1、营养性巨幼红细胞性贫血,概述,营养性巨幼红细胞性贫血：（Nutritional Megaloblastic Anemia）又名营养性大细胞性贫血，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内，我国华北、东北、西北农村多见，近年已明显减少。主要因缺乏维生素B12或叶酸所致。其特点为：各期红细胞大于正常，红细胞比血红蛋白减少更明显，粒细胞和血小板减少，粒细胞核右移，骨髓出现巨幼红细胞等造血特点，经维生素B12及叶酸治疗有效。,发病机制,叶酸,四氢叶酸,幼红细胞内 的DNA减少,RBC的分裂 和增殖时间延长,RBC核发育 落后于细胞浆,巨幼红细胞,RBC的生成速度 变、慢易遭破坏,巨幼红细 胞性贫血,维生素B12
2、催化,B12能促使脂肪代谢产生的甲基 丙二酸变成琥珀酸参与三羧酸循环,神经髓鞘中 脂蛋白的形成,保持有髓鞘神经 纤维的完整功能,中性粒 细胞分叶,病因,一 摄入不足 维生素B12主要存在于动物食品中，肝、肾、肉类较多，奶类含量甚少。叶酸以新鲜绿叶蔬菜、肝、肾含量较多。,病因,二 吸收和利用障碍：在慢性腹泻小肠切除，局限性回肠炎、肠结核等皆可影响维生素B12与叶酸的吸收，肝脏病、急性感染，胃酸减少或维生素C缺乏，皆可影响维生素B12与叶酸的代谢或利用。,病因,三 需要量增加：未成熟儿，新生儿及婴儿期生长发育迅速。造血物质需要量相对增加，如摄入不足，则易缺乏。反复感染时，维生素B12及叶酸消耗增加
3、，从而需要量增多而易导致缺乏。,病因,四 先天贮存不足：胎儿可通过胎盘，获得维生素B12叶酸贮存在肝脏中，如孕妇患维生素B12或叶酸缺乏时则新生儿贮存少，易发生缺乏。,临床表现,起病缓慢，多见于婴幼儿、尤其是2岁以内小儿。叶酸缺乏者47个月发病、而维生素B12缺乏者则在6个月以后发病。其中单纯用母乳喂养又不加辅食者占绝大多数。主要临床表现如下：,一般表现,多呈虚胖体型或轻度浮肿，毛发稀疏、发黄(枯黄），偶见皮肤出血点（？） 血小板数量下降。,贫血表现,轻度或中度贫血占大多数，面色腊黄、疲乏无力。因贫血而引起骨髓外造血反应，且呈三系减少现象，故常伴有肝、脾、淋巴结肿大。,精神神经症状,表情呆滞、
4、嗜睡、对外界反应迟钝、少哭或不哭、智力发育和动作发育落后、甚至倒退，如原来已会认人、会爬等，病后又都不会，此外尚有不协调和不自主的动作，肢体、头、舌甚至全身震颤、肌张力增强，腱反射亢进，踝阵挛阳性，浅反射消失，甚至抽搐。,消化系统症状,有食欲不振、舌炎、舌下溃疡、腹泻等。,实验室检查,血像：1）呈大细胞性贫血MCV94 ul/m3，MCH32pg，MCHC为32-36%。红细胞较少,中央淡染区不明显、染色较深、轻度大小不均,偶见幼红细胞。2）白细胞数稍低，粒细胞胞径增大，核分叶过多（核右移），分叶可超过5个以上，常出现在红细胞改变前，故对早期诊断有重要意义，3)血小板计数一般均减低，其形态较大
5、。,实验室检查,血生化检查 1.血清维生素B12含量测定，正常值为200-800ng/ml。如 100ng/ml提示维生素B12缺乏。 2.血清叶酸含量测定，正常值为5-6ng/ml。3ng/ml提示叶酸缺乏。,实验室检查,骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，粒、红比例正常或倒置。三系呈巨幼变。依其成熟程度分为巨原、巨早幼、巨中幼和巨晚幼四期，各期幼红细胞巨幼变总数可达3050%。粒细胞系统中，晚幼粒和杆状核粒细胞亦可见巨幼变。,诊断,根据贫血的临床表现，血像和骨髓像中改变，结合喂养不当史可考虑维生素B12缺乏引起巨幼红细胞性贫血。如单纯乳制品或矿奶喂养的婴儿，未按时添加辅食，又无明显的神经系症状
6、者，可考虑为叶酸缺乏引起巨幼红细胞性贫血。有条件者可行血清叶酸或维生素B12测定，对指导治疗有重要意义。若无条件，可先用维生素B12作诊断性治疗，肌注维生素B12l-2g/日，10日后，网织红细胞升高可作佐证，如无治疗反应，可再用叶酸进行诊断性治疗：叶酸每日0.125mg口服或每日1mg肌注，用药34日后，网织球开始升高提示叶酸缺乏。,治疗,一般治疗及改善饮食 如系母乳喂养儿，应改善乳母的膳食营养，婴儿还须添加辅食，按时断奶，纠正偏食习惯。积极予防和治疗呼吸道和消化道疾病。 药物治疗 主要应用维生素B12100g/次 每周肌注2次，连续2-4周，直至网织红细胞正常、已能配合添加辅食为止。 对叶酸缺乏者。口服叶酸5mg每日3次，连用2周后，可改每日1次。维生素C能促进叶酸的利用，可同时口服，以提高疗效。,男孩，1岁半。平日偏食，常有腹泻、咳嗽，已会独立行走，玩耍正常。近2个月来面色苍黄，逗之不笑,时有头部、肢体颤抖,不能独站。外周血象：血红蛋白100g/L，红细胞2.51012/L，白细胞数4109/L，中性粒细胞分叶过多。本例可诊断为A营养不良伴低钙血症B慢性腹泻伴低钙血症C缺铁性贫血伴低钙血症D营养性巨幼红细胞贫血E营养性缺铁性贫血,
