时，雌雄配子的结合是随机的，机会是均等的。显性完全。 孟德尔定律（分离、自由组合）实现的条件a 二倍体，显性完全。b 控制不同性状的基因位于不同的同源染色体上。c 不同对基因间无互作，一种基因一种效应。d F1 代产生的配子比例相等，生活力相同，F2 代个体的成活率相同。 e 实验群体要足够大。连锁遗传:a 完全连锁：在连锁遗传中亲本的两个性状完全相依不分的连锁称为完全连锁。更具体的讲，控制这两个性状的基因连在一起，永不分开，那么后代只能出现两种亲本的类型。完全连锁的现象是不多的，直到现在只发现雌性家蚕与雄性果蝇的表现为完全连锁，
11、它们的遗传同一对基因相似。b 不完全连锁：在连锁遗传中，亲本的两种性状经常相依不分的出现，但也可以分开，只不过分开出现所占有的比例较少的这种遗传连锁称为不完全连锁。更具体的讲控制性状的两个基因多时可以连在一起出现，但同时又可有少量的分开出现的机会，这样在后代中，不但有大量的亲本型，同时也会出现新类型。数量性状的变异与孟德尔遗传规律所涉及的对象不同,性状不能明确分组,呈现连续的变化.这种表现连续变异的性状称为数量性状;而孟德尔遗传规律所涉及的性状表现不连续变异,称为质量性状.质量性状如花色等;数量性状如高矮 ,产量,花径,重瓣性,抗寒性等( 表现为连续变异和受环境影响明显等特点).数量性状的特征
12、 1数量性状的变异表现为连续变异,即群体内个体间的差异小,如按照大小的顺序排列起来, 呈现连续的变化不能明确分组、记数，然后进行分离比率的计算，数量性状只能用统计学的方法加以分析。如高矮,产量,花径,重瓣性,抗寒性等(表现为连续变异和受环境影响明显等特点).质量性状如花色等; 数量性状的特征 2数量性状一般容易受到环境条件的影响而发生变异，基因型相同的个体，在不同营养条件下，表现型差异较大。某些条件下，性状充分表现，某些条件下，性状表现较差，性状随环境条件的变化而变化，这种变异是不遗传的，要注意与可遗传的数量性状区分。数量性状与质量性状的关系：数量性状与质量性状的区分不是绝对的。有些性状即表现
13、质的差别，又表现量的积累，如花色属于质量性状，深浅又体现数量性状的特征；数量性状比质量性状更普遍。微效多基因的概念数量性状通常被认为是由多基因控制的，由于基因数量多，每个基因对表现型的影响较微，所以不能把它们个别的作用区别开来，通常称这类基因为微效多基因或微效基因。遗传、变异与环境的关系任何生物的生存、发展都具有必要的环境，并从环境中摄取营养。通过新陈代谢进行个体的生长发育，并通过繁殖使物种延续，从而表现出生物的遗传和变异。因此生物的遗传、变异离不开环境。变异分为可遗传的变异和不遗传的变异两类。只有通过遗传把可遗传的变异固定下来才能促进生物的进化。另外生物的变异是多方向性的，这就增加了生物对环
14、境的适应性。例如昆虫的抗药性。研究内容1. 遗传物质保存的地方2. 基因和基因组的结构分析，构成基因和基因组的核苷酸排列顺序与其生物学功能之间的关系，包括突变与变异性状之间的关系。3. 基因在世代之间传递的方式与基本规律。4. 基因控制性状的方式，各种内外环境条件对基因表达的影响。基因论的核心内容1. 同一染色体上的各个非等位基因在染色体上各有一定的位置，呈线性排列；2. 染色体在间期进行复制后，每条染色体含两条姊妹染色单体，基因也随之复制；3. 同源染色体联会、非姊妹染色单体片段互换，导致基因交换，产生交换型染色单体；4. 发生交换的性母细胞中四种染色单体分配到四个子细胞中，发育成四种配子(
