医学遗传学试题

1、医学遗传学(一)单选题（分数： 20 分） 1 . 近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为 （ 3 ） ( 1 )分 1. 单方易位 2. 串联易位 3. 罗伯逊易位 4. 复杂易位 2 . 四倍体的形成可能是 （3 ） ( 1 )分 1. 双雌受精 2. 双雄受精 3. 核内复制 4. 不等交换 3 . 嵌合体形成的原因可能是 （2 ） ( 1 )分 1. 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 2. 卵裂过程中发生了染色体的不分离 3. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 4. 生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 4 . 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可。

2、名词解释1、基因组：某物种单倍体细胞所具有的遗传信息的总和。对于人来说，是 22条常染色体1 条 X 染色体+1 条 Y 染色体+ 线粒体 (mtDNA)。2、外显子：成熟的 RNA 上，切除内含子后被保留下来的部分。3、内含子：内含子是指在 RNA 加工中，被剪切去除的序列，称为内含子，不编码蛋白质。4、非翻译区：成熟的 RNA 中，不编码蛋白质的核酸序列，称为非翻译区。5、启动子：位于基因转录起始点上游 10200bp 范围内，能与 RNA 聚合酶和转录因子相互作用的核苷酸序列。包括 TATA 框，CAAT 框等几种不同序列。 6、增强子：位于转录起始点的上游。

3、1遗传病:把遗传因素作为惟一或主要病因的疾病。医学遗传学:用人类遗传学的理论和方法来研究“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）的一门综合性学科。 遗传病的特点(一）遗传病的传播方式一般以“垂直方式”出现 （二）遗传病的数量分布 患者在亲祖代和子孙中是以一定数量比例出现的，即患者与正常成员间有一定的数量关系。往往有先天性特点.遗传病往往有家族性等特点。遗传病一般无传染性( 人类朊蛋白病除外)人类遗传病的分类:单基因病(单基因病由单基因突变所致。

4、11单基因遗传病（二）,Single gene disorders,人体内的每一步代谢反应，绝大多数都需要某种特异性的酶催化才能完成。基因突变所引起的酶的结构改变或合成障碍，都有可能引起某种代谢过程的中断或紊乱。如果这种基因突变恰好发生在生殖细胞或受精卵中，就有可能传递给后代，从而使后代产生相应的先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism）或遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。,先天性代谢缺陷的共同规律 酶缺陷与酶活性底物堆积和产物缺乏 底物分子的大小与性质临床表型与酶缺陷,类型糖代谢遗传病氨基酸代谢遗传病核酸代谢遗传病。

5、1,医学遗传学 (Medical Genetics),李 英 碧,法医物证学教研室,2,绪 论,一、学科地位,二、相关学科,三、健康与疾病的遗传基础,四、遗传病及其种类,五、遗传病的特点,六、发展史概述,七、识别遗传病的常用方法,3,一、学科地位,1、学科分类国家标准,中华人民共和国国家标准 学科分类与代码表 GB/T13745-92 Classification and code disciplines (国家技术监督局1992-11-01批准，1993-07-01实施),4,180 生物学 180.31 遗传学 180.3110 数量遗传学 180.3115 生化遗传学 180.3120 细胞遗传学 180.3125 体细胞遗传学 180.3130 发育遗传学 亦称发。

6、 医学遗传学论文有关 X-显性遗传和 X-隐性遗传的研究进展作者：摘要：X-连锁遗传（X-linked inheritance）根据其 x 染色体上致病基因性质的不同，可分为 X-连锁显性遗传、X 连锁隐性遗传。控制某种性状或遗传病的基因位于 X 染色体上，且这种基因为显性基因，其遗传方式称为 X-连锁显性遗传（ X-linked dominant inheritance，XD） 。同样的，若控制某种性状或遗传病的基因位于 X 染色体上，且这种基因为隐性基因，其遗传方式称为 X-连锁隐性遗传（X-recessive inheritance，XR） 。关键词：X-连锁遗传（X-linked inheritance） ；X-连锁。

7、普通生物学 General biology,zhaojunyungmail.com2012-2,课程简介,30+15学时 考试课 基础课,考核办法,平时成绩30%(考勤、练习、实验） 期末考试70%,课程内容,绪论 2学时 第一章 生命的物质基础 2学时 第二章 生命的基本单位细胞 6学时 第三章 生命的遗传与变异 6学时 第四章 生命多样性 2学时 第五章 植物的结构、功能与发育 6学时 第六章 动物的结构、发育与行为 6学时,学习要求,课前预习 课堂听讲 课后复习 实验动手能力 创新主动学习,学而不思则罔，思而不学则殆,参考读物,绪论,生物学biology（生命科学bioscience）研究生命现象的本质。

8、12 研 61医学遗传学概论第一节 医学遗传学及研究范围一、遗传学及分支学科(一)遗传(Hereditary)：子代和亲代之间，形态构造、生理机能特点的相似称为遗传。变异(Variation)：亲代和子代之间，子代个体间所存在的差异称为变异。(二)遗传学（Genetics）：遗传和变异是生物界普遍存在的生命现象，研究遗传和变异的生命现象的科学称为 遗传学。即：研究生物遗传和变异规律及物质基础（DNA 或 RNA）的科学。 (三)遗传学分支学科：动物遗传学(Animal genetics)植物遗传学(Plant genetics)微生物遗传学(Microorganism genetics)人类遗传学（Human。

9、第一章 绪论 教学大纲要求1、 掌握医学遗传学概念及其研究对象2、 掌握遗传病概念及分类3、 了解医学遗传学发展概况4、 了解人类基因组计划及其医学意义 重点、难点介绍一、医学遗传学概述医学遗传学（medical genetics）是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的。

