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商业落地频仍，步入智能化时代 2021年基因检测细分行业报告 1 / 43 目 录 第一篇 基因检测智能化现状与机遇 . 4 一、政策法规：新医改与生命健康新基建推动基因检测行业跑步进入智能化行业 . 5 二、市场规模：精准医疗需求之井喷态势与基因检测成本之超摩尔定律下降 . 13 三、成长阶段：疾病关系、算法验证相对复杂，基因检测智能化尚处于早期 . 15 四、资本热度：计算机、互联网、基因测序平台巨头纷纷入局撬动行业变革 . 16 五、市场 ：5 生态， 进入市场推动检测 . 19 第二篇 基因检测智能化的生态解析 . 23 一、 业 . 24 二、 ： 局 变革 . 25 三、 ： 度 . 26 三、下 ：与 相 . 28 第三篇 基因检测智能化的应用探索 . 29 一、 . 30 二、currency1 . 38 第四篇 典型案例 . 39 2 / 43 图 表 目 录 图表 1我国基因测序技术与其应用发展相关推动政策（一） . 8 图表 2我国基因测序技术与其应用发展相关推动政策（二） . 9 图表 3基因测序相关的法律法规 . 10 图表 4基因检测相关的国内政策 . 11 图表 5我国基因检测领域专家共识 . 12 图表 6全球及中国基因检测市场规模 . 13 图表 7平均每兆碱基的测序成本 . 14 图表 8单人类基因组测序成本 . 14 图表 9 20152021年国内基因企业融资金额与事件 2021年国内基因检测融资轮数、事件及金额 . 16 图表 10 2021年以来，国内部分基因检测企业融资交易事件 . 17 图表 12 基因检测行业价值链 . 19 图表 13国内部分出生缺 领域基因检测 表企业 . 21 图表 14国内部分 领域基因检测 表企业 . 21 图表 16我国 基因检测 表企业（ ） . 22 图表 17 本 及基因检测 业链 . 24 图表 18 基因测序 图 . 25 图表 19 基因序 的生 分 图 . 26 图表 20基因检测的 应用与 应用 . 28 图表 21 基因组 的 . 31 图表 22 因基因业 . 35 图表 23我的业 . 36 图表 24基因的业 . 37 3 / 43 核心观点MAIN VIEWPOINTS l “基因测序 局fi动fl ，撬动 度 l ” ，基因检测 “，能建 l 新 、与基因 需求井喷， 巨 l 与 业平台建 ， 准与规 ，基因 l 测序与下 成 ， 基因步入智能化 l 头 业基因智能化 与 ， 与处于步阶段 4 / 43 GENERAL 第一篇 基因检测智能化现状与机遇 5 / 43 一、政策法规：新医改与生命健康新基建推动基因检测行业跑步进入智能化行业 基因检测 对 DNA、RNA、 进行 ， 、测 疾病 生， 导疾病治疗方案 选择（ 种 剂量 选择），测疾病 复 ，也可 作为评估个 特 目前，于进行基因检测 术主 为PCR术、基因测序术、FISH术和基因芯片术四种 基于基因 ，测序术成为最为主流 基因检测术 二 基因测序（NGS）术为例，基因测序 流 包括样本采集、生 、 、解读与化等环节 如今NGS术 靠 工操作，无法避免 工对于生 量 影响 工带来 生 成本和时间限制需处理 基因规模庞 ，最 可达到PBEB级别， 采 生 信息 算法十 复杂使得 环节繁琐， 低，耗时长 2017年院关于印 新一 工智能 展规划 通” 到基于 工智能开展 规模基因组识别、 组学、 组学等究和新 ,推进医 监管智能化 因此，基因测序 智能化生 系 必 势，有助于基因生 流 规 化、 全 控 测序成本和时间 控制 基因检测行业 展目前由术驱动， 相关政策环境也为基因检测智能化 展 供 1、生命健康新基建 2020年4 院 新 基 （ “新基建”）定 为 新 展理 为 ， 术 新为驱动， 信息网 为基 ， 量 展需 ， 供 、智能 级、 新等 基 系 信息基 “新基建” 一环，主 5G、 联网、工业互联网、 互联网为 通信网 基 ， 工智能、 计算、 等为 新术基 ， 、智能计算 为 算基 等 “需求， 为导 ， 市场规模巨 能， 展新 基 场 准 业 级和智能制 展， 导方 建工业互联网 currency1 “新需求，进网 、fi fl 、fi 医疗、联网、智市等 生命健康新基建 “新基建” 术与生命健康 ，通 进新生 