1、中国实用儿科杂志 2014 年 8 月 第 29 卷 第 8 期 述 评 文章编号： 1005 - 2224 （ 2014 ） 08 - 0561 - 04 DOI ： 10. 7504 /ek 2014080601 我国儿童遗传代谢病诊疗现状与思考 罗小平 ， 梁 雁 中图分类号： 72 文献标志码： A 关键词： 遗传代谢病 ； 筛查 ； 产前诊断 ； 治疗 Keyword s ：inheritedmetabolicdiseases （IMD ） ； screening ； prenataldiagnosis ； treatment 作者单位 ： 华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科 ，
2、 湖北 武汉 430030 电子信箱 ： 遗 传 代 谢 病 是 一 类 由 于 基 因 突 变 所 导 致 的 可 累 及 内 脏 、 神 经 、 肌 肉 、 骨 骼 和 皮 肤 等 全 身 多 系 统 器 官 的 遗 传 性 疾 病 。 其 总 体 发 病 率 高 ， 临 床 表 现 错 综 复 杂 ， 因 症 状 、 体 征 缺 乏 特 异 性 ， 临 床 诊 断 较 为 困 难 。 近 年 来 ， 随 着 气 相 色 谱- 质 谱 （GC-MS ） 、 串 联 质 谱 （Tandem-MS ） 等 生 化 分 析 技 术 以 及 酶 学 、 基 因 检 测 等 技 术 在 临 床 上
3、 的 广 泛 应 用 ， 越 来 越 多 的 遗 传 代 谢 病 得 以 确 诊 。 国 内 遗 传 代 谢 病 的 疾 病 谱 日 益 广 泛 ， 临 床 医 师 对 其 诊 治 水 平 显 著 提 高 。 早 期 的 遗 传 代 谢 病 研 究 大 多 集 中 于 病 例 报 道 以 及 临 床 分 析 ， 近 年 来 在 遗 传 代 谢 病 的 酶 学 检 测 、 基 因 诊 断 和 治 疗 管 理 等 方 面 取 得 长 足 进 步 ， 在 遗 传 代 谢 病 的 新 生 儿 筛 查 方 面 也 取 得 瞩 目 成 绩 ， 显 著 缩 短 了 与 国 外 的 差 距 ， 但 仍 有 诸
4、 多 问 题 亟待解决 。 1 新生儿筛查 我 国 自 1980 年 代 早 期 开 始 对 苯 丙 酮 尿 症 （ PKU ） 和 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 （ CH ） 进 行 新 生 儿 筛 查 ， 并 于 1995 年 将 新 生 儿 筛 查 纳 入 母 婴 保 健 法 ， 随 后 卫 生 部 先 后 制 订 了 新 生 儿 筛 查 技 术 规 范 和 管 理 条 例 ， 并 开 展 新 生 儿 筛 查 合 作 和 推 广 项 目 ， 使 新 生 儿 筛 查 工 作 有 了 根 本 的 保 障 和 迅 速 发 展 。 但 与 发 达 国 家 相 比 ， 我 国 无 论
5、 在 新 生 儿 筛 查 病 种 、 筛 查 覆 盖 率 以 及 筛 查 技 术 等 方 面 均 存 在 明 显 差 距 。 首 先 ， 新 生 儿 筛 查 病 种 局 限 ， 筛 查 覆 盖 率 尚 低 。 目 前 大 部 分 地 区 的 新 生 儿 筛 查 病 种 仍 仅 为 PKU 和 CH 2 种 。 部 分 城 市 或 地 区 增 加 了 葡 萄 糖 - 6 - 磷 酸 脱 氢 酶 （ G- 6 -PD ） 缺 陷 、 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症 （ CAH ） 的 筛 查 1 - 2 。 我 国 幅 员 辽 阔 ， 经 济 和 科 学 发 展 水 平 严 重 不 平
