遗传学双语中文课件

1、01医学遗传学绪论 Introduction to Medical Genetics,医学遗传学绪论,前言 医学遗传学的基本概念 遗传病 医学遗传学课程在医学教育中的地位,前言 人的健康与疾病涉及到“环境与遗传”,由环境因素直接导致的疾病传染性疾病（如禽流感、SARS） 、外伤等,由遗传因素直接导致的疾病,Disease caused by (or related to) genetic factors,由遗传因素直接导致的疾病Duchenne muscular dystrophy caused by a gene mutation,假肥大性肌营养不良,由环境因素和遗传因素交互作用导致的疾病,diseases caused by the combined action of gene and envir。

2、遗传学质量控制,第一节 遗传学分类,一、实验动物按遗传学控制分类 近交系动物（Inbred strains)相同基因型 杂交F1代动物(F1-Hybrid) 相同基因型 封闭群动物(Closed-colony) 不同基因型,二、实验动物的分类方法,一切动物的分类都离不开传统的生物学分类法则。每一种实验动物都可以在传统分类法中找到自己的位置。以大家鼠为例，它属于： 脊椎动物门哺乳动物纲啮齿目 鼠科大家鼠属大家鼠种,常用哺乳类实验用动物的分类学位置,犰狳,沙鼠,鼬,第二节 近交系动物,一、基本概念 1.近交（inbreeding)：遗传上血缘关系较近的雌雄个体之间的近亲交配。

3、2018年12月31日,表 观 遗 传 学 （epigenetics） 生命科学学院 沈文飚,2,4,2018年12月31日,5,2018年12月31日,5,发 展 历 史,2000多年前，古希腊哲学家亚里士多德在On the Generation of Animals一书中首先提出后生理论（the theory of epigenesis），它相对于先成论，新器官的发育由未分化的团块逐渐形成的。,2018年12月31日,6,2018年12月31日,6,发 展 历 史,1939年，生物学家 Waddington CH 首先在现代遗传学导论中提出了epihenetics这一术语， 并于1942年定义表观遗传学为“生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系”。

4、医学遗传学,01医学遗传学绪论,医学遗传学的基本概念,人类遗传学（human genetics）人类遗传学主要从人种和人类发展史的角度来已研究人的遗传性状，例如人体形态的测量以及人种的特征，同时广泛地研究形态结构、生理功能上的变异，例如毛发的颜色、耳的形状等。在临床上，这些变异并不干扰或破坏正常的生命活动，其临床意义不大。,医学遗传学的基本概念,医学遗传学（medical genetics）是用人类遗传学的理论和方法来研究这些“遗传病”从亲代传至子代的特点和规律、起源和发生、病理机制、病变过程及其与临床关系（包括诊断、治疗和预防）。

5、光遗传学,1.光遗传学的研究历史 2.光遗传学的概念 3.光遗传学的研究内容 4.光遗传学的研究与进展,contents,记忆消除棒,在电影黑衣人中，特工处理完外星人出没现场之后都会掏出一个发光棒，让围观群众“往这儿看”，然后强光一闪，围观者的短时记忆就被抹去，不再记得见过奇怪外星生物的经历。真的有这样的技术，能够用光来控制大脑吗？简短的答案是，有。但是可能没有电影里表现的那么简单。,光真的可控大脑吗？,电压门控通道：电极刺激缺点：电极太粗糙，插入脑内给予电刺激会影响到插入处的许多神经元，而且电信号也很难精确地中止神经。

6、植物多倍体的遗传及表观遗传 Genetic and epigenetic changes in plant polyploids,1 主要参考文献,Adams KL, Cronn R, Percifield R, Wendel JF. Genes duplicated by polyploidy show unequal contribution to the transcriptome and organ- specific reciprocal silencing. Proc Natl Acad Sci USA, 2003, 100: 46494654 Adams KL. Evolution of duplicate gene expression in polyploidy and hybrid plants. J Hered, 2007, 98: 136-141 Chen ZJ, Pikaard C. Transcriptional analysis of nucleolar dominance in polyploid plants: B。

7、第十六章 遗传与肿瘤发生,肿瘤,Carcinomakarkinos(希腊文),意指“新生物” 肿瘤细胞异常增殖所形成的细胞群 癌(癌症,cancer)所有恶性肿瘤,几个观点,癌（肿瘤）的发生与常见的复杂性疾病一样，也是由遗传因素（基因变化）和环境相互作用的结果。癌是由细胞内基因变化所致，故是一种基因病。细胞水平：体细胞遗传病基因水平：多个基因的变化，多基因病癌是由单个正常细胞转化无限增殖的细胞克隆。 癌是基因多次突变（缺失）的累积，其发展是一个多阶段的过程。,环境因素 致癌因子:电离辐射、紫外线 白血病、皮肤癌（物理因素）黄曲霉素（化。

8、生物的性状大都可以遗传，改变基因就可改变性状基因工程的基本原理Gene工程狭义上讲就是DNA重组Gene工程就是将不同的DNA片段按人们的设计方案定向地连接起来，并转移到受体细胞中，使受体细胞获得新的遗传性状。,五.基因工程 gene engineering,理论上的三大发现,DNA为遗传物质：Avery的肺炎双球菌转化实验 DNA双螺旋结构的发现和DNA半保留复制机制 遗传密码与中心法则,基因工程,基因工程,肺炎双球菌转化实验,肺炎双球菌,1928年 英国细菌学家 Griffith 细菌转化试验 1944年 O.Avery证实DNA是转化源,理论上的三大发现,DNA为遗传物质：Avery。