进 生 6 / 43 方 智能 ，改变 生 关系， 生 医疗新基建 生命健康新基建 ， 生命健康新基建 基” 医疗新基建通“新基建” 术 医疗机 基 智化 基因检测 ，基因 生命健康新基建之一，新 进 基因检测术 智能化 展 2020年4 ，院对新 病 联控机制 关于进一步 期间新病检测有关工作 通”：fl三级 医院 建 生 全二级 准 检验验，开展新 病检测对医疗资相对 、检测能相对 ，选择1 级医疗机 ， “医疗机 检测能 需 基因检测术与医疗新基建相 ，达到 、精准检测 目 ， 1998年全 10 个 开展 级基因究， 生PB级 规模基因 ，如此庞 开5G、 工智能、 计算等 术， 推动 基因检测 智能化 展 2、新医改 2009年， 动 新医改， 推动 医 系、 供系和医疗系 改革 医 控“ 一 复杂 长期 ，十年 医 控“政策 改革 医 量“ 量“变，前阶段主 推行 “+病种“” 复 方 fl ，因此，随 术 展，更为精细 DRGs（Diagnosis Related Groups）正试 2020年6 18 ，医 局颁 医疗 障疾病相关 组（CHS-DRG）细 组方案（1.0版）， 求试 市参考CHS-DRG细 组 组果、 并症并 症/严 并症并 症 、 组规则、命名 等，制定本 DRG细 组方案 DRGs 考虑患者 主 、主 治疗方， 患者信息，疾病 复杂 度和“相似 病例 到同一个组 ， 使同 度和复杂 度 医疗之间有 客观对比 精细 组 前 精细，基因检测得到 基因 可作为进一步细 基因， 精准医疗 ，可 DRGs 病例入组 ， 更 医 控“ CHS-DRG方案 本 化和“ 落 ，需 术和定价方 定下统一 准，使个环节 准化，催生 医疗 需求， 基因 医疗 一 ， 也意味 基因检测环节 准化和 7 / 43 智能化 3、基因检测相关政策法规 近年来，我国将基因检测作为国家重点领域，加大了支持力度，先后推出了多项政策、制度进行扶持，为行业的发展创造了良好的政策环境，同时也逐步收紧了对基因检测的监管。 （1）国家层面政策 2021年3 12 ， 华 民共和民 济和社 展第十四个五年规划和2035年fi目 纲 正 ，fl“基因与生 术”作为七 前沿 攻关 之一“生 术”作为九 战略 新兴 业之一， “基因术”为未来 业 由于基因检测 伦理、隐私和 资 护、生 全等问题，曾全 叫停基因检测 基因检测2014年 新 动，2015年 后政策方 逐渐暖 2016年基因检测正写入“十三五”规划，到2020年生 全法 台， 基因检测得到 有 监管与全 展 战略方针 导下，2014-2021年， 共 台 50条相关政策 进基因检测术与 展 2016年， 先后 条与之相关 关键 政策，基因检测 业 展倒逼政策改革，到 政策 导 业 展 阶段 2016年4 15 ， 改委颁 展改革委厅关于第一批基因检测术示 建方案 复函，正批复建全27个基因检测术示 ，鼓励 基因检测 业 展 2017年， 动十万 基因组计划，十三五规划 展基因术作为生 医 业 新 ，由此， 基因术为 生 业获得 展，并带动基因测序行业迈入 期 2019年，健康 行动（2019-2030年）fl “ 推动 治病为 ”变为“ 民健康为 ”， 最 济、最有 健康策略， 基因检测 最有 手段，随 “健康 2030” 为 战略 近年接续 生基因编辑婴儿、假苗案件、currency1洲猪瘟侵入、新 等一系 生 全事件后，2020年2 14 召开 央全 化改革委员 第十二 fl“生 全纳入 全系” 此，生 全 为 全 2020年7 ，第十三 全 委 第二十 对 华 民共和 法正案（十一）（ 案）进行 ， currency1法基因编辑、currency1法采集和使 资等纳入 法规 8 / 43 制 2020年10 17 台 生 全法也 资有关 动 全管理纳入监管 此，2020年12 医疗 障局 医疗 障局关于政 十三 全委员 第三 案 复 函 无 基因检测纳入医 ，进一步推动 基因检测 展 ! 1#$%&()*+,-./0123456789 9 / 43 ! 2#$%&()*+,-./01234567:9 此， 颁推进基因检测 展 政策，基于基因 逐步， 对基因测序行业 10 / 43 方方 台 相 法律法规，包括基因测序准入资 、基因测序资 基因测序 规等 ， 步 成基因测序相关法律法规，并 ， “基因检测相关 业 展带来 法律环境 ! 