1、医学遗传学试卷姓名_ 分数_一、名词解释(每题 3 分，共 18 分 )1核型：2断裂基因：3遗传异质性：4遗传率：5嵌合体；6外显率和表现度：二、填空题(每空 1 分，共 22 分)1人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与（ ）形成有关，称为（ ）2近亲的两个个体的亲缘程度用（ ）表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用（ ）表示。3血红蛋白病分为（ ）和（ ）两类。4Xq27 代表（ ） 。核型为 46，XX ，deL(2)(q35) 的个体表明其体内的染色体发生了（ ） 。5基因突变可导致蛋白质发生（ ）或 （ ）变化。6细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为（ ） 。7
2、染色体数日畸变包括（ ）和 （ ）的变化。8分子病是指由于（ ）造成的（ ）结构或合成量异常所引起的疾病。9地中海贫血，是因（ ）异常或缺失，使（ ）的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10.在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤) 的替换称（ ） 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为（ ） 。11如果一条 X 染色体 XQ27 一 Xq28 之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，则这条 X 染色体被称为（ ） 。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者（ ）以及（ ）呈正相关。三、选择题(单选题，每题 1 分，共 25 分)1.人类 l 号染色体长臂分为 4 个区，靠
3、近着丝粒的为( )。AO 区 B1 区 C2 区 D3 区 E4 区2DNA 分于中碱基配对原则是指( ) AA 配丁，G 配 C BA 配 G，G 配 T CA 配 U，G 配 C DA 配 C，G 配 T EA 配 T，C 配 U3人类次级精母细胞中有 23 个( )。A.单价体 B二价体 C.单分体 D.二分体 E四分体446，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。A 一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C 一男性带有等臂染色体 D一女性个体带有易位型的畸变染色体 E一男性个体含有缺失型的畸变染色体5MN 基因座位上，M 出现的概率为 o38，指的是(
4、 )。A 基因库 B基因频率 C 基因型频率 D 亲缘系数 E近婚系数6真核细胞中的 RNA 来源于( )。ADNA 复制 BDNA 裂解CDNA 转化 DDNA 转录 E .DNA 翻译7脆性 X 综合征的临床表现有( )。A 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C. 智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸 E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8基因型为 p邝的个体表现为( )。 A 重型 9 地中海贫血 B中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 D 静止型。地中海贫血 E
5、正常9慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为 90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。A50 B45 C75 D25 E10010嵌合体形成的原因可能是( )。 A 卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B 卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C 生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失11人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是 HbA，其分子组成是( )。Anzp2 B02n Cazz D.0282 Et22212生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在( )。 A增殖期 B生长期 C.第一次成熟分
6、裂期 D第二次成熟分裂期 E变形期13关于 X 连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一定是同病患者 C双亲无病时，子女均不会患病 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14引起镰形细胞贫血症的 p 珠蛋白基因突变类型是( )。A移码突变 B，错义突变 C无义突变 D整码突变 E终止密码突变15如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。A 单倍体 B三倍体 C 单体型 D三体型 E部分三体型16基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是( )。A RNA+DNA+蛋白质 BhnRNA+mRNA 一蛋
7、白质 C .DNAtRNA 一蛋白质 DDNAmRNA+ 蛋白质 E DNARNA 一蛋白质171421 易位型异常染色体携带者的核型是( )。 A46，XX，del(15)(q14q21) B46，XY，t(4；6)(q21q14) C46，XX，inv(2)(p14q21) D45，XX，一 14，一 12，+t(14，21)(pllq11) E46， XY，一 14，q-t(14，一 21)(pll； q11)18人类 Hb Lepore 的类 p 珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )A 碱基置换 B碱基插入 C 密码子插入 D染色体错误配对引起的不等交换 E基因剪接19性染色
8、质检查可以辅助诊断( ) A 丸 Turner 综合征 B21 三体综合征 C18 三体综合征 D苯丙酮尿症 E地中海贫血20染色体不分离( ) A 只是指姊妹染色单体不分离 B 只是指同源染色体不分离 C 只发生在有丝分裂过程中 D 只发生在减数分裂过程中E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 21断裂基因转录的正确过程是( ) A基因-mRNA B基因一 hnRNA-*剪接一mRNA C 基因一 hnRNA-戴帽和加尾一 mRNA D 基因一前 mRNA-hnRNAmRNA E基因+前 mRNA 呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA22应进行染色体检查的是( ) A 先天愚型 B苯丙酮尿症
9、C 白化病 D地中海贫血 E先天性聋哑23基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( ) A 变化点所在密码子改变 B 变化点以前的密码子改变 C 变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 E 基因的全部密码子改变24用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的是( )A已知正常基因和突变基因核苷酸顺序 B需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补 D不知道待测基因的核苷酸顺序 E一对探针杂交条件相同25轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是( )A0 B1 C 2 D3 E4四、简答题(每题 5 分，共 10 分 )1.一个大群体中 A 和 a 等
10、位基因的频率分别为 o4 和 o6，则该群体中基因型的频率是多少?2简述人类结构基因的特点。五、问答题(共 25 分)1遗传三大定律的内容是什么?以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。(10 分)2简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。(8 分)3根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7 分)医学遗传学答案一、名词解释(每题 3 分，共 18 分)1核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分