6、 衡 。 根 据 全 国 妇 幼 卫 生 监 测 办 公 室 / 中 国 出 生 缺 陷 监 测 中 心 的 资 料 ， 上 海 、 北 京 、 广 州 、 杭 州 等 大 城 市 的 新 生 儿 筛 查 覆 盖 率 已 经 达 到 90 % 97 % ， 至 2012 年 全 国 范 围 的 新 生 儿 筛 查 覆 盖 率 达 77 . 9 % ， 而 西 藏 地 区 尚 未 开 展 ， 存 在 明 显 地 域 差 异 。 发 病 率 分 别 为 P K U 0 . 6 6 / 万 （ 1 / 1 5 1 0 6 ） ， C H 3 . 7 7 / 万 （ 1 / 2 6 5 3 ） 。 其
7、 次 ， 新 生 儿 筛 查 总 体 技 术 相 对 落 后 ， 主 要 采 用 酶 免 疫 、 荧 光 免 疫 和 细菌抑制方法进行 CH 和 PKU 的筛查 3 - 6 。 国 外 自 1990 年 代 起 开 始 应 用 Tandem-MS 技 术 进 行 遗 传 代 谢 病 的 筛 查 ， 大 大 提 高 了 筛 查 效 率 ， 实 现 了 筛 查 工 作 从 “ 一 项 检 测 一 种 疾 病 ” 到 “ 一 项 检 测 多 种 疾 病 ” 的 转 变 。 目 前 已 能 在 一 张 干 血 滴 纸 片 上 于 2 3 min 内 对 包 括 氨 基 酸 、 有 机 酸 和 脂 肪
8、酸 代 谢 在 内 的 约 35 种 疾 病 进 行 高 通 量 筛 查 。 2003 年 以 来 ， 上 海 、 浙 江 、 广 州 、 广 西 等 地 陆 续 开 展 利 用 Tandem-MS 技 术 进 行 遗 传 代 谢 病 新 生 儿 筛 查 ， 筛 查 阳 性 率 1 / 1578 1 / 5800 7 - 8 ， 更 广 泛 的 了 解 了 我 国 遗 传 代 谢 病 疾 病 谱 ， 为 卫 生 行 政 部 门 的 决 策 提 供 了 理 论 依 据 。 但 从 社 会 经 济 学 角 度 而 言 ， 大 范 围 进 行 不 加 筛 选 的 遗 传 代 谢 病 筛 查 可 能
9、会 导 致 资 源 浪 费 。 为 降 低 出 生 缺 陷 的 发 生 同 时 最 大 限 度 地 节 省 资 源 ， 宜 在 扩 大 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 覆 盖 范 围 的 基 础 上 ， 进 行 新 生 儿 筛 查 病 种 的 遴 选 。 将 部 分 危 害 严 重 ， 发 病 率 相 对 较 高 ， 可 治 的 遗 561Chine se Journal of Practi cal Pedia tric s August. 2014 Vol. 29 No. 8 传 代 谢 病 纳 入 新 生 儿 遗 传 代 谢 病 筛 查 的 范 畴 ， 逐 步 形 成 全 国 统
10、一 的 必 须 筛 查 或 可 选 筛 查 的 疾 病 种 类。 虽 然 遗 传 代 谢 病 筛 查 技 术 迅 速 发 展 ， 但 筛 查 水 平 参 差 不 齐 ， 各 检 测 单 位 各 自 为 政 ， 所 采 用 的 检 测 方 法 不 同 ， 阳 性 切 割 值 不 同 ， 实 验 室 间 缺 乏 统 一 质 控 。 同 一 质 控 样 本 在 不 同 筛 查 实 验 室 可 能 得 到 不 同 的 临 床 诊 断 ， 而 假 阴 性 率 高 ， 会 造 成 漏 诊 ， 延 误 患 儿 的 治 疗 时 机 ， 影 响 神 经 系 统 发 育 以 及 预 后 ； 假 阳 性 率 高 ，