3%&(12;= （2）地方政府政策 市 响 召， 台 政策助推基因检测行业 展 ” 市 2020年全市 生健康工作 正定 开展基因测序术、 生 、 病等基因 试 ， 市 改委建基因检测术示 和共术平台 2020年9 市政 颁 市新医 与生命健康 业 行动计划进细与基因 业 展， 展细 、细术 、免细治疗、细治疗，基因测序、基因编辑、基因工 、基因治疗、基因芯片、基因 等 2020年12 医疗 障局 11 / 43 关于 医疗价 目 通”， 通量基因测序纳入市场节价医疗价 目， 通量测序 有 currency1“编，“正纳入医院，推动 基因测序 业化落 ! 4%&?12;$56 （3）行业专家共识 12 / 43 基因检测 近年来相 台 个基因检测相关 共识与规 ，助基因检测行业 规 化和 准化 2015今， 共有fi58条相关 共识与规 ，fl ，并 逐步 ，主 包括 、 病、生健康、基因检测 、 病 等， 、 病与基因测序 相关 共识与规 台政策 ! 5#$%&?ABCDEF 13 / 43 二、市场规模：精准医疗需求之井喷态势与基因检测成本之超摩尔定律下降 1、精准医疗需求呈井喷态势，市场规模高速增长 基因检测市场间随 2015年二 测序术 市 开 二 测序术通量 、准度 、价 低” 势成为前主流 基因检测术， 行业 展 医疗 未来无 精准医疗， 鼓励和 展 基因测序为基 精准医疗 2015年3 ， 召开 “ 精准医疗战略 ”， 2030年前政 入600 展精准医疗 此，“十三五”生 业规划 ，政 精准医疗为 展新兴 业， 精准医疗 基 基因检测， 基因检测行业 井喷态势 展 此下，基因测序 ，市场规模 长 前 济学 等测，全 基因检测市场规模 2019年 122 长2024年 280 ，年复 长 达18.08%“基因检测市场 2019年 106.54 长2026年 281.34 ，未来市场间十 可观 2、基因检测成本超摩尔定律下降 基因测序术 进步带动 基因测序成本 下降，fi超摩尔定律 National Human Genome Research Insititute ，2001年平 基 测序成本 5292.4 ， ! 6GHIJ$%&?KLM 14 / 43 基因组测序成本 9526.3万 2006年，第二 基因测序 业454 Life Science推 超 通量基因组测序系统，二 测序术 生使得平 基 测序成本下降581.9 ， 基因组测序成本下降1047.5万 随 新术和新测序 推 ，此后基因测序成本 超“摩尔定律” 度下降，2020年平 基 测序成本低0.01 ， 基因组测序成本低689 ! 7NOPQR%;(ST7UVWNHGRI9 ! 8XYZ%&(ST7UVWNHGRI9 15 / 43 三、成长阶段：疾病关系、算法验证相对复杂，基因检测智能化尚处于早期 化 下，智能化为基因检测术 能，通 流 需 、生 信息 件、 与 工智能术 一， 动化 和智能策系统，进基因检测行业 量 展， 算法、基因组与疾病之间 关系 复杂 使基因检测智能化处于早期 展阶段 通 基因检测 序 ：检测机 先 患者 采样，接 通 续基因测定检测 与 症相关 变并 变与 ” 例进行比对 最后，医生 信息和 治疗建 到一个未” 新 变时，医生 手无策，可能 导 症治疗 并 症 生 正 治疗 工智能 度学 术可 处理 规模基因， 可 动 别 变，并 ” 变 导 疾病 病因 疾病 ，基因测序流 繁琐、果 工操作影响、 算法复杂等因也使基因检测 智能化 ，” 行 ，基因检测智能化 术 如今基因检测术 展得十 成 ， 业 能生 基因， 基因 解读currency1 ，因为基因与疾病 关系复杂，并 于来解 定 检测果 ， 此 能基因化成策 算法 随 基因组 和需 解读 变 复杂， 和医疗也 ，对 算法 更 求 业模复杂 基因检测智能化能 建 生 、 、 、 全生命 期流 进行，业模 复杂和对全更 等因，使得基因检测术 与 术 一，未来基因检测智能化 有长 基因检测智能化 处于早期阶段， 展，“ 有 市，例如华 基因 生信 一机HALOS和 一 解方案Falcon 智能生 系统等 16 / 43 四、资本热度：计算机、互联网、基因测序平台巨头纷纷入局撬动行业变革 ，2021年， 基因检测行业共 生 106 资交 事件，披露 资交 达213 1，相比2020年 10%（2020年fi193 ） 2021年 资交 事件2020年 