1、 医学遗传学 试卷（第 - 1 - 页 共 4 页）滨州医学院 医学遗传学 试题（A 卷）（考试时间：120 分钟，满分：80 分）用题班级：分数 评卷人一、选择题（每题 1 分 共 20 分）请将答案填到后面对应的表格中，未填入者不得分1、下列哪些疾病不属于染色体不稳定综合征：（ D ）A Bloom 综合征 B Fanconi 贫血症 C 着色性干皮病 D 先天性巨结肠病2、下列哪个基因属于肿瘤抑制基因，并在人类恶性肿瘤中存在的变异占据第一位。 （ A ）A P53 基因 B Rb 基因 C WT1 基因 D MTS1 基因3、下列核型是先天愚型患者核型的是( C )。A 47，XX（XY
2、） ，+13 B 47，XX（XY） ，+18 C 47, XX(XY), 21 D 46，XX（XY） ，del(5)(p15) 4、下列核型是猫叫综合征患者核型的是( D )。A 47，XX（XY） ，+13 B 47，XX（XY） ，+18 C 47, XX(XY), 21 D 46，XX（XY） ，del(5)(p15)5、下列属于 Klinefelter 综合征患者核型的是 ( D )。A 47，XYY B 47，XXXC 45，X D 47，XXY6、一个 947 人的群体，M 血型 348 人，N 血型 103 人，MN 血型 496 人，则 A 。AM 血型者占 36.7% B
3、M 基因的频率为 0.66 CN 基因的频率为 0.63 DMN 血型者占 55.4% 7、 （ B ）不是影响遗传平衡的因素。A群体的大小 B群体中个体的寿命 C群体中个体的大规模迁移 D群体中选择性交配8、在一个 100 人的群体中，AA 为 60%，Aa 为 20%，aa 为 20%，那么该群体中 D 。AA 基因的频率为 0.3 Ba 基因的频率为 0.7 C是一个遗传平衡群体 D是一遗传不平衡群体 9、对于一种相对罕见的 X 连锁隐性遗传病，其男性发病率为 q, A 。A女性发病率为 q2 B女性发病率是 p2 C男性患者是女性患者的两倍 D女性患者是男性患者的两倍10、下面哪种疾病
4、属于线粒体遗传病（ A ） 。A、KSS B、Friedreich C、Fanconi 贫血症 D、Bloom 综合症11、线粒体 DNA 无内含子，唯一的非编码区是约 1000bp 的（ C ） 。A 复制起始点 B 转录起始点 C D-环 D 蓬松区12、每个二倍体细胞内 基因和 基因数量之比是( B ) 。A 1：1 B 2：1 C 3：1 D 4：题 号 一 二 三 四 实验成绩 总分分 数阅卷人1 2 3 4 5 6 7 8 9 1011 12 13 14 15 16 17 18 19 20 医学遗传学 试卷（第 - 2 - 页 共 4 页）13、 地中海贫血主要的发生机制是(A )
5、 A 基因缺失 B 点突变 C 融合基因 D 单个碱基的置换14、血友病 A 是由于血浆中缺乏( C )所致。 A 葡萄糖-6-磷酸酶 B 凝血因子 IX C 凝血因子 D 凝血因子 XI15、产前诊断染色体标本可以从（ D ）获得A.脐带血 B.绒毛膜 C.羊水 D.以上都正确16、遗传病的诊断方法有（ D ）A.临床诊断 B.生化检查C.染色体检查 D.以上都有17、有一段 DNA 长度为 0.34um，那么这段 DNA 中含有（ B ）个碱基对。A、100 B、1000 C、2000 D、1000018、关于 DNA 损伤的修复，下列说法错误的是（ A ） 。A、光修复广泛存在于各种生物
6、中，是最重要的一种修复机制。B、切出修复包括“切、补、切、封”四个过程。C、切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。D、复制后修复又称为重组修复。19、下列属于侧翼顺序的是 （ C ） 。A、外显子 B、5 帽子 C、CAAT 框 D、端粒20、当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 （ B ） 。A、移码突变 B、同义突变 C、无义突变 D、动态突变 分数 评卷人二、填空题（每空 1 分 共 20 分）1、细胞癌基因按照其功能不同可以分为 4 大类：（ 蛋白激酶类 ） 、信号传递蛋白类、生长因子类和（ 核内转录因子类 ） 。2、对于肿瘤发生的遗传学说中被人们普遍认同的学说是肿
7、瘤的（ 多步骤遗传损伤学说或多步骤损伤学说或多步骤致癌假说 ） 。3、人类正常女性核型：（ 46，XX ） 。4、常见的染色体结构畸变类型包括：缺失、倒位、 （ 易位 ） 、重复、环状染色体、等臂染色体、标记染色体和（ 双着丝粒染色体 ） 。5、 复等位基因是指在一个（群体）中，一对特定的基因座位上的基因不是两种（如A 和 a） ，而是（三种或三种）以上，有时可达数十种。6、单基因病：是由单个（一对等位）基因突变引起的，突变基因影响表现型，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。7、线粒体数目从 105 个锐减到少于 100 个的过程，叫做（遗传瓶颈） 。8、线粒体 DNA 来自卵母细胞，这种传递方式
