遗传学要点

1、遗传学教案生命科学学院遗传学科教材与参考数目：教材：朱军主编 2002 年遗传学，面向二十一世纪课程教材参考数目：1.徐晋麟，徐沁，陈淳编著，现代遗传学原理，科学出版社 2001年2.刘祖洞主编：遗传学(上，下)，高等教育出版社第二版 19913.方宗熙编著：普通遗传学，科学出版社 19794.赵寿元，乔守怡主编，现代遗传学，高等教育出版社，20035.王亚馥戴灼华：遗传学，高等教育出版社 19996.浙江农业大学主编，遗传学（第二版），中国农业出版社，19867.WilliamS.Klug.MichaelR.Cummings.EssentialsofGenetics.（影印版），高等教育出版社。

2、医学分子遗传学最新进展医学分子遗传学最新进展摘要:医学分子遗传学的发展远迟于孟德尔的发现。常见疾病的遗传结构是决定不同基因变异导致健康或疾病的重要因素。医学分子遗传学就是把这些遗传学研究应用于医学,并形成众多的交叉。这不但推动了现代医学的发展,而且促进了传统的症状医学向真正的预防医学的转变。关键词: 医学 分子遗传学 基因变异 常见疾病0 引言医学分子遗传学(MedicalMolecular genetics)是在人类遗传学基础上发展起来的一门新兴学科。它运用分子生物学技术,从 DNA 水平、RNA 水平及蛋白质水平对人类遗传性疾病或疾病的。

3、Lyon 假说：指阐明哺乳动物剂量补偿效应和形成Barrbody的X 染色体失活的假说，其主要内容包括四点：正常雌性哺乳动物的体细胞中，两条X 染色体只有一条在遗传上有活性，而另一条在遗传上无活性;失活是随机的;失活发生在胚胎发育的早期;杂合体雌性在伴性基因的作用上是嵌合体。SRY基因：位于Y 染色体的短臂上，具有决定男性性别作用的基因。互引相：当两个非等位基因a 与b 处在一个染色体上，而在其同源染色体上带有野生形A、B 时，这些基因被称为处于互引相互斥相：每个同源染色体上各有一个突变基因和一个野生型基因，则称为互斥相。三点。

4、1医学遗传学复习一、名词解释1、人类基因组 2、断裂基因 3、Hardy-weinberg law 4、先证者 5、遗传度 6、核型 7、静态突变 8、半合子 9、易感性和易患性 10、单基因遗传病 11、点突变 12、错义突变 13、交叉遗传 二、选择题（单选）1、遗传病特指（ ）A先天性疾病 B家族性疾病 C遗传物质改变引起的疾病D不可医治的疾病 E既是先天的，也是家族性的疾病2、DNA 分于中碱基配对原则是指( )AA 配 T，G 配 C BA 配 G，G 配 T CA 配 U，G 配 C DA 配 C，G 配 T EA 配 T，C 配 U3、断裂基因转录的过程是（ ）A基因hnRNA剪接、加尾mRNA B基因hnRNA。

5、11. 果蝇常染色体上基因 A 与 B 之间的连锁频率是 15%，Ab/aBAB/ab，杂交产生的子代表型分布频率如何？解： 果蝇雄性完全连锁，只能产出 AB ，ab 二种配子。 雌性产出四种配子，分别为：7.5% AB ，7.5% ab ,42.5% Ab ,42.5% aB 7.5% AB 7.5% ab 42.5% Ab 42.5% aB 50.0% 3.75% 3.75% 21.25% 21.25% AB AB 表型 AB 表型 AB 表型 AB 表型 50.0% 3.75% 。

6、表观遗传学比较通俗的讲表观遗传学是研究在没有细胞核 DNA 序列改变的情况时，基因功能的可逆的、可遗传的改变。也指生物发育过程中包含的程序的研究。在这两种情况下，研究的对象都包括在 DNA 序列中未包含的基 因 调 控 信息如何传递到（细胞或生物体的）下一代这个问题。表观遗传学是与遗传学(genetic) 相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如 DNA 甲基化和染色质构象变化等；表 观 基 因 组学 (epi。