32， 资相差 主 因 少 似华 智2020年4 成超10 超 资事件 2015年到2021年 资和 资事件来看，2020年 基因检测行业 资交 事件 峰期，年 长 达153%， 2021年 续 基因检测 资热，资本 续关注 2021年1 2021年10 基因检测行业 生 106 资事件 ，有8个 目未开轮 开轮 资交 事件集 B轮 前（包括B轮），共有 资 目75个，fi占 资事件 70% A轮 资事件最 ，共有38，占 资事件量 35.8% 今年共有11 业 到D轮 后，2 业 到Pre-IPO阶段 业 市方 ，2020年 二级市场 ，贝瑞基因与华 基因 市后fi3年无基因 业 市后，泛生子与燃”纳斯达克 市，必平与圣湘生 也相于 市，掀 基因检测 业 市 2021年，基因测序 业 市 续 一 ，之江生 市2 ，贝康医疗和辉健康港交 市， 瑞生 交 市之后 几个 、睿昂基因、博生 等7 业相 市 资本 助下， 基因检测 业 展态势 ! 9 20152021$%&_ab+cd 2021$%&?_efgcdIab 1 本报告涉及的金额计量单位均为人民币，将美元、英镑、欧元、港币等按照2021年10月11日汇率换算 17 / 43 2021年， 民币 资量达64，排名前10（包括IPO 后阶段） 资交 超4 民币，占2021年 资 28.9% 新和 供 fl奥测2 份获得今年金最 B轮 资，达到9.6 ， 子 和基因测序和瑞基因7 份获得6.4 B轮 资，紧接后8 份又再 获得7 民币 B轮 资同样 ， 检测术 觅瑞7 和9 共获得10.5 C轮 资， 资本青睐， 展 ! 10 2021hUi$jk%&?_lmcd 目前 基因检测行业 资集 测序仪 试剂耗材生 业 ， 同时期 资方 主 集 基因 ， 业 进入后期阶段 ， 业 和资本市场比“成 ， 兽 业（包括未 市和 市 业）fl 基因行业 、 、下 ，主 业 仪器 试剂 、和基因检测 等 由于测序术 ，“仅有几 司能 主 基因测序仪等 ， 业集 于 、试剂耗材生 和 检测 2021年获得 资 业 处于B轮 前 阶段， fl“基因生 处于早期 化阶段 因纳、华 基因等基因测序龙头 下 业 伸 基因检测行业 展，计算机、互联网巨头也纷纷入局基因行业，撬动行业变革 基因 ， 锋基金先2012年 资华 基因超1 ，后联 fl康德旗下 fl生 超1 腾讯联 碳 智能1 、三 、腾讯也相 资追捧基因组学 18 / 43 fl 级“级基因检测司23andme和 基因检测司Grail则获得谷歌 资 去资本运作之，百度成百图生运 能生 计算和 组学术进入医疗健康行业谷歌、亚马逊、苹果、IBM、阿里巴巴、华为等互联网 IT巨头术势开展基因 基因 拥有阔 场和市场， 医疗健康 能最 规模化 行业 PB级别 基因 与运开 计算、 工智能、 、5G、 等 术 IT 业擅长 术 规模 、 算和算法 全可靠 能基因行业，为 统基因检测行业带来生 变革 19 / 43 五、市场角色：5大角色构筑生态，初代产品已进入市场推动检测效率提升 基因检测行业一般由生命 化信息 采集、生 、 、解读与化等5 环节 成，基于 规模 精准医疗和全生命 期管理 1、数据生产 基因测序术为例，基因生 流 包括 信息采样、 取、文 建和 机测序等环节 采样一般医疗机 验 成 取、文 建和 机测序医疗机 有资 基因检测机 进行 生 环节 业 业模主 “仪器+ 套试剂耗材为主”， 仪器 和试剂耗材 售 基因测序仪术 ，市场主 由 业主导，“只有华 智拥有 能，他 业主 和因纳、Thermo Fisher 华 智联 贴生 2、数据分析 则 运生 信息 对下机进行处理和 ， 、计算、管理等基 需 件、算法 新 术 局 业主 生 信息件开 、基因 平台解方案、基因 值3种业展开 件方 “ 为currency1小细 变基因件，获批 业有华 生 、吉因、燃” 世和医疗 基因 平台解方案 业主 有两种 ：（1）基因 ：谷歌、IBM、阿里巴、华为等互联网IT巨头（2）因纳、华 基因等基因检测 龙头 基因 值 ! 