1、营养性巨幼细胞性贫血病历患儿XX，2岁，男童，因“皮肤毛发发黄6+月较为特征性表现，非特异性表现。”入院。1. 患儿系学幼儿期儿童；2. 起病隐匿，逐渐加重；3. 主要表现：患儿于入院前6+月无明显诱因出现皮肤毛发发黄、伴虚胖，并逐渐加重出现皮肤黏膜苍白，以唇、口腔、甲床最明显主要症状，年长儿可有头晕、黑曚、耳鸣等。，伴烦躁不安、易怒、表情呆滞、嗜睡、对外界反应迟钝，震颤，甚至抽搐、感觉障碍、共济失调等症状，无发热、咳嗽，无腹痛、腹泻等症状，患儿家长为求治疗，遂急送至我院门诊就诊，门诊以“营养性巨幼细胞性贫血”收入我科住院治疗；患儿出生后饮食挑剔，大小便正常。入院查体：T 36.5， P 12
2、0次/分，R 25次/分，W 12kg，慢性病容，神清，精神较差，抱入病房，面色蜡黄、毛发纤细，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。头形正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射正常，唇、口腔苍白，咽无充血，颈软，颈部淋巴结无肿大。胸廓对称，听诊双肺呼吸音清晰，未闻及明显湿罗音。心界稍大，心率120次/分，律齐，心音有力，心脏听诊未闻及明显杂音。腹平软，肝、脾稍大，双肾区无叩痛，移浊（），肠鸣音正常。甲床苍白，四肢肌力、肌张力正常，神经系统检查无明显异常。 辅助检查：外周血象红细胞下降较血红蛋白下降更显著，呈大细胞性贫血；血涂片以大红细胞为主，可见到巨幼变的有核红细胞；性粒细胞胞体增大、分叶过多
3、。 、骨髓象增生活跃，以红系明显增明显生，各系细胞均呈巨幼变。、铁代谢检查：血血清维生素B12和叶酸测定：血清维生素B12100ng/L，叶酸3g/L。 初步诊断及依据：营养性巨幼细胞性贫血 依据：患儿系学幼儿期儿童，起病隐匿，逐渐加重；因“皮肤毛发发黄6+月”入院；查体：皮肤毛发发黄6+月，唇、口腔苍白，甲床苍白，肝、脾稍大；辅查支持；故诊断。鉴别诊断及依据：1. 全血细胞减少：巨幼细胞性贫血可以全血细胞减少，需与再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、阵发性睡眠性血红蛋白尿、脾功能亢进等相鉴别2. 病态造血：需与MDS、红白血病等相鉴别。3. 神经系统疾病：本病有神经系统受累，婴儿期应与脑发育不全及其他有神经系统表现的遗传代谢病鉴别。 诊疗计划：儿科护理常规，积极完善相关检查，加强护理，保证睡眠，避免感染，营养支持，补充维生素B12或（和）叶酸，补充铁剂，对症治疗。