15、两种亲本型、两种重组合型 /交换型)。5. 相邻两基因间发生断裂与交换的机会与基因间距离有关：基因间距离越大，断裂和交换的机会也越大。连锁遗传定律的意义1.连锁定律的发现，进一步证明染色体是遗传物质的载体，基因在染色体上是按一定的距离和顺序呈线性排列的。2.连锁基因交换造成的基因重组，是生物界出现多样性的又一重要原因。3.育种工作中，可根据交换值的大小预测杂交后代中理想类型出现的概率，便于确定育种规模。4.基因连锁造成性状相关，可根据某一性状间接选择相关的另一性状。如产奶量乳脂率；产仔数初生重；背膘厚瘦肉率；体长瘦肉率等。基因工程技术要点：1.从细胞和组织中分离 DNA。2.利用限制性内切核酸
16、酶酶切 DNA 分子，制备 DNA 片段。3.将酶切的 DNA 片段与载体 DNA 连接，构建重组 DNA 分子。4.将重组 DNA 分子导入宿主细胞后，在细胞内复制，产生克隆(clones)。5.重组 DNA 能随宿主细胞的分裂而分配到子细胞，使子代群体细胞均具有重组 DNA 分子。6.能从宿主细胞中回收、纯化和分析克隆的重组 DNA 分子。7.克隆的 DNA 能转录成 mRNA、翻译成蛋白质。能分离、鉴定基因产物。 细胞质遗传的特点：1. 遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代一般不表现一定比例的分离；2. 正交和反交的遗传表现不同；F1 通常只表现母本的性状；3. 通过连续回交能将母本的核基因
17、几乎全部置换掉，但母本的细胞质基因及其所控制的性状仍不消失；4. 由附加体或共生体决定的性状，其表现往往类似病毒的转导或感染。母性影响，又叫前定作用。母性影响的表现与细胞质遗传相似，但不是由于细胞质基因组所决定的，而是由于核基因的产物在卵细胞中积累所决定的，不属于细胞质遗传的范畴。 基因概念发展的历程：1865 年 Mendel遗传因子1909 年 丹麦 Johanssen基因1910 年40 年代Morgan 等认为基因是三合一体，即基因既是一个功能单位，也是一个突变单位和一个交换单位。1944 年 Avery 首次证实基因是由 DNA 构成，及 1953 年 DNA 双螺旋模型的提出，人们
18、认为基因是具有一定遗传效应的 DNA 片段。1955 年，Benzer 通过顺反互补实验发现一个基因内部的许多位点上可以发生突变，并且可能在这些位点间发生交换，说明一个基因并不是一个突变单位和一个交换单位。经典遗传学的发展：遗传因子（孟德尔）到基因（约翰生）到基因-染色体（摩尔根）按照经典遗传学对基因的概念，基因具有下列共性：a 基因具有染色体的主要特性自我复制与相对的稳定性，在有丝分裂和减数分裂中有规律地进行分配；b 基因在染色体上占有一定位置，并且是交换的最小单位，即在重组时不能再分隔的单位；c 基因以一个统一整体进行突变，也就是一个突变单位；d 基因是一个功能单位，它控制着正在发育有机体
19、的全部性状，如红花、白花等。1950s 随着分子遗传学的发展，揭示了遗传密码的秘诀。基因的概念有了新的突破：一个基因相当于 DNA 上的一定区域，它携带有特殊的遗传消息，这些遗传信息或被转录成 RNA，或被翻译成多肽链，或对基因的活动起调控作用，从而决定生物的具体性状。在微生物的遗传分析中发现，基因并不是不可分割的最小单位，在一个基因区域内仍然可以再划分为若干个起作用的基本单位。按现代遗传学的概念，根据重组、突变、功能分为三个单位：突变子、重组子（交换子） 、顺反子（作用子） 。突变子：性状突变时，产生突变的最小单位，一个突变子可以小到只是一对核苷酸；重组子：在性状发生重组时，可交换的最小单位