11、 则 导 致 阳 性 召 回 率 增 高 ， 增 加 家 庭 的 精 神 及 经 济 负 担 4 。 因 此 ， 应 进 一 步 建 立 标 准 的 遗 传 代 谢 病 新 生 儿 筛 查 技 术 及 流 程 或 指 南 共 识 ， 并 建 立 完 善 的 阳 性 召 回 随 访 机 制 ， 对 筛 查 阳 性 的 患 者进行统一管理 ， 便于长期随访和治疗 。 2 遗传代谢病的高危筛查诊断 遗 传 代 谢 病 临 床 表 现 缺 乏 特 异 性 ， 极 易 误 诊 或 漏 诊 ， 确 诊 需 依 赖 生 化 、 酶 学 及 基 因 分 析 。 近 年 来 ， 我 国 通 过 利 用 GC-M
12、S 、 Tandem MS 等 生 化 分 析 技 术 ， 已 显 著 提 高 了 小 分 子 遗 传 代 谢 病 的 确 诊 率 。 武 汉 于 2001 年 率 先 成 立 了 全 国 遗 传 代 谢 病 高 危 筛 查 诊 治 协 作 网 络 ， 目 前 已 扩 展 至 全 国 大 部 分 省 市 自 治 区 的 近 200 家 大 / 中 型 医 院 。 上 海 、 浙 江 、 广 州 、 广 西 、 北 京 也 先 后 开 展 了 遗 传 代 谢 病 的 高 危 筛 查 检 测 ， 基 本 发 现 了 我 国 遗 传 代 谢 病 患 病 率 及 疾 病 谱 9 - 11 。 国 内
13、常 见 的 遗 传 代 谢 病 疾 病 谱 为 甲 基 丙 二 酸 血 症 、 PKU 、 戊 二 酸 血 症 、 乙 基 丙 二 酸 尿 症 、 多 种 羧 化 酶 缺 乏 症 、 枫 糖 尿 症 、 酪 氨 酸 血 症 、 异 戊 酸 血 症 、 延 胡 索 酸 尿 症 等 。 其 中 甲 基 丙 二 酸 血 症 、 多 种 羧 化 酶 缺 乏 症 因 发 病 率 相 对 较 高 ， 早 期 治 疗 可 有 效 降 低 后 遗 症 的 发 生 ， 宜 作 为 扩 大 的 遗 传 代谢病新生儿筛查和研究的优先遴选病种 。 目 前 可 开 展 遗 传 代 谢 病 生 化 检 测 的 医 疗 单
14、 位 及 商 业 公 司 众 多 ， 但 缺 乏 统 一 质 控 ， 部 分 单 位 的 检 测 报 告 通 常 仅 提 示 出 现 某 些 异 常 代 谢 产 物 ， 对 临 床 医 师 的 指 导 意 义 不 大 。 因 此 ， 应 加 强 实 验 室 技 术 人 员 的 资 质 评 定 以 及 生 化 分 析 诊 断 能 力 ， 加 强 临 床 医 师 与 实 验 室 技 术 人 员 高 度 配 合 ， 对 异 常 生 化 指 标 给 予 具 有 一 定 临 床 意 义 的 生 化 诊 断 。 对 于 筛 查 阳 性 并 确 定 诊 断 的 患 者 更 需 要 加 强 注 册 管 理 和
15、治疗随访 。 遗 传 代 谢 病 病 种 繁 多 ， 生 化 分 析 对 部 分 小 分 子 遗 传 代 谢 病 的 诊 断 具 有 重 要 意 义 ， 但 单 纯 依 靠 GC-MS 、 Tandem MS 技 术 常 不 能 满 足 遗 传 代 谢 病 诊 断 的 需 要 。 首 先 ， 部 分 遗 传 代 谢 病 为 急 性 发 作 ， 而 间 歇 期 可 基 本 正 常 ， 单 次 或 重 复 血 / 尿 氨 基 酸 、 有 机 酸 、 脂 肪 酸 分 析 可 能 为 阴 性 ， 容 易 漏 诊 。 其 次 ， 对 于 另 一 类 遗 传 代 谢 病 细 胞 器 病 ， 单 纯 代 谢