10、第一章 绪论授课时数：2 学时教学目标掌握医学遗传学概念及其研究对象掌握遗传病概念及分类教学重难点 遗传病概念及分类授课内容一、医学遗传学概述医学遗传学是运用遗传学的原理和方法研究人类遗传性疾病的病因、病理、诊断、预防和治疗的一门学科，是遗传学的一个重要分支。医学遗传学的研究对象是遗传病，与其它临床学科类似，医学遗传学是研究遗传病的诊断、发病机理、防治及预后，但由于遗传病的特殊性，其研究重点主要在发病机理和预防措施。本课程主要介绍医学遗传学的三个主干分支（医学分子遗传学、医学细胞遗传学和医学群体遗传。

11、医学遗传学-题库05 生物技术 Alex Woo 1医学遗传学-题库05 生物技术 Alex Woo 21.遗传病特指_C_。A.先天性疾病 B.家族性疾病 C.遗传物质改变引起的疾病D.不可医治的疾病 E.既是先天的,也是家族性的疾病2、_B_于 1953 年提出 DNA 双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。A. Jacob 和 Momod B. Watson 和 CrickC. Khorana 和 Holley D. Avery 和 McLeodE. Arber 和 Smith3.环境因素诱导发病的单基因病为_B_ 。A.Huntington 舞蹈病 B.蚕豆病 C.白化病D.血友病 A E.镰状细胞贫血4.传染病发病_D_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境。

12、 医学遗传学 试卷（第 - 1 - 页 共 4 页）滨州医学院 医学遗传学 试题（A 卷）（考试时间：120 分钟，满分：80 分）用题班级：分数 评卷人一、选择题（每题 1 分 共 20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ）A Bloom 综合征 B Fanconi 贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。 （ A ）A P53 基因 B Rb 基因 C WT1 基因 D MTS1 基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。A 47，XX（XY） ，+13。

13、1,欢 迎 九 十 期 同 学学习医学遗传学中国医科大学医学遗传学教研室2006年4月,2,第一章 医学遗传学概论,1、医学遗传学研究的对象和范围 2、遗传病的概念 3、遗传病的主要类型 4、医学遗传学分科及发展简史 5、走进基因组医学时代,3,重点提示：,1、概念：医学遗传学 Medical genetics 遗传病 Genetic Disease 2、遗传病的分类 3、 Pauling L-分子病的概念Ingram-证实血红蛋白异常Garrod A E-先天代谢缺陷的概念 Avery -遗传物质是DNAWatson 和Crick 阐明DNA双螺旋结构,4,第一节 医学遗传学研究的对象和范围,基本概念 Basic concept,5,自从。

14、第12章 免疫遗传学 (Immunogenetics),免疫学起源于拉丁文 “immune”， 意为“安全”。是人体的一种生理防御功能。,人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。,人体的免疫系统 机体免疫功能的物质基础： 免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官 免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞 免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子 机体的免疫功能分类： 先天性免疫（非特异性免疫） 后天获得性免疫（特异性免疫）,机体的免疫应答途径。

15、更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,医学遗传学网络课程,主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室,第八章、肿瘤遗传学,3,2018/9/24,*医学遗传学CAI教学 *,第三节、肿瘤发病的遗传机理,一、单克隆学说 肿瘤组织是单细胞起源的; 体细胞突变部分修复存活癌细胞; 细胞癌变是体细胞突变的结果。 二、两次突变说恶性肿瘤的发生需两次或两次以上突变。遗传型肿瘤：第一次发生在生殖细胞；第二次在体细胞非遗传型肿瘤：两次均发生在体细胞。,4,2018/9/24,*医学遗传学CAI教学 *,三、基因外调节学说当基因以外的物质或因素如蛋。

16、医学遗传学试题任课教师：陈意清 姓名:陈婷婷 班级：11 级护理（2）班 学号 115270105139 分数:一、名词解释(每题 4 分，共 24 分)1交叉遗传：X 连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存引男性向男性的传递，称为交叉遗传。2非整倍体：是指体细胞中的染色体，在 2n 的基础上增加或减少了一条或几条3常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 4易患性：在多基因。

17、1,肿瘤遗传学,2,肿瘤(Tumor)：指一群生长失去正常调控的细胞形成的新生物。,肿瘤细胞是一个累积了不同基因突变的体 细胞，故肿瘤属于体细胞遗传病。,种系突变 产生遗传性肿瘤 散发突变 产生散发性肿瘤,3,目前已发现的肿瘤几乎涉及了 所有类型的细胞、组织及器官系统,4,肿瘤基因组计划,2008年6月国际癌症基因组计划成立。 由加拿大、美国、英国、中国、澳大利亚、西班牙、法国、德国、印度、日本、意大利等多个国家合作，希望在2020年以前找出所有困扰人类的致癌基因元凶。 2009年12月，桑格研究所在自然杂志上刊文宣布，他们率先在世界上。

18、1河南科技大学成人高等教育（正考）试卷夜大学（ ）脱产班（ ）函授（ ）闭卷（ ）开卷（ ）课 程 医学遗传学 年级专业 姓 名 班级 函授站 一、名词解释(每题 3 分，共 18 分)1核型：2断裂基因：3遗传异质性：4遗传率：5嵌合体；6外显率和表现度：二、填空题(每空 1 分，共 22 分)1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为 。2近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。3血红蛋白病分为 和 两类。4Xq27 代表 。核型为 46，XX，deL(2)(q35)的个体表明其体内的染色体发生了 。5基因突变可导致。