1、第 3 节 人类遗传病,1单基因遗传病 (1)含义：受 控制的遗传病,抓纲扣本夯实基础,一、人类遗传病的类型,一对等位基因,(2)类型及实例,常染色体遗传,软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,苯丙酮尿症,伴X染色体遗传,2.多基因遗传病 (1)含义：受 控制的遗传病。 (2)特点：在群体中的发病率比较 。 3染色体异常遗传病 (1)含义：由 引起的遗传病。,两对以上的等位基因,高,染色体异常,猫叫综合征,21三体综合征,点拨 遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。,判断正误 1对遗传病监测和预防的手段主要是遗传咨询和产前诊断。( ) 2禁止近亲结
2、婚能降低各种遗传病的发病率。( ) 3通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。( ) 4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。( ),二、遗传病的监测和预防,思考 诊断色盲和21三体综合征是否都可以用DNA探针检测？ 提示 前者可以，后者不可以。,1人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部 ，解读其中包含的 。 2意义：通过人类基因组计划，人类可以清晰地认识到人类基因的 及其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。,三、人类基因组计划与人体健康,DNA序列,遗传信息,组成、结构、功能,【典例1】 (2012商丘模拟)下列说法中正确的是 A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
3、B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病,剖题探法突破考点,考点一 先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别,C遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在 D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病 【提示】 遗传病并非都是基因突变引起的。 遗传病能够在亲子代间传递。,【解析】 先天性疾病如果是由遗传因素引起的，肯定是遗传病，但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的，如病毒感染或服药不当；而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的是遗传病，有的则不是遗传病，如营养缺乏引起的疾病。 同样，由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小，往往
4、是散发性而不表现家族性。 【答案】 C,考点突破 三者比较,特别提醒 (1)人类遗传病的病因是遗传物质发生改变。 (2)人类遗传病在胎儿期就已经形成或处于潜在状态，到某一年龄再发病。 (3)遗传病能一代代传下去，常以一定的比例出现于同一家庭的成员中。,变式训练 1(2013黄冈模拟)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 A基因突变、染色体变异、基因重组都可导致遗传病 B遗传病都是先天性疾病，先天性疾病不都是遗传病 C环境因素对单基因和多基因遗传病的发病都有影响 D获得性免疫缺陷、肺结核和甲型流感都不是遗传病,解析 遗传病有些是先天性的，有些是后天性的；先天性疾病不一定都是遗传病，有些是遗传病，有
5、些不是遗传病。 答案 B,考点二 遗传病的监测和预防,【典例2】 囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们,A“你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险” B“你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子” C“由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为1/9” D“根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为1/16”,【解析】 正常的夫妇均有一个患该病的弟弟，所以他们的基因型为AA或Aa且比例为12，后代患病的几率为(1/4)(2/3)
6、(2/3)1/9。 【答案】 C,考点突破 监测和预防的内容,变式训练 2(2012长沙模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列相关叙述正确的是 A通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征 B通过产前诊断可以确定胎儿是否患所有先天性疾病 C通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有21三体综合征 D通过禁止近亲结婚可以杜绝有关先天性疾病患儿的降生,解析 猫叫综合征可以在妊娠早期检测出来，但产前诊断不能把所有的先天性疾病都检查出来。遗传咨询可以预防生出遗传病患者，但它不能代替产前诊断。由于导致遗传病发生的方式多种多样，故通过禁止近亲结婚可以有效预防遗传性疾病患儿出生
7、，但不能杜绝此病。 答案 A,【典例3】 某学校生物小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不太合理的是 A调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等 B调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据,考点三 调查人群中的遗传病,C为了更加科学、准确调查该遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样 D若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病 【提示】 调查类实验要遵循随机性原则，实验群体要足够大；计算方法符合统计学原理，且遵循平行重复原则，使实验结果更准确。,【解析】 选择发病率较高的单基
8、因遗传病方便遗传病的调查；为保证足够大的群体，应分组调查后再汇总，使数据更准确；调查遗传病的发病率，应在群体中随机抽样调查；男女患病比例相近，可能与性别无关，发病率较高则很可能是显性。 【答案】 A,考点突破 1实验流程图,(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。 (3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。,变式训练 3已知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为了调查的
9、科学准确，请你为该校学生设计调查步骤，并分析致病基因的位置。,(1)调查步骤： 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现。 设计记录表格及调查要点(如下)。,分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据。 汇总结果，统计分析。 (2)回答问题： 请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是_遗传病。 若男女患病比例不等，且男多于女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是_遗传病。 若只有男性患病，可能是_遗传病。,解析 双亲性状的组合方式共有4种，根据表格特点分析最后一行应填写各数据的总计。常染色体遗传病男女患病率相当，但显性发病率高