9、1/60,群体遗传学与生物进化,群体遗传学(population genetics)研究群体的遗传结构及其变化规律的遗传学分支学科。 以群体为基本研究单位； 以基因频率和基因型频率描述群体遗传结构； 采用数学和统计方法进行研究； 研究群体遗传结构变化的规律、原因以及在生物进化与新物种形成中的作用。 生物进化则研究生物物种的起源、演变的根本原因、机制和历史过程。,2/60,第一节 进化概说 第二节 进化理论 第三节 新种形成 第四节 育种实践中的人工选择 第五节 育种实践中的远缘杂交 本章要点,第十五章 群体遗传与生物进化 P299,3/60,第十五章 群体。

10、2018年12月28日,表 观 遗 传 学 （epigenetics）,2018年12月28日,2,2018年12月28日,2,发 展 历 史,1939年，Waddington CH 首先在现代遗传学导论中提出了epihenetics这一术语。 1942年定义为生物学的分支，研究基因与决定表型的基因产物之间的因果关系。 1975年，Hollidy R 对表观遗传学进行了较为准确的描述。 1996年James G Herman 和Stephen B Baylin 发明 MSP技术，并发现肿瘤细胞中抑癌基因启动子区CpG呈高甲基化状态。,2018年12月28日,3,概 述,表观遗传学： 可遗传的，即这类改变通过有丝分裂或减数分裂，能在细胞或个体世代间遗传；。

11、,遗 传 学 (Genetics),天津师范大学生命科学院,Instructor: 栾维江 Lab：明理楼 A517 Phone: 23766825(O) E-mail: skylwjmail.tjnu.edu.cn,刘祖洞著，遗传学上下册，高等教育出版社王亚馥，戴灼华主编，遗传学，高等教育出版社赵寿元，乔守怡主编，现代遗传学，高教出版社贺竹梅主编，现代遗传学，高教出版社,主要参考书,Cell Nature Science Gene Dev. PNAS Plant Cell EMBO J. PLoS JBC Proteomics MCP Genetics,主要参考杂志,第一章 绪论,遗传学基本概念 遗传学研究方法 遗传学研究对象及任务 遗传学发展,遗传学基本概念,遗传学（genet。

12、更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,医学遗传学网络课程,主讲人：郭奕斌中山医学院医学遗传学教研室,第八章、肿瘤遗传学,3,2018/9/24,*医学遗传学CAI教学 *,第三节、肿瘤发病的遗传机理,一、单克隆学说 肿瘤组织是单细胞起源的; 体细胞突变部分修复存活癌细胞; 细胞癌变是体细胞突变的结果。 二、两次突变说恶性肿瘤的发生需两次或两次以上突变。遗传型肿瘤：第一次发生在生殖细胞；第二次在体细胞非遗传型肿瘤：两次均发生在体细胞。,4,2018/9/24,*医学遗传学CAI教学 *,三、基因外调节学说当基因以外的物质或因素如蛋。

13、肿瘤遗传,细胞生物学及遗传学教研室 张政 E-mail : zhangzheng92163.com,患者1：刘，男，4个月，因“发现右眼似猫眼半个月”入院。体格检查：右眼球明显增大，混合充血，角膜轻度水肿；前房无出血、渗出，瞳孔区可见黄白色反光，其上有血管爬行。CT检查：双眼玻璃体内软组织团块，右眼伴钙化团块，且软组织肿块已突出眶外，并侵犯视神经。诊断为双眼视网膜母细胞瘤。于全麻下行右眼球摘除术。术后病理诊断为视网膜母细胞瘤(未分化型，视神经有瘤细胞浸润)。术后6个月由于肿瘤颅内转移患儿死亡。 患者2：刘，男，4天，为患者1的弟弟。因其。

14、第12章 免疫遗传学 (Immunogenetics),免疫学起源于拉丁文 “immune”， 意为“安全”。是人体的一种生理防御功能。,人体依靠这种功能识别“自己”和“非己”成分，从而破坏和排斥进入人体的抗原物质，或人体本身产生的损伤细胞和肿瘤细胞等，以便维持人体内部环境的平衡和稳定。,人体的免疫系统 机体免疫功能的物质基础： 免疫器官:中枢免疫器官、周围免疫器官 免疫细胞：T细胞、B细胞、巨噬细胞 免疫分子：免疫球蛋白、补体、细胞因子 机体的免疫功能分类： 先天性免疫（非特异性免疫） 后天获得性免疫（特异性免疫）,机体的免疫应答途径。

15、3 孟德尔定律,一、知识体系,分 离 定 律自由组合定律遗传学数据的统计处理系 谱 分 析,二、名词解释,性状与相对性状 生物所表现出来的形态特征和生理特征 同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异 显性性状与隐性性状 在F1个体中得以表现的亲本性状 在F1个体中未能表现的亲本性状 基因型与表型 个体的遗传物质组成 个体表现的性状特征 纯合子与杂合子 在同源染色体上具有相同等位基因的个体 在同源染色体上具有不同等位基因的个体 等位基因、复等位基因与基因座 在同源染色体上具有相互对应关系的基因，它们是同一基因的。

16、3 孟德尔定律,一、知识体系,分 离 定 律自由组合定律遗传学数据的统计处理系 谱 分 析,二、名词解释,性状与相对性状 生物所表现出来的形态特征和生理特征 同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异 显性性状与隐性性状 在F1个体中得以表现的亲本性状 在F1个体中未能表现的亲本性状 基因型与表型 个体的遗传物质组成 个体表现的性状特征 纯合子与杂合子 在同源染色体上具有相同等位基因的个体 在同源染色体上具有不同等位基因的个体 等位基因、复等位基因与基因座 在同源染色体上具有相互对应关系的基因，它们是同一基因的。