7、习 题 参 考 答 案1. 图中所示的事一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱题解 a：系谱中各成员基因型见下图(a) 尽可能多的列出各成员的基因型。 (b) 如果 A 和 B 结婚，则他们的第一个孩子患 PKU 的概率为多大？(c) 如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的第二个孩子患 PKU 的概率(d) 如果他们的第一个孩子患病，则他们第二个孩子正常的概率是多大？b：1/4X1/3X1/4=1/48c：1/48d：3/42. 在小鼠中，等位基因 A 引起黄色皮毛，纯合时不致死。等位基因 R 可以单独引起黑色皮毛。当 A 和 R 在一起时，引起灰色皮毛；当 a 和。

8、教 学 大 纲总学时： 63 总学分： 3.5 理论学时： 63 实验学时： 0 面向专业： 生物技术、生物工程、生物科学 课程代码： BB008002 大纲执笔人： 于元杰 大纲审定人： 王洪刚 一、大纲说明 1课程的性质、地位和任务 遗传学是研究生物遗传和变异规律、探索生命起源和生物进化机理的科学，是生物学科中十分重要的基础科学。遗传学研究的任务是阐明生物遗传和变异现象及其表现的规律；探索遗传变异的原因、物质基础及其内在规律；指导动植物和微生物的改良，提高医学水平，为人民谋福利。 2课程教学的基本要求 本课程安排在学生完成植物学、。

9、遗传学试题库（一）一、名词解释：（每小题 3 分，共 18 分）1、 外显子 2、复等位基因 3、F 因子 4、母性影响 5、伴性遗传 6、杂种优势二、填空题：（每空 0.5 分，共 20 分）1、豌豆中，高茎(T)对矮茎（t）为显性，黄子叶(Y) 对绿子叶（y）为显性，假设这两个位点的遗传符合自由组合规律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2 中矮茎黄子叶的概率为 。2、人类中，苯丙酮尿症的常染色体隐性纯合体是一种严重的代谢缺馅。如果正常的双亲生了一个患病的女儿，一个正常表型的儿子。问：儿子是此病基因携带者的概率是 。

10、北林大林业专科遗传学作业一、概念题1、姊妹染色单体：是减数分裂时期同源染色体上的两条不同染色体上的染色单体 出现在减数分裂前中期。2、同源染色体：形态、结构、遗传组成基本相同和在减数第一次分裂前期中彼此联会(配对),并且能够形成四分体,然后分裂到不同的生殖细胞的一对染色体，一个来自母方，另一个来自父方。3、染色体组型：以 染 色 体 的 数 目 和 形 态 来 表 示 染 色 体 组 的 特 性 ， 称 为 染 色 体 组 型 。4、联会：在减数分裂过程中，同源染色体建立联系的配对过程。5、双受精：是指被子植物的雄配子体形成的两个精。

11、人类细胞遗传学常用符号和缩写术语表ace 无着丝粒片段b 断裂c 结构异常: 断裂与重接cht 染色单体cp 组合核型cx 复杂的染色单体交换del 缺失der 衍生染色体dia 浓缩期dic 双着丝粒体dip 双线期dup 重复end 核内复制fem 女性fra 脆性位点g 裂隙hsr 均质染色体i 等臂染色体idic 等臂双着丝粒染色体ider 等臂衍生染色体inc 不完整核型ins 插入inv 倒位lep 细线期mal 男性mar 标记染色体min 微小近中着丝粒染色体mos 嵌合体p 染色体短臂pac 粗线期+ 多余或重复psu 假染色体q 染色体长臂? 表示对染色体的识别没把握r 环状染色体rep 相互易位rea 。

12、实验一 果蝇的性状观察与饲养一、实验目的了解果蝇的生活习性，掌握果蝇饲养管理的方法，鉴定果蝇的雌雄性别和突变性状。二、实验原理普通果蝇（Drosophila melanogaster）为双翅目昆虫，具完全变态。用果蝇做实验材料有许多优点：生长迅速，每 12 天左右即可完成一个世代；繁殖能力强，每只受精的雌蝇可以产卵 500 个左右，因此在短时间内即可获得大量的子代，便于遗传分析；饲养容易，以玉米粉等做饲料就可以生长繁殖；加之突变性状多达 400 以上，且多数是形态变异，容易观察。三、实验材料野生型果蝇及几种常见的突变型果蝇。四、实验。