10、于隐性；伴X染色体遗传病男女患病率不等，显性时女多于男，隐性时男多于女；伴Y染色体遗传病患者只有男性。解题时应根据各遗传病的特点进行分析。,答案 (2)如下表： 常染色体隐性 伴X染色体显性 伴Y染色体,分析染色体异常引起疾病的方法 染色体数目非整倍体变异的原因： 假设某生物体细胞中含有2n条染色体，减数分裂时，某对同源染色体没有分开或者姐妹染色单体没有分开，导致产生含有(n1)、(n1)条染色体的配子，如下图所示,能力培养技能过关,方 法 体 验,性染色体数目的增加或减少与精子、卵细胞形成过程中的染色体分配的异常有关。减数第一次分裂和减数第二次分裂染色体分配异常，产生的结果不同，现总结如下：
11、,跟踪练习 克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答： (1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。 (2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。,(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。 (4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。,答案 (1)见图：
12、 (2)母亲 减数 (3)不会 1/4 (4)24,【例1】 人体细胞中共有46条染色体，玉米体细胞中共有20条染色体，要测定人类基因组和玉米基因组的核苷酸序列，分别需要测定的染色体数为 A46,20 B23,10 C22(常)XY,10 D22(常)XY,11,对基因组和染色体组易于混淆,易 错 警 示,【错因分析】 染色体组成中不同生物有不同的组成情况。如水稻为二倍体，每个染色体组与另一个染色体组内对应同源染色体基因组成相同。而人虽同样为二倍体，但性染色体组成中，X、Y为同源染色体但其上基因不完全相同。所以水稻测基因组成时，测10条；人则需测231(22常XY)条。 【答案】 C,【例2】
13、 2010年是摩尔根发现白眼果蝇和以果蝇作为模式生物100周年，现代遗传学的研究就是建立在果蝇作为实验材料的基础上的，如图是果蝇体细胞的染色体组成，以下说法不正确的是,A染色体1、3、5、7组成果蝇的一个染色体组 B染色体3、4之间的交换属于基因重组 C果蝇为二倍体，每个染色体组有4条染色体 D果蝇单倍体基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成,【解析】 果蝇体细胞中含有2个染色体组，每个染色体组有4条染色体；染色体1、3、5、7为非同源染色体，可以组成果蝇的一个染色体组；染色体3、4为同源染色体，非姐妹染色单体之间能发生交叉互换；1与2为同源染色体，由于果蝇单倍体基因组中不含同源染色体，
14、故D项错误。 【答案】 D,纠错笔记 基因组和染色体组的确定,由上图可以看出：一个染色体组中不含同源染色体；一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同；一个染色体组中含有控制生物性状的一整套基因，但不能重复；对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2性染色体；对于无性染色体的生物，其一个基因组相当于一个染色体组。,1下列有关人类遗传病的叙述错误的是 A抗维生素D佝偻病是由显性基因控制的遗传病 B冠心病可能是受两对以上的等位基因控制的遗传病,随 堂 巩 固,达标训练技能过关,C猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病 D21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一对
15、 解析 21三体综合征患者的21号染色体比正常人多出一条，而不是多出一对。 答案 D,2(2012南昌模拟)下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中，说法正确的是 A二者都是基因突变的结果 B二者可通过观察染色体数目分辨 C二者都一定发生了基因结构的改变 D血细胞形态不能用于区分二者,解析 “21三体综合征”为染色体数量变异，不一定发生了基因结构的改变，“镰刀型细胞贫血症”为基因突变的结果，染色体数目是正常的，二者可通过观察染色体数目分辨，前者血细胞形态正常为圆饼状，后者为镰刀型，因而也可以通过观察血细胞形态而区分。 答案 B,3(2013沈阳四校联考)通过对胎儿或新生儿的体细
16、胞组织切片观察，难以发现的遗传病是 A苯丙酮尿症携带者 B21三体综合征 C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症,解析 21三体综合征和猫叫综合征分别属于染色体数目异常和结构异常，可以通过体细胞组织切片观察来判断；镰刀型细胞贫血症可根据患者红细胞的形状来进行判断；苯丙酮尿症属于基因突变，属于分子水平的变异，无法通过组织切片观察，因此选A。 答案 A,4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是,A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 C研究青少年型糖尿病，在患者家
17、系中进行调查 D研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查,解析 青少年型糖尿病是由多基因控制的遗传病，遗传方式不确定；猫叫综合征是染色体结构变异引起的遗传病，其遗传方式也不能确定；艾滋病是传染病，而非遗传病；研究遗传病的遗传方式不能随机抽样，可以通过调查患者家系的发病情况和发病规律，然后推测其遗传方式。 答案 B,5(2012安徽)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。,(1)根据图1，_(填“能”或“不能”)确定2两条X染色体的来源；4与
18、正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是_。 (2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明2的病因，对家系的第、代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断3的基因型是_。请用图解和必要的文字说明2非血友病XXY的形成原因。,(3)现3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(3)细胞的染色体为46，XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议3_。,解析 (1)由图1知，2为非血友病的XXY患者，由遗传系谱推断可知，2基因型为XhY，3基因型为XHXH或XHXh，4基因型为XHY，故2基因型可能为XHXHY或XH
19、XhY，若为XHXHY，则两条X染色体来自3，若为XHXhY，则两条X染色体来自2和3；4(XHY)与正常女子的女儿基因型为XHX， 不可能患有血友病。,(2)由(1)知2基因型为XhY，含有一个致病基因，结合图2中的条带，可推知3基因型为XHXh，2基因型为XHXHY，故2的两条XH染色体来自于3，即XHXh的卵母细胞在减数第二次分裂过程中XHXH姐妹染色单体未分离。 (3)由图2知，3和2电泳结果相同，3的染色体组成为XY，因此，基因型为XhY，患有血友病，因此应终止妊娠。,答案 (1)不能 0 (2)XHXh 图解如下。,在3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。 (3)终止妊娠,课 下 作 业,本讲结束 请按ESC键返回,