11、组排列所构成的图象即为核型。)2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3指表现型相同而基因型不同的现象。4在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率( 度) ，一般用百分率表示。5一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。6外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。二、填空题(每空 1 分，共 22 分)1核仁 核仁形成区(NOR) 2亲缘系数 近婚系数3异常血红蛋白病 地中海贫血
12、4X 染色体长臂 2 区 7 带 末端缺失 5结构 数量 6高分辨带 7整倍性 非整倍性8基因突变 蛋白质分子 9 。珠蛋白基因 。珠蛋白链lo转换 颠换 11脆性 X 染色体 12人数 病情三、选择题(单选题，每题 1 分，共 30 分)1B 2A 3D 4B 5B 6D 7D 8C 9B 10 E 11A 12C 13C 14B 15D 16D 17D 18D 19 A 20E 21E 22A 23C 24D 25C四、简答题(每题 5 分，共 10 分)1AA、Aaaa 三种基因型频率分别为：(AA)p2016(2 分)(Aa)2pq2X0406048(2 分)(aa)q20 36(1
13、分)2人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3 分 )。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2 分) 在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧 5，端和 3，端的可转录的非翻译区。五、问答题(共 25 分)1遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子( 等位基因 )彼此分离，分别进入不同的配子中去(2 分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分
14、别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3 分) 。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因 )独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2 分)。( 减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3 分)。( 减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学基础。)2典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主
15、要临床特征(2 分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH) 基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2 分) 。该病呈常染色体隐性遗传。PKU 患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1 分) ，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿( 汗) 臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿( 汗) 液排出，使尿( 汗)液有腐臭味(1分)。 弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶 (影响
16、Y氨基丁酸和 5羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能 (1 分) ，导致智力低下。白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象(1 分) 。3根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5 分) 。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。(2 分)医学遗传学答案一、名词解释(每题 3 分，共 18 分)1核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。 (通常可通过显微摄
17、影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下， 按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成的图象即为核型。)2断裂基因指编码序列不连续，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因。3指表现型相同而基因型不同的现象。4在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起的作用大小的程度称为遗传率( 度) ，一般用百分率表示。5一个个体体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。6外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度，是个体概念。二、填空题(每空 1 分
18、，共 22 分)1核仁 核仁形成区(NOR) 2亲缘系数 近婚系数3异常血红蛋白病 地中海贫血 4X 染色体长臂 2 区 7 带 末端缺失 5结构 数量 6高分辨带 7整倍性 非整倍性8基因突变 蛋白质分子 9 。珠蛋白基因 。珠蛋白链lo转换 颠换 11脆性 X 染色体 12人数 病情三、选择题(单选题，每题 1 分，共 30 分)1B 2A 3D 4B 5B 6D 7D 8C 9B 10 E 11A 12C 13C 14B 15D 16D 17D 18D 19 A 20E 21E 22A 23C 24D 25C四、简答题(每题 5 分，共 10 分)1AA、Aaaa 三种基因型频率分别为：
19、(AA)p2016(2 分)(Aa)2pq2X0406048(2 分)(aa)q20 36(1 分)2人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列(3 分 )。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。(2 分) 在调控区有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧 5，端和 3，端的可转录的非翻译区。五、问答题(共 25 分)1遗传学三大定律包括分离律、自由组合律、连锁与互换律。分离律的内容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因
20、子( 等位基因 )彼此分离，分别进入不同的配子中去(2 分)。减数分裂时，同源染色体彼此分离，分别进入不同的生殖细胞是分离律的遗传学基础(3 分) 。自由组合律的内容是生物在形成生殖细胞时，不同对遗传因子(非等位基因 )独立行动，可分可合，以均等的机会组合到一个配子中去(2 分)。( 减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组合律的细胞学基础。)连锁与互换律的内容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交换称互换(3 分)。( 减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递是连锁律的细胞学基础，而同源染色体联会和交换是
21、互换律的细胞学基础。)2典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征(2 分)。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH) 基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致(2 分) 。该病呈常染色体隐性遗传。PKU 患者，由于 PAH 基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 (1 分) ，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：尿( 汗) 臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿( 汗) 液排出，使尿( 汗)液有腐臭味(1分)。 弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶 (影响 Y氨基丁酸和 5羟色胺的生成)进而影响大脑发育和功能 (1 分) ，导致智力低下。白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象(1 分) 。3根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传，不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型(5 分) 。在不规则显性遗传中，杂合子个体由于某种原因不表现出相应的性状，因此在系谱中会出现隔代遗传的现象。(2 分)