11 %&?nopq 20 / 43 硬件 、密 一种 半导 IT司等为硬件 司，例如华为、寒武纪、 平线、阿里巴巴等 一种 为密 司，例如华 智和 等 两种业模 司有 耕此 Sentieon Edico Genome（“因纳currency1购） 3、数据解读 解读 基因检测果与 相 ，基因与疾病 关系， 进行基 究和 导策 ， 采 组学联 方法揭示疾病机理并 治疗方法 ，智因方开 “生 + +”三 素 则 算法， 4、转化应用 基因检测目前医疗健康 泛运于级、级和“级场 基因检测业主 机 ，包括基因组测序、录组学测序、 观组学测序、 基因组学系测序、细测序等 “基因检测市场相对 和， 供基 基因检测 业主 有 、华 基因、贝瑞基因、求 医学、达等 级主 基因，包括 生 控、 、 病等 生 控主 包括无 前基因检测、 入前 学检测和新生儿 基因检测 无 前基因检测 通基因检测术来检测 儿 有 疾病，主 于 21-三 （ ）、18-三 （ 德华 ）、13-三 （ ）等， 无 前基因检测 准 达到 99% 无流 “头 业有华 基因、贝瑞和康，二者占无 前基因检测市场份 70% 入前 学检测（PGT） 通 细（ ） （ 期 ） DNA来进行HLA 定 ，于 助生 业有华 基因、贝瑞和康、 和等 新生儿 基因检测种 主 包括 、 等， 业有 生 、华 基因等 21 / 43 主 包括 随、 早 随 使之前检测患者 带 ， ，精准治疗， 能 解 、治疗 低 问题 ! 12$jkrstuvwAB%&?x ! 13$jkyz|AB%&?x 22 / 43 ，目前 基因检测 处于早期 展阶段 “局 随 司有德生 、华 基因、 、燃”医学、世和基因、泛生子，吉因等 早 通基因检测 方法 健康 目 选 少 ， 能 早 ，降低 病 ， 病 、 、 展 期长 种，比如 、 、currency1 等 目前 早 业有因基因、辉健康、华 、“fi基因、 、和瑞基因、泛生子、燃”医学、吉因、fi医疗等 开 示， 早 ，因基因为“currency1 市场占有 最 为fl一 司 由病 生 病 主 因之一， 2003年 来，严 （SARS）、 病 流 、 H1N1流 、新 病 ，对共 生 严 战 fl病 疾病疗 基 ，”无法获得准 病理学 ， 导 治疗 无 治疗 新 来， 检测术为主 新病检测试剂“于新 病理学 目前“ 检测业模主 试剂检测， 业主 有华 基因、达基因、圣湘生 、之江生 等 “级基因检测通 通线 线下 currency1接 通“者 供，助 解 基因信息 基因检测 “级基因检测业主 健康管理、 检测、运动能检测等方 展开， 业有因基因、 基因、23方、 基因等， 因基因“级基因检测市场占有 最 ，达到65.8% ! 14#$%&?x7 9 23 / 43 TECHNOLOGY 第二篇 基因检测智能化的生态解析 24 / 43 一、产业链概述 基因行业正进入 时 基因组 量 DNA（ ） 一种 ，由4种 带同基 (A、T、C、G)排组 成 基 量 量DNA长度 准，由1000个 组成 DNA长度为1Kb， 基因组包fi32对基，长度为3Gb 同时，基因 相互差 十 样，例如 变、基因片段 复和 、 变 、 基化等改变DNA序 观 学变 ， 基因信息量庞 、 复杂 随 基因 业 续 展，基因测序量逐渐 ， 量 治理需求逐渐 由此，基因术与 工智能 ， 作为基因检测 助环节 生 信息 ，成为 展 行业 ! 15 T I%&? q 25 / 43 二、上游分析：竞争格局悄然变革 基因智能化 业 最 ， 通 和试剂获取下机测序， 工作前 展得比成 ，也 成 测序仪和 套试剂相对成 供 测序仪 看，因纳 HiSeq 目前市场 相对主流 测序仪 二 测序为例，基因测序 操作流 为 DNA 取、片段化到测序、生信 等 个步 先 通生 化学方法， 化细 DNA 由于 DNA平 长度达到100Mb级，方 currency1接测序，需 采超 解法 DNA成”为长度1Kb “ 片段 DNA两 工计 成 特定DNA 片段后， 成可供测序 DNA文 ，随后通 (PCR) 成 万 ，并 机测序、 下机量巨 复杂，成为 导、 有 信息前， 需 生 信息学方法 关键处 ， 制于有限 生 信息术 平，对量 测序 正解读 基因检测 解 题 ! 16 %&( ! 