1、第一章遗传病的概念、遗传病的特点（遗传病和先天性疾病和家族性疾病的区别） 、遗传病的分类、遗传病的预防分三个阶段（孕前、产前、新生儿筛查）第二章基因的概念， 、人类的两个相对独立而关联的基因组、假基因的概念、侧翼序列、GT-AG法则、Alu 家族、Kpn1 家族、遗传密码、遗传密码的特性、DNA 复制的特点、转录产物加工和修饰的过程、RNA 编辑、真核生物基因表达调控多阶段水平（五个水平） 、人类基因组计划的基本任务是建立 4 张图（遗传图、物理图、转录图、序列图）第三章紫外线常见的 DNA 结构的损伤是形成胸腺嘧啶二聚体、基因突变的一般特性、点突变、转换、颠换、同义突变、无义突变、错义突变、
2、移码突变、动态突变的概念、紫外线引起DNA 损伤的修复途径（三个）第五章人类单基因遗传病分为三种主要的遗传方式、系谱、先证者概念、几种不同遗传方式的遗传特征及婚配类型和子代发病风险、外显率、表现度、拟表型、遗传的异质性、基因的多效性、遗传早现、从性遗传、限性遗传、遗传印记、半显性遗传的概念、Lyon 假说第六章微效基因、质量性状、数量性状、多基因遗传的三个特点、易患性和阈值的概念、易患性的平均值和阈值之间的关系、遗传度的概念、影响多基因遗传病再发风险估计的因素（四个方面） 、Carter 效应第七章线粒体的半自主性、碱基摆动、母系遗传、遗传瓶颈效应，mtDNA 的遗传特征第八章一对等位基因的
3、HardyWeinberg 平衡律的表述及其应用、亲缘系数和近婚系数的概念、近婚系数的计算、适合度的概念、随机遗传漂变、基因流、遗传负荷及分类、群体的多态现象（遗传多态）第九章X 染色质、Y 染色质的概念及计算、基因组、人类染色体的几种类型和分组、染色体显带的几种带型、同源染色体、如何描述一特定带？第十章染色体畸变的种类，三倍体和四倍体形成的主要原因、非整倍体改变的类型、嵌合体的概念并归纳其发生的机理、染色体畸变的基础是断裂、罗伯逊易位的概念第十一章生化遗传病的分类、不同发育阶段血红蛋白的组成和类型、镰状细胞贫血的发病机理、HbBarts 胎儿水肿综合征以及 HbH 病的基因型、半乳糖血症、苯
4、丙酮尿症、白化病、自毁容貌综合征的发病机理第十四章DOWN 综合征、18 三体综合征、13 三体综合征、5P-综合征的临床表现和核型、两种平衡易位携带者后代的发病风险的估计、Klinefelter 综合征、XYY 综合征、Turner 综合征的临床表现和核型第十六章众数、标记染色体、费城染色体、癌基因概念、癌基因的分类、癌基因激活的机制、肿瘤的抑制基因、肿瘤的多步骤发生的学说、二次突变学说第十八章染色体病确诊的主要依据、生化检查适合于的遗传病、携带者的概念、产前诊断的最佳时间和方法、第十九章遗传病的治疗原则、基因治疗的概念和几种策略、第二十章再发风险的估计（HardyWeinberg 平衡律的
5、应用）例题：( )1下列哪种情况是导致镰形细胞贫血的原因 ( )A同义突变B错义突变C无义突变D终止密码突变E移码突变( )2人类 珠蛋白基因簇定位于( )A11q15B11p15C16p13D16q13E16q15( )3下列哪类疾病可能不是遗传病 ( )A染色体病B单基因病C多基因病D家族性疾病E线粒体病( )4一 3 岁女孩智力低下，眼距宽，鼻梁塌陷，双手通贯掌，他可能患有( )A苯丙酮尿症B先天愚型C脆 X 综合征D枫糖尿症E18 三体综合征 一 选择题（10 题，每题 1 分，共 10 分）( )1.在研究尿黑酸尿症的基础上，提出先天性代谢缺陷概念的是A.Morgan B.Mende
6、l C.Pauling D.Garrod E.Ingram( )2.下列那种碱基不存在于 DNA 中A.腺嘌呤 B.胞嘧啶 C.鸟嘌呤 D.尿嘧啶 E.胸腺嘧啶( )3在常染色体显性遗传病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），可能的原因是A.新的突变 B.外显率低（顿挫型） C.延迟发病 D.生殖系嵌合体 E.以上均正确( )4在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为 A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值 E.风险度( )5.根据 Denver 体制，Y 染色体被列入A.C 组 B.D 组 C.E 组 D.F 组 E.G 组 ( )6.Klinefelt
7、er 综合征的核型为A.47，XXX B.47，XYY C.47，XXYD.46，XX47，XYY E.46,XX/ 47，XXX ( )7证实抑癌基因存在的途径是 A.细胞融合实验 B.微细胞转移实验 C.杂合性丢失D.家族性癌的研究 E.以上都是( )8用一种限制酶切割 DNA 时可产生的限制片段末端为A.平末端和粘末端 B.平末端或粘末端 C.5突出末端和 3突出末端 D.平末端和 5突出末端 E.平末端和 3突出末端 ( )9.将目的基因整合到受体细胞特定的位点上的基因转移方法是A.显微注射法 B.逆转录病毒介导法 C.同源重组法 D.膜融合法 E.磷酸钙沉淀法 ( )10.人类基因组
8、中存在微卫星 DNA，具有高度多态性，其重复单位为A.26 bp B.612bp C.2060bp D.6080bp E.100bp 以上 1、D（加罗德） 2、D（尿嘧啶存在于 RNA 中） 3、E（都有可能） 4、B（遗传基础决定易感性，遗传基础与环境因素共同作用决定易患性） 5、E（ G 组染色体包括 21，22 和 Y） 6、C（该病亦称 XXY 综合征） 7、E（细胞遗传学研究、杂合性丢失研究、连锁分析、扣除杂交等） 8、B（多数限制酶是错位切割黏性末端；但有少数可沿对称轴切割 平末端。） 9、B（转导） 10、A（微卫星 DNA 又称短串联重复） 1如果一种遗传病的发病涉及一对基因，这个基因就称为_，它所导致的疾病就称为单基因病。2mRNA 转录后剪接加工是除去内含子，把邻近的_连接起来。3在常染色体显性遗传病中，若杂合子患者在表型上介于纯合子患者与纯合隐性的正常人之间，称为_ 。4若一对等位基因彼此之间没有显隐关系，杂合时，两种基因分别表达其基因产物，形成相应的表型，称为。5被称为第二代 DNA 多态性遗传标记为_。6_是指能引起细胞恶性转化的核酸片段。