20、。一个交换子可只包含一对核苷酸。顺反子：通常所指基因或略小。一个作用子所包括的一段 DNA 与一条多肽链的合成相对应。其平均大小为 500-1500 个核苷酸。因此，过去作为结构单位的基因，实际上包含大量的突变子或交换子。近代基因根据基因的功能，基因可分为：结构基因：是可编码 RNA 或蛋白质的一段 DNA 序列。调节基因：产物参与其他结构基因表达的基因。操纵基因：操纵结构基因的基因。其他基因。如跳跃基因，重叠基因。基因突变：指染色体上某一基因座位内发生化学性质的变化，与原来基因形成对性关系，从而导致遗传性状发生相应改变的现象。也称为点突变，其结果是一个基因突变为它的一个等位基因。显性突变（d
21、ominant mutation）：指突变当代就能表现出来的突变，或由隐性基因突变为显性基因的突变，如 a 变为 A。 隐性突变（recessive mutation）：指由显性基因突变成隐性基因的突变，A 变为 a。 大突变指控制性状的主效基因的突变。 这类突变引起的性状变异很明显，易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，如角的有无、羽毛颜色、腿的长短、花色等。微突变指控制性状的微效基因的突变。这类突变的表型效应微小，较难察觉，要鉴定它的遗传效应，常需借助统计学的方法加以研究分析。控制数量性状的基因突变大都属于微突变移码突变（frameshift mutation）：指一对或少数几对相
22、邻碱基的增加或减少，导致这一位置以后的一系列密码发生移位错误的突变。 中心法则遗传信息从 DNA 转录到 mRNA 再翻译成蛋白质，以及遗传信息从 DNA 到 DNA 的复制过程，这就是分子生物学的中心法则。这一法则提示了基因的两个基本属性：自我复制和控制蛋白质合成。一、基因概念的发展随着遗传学的发展，人类对于基因的认识逐步深入，基因概念也随之发展。基因概念发展经过几个时期。(一) 遗传“因子” 基因的最初概念是来自孟德尔的遗传“因子” ，认为生物性状的遗传是由遗传因子所控制的，性状本身是不能遗传的，控制性状的遗传因子才是遗传的。1909 年，丹麦学者 WLJohannsen 提出了“基因”(
23、gene)一词，代替了孟德尔的遗传因子，并由此形成了“颗粒遗传”学说，认为在杂种中等位基因不融合，各自保持其独立性，这也是孟德尔遗传规律的核心。(二) 染色体是基因的载体 1910 年摩尔根等通过果蝇杂交实验表明，染色体在细胞分裂时的行为与基因行为一致，从而证明基因位于染色体上，并呈直线排列，提出了遗传学的连锁交换规律，证明了性别决定是受染色体支配的。(三)DNA 是遗传物质 1944 年 Avery 等人不仅在体外成功地重复了上述实验，而且用生物化学方法证明了转化因子(trans-forming factor)是 DNA，而不是多糖荚膜、蛋白质和 RNA，而且转化频率随着 DNA 纯度的提高
24、而增加。证明了 DNA 就是遗传物质。(四) 基因是有功能的 DNA 片段 20 世纪 40 年代 G WBeadle 和 ELTatum 通过对粗糙脉孢菌营养缺陷型的研究，提出了一个基因一个酶的假说。1953 年Watson 和 Crick 提出了 DNA 双螺旋结构模型，明确了 DNA 在活体内的复制方式。1957 年由 Crick 最早提出遗传信息在细胞内的生物大分子间转移的基本法则，即中心法则，接着在 1961 年又提出了三联遗传密码，这样将 DNA 分子的结构与生物学功能有机地统一起来，也为揭示基因的本质奠定了分子基础。1957 年 S.Benzer 用大肠杆菌 T4 噬菌体作为材料