16、 产 物 生 化 分 析 则 难 以 诊 断 。 为 进 一 步 明 确 诊 断 或 进 行 疾 病 分 型 ， 可 进 行 酶 学 分 析 和 基 因 检 测 。 酶 活 性 异 常 或 基 因 异 常 与 是 否 处 于 急 性 发 病 期 无 关 ， 且 通 过 检 测 酶 活 性 或 者 基 因 分 析 ， 不 仅 可 以 查 出 先 证 者 ， 还 可 以 检 测 出 携 带 者 ， 对 疾 病 的 诊 断 和 鉴 别 诊 断 ， 携 带 者 检 出 及 产 前 诊 断 至 关 重 要 。 如 多 数 溶 酶 体 贮 积 病 的 确 诊 依 赖 于 外 周 血 白 细 胞 或 皮 肤
17、 成 纤 维 细 胞 内 相 应 溶 酶 体 酶 活 性 的 测 定 。 国 内 北 京 、 上 海 、 广 州 、 武 汉 等 先 后 建 立 了 多 种 遗 传 代 谢 病 的 酶 学 分 析 技 术 ， 可 对 溶 酶 体 贮 积 症 、 糖 原 累 积病 等进行分型诊断 12 - 14 。 传 统 的 酶 活 性 检 测 方 法 可 以 确 诊 遗 传 代 谢 病 ， 但 难 以 根 据 酶 活 性 的 高 低 判 断 患 者 病 情 的 严 重 程 度 或 检 出 携 带 者 ， 亦 难 以 及 时 的 筛 出 突 变 携 带 者 ， 有 效 地 进 行 遗 传 咨 询 和 产 前
18、诊 断 。 随 着 分 子 生 物 学 检 测 技 术 的 提 高 ， DNA 分 析 已 经 广 泛 应 用 于 临 床 ， 日 益 成 为 遗 传 代 谢 病 诊 断 以 及 携 带 者 检 测 的 重 要 手 段 ， 它 可 发 现 基 因 缺 失 、 插 入 、 点 突 变 、 终 止 密 码 异 常 、 转 录 异 常 等 。 国 内 在 糖 原 累 积 病 、 黏 多 糖 贮 积 病 、 新 生 儿 肝 内 胆 汁 淤 积 症 、 肝 豆 状 核 变 性 、 甲 基 丙 二 酸 血 症 、 尼 曼 匹 克 病 等 疾 病 的 基 因 诊 断 方 面 进 行 了 深 入 研 究 并
19、取 得 一 定 进 展 ， 发 现 了 部 分 疾 病 在 国 人 中 常 见 的 热 点 突 变 15 - 17 。 基 因 分 析 虽 克 服 了 酶 学 诊 断 的 不 足 ， 但 其 不 能 取 代 生 化 或 酶 学 检 测 。 遗 传 代 谢 病 的 致 病 基 因 可 能 存 在 众 多 变 异 ， DNA 分 析 不 可 能 囊 括 所 有 可 能 的 基 因 变 异 。 因 此 ， DNA 分 析 仅 能 对 所 高 度 怀 疑 的 基 因 突 变 进 行 检 测 ， 确 定 基 因 突 变 的 位 置 和 性 质 ， 对 未 知 致 病 基 因 的 遗 传 代 谢 病 很
20、难 通 过 DNA 分析进行诊断 。 生 化 分 析 、 酶 活 性 检 测 以 及 基 因 分 析 作 为 遗 传 代 谢 病 筛 查 诊 断 的 主 要 方 法 ， 各 有 优 势 及 局 限 性 ， 若 每 次 检 测 涵 盖 三 种 方 法 则 明 显 导 致 成 本 增 加 ， 人 力 浪 费 。 在 遗 传 代 谢 性 疾 病 的 筛 查 诊 断 过 程 中 ， 宜 合 理 综 合 应 用 生 化 分 析 、 酶 活 性 检 测 以 及 基 因 分 析 等 技 术 进 行 有 效 诊 断 。 在 生 化 分 析 逐 渐 扩 大 临 床 应 用 范 围 的 前 提 下 ， 逐 步 加