来 业开 局 测序平台 例如，Pac Bio展开 对 读长测序术 currency1购、生 currency1购 通量测序平台等 26 / 43 三、中游分析：重要程度日益增加 前文 到，基因 态 ATCG为 识 基序 基因测序仪运行下来 取 似计算机二进制 序， 无法currency1接读 因此，基因 第一步， 需 基于生 信息学 方法，对量测序进行复杂 、基因组比对、 接和处理、 接后 等 个步 能得到基因组 变 信息 ， 一阶段 基因 比计算机件 后台 ，能currency1接 供关于疾病 信息，最 化为 可理解 生 学，为疾病和治疗 供 导， 需 助业”识 ，第一步 化 ， 与测序术同步 成 成 生 信息学理和系，推动 一环节基本 动化 生 信息学 DNA、RNA、 等生 子 为主 究对 ， 学、信息学、计算机学为主 究手段， 计算机硬件、件、计算机网 为主 究工 ，对 如 进行 、管理、注 、工，使之成为 有fl生 意 生 信息 通对生 信息 、 、比、 ， 获取基因编、基因控、 和 能 相互关系等理 ”识 同时， 基因组DNA序信息 作为头，基因组序 和RNA等能件 编序，并求flcurrency1编序 信息 ，进 DNA序 信息 随 基因组究 入，DNA相关DNA序基 之 又 伸 达序 （EST，Expresed Sequence Tag）、 态 （SNP，Single Nucleotide Polymorphism）、 图（HapMap）等 量 生 随 学与 子生 学究进入 基因组与能基因组时 ，基因组、 组、 组等组学 量 ! 17 %&( ;s k ! 27 / 43 前，基因 达控网 、信 导网 、 - 相互作网 网 与 展更使生 信息学进入系统生 学时 ，如果 生 信息学 展 期 对 主 序，随基因组 究 与量 ，特别第二、第三 通量测序术 推动下，生 信息学 对 、本 、量 得到 ，生 信息学也作为基因组 可 工 得到 展，并 包括 健康“ 渗透 一方 ，化之后 解读环节， 基因信息到医学”识 ，则 业 解读 随 通量测序 泛和测序 繁荣 展，测序量也几何 长 测序 动化 度 和量 长使基因测序 工作 繁 工测序到 测序处理和 术 ，并 因为 ，也成为 基因测序行业 展 关键因素，更 测序司 目前，测序处理流 基本 准化， 对于处理 步 ， 司 有 己 一套 方法，即使 相同 ，方同算法对细节 处理 相同， 果也同，最 映测序解读 量 化算法、 处理 度和 未来 展方 ，也 司 因素 如果 基因 作为生 信息 工作去考量，全 市场规模并 到2018年，fi为5.8 ，复 年 长 为22.7% 它作为必需 助手段，为下 场 供术 由此，基因测序 市场间 有 想 ，Google、亚马逊、 、苹果等 IT巨头，包括 展开局，试图 抢占市场 “，测序 司 ， 华 基因、荣之联等为 ，建 己 算法 基因正 成巨 ，它 态 ，一个健康 者患者 可 己 基因进行 ，通比对得 己 健康况，获得健康建 ， 需 长一段时间 累来达到理想 可靠 与稳定 ，基因检测成长为 来 似血 规、尿 规等 规检验 目，一定 度 个 28 / 43 三、下游分析：应用与产品频亮相 随 测序术 逐步成 和测序仪能 ，目前测序行业准入 槛 ，市场 激烈 由于行业准入 槛低，测序市场 度 散，全共有几百 供测序 司 与测序仪寡头垄 局相 市场 ，前五 测序供仅占 20% 市场份 随 未来测序仪进一步 ，机 逐渐 测序仪，导 测序市场 散 ! 18%&?; -.+ -. 基因检测 下 可 为和currency1两个 ，两者 又可 进一步细 为生 健康、病 检测、 基因检测、基 医学究、新 等垂currency1 ，currency1 基 医学究 基因测序最早业化 ，也 前 展最为成 场， 场 基因检测、生 健康、病 监测等 去年 践 ，基 究、 基因检测、生 健康、病 监测等 成 量 基因 相 ， 化与智能化也 展得方兴未 就流 ，测序、 主 、术影响， 解读则更 靠业 员和 准管理制 解读可 理解为基因组学 翻 ：新样本 信息，去 似样本、同样 变、同样 ，再按照同样 径去解读 因此， 想解读更精准和 ， 先就需 资 临床应用 非临床应用病原感染检测肿瘤基因检测其他基础医学研究新药研发农牧业育种生物多样性保护司法鉴定环境污染治理生育健康其他婚前孕前遗传病检测胚胎植入前遗传学检测无创产前检测新生儿遗传病检测肿瘤伴随诊断和用药指导肿瘤早期诊断肿瘤愈后监控肿瘤易感基因检测 29 / 43 COMPLIANCE 第三篇 基因检测智能化的应用探索 30 / 43 生 信息学仅 一 学，更 一种 究开 工 ， 生 信息学工 几乎 未来生 究/生 医 开 必须 ，并 生 信息学作为 生 解读工 ，正 接基因序和个 化医疗 关键纽带 今，生 信息学界 究 员主 注意集 基因组、 组、录组、RNA组等组学 与 