25、，在 DNA 分子结构的水平上，分析了基因内部的精细结构，提出了顺反子(cistor)概念，证明基因是 DNA 分子上的一个特定的区段。 (五) 操纵子模型 1961 法国分子生物学家 FJacob 和 JMonod 通过不同的大肠杆菌乳糖代谢突变体来研究基因的作用，提出了操纵子模型学说(operon theory)。这一学说阐明了基因调控在乳糖利用中所起的作用。(六) “跳跃基因”和“断裂基因”的发现 50 年代初，美国遗传学家 BMcClintock 在玉米的控制因子的研究中已经指出某些遗传因子是可以转移位置的。后来的研究发现，在原核生物和真核生物中均发现有基因转移的现象，并将这些可转移位
26、置的成分称为跳跃基因(jumping gene)，亦称转座因子(transposon element)。此外，传统的观点认为，一个结构基因是一段连续的 DNA 序列，70 年代后期发现绝大多数真核生物基因都是不连续的，其中被一些不编码序列所隔开，故称为断裂基因。1978 年，在噬菌体中还发现了重叠基因，一个基因序列可被包含在另一个基因中，两个基因序列可能部分重叠。二、基因的类别及其相互关系（以下内容参考）根据基因的功能和性质，可将其分为以下几类：(一)结构基因这类基因不仅可转录(tran- scription)成 mRNA，而且可翻译(translation)成多肽链，从而构成各种结构蛋白和催
27、化各种生化反应的酶。(二) rDNA 和 tDNA 基因这类基因只转录产生相应的 RNA，而不翻译成多肽链。(三)启动子(promotor)与操纵基因 (operator) 前者是转录时RNA 多聚酶起始与 DNA 结合的部位；后者是调节基因的产物阻遏蛋白质或激活蛋白质与 DNA 结合的部位，它们都是不转录的 DNA区段，确切说，它们不能称为基因。但关系到结构基因的活化或钝化。以上各类基因(或 DNA 区段)之间的相互关系如图 4-1。通过这些基因的相互作用、密切协作，调控基因有序地表达，从而使各种生命活动表现出规律性、和谐性。三、基因与 DNA DNA 分子最短的约有 4 千个核苷酸对，最长
28、的约为 40 亿个核苷酸对，而大量结构基因的大小可以从它所编码的肽链长度作一个粗略估计，多数肽链由 150300 个氨基酸组成，按三联密码子的要求，必须有 450900 个核苷酸对来编码它们，加上基因内不编码的核苷酸序列，一个基因大约有 5006000 个核苷酸对。但并非 DNA 分子上任一含有几千个核苷酸对的区段都是一个基因，基因是一个含有特定遗传信息的 DNA 分子区段。怎样判断 DNA 分子中一段特定的核苷酸序列是不是某个基因呢？要看这个特定的核苷酸序列是否与其转录产物 RNA 核苷酸序列或翻译产物多肽链的氨基酸序列相对应，这样就必须同时测定某一段 DNA 的核苷酸序列和相应产物的序列。
29、1965 年 Holley 等第一次测定了酵母丙氨酸 tRNA 的 75 个核苷酸的全序列；1972 年 Fiers 等又测出了 RNAMS2 噬菌体外壳蛋白质的核苷酸序列。MS2 噬菌体很小，它的 RNA 不仅是遗传物质，而且同时还是 mRNA，总共为 3 569 个核苷酸，包含有 3 个基因，分别控制 MS2 噬菌体的外壳蛋白质、吸附寄主必须的 A 蛋白质和DNA 自体复制所需的一种合成酶。到 1978 年 Fiers 等进一步测定了MS2 噬菌体 RNA 的核苷酸全序列，并与这 3 个基因控制的蛋白质氨基酸序列完全对应起来。Fiers 等还测定了肿瘤病毒 SV40 的全序列的 5224 个核苷酸对。此外 1977 年 Sanger 等完成了 X174 的5386 个核苷酸对的全序列测定，其中包括A、B、K、C 、D、E、J、F 、G、H10 个基因，这些精细的工作使人们对基因的本质以及基因与 DNA 的关系有了更深入的理解。