21、 强 酶 学 技 术 和 遗 传 学 技 术 的 研 究 及 其 临 床 应 用 ， 制 定 规 范 化 562中国实用儿科杂志 2014 年 8 月 第 29 卷 第 8 期 的遗传代谢病诊断指南 。 3 遗传代谢病的产前诊断 近 年 来 已 可 通 过 检 测 羊 水 上 清 液 中 氨 基 酸 、 有 机 酸 代 谢 产 物 诊 断 我 国 少 数 常 见 有 机 酸 尿 症 及 氨 基 酸 病 ； 通 过 脐 带 血 、 羊 水 细 胞 或 绒 毛 细 胞 培 养 以 PCR 等 分 子 生 物 学 技 术 诊 断 遗 传 代 谢 病 。 如 北 京 、 上 海 等 地 已 可 开 展
22、 相 关 疾 病 的 产 前 诊 断 ， 有 效 地 降 低 了 遗 传 代 谢 病 患 儿 的 出 生 18 - 20 。 近 年 来 迅 速 发 展 和 应 用 的 染 色 体 基 因 组 芯 片 和 第 二 代 测 序 技 术 对 于 多 种 疾 病 的 植 入 前 诊 断 、 产 前 诊 断 和 出 生 后 诊 断 具 有 重 要 意 义 ， 其 规 范 应 用 必 将 大 大 推 动 相 关 领 域 的 发 展 。 产 前 诊 断 作 为 特 殊 的 临 床 服 务 ， 由 于 存 在 技 术 难 度 大 、 技 术 风 险 高 及 伦 理 学 等 相 关 问 题 ， 致 使 目 前
23、 缺 乏 可 用 于 常 见 遗 传 代 谢 病 产 前 诊 断 的 适 宜 的 推 广 方 案 。 因 此 ， 必 须 加 强 法 规 和 准 入 制 度 ， 研 究 适 合 于 我 国 不 同 地 区 的 产 前 筛 查 和 诊 断 适 宜 技 术 ； 建 立 多 种 我 国 单 基 因 病 产 前诊断的适宜技术 。 4 遗传代谢病的治疗 遗 传 代 谢 病 的 治 疗 目 标 主 要 为 纠 正 代 谢 缺 陷 及 其 引 发 的 病 理 生 理 改 变 ， 以 保 证 正 常 的 生 长 发 育 和 器 官 功 能 。 近 年 来 ， 随 着 遗 传 代 谢 病 诊 断 水 平 的 提
24、 高 以 及 对 疾 病 发 生 机 制 和 病 理 生 理 过 程 的 深 入 认 识 ， 遗 传 性 代 谢 病 的 早 期 治 疗 干 预 成 为 可 能 。 早 期 采 取 及 时 正 确 的 治 疗 措 施 ， 可 以 使 大 多 患 者 度 过 危 险 期 而 避 免 死 亡 或 伤 残 的 发 生 ， 明 显 改 善 预 后 。 国 际 上 已 在 遗 传 代 谢 病 的 生 化 治 疗 、 酶 替 代 治 疗 等 方 面 取 得 较 好 的 临 床 效 果 ， 如 Gauch er 病 、 Fabry 病 和 MPS 型 等 的 酶 替 代 治 疗 ； 部 分 疾 病 在 骨
25、髓 移 植 、 肝 移 植 、 造 血 干 细 胞 移 植 以 及 基 因 治 疗 等 方 面 也 获 得 成 功 。 国 内 对 部 分 遗 传 代 谢 病 的 综 合 治 疗 进 展 迅 速 ， 遗 传 代 谢 病 的 急 性 期 处 理 以 及 长 期 治 疗 已 取 得 较 好 临 床 经 验 。 近 年 来 ， 中 华 医 学 会 儿 科 学 分 会 内 分 泌 遗 传 代 谢 学 组 先 后 制 定 了 中 国 戈 谢 病 诊 疗 专 家 共 识 、 先 天 性 甲 状 腺 功 能 减 低 症 诊 疗 共 识 、 糖 原 贮 积 病 型 诊 断 及 治 疗 专 家 共 识 、 高