8、称为（母系遗传） 。9、镰型细胞贫血症是因 珠蛋白基因的第 6 位密码子由正常的 GAG 变成了（GTG）,使其编码的 链 N 端第 6 位的谷氨酸被（缬氨酸）所取代，形成 HbS。10、白化病是黑色素细胞的（酪氨酸酶）缺乏，使酪氨酸不能转化为黑色素而导致白化。11、药物治疗的原则是（ “补其所缺” ） 、 （ “去其所余” ）12、mRNA 的加工包括（ 5-加帽 ） 、 （3-加尾 ）和（RNA 拼接） 。分数 评卷人三、名词解释（每题 2 分 共 20 分）1、癌基因：能够使细胞癌变的基因统称为癌基因。 （2 分）2、核型分析：将待测细胞的染色体按相应生物固有的染色体形态特征和规定（1
9、分） ，进行配对、编号和分组的分析过程（1 分） ，称核型分析。3、表现度：具有一定基因型（1 分）的个体形成相应表型（1 分）的明显程度。4、交叉遗传：在 x 连锁遗传中，男性的致病基因只能从母亲传来（1 分） ，将来也只能传给女儿，不存在男性到男性的传递（1 分） 。5、微效基因：多基因遗传病的遗传基础不是一对等位基因，而是受两对或更多对等 医学遗传学 试卷（第 - 3 - 页 共 4 页）位基因所控制（1 分） ，每对等位基因彼此之间没有显性与隐性的区分，而是共显性（1 分） 。这些等位基因对遗传性状形成的作用微小，称为微效基因。6、分子病是指蛋白质分子的结构（1 分）和数量（1 分）异
10、常引起的疾病。7、先天性代谢缺陷是指由于基因突变（1 分） ，造成的蛋白质分子（一般指酶蛋白）结构或数量的异常（1 分）所引起的疾病。8、基因探针：是指能与特定核酸序列发生特异性互补的已知核酸片段（1 分） ，因而可检测样品中特定的基因序列（1 分） 。9、基因治疗：是指运用 DNA 重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因（1 分） ，使细胞恢复正常功能（1 分）而达到治疗遗传病的目的。10、断裂基因 真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分（1） ，编码顺序在 DNA 中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式， （1）称为断裂基因。分数 评卷人四、简答题（每题 5 分
11、共 20 分）1、整倍性异常的类型及产生的机制。整倍性异常的类型：三倍体、四倍体。 （1 分）整倍性异常产生机制：三倍体产生的机制：双雄受精：即两个精子同时进入一个卵子受精，形成三倍体合子。 （1 分）双雌受精：在卵子发生过程中由于某种因素的影响 ，卵子在第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的那一组染色体排出卵外，而形成了含有两组染色体 的二倍体卵子，当与正常精子受精时，即可形成核型为 69，XXX，69，XXY 的受精卵。 （1 分）四倍体形成原因：核内复制：是指在一次细胞分裂时，染色体不是复制一次，而是复制两次，每个染色体形成 4 条染色单体，称双倍染色体。此时，染色体两两平行排列在
12、一起。其后，经过正常的有丝分裂中、后、末期后，形成两个子细胞核中均为四倍体细胞。 （1 分）核内有丝分裂：当细胞进行分裂时 ，染色体正常复制一次，但至分裂中期时，核膜未破裂，消失也无纺锤体形成，也无后期、末期及胞质分裂，结果细胞内的染色体形成四倍。 （1 分）2、XR 遗传系谱特点有哪些？答：男性患者过远多于女性患者，系谱中往往只有男性患者；（1 分）双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有 1/2 的可能性为携带者。 （1.5 分）由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；（1
13、.5 分）如果女性是一患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者。 （1 分）3、多基因遗传病再发风险与哪些因素有关？1） 多基因遗传病发病风险与遗传率密切相关。 （1 分）2) 多基因病有家族聚集倾向。 （1 分）3) 家族中多基因病患者的成员越多患病危险率越高。 （1 分）4) 多基因病患者病情越严重亲属再病风险率越高。 （1 分）5) 某种多基因病的患病率存在有性别差异时，表明不同性别的发病阈值不同。 （1 分）4、以下系谱中，5 为一位白化病患者，已知群体中的白化病发病率为 1/160000，问：A.1 和2 之间结婚，预计其女的白化病复发风险是多少？B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是多少？ 医学遗传学 试卷（第 - 4 - 页 共 4 页）答：A.1 和2 之间结婚，预计其女的白化病复发风险是 1/3（1 分）1/3（1 分）1/41/2（1.5 分）=1/72B.如果他们分别进行随机婚配，预计其女的白化病复发风险是 1/3（1 分）1/200（1 分）1/41/2（1.5 分）=1/4800