组学密切相关 计 ，测序、 资、序对比、基因芯片& 达 、 子进化 、 、 计 助 生 信息学最 相关 一、临床应用 1、肿瘤 基因 ，行 疗， 算真正 燃 业界 热 也正因如此， 之下 累 样本和，使得 疗成为基因 治理开 ，甚基于 工智能术解 排头兵 currency1 ”，生 信息 作为基因流 成本 渐 环节，之 一currency1未“机器智能替 ， 关键瓶颈 通 ， 基因 包序、 、能、SNP、 通 等 段，并 有于未”序比对 方法和算法（件） 使 ，究 员需 入 序，与 有序进行比， 进行同 、 测、能测，系统 ”能序 那 与 究基因 关键序 “最相似” DNA、RNA、 ，并 ”来测未”，为下一步 究 供方 方 ，“政 和 业早期 少工作 例如，2008年，由 、 、德等学 共同承担究 “ 基因组计划” 动，绘制 基因组 态 图 2015年， 政 资5.23 动“10万 基因组计划”，绘制与疾病 生、治疗和后相关 信息图 等 规模 去 基因测序 目 累下 基因 ，成为前 开资 组成 例如，NCBI（ 生 信息 ） SRA（Sequence Read Archive）TCGA、ICGC等， 究和开 使 共 早期 蒙 狂奔之后， 可兹采 基于 基因 来 ， 个基因信息 统一 准， 个孤岛并 ， 价值能 “于满 需求 换 之，“基因行业也 需建一套基因检测样本采集、运 、 、检测、生 信息 和 咨解读等 准化流 ， 规 基因Panel检测流 ，同时解 31 / 43 共享机制 目 随 “ currency1对基因” ，和供 基因测序行业生态 ， 规模 基因 建节奏fl NGS厂 建和开 基因 作为 第二 长曲线，例如华 基因、求 医学、吉因、 医学、本医疗等纷纷局 针对同 种、纳入同量 基因 基因图 计划（Cancer Genome Atlas of China,CGAC）为例， 计划由 资 牵头， 托 资共享平台，全70 三 医院参与， 计划入组超10000名 、 、currency1 、食管 乳腺 等 种患者 基因 业求 医学作为业 术 撑量，为该计划 供 劲 测序和 某种意 讲，“ 基因检测 业间 推进到 ，“生 生 信息 能成为关键 素 一阶段，谁能 建更 、更精 能， 更 胜 前 求 医学为例，得 撑万 级 课题需求，与 生 信息 能无关系 例如，求 医学 MSIsensor作为一款轻量级 组学 动化 件，比 统 MSI检测方法更 和 ，2018年，“FDA批准 个基于NGS 基因检测试剂（MSK-IMPACT）采， 目前， 于包括CGAC“ 29个 657个究 目 ，“ 于超232,939例 症病 ， 关注 早 ，求 医学 “ 基化峡谷（Canyon）” （Nature Genetics 2014），通 主 有算法检测 基化峡谷 ，ctDNA 基化检测术于 症早 ，准 达95% 阶段，一 特定 垂currency1 ， 有零 基于 工智能 基因组解读 “尝试推 例如，维旗下 医珀（iGenome Reporter）就 一款NGS基因检测 系统 它基于GVC基因变 探测算法、医学解读”识 ， 精准 和解读 样本NGS，只需 操作就可 测序获得全 检 和/ ， 助户进行疗策和 ! 19yz%& ; 32 / 43 ，GVC（Genomic Variant Caler） 一款基于 工智能 变 探测 算法，包序比对去冗 模和变 探测模，二 测序细（ ）和 系（ ） 精度变 探测 GVC算法曾获得ICGC（ 基因组同盟）和TCGA（ 基因组图 计划 目组）两 机 组织 基因 赛“ICGC-TCGA Dream Somatic Mutation Detection Chalenge”军，并于2021年获得 ”识 权局 fl权 由此， 基因组学究 槛进一步“降低， 事下 开 小 基因司再生 和 能得 2、感染疾病 ， 基因测序司只 擅长基 测序和基本 子生 学注 ，对疾病、 机制 入 解，与医生、究者 户 需求 差距， 果也 少灵 ，一定 度 户成本 对于currency1生信业 ， 测序几乎毫无 意 生信 和 解读 拥有复杂流 和严 控，需 业生信 员进行 为解 一痛 ，华 基因开 “PM Easy Doctor病组学 套件”，由PM Online、PM Display和PM SCI三 模 成，线 管理、 智能生成和 三 能 PM Display 智能生成系统，系统使 基因组测序同比对下 种 