26、苯 丙 氨 酸 血 症 的 诊 治 共 识 等 21 - 24 ， 进 一 步 规 范 了 临 床 医 师 对 相 关 疾 病 的诊疗 。 目 前 ， 对 严 重 遗 传 代 谢 病 的 治 疗 手 段 总 体 仍 十 分 有 限 。 虽 然 Gauch er 病 的 酶 替 代 治 疗 、 肝 豆 状 核 变 性 的 肝 移 植 治 疗 、 Duche nee 型 肌 营 养 不 良 症 （ DMD ） 以 及 神 经 遗 传 病 的 造 血 干 细 胞 治 疗 等 均 已 在 临 床 开 展 并 取 得 一 定 疗 效 25 - 26 ， 但 在 遗 传 代 谢 病 的 酶 替 代 治 疗
27、 、 基 因 治 疗 等 方 面 我 国 与 国 外 差 距 较 大 ， 仅 北 京 、 上 海 、 广 州 少 数 几 家 医 院 通 过 捐 赠 途 径 对 Gauch er 病 、 Pompe 病 患 者 应 用 酶 替 代 治 疗 取 得 一 定 效 果 27 - 28 。 因 酶 替 代 治 疗 价 格 昂 贵 ， 家 庭 自 费 难 以 承 受 ， 故 国 家 宜 适 时 制 定 罕 见 病 患 儿 的 医 疗 保 健 制 度 ， 以 减 轻 患 儿 家 庭 沉 重 的 经 济 负 担 ， 同 时 应 加 大 在 遗 传 代 谢 病 的 治 疗 方 面 的 研 究 力 度 ， 开
28、发 新 型 治 疗 手 段 。 近 年 国 内 在 上 海 、 北 京 、 广 州 、 山 东 等 地 成 立 了 罕 见 病 学 会 ， 将 有 助 于 推 动 相 关 疾 病 的 诊 治 和 研 究 。 政 府 、 制 药 企 业 、 医 务 工 作 者 及 全 社 会 均 应 对 罕 见 病 的 诊 治 和 保 障 给 予 更 大关注和支持 。 遗 传 代 谢 病 的 种 类 和 范 畴 仍 在 扩 大 。 新 的 遗 传 代 谢 病 不 断 被 发 现 ， 如 膜 转 运 蛋 白 突 变 所 致 的 脑 内 肌 酸 缺 乏 症 、 生 物 合 成 障 碍 类 疾 病 、 先 天 性 糖
29、 基 化 病 和 新 的 线 粒 体 呼 吸 链 缺 陷 病 等 。 对 遗 传 代 谢 病 的 认 识 逐 渐 深 入 ， 许 多 成 人 期 晚 发 型 遗 传 代 谢 病 得 以 诊 断 ， 如 成 人 型 Tay-Sac hs 病 。 某 些 疾 病 的 发 病 机 制 已 阐 明 如 Smith- Lemli-Opi tz 综 合 征 是 由 于 7 - 脱 氢 胆 固 醇 还 原 酶 缺 陷 所 致 ， 归 类 为 胆 固 醇 生 物 合 成 障 碍 性 遗 传 代 谢 病 。 而 随 着 早 期 诊 断 和 及 时 正 确 治 疗 ， 越 来 越 多 的 遗 传 代 谢 病 患
30、儿 存 活 率 提 高 ， 一 个 新 的 成 人 遗 传 代 谢 病 患 者 群 体 迅 速 扩 大 ， 相 应 的 疾 病 管 理 、 婚 育 妊 娠 和 遗 传 咨 询 问 题亟 待 深入研究 。 参考文献 ： 1 赵 振 东 ， 王 洁 ， 温 英 梅 ， 等 . 2007 2010 年 海 南 省 新 生 儿 G 6 PD 缺 乏 症 筛 查 结 果 分 析 J . 中 国 妇 幼 保 健 杂 志 ， 2013 ， 28 （ 33 ） ： 5493 - 5494 . 2 陈 玉 林 ， 孙 亦 骏 ， 顾 筱 琪 ， 等. 南 京 地 区 先 天 性 肾 上 腺 皮 质 增 生 症