13、1遗 传 学 教 案实验一 植物细胞减数分裂一、实验目的(1)掌握制备植物细胞减数分裂玻片标本的技术和方法。(2)了解高等植物细胞减数分裂过程，观察染色体的动态变化。二、实验原理 分裂是生物在形成性细胞过程中的一种特殊方式的细胞分裂，在此过程中先由有性组织(花药或胚珠)中的某些细胞分化为二倍性的小孢子母细胞或大孢子母细胞，这些细胞连续进行两次细胞分裂即减数第一次分裂和减数第二次分裂。结果一个小孢子母细胞形成 4个小孢子一个大孢子母细胞形成一个大孢子，它们都只具有单倍的染色体。减数分裂在遗传上具有重要意义。性母细。

14、动物遗传学习题集遗传学的物质基础1肺炎双球菌的小鼠感染实验和 T2 噬菌体的侵染实验证明了 DNA 是遗传物质，这两个实验中主要的论点证据是：( )a从感染的生物体内重新分离得到 DNA，作为疾病的致病剂 bDNA 突变导致毒性丧失c生物体吸收的外源 DNA（而非蛋白质）改变了其遗传潜能 dDNA 是不能在生物体间转移的，因此它是一种非常保守的分子e真核生物、原核生物、病毒的 DNA 能相互混合并彼此替代2从 4 种不同物质分离出的核酸中各种碱基比例的比率()如下：物 种 A T U G C 备 注1 17 17 33 332 30 18 21 313 26 16 25 364 34（AT）/（GC）。

15、第一章名词1、医学遗传学 medical genetics是遗传学与医学相结合的一门边缘学科，研究对象是遗传病。是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 2先天性疾病 congenital diseases 出生前即已形成的畸形或疾病。3家族性疾病 familial diseases表现出家族聚集现象的疾病，即在一个家庭中出现一个以上患者问答1 什么是遗传病，有什么特点？遗传病的传播方式垂直传递：一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性。

16、遗传学试题姓名 学号一 名词解释（每题 2 分，共 20 分）：1 逃避失活基因X 染色体上和 Y 染色体同源区段内的部分基因不因剂量补偿效应而失活 , 称为逃避失活基因2 基因组印记来自父母方的基因被打上不同的甲基化标记而使得同源染色体上的一对等位基因遗传学上不等价, 在形成配子时原先的印记被消除, 因个体本身的性别打上新的标记3 遗传漂变由于随机抽样误差导致的群体中基因频率变化.4 平衡致死系用于检测常染色体突变的品系, 两条同源染色体上分别带有纯合致死的显性基因以及大倒位环, 选择性保留杂合后代5 复等位基因一个基因座上具有。

17、表观遗传学陈静摘要表观遗传学是指表观遗传学改变(DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA如miRNA)对表观基因组基因表达的调节，这种调节不依赖基因序列的改变且可遗传表观遗传学。表观遗传学因素如DNA甲基化、组蛋白修饰和miRNA等相互作用以调节基因表达，控制细胞表型，所有这些表观遗传学因素都是维持机体内环境稳定所必需的，有助于正常生理功能的发挥。目前表观遗传学的研究成果已经应用于一些疾病的研究特别是癌症的治疗上。因此了解表观遗传学机制在人类疾病发生中的作用和表观遗传学调节剂对疾病治疗的价值将会迎来生物医学研究的表观。

18、1第二章 遗传学细胞学基础 一、回答问题 1着丝点、染色体臂、主缢痕、随体 2各分裂期相对时间的长短依次为前期、末期、中期、后期。 3能，但难以从细胞学上鉴定出来。 4a. 两者发生的细胞不同：有丝分裂一般为体细胞分裂，减数分裂是性母细胞形成配子时的分裂。 b.细胞分裂的次数不同：一次减数分裂包括两次细胞分裂。 c.染色体活动行为不同：有丝分裂的前期无联会、无交换、无交叉等现象发生。中期 2n 条染色体彼此独立地排列在赤道面上。后期同源染色体不分离，只有姊妹染色体单发生分离。减数分裂的前期 I 同源染色体联会，出现交换、。