定智能算法，包括降低假阳 判 、熵值、 种定位算法、特殊 种 训练模 、 建模等术，可 模定制和 ， 证检测特 PM Online线 管理系统 可 病组学检测管理、病统计、检 、病 和时 等统计 能， 有可化展示、本 化 、 可累计、 共享与 作等 ，为进一步 助病 病和 累 供工 和平台 PM SCI 病 生 系统，集成 种生 信息 件和 病 生 、 维度 处理，包括 生 定、 、进化 等 能， 更全 此， 特尔基因 一机联 验 特尔精准医疗 计划 下 联盟，荣之联、华 基因、 、 、阿里 、Falcon和达通与 特尔 作，为医院和究机 客户开 基因组学 ， 处理本 需求，并 供更 户验和 能 33 / 43 3、遗传病 疾病 为 基因导 复杂疾病 全基因组关联 一种和基因测序密切相关 ，近几年来究 currency1 热 通量 方法 学与 子生 学验 规 关 DNA 序与 比对， 序长度 况比个基因组 量级小得 ，进行 通量也低 近年来，随生 量 基因究 局限 ，生 信息学相关 通量 方法 来 成为必须，特别测序成本 下降， 生 信息学 展， 通量 方法 槛进一步降低，全基因组关联 正 究 最为 、 来 规化 生 信息学 通量 手段之一 对 基因组究 ，全基因组关联 （GWAS） 全基因组 “ 态 （SNP），并 选 与目 特 （如 、 、特定疾病、 等）相关 SNPs GWSA ，究 员通 先currency1集到 患者基因组，再 SNP位 与对照组进行比，并相关进行关联 ，尝试建序与目 之间 关联， 选 同目 相关 密切 基因 一步试验 成之后， 需 采验生 学 方法验证和 入究 种方更 维 量纳入究， 助究者 未”基因 ，为复杂疾病 病机制 供 更 线 GWAS 基因组 比、 、 等操作，对于currency1生 信息业 究者和医生 ，术 槛低 为此，智因方 线 病基因 工 全 病精准 平台，集成生 学、 学、特 素， 变 生 学 ， 学规律 病 ，再 变基因相关疾病 特 与患者特 相似度进行最后 选， 医生户 供 助、新 病基因能，集成 种展示 能，医生可 选择全 动 ，者 工定 选、排序条件 选可 病 变 该平台 近万例似 病患者 全 子组测序，并进一步 ，阳 5070% 对于 病基因 ， 十万个基因变 病 变 全 病精准 平台集成 能，可 助医生、医院 建精准医疗 ，通对基因和 ，可 轻 ，包括 新 病 变、新 病基因、新 疾病等等 4、消费级基因检测 “级基因检测 通 、 、线下 可“者” currency1接购 基因检测 ，主 34 / 43 低通量检测为主，术手段包括PCR和基因芯片 “基因 展相对早期， 主 健康管理等维度展开 “级基因检测市场成相对来讲 20年，目前处于 期 展阶段 “者如今 未 全可并采“级基因检测作为健康管理 手段， 基于 currency1 和 化 个 化健康管理 势， 意味 未来 “级基因检测市场阔 目前，2020年“级基因检测市场规模为7.88 ，计2025年 22 ，2020年2025年 年复 长 为22.6%，2030年进一步 51 ，2025年2030年 年复 长 为18.3% 相 ， “级基因检测市场规模于2020年达到6850万 ，2016年2020年 年复 长 为31.0%，计2025年 445.1百万 ，2020年2025年 年复 长 为45.4%，2030年进一步 26 ，2025年2030年 年复 长 为42.4%，超 市场 长 ，进入 展期 户 达方 ，2020年“级基因检测累计户为2930万 ，渗透 为8.8% “级基因检测 累计“者为1210万 ， 去 currency1 因之，“者” 主因，导 渗透 仅为0.8% 2025年 累计户计达到5230百万 ，超累计户渗透 为3.7%，计 低于， 行业 业 长间巨 管计2030年 累计户 户 2 ， 渗透 仅为渗透 一半 因此， “级基因检测市场 有巨 长 “基因检测业 业量fi130 2014年为“基因检测市场 年，此后成 业共85 ，主 位于 、 、， “者” 主 因基因、 基因、23方、 健康、基因 、 基因、 基因等几 司， 业“” ， 托于年健康庞 检 网 ，因基因 成长为 最 “级基因检测平台 因基因 示，因基因累计户达到 749万 2020年，因基因进行 270万 基因检测，占 “级基因检测市场进行检测 65.8% 行业 展 期， 业间并 有真正 开差距， 局