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41、新 生 儿 筛 查 学 组 . 高 苯 丙 氨 酸 血 症 的 诊 治 共 识 J . 中 华 儿 科 杂 志 ， 2014 ， 52 （ 6 ） ： 421 - 426 . 25 傅 斌 生 ， 张 彤 ， 李 华 ， 等. 肝 移 植 治 疗 肝 豆 状 核 变 性 的 单 中 心 疗效分析 J . 器官移植 ， 2011 ， 02 （ 2 ） ： 64 - 67 . 26 杨 晓 凤 ， 许 忆 峰 ， 吕 乃 武 ， 等. 单 倍 体 相 合 造 血 干 细 胞 移 植 治 疗 Duche nee 型 肌 营 养 不 良 症 1 例 报 道 J . 中 国 实 用 内 科 杂 志， 2
42、010 ， 30 （ 12 ） ： 1091 - 1093 . 27 段 彦 龙 ， 张 永 红 ， 臧 晏 ， 等 . 酶 替 代 治 疗 戈 谢 病 72 例 J . 中 华 儿科杂志 ， 2006 ， 44 （ 9 ） ： 653 - 656 . 28 肖 文 慧 ， 臧 晏 ， 施 惠 平 ， 等 . 酶 制 剂 Cere zyme 治 疗 高 雪 氏 病 效 果 观 察 J . 中 国 小 儿 血 液 与 肿 瘤 杂 志 ， 2004 ， 9 （ 5 ） ： 197 - 200 . （ 2014 - 05 - 13 收稿 ） 消 息 实用儿童重症医学 出版发行 主编： 封志纯 ； 出
43、版日期： 201 2 年 04 月 ； 规格： 精装， 大 16 开， 928 页 ， 183 . 2 万字 。 书号： ISBN 978 - 7 - 117 - 153 57 - 7 /R 153 58 ； 定价： ￥ 158 . 0 购书地点 ： 新华书店、 人民卫生出版社读者服务部以及中国图书 、 亚马逊、 当当、 淘宝商城、 京东商城等图书销售网站。 201 0 年 12 月 国 家 卫 生 部 启 动 国 家 临 床 重 点 专 科 第 一 批 项 目 ， 儿 童 重 症 医 学 （ PCC M ） 被 列 为 儿 科 唯 一 参 与 的 亚 专 科 , 这 无 疑 是 我 国 PC
44、C M 发 展 史 上 具 有 里 程 碑 意 义 的 事 件 。 她 清 晰 地 表 明 ： 国 内 PCC M 已 经 独 立 于 儿 童 急 诊 医 学 ， 作 为 儿 科 学 属 下 的 三 级 学 科 得 到 国 家 卫 生 行 政 部 门 的 正 式 认 定 且 高 度 重 视 。 同 时 , 她 也 预 示 着 我 国 PCC M 以 及 作 为 其 实 践 基 地 和 客 观 主 体 的 儿 童 重 症 监 护 病 房 （ PICU ） 的 建 设 即 将 进 入 一 个 崭 新 阶 段 。 鉴 于 此 ， 实 用 儿 童 重 症 医 学 追 踪 国 际 PCC M 的 进 展 ， 系 统 地 深 入 剖 析 儿 童 器 官 功 能 衰 竭 与 各 系 统 危 重 病 疾 病 的 基 础 与 临 床 问 题 ， 其 主 要 内 容 包 括 PCC M 任 务 、 技 术 体 系、 生命支持、 高效诊断， 对广大读者的 PCC M 临床实践以及熟悉并掌握我国 PCC M 理论和技术体系有较好的指导作用 。 564
