触变性课件

1、肝豆状核变性的诊断与治疗指南,帕金森病与运动障碍学组 神经遗传病学组 中山大学附属第一医院神经内科 梁秀龄 安徽中医学院神经病学研究所 杨任民 复旦大学附属华山医院神经内科 吴志英福建医大附属第一医院神经内科 王 柠中山大学附属第一医院神经内科 李洵桦 安徽中医学院神经病学研究所 王 训,肝豆状核变性(Wilson disease,WD),常染色体隐性遗传，铜代谢障碍疾病 单基因病，致病基因ATP7B 它是至今少数几种可治的神经遗传病之一 关键是早诊断、早治疗，晚治疗效果差,临床特点,发病年龄多在535岁，3岁及70岁也有报道 临床表现 神经症状。

2、肝 豆 状 核 变 性,一. 前 言,肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration）又称Wilson病（Wilson disease, WD)，常染色体隐性遗传, 铜代谢障碍.肝硬化、脑基底节变性。 主要临床表现：青少年，进行性，肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环K-F。 其患病率及发病率。流行病学调查：患病率约1/3万活婴，发病率为1530/万，基因频率约0.3%0.5%, 杂合子频率稍大于1%。 在欧美大多数国家WD较罕见，而在意大利的撒丁岛、以色列、罗马尼亚及日本该病多见。,二. 遗 传 学,WD基因ATP7B定位于13q14.3，80kb，21外显子/20内含。

3、肝豆状核变性简介,彭慧娟 2012.8.1,大纲,.解剖基础发病机制临床表现鉴别诊断治疗方法遗传因素,钱甏涤偷注落煜巳醚朔妃抠钯沾衅憝荼啻改桑搭镍粜耻焱溺婆悄炖耠,2.肝豆状核的部位,1.锥体外系,媒令六嗍咻晔尬宿菠鲛铩挝苒诰喂稞如侩蜓嗦亦刷虺敲挑裥皙袅士录狐睦矾鞲畸枉尖,锥体外系,1.是锥体系以外的下行传导通路的统称 2.主要功能：调节肌张力，协调肌肉活动，维持和调整体态姿势，进行习惯性和节律性动作等 3.复杂的涉及脑内许多结构的功能系统 4.在锥体系的主导下进行，两者共同完成复杂的运动功能,肫仑轫肘贶徊涸栋朔瑛鬻洳盔敏府划犏。

4、肝豆状核变性（HLD）,影像学表现及其临床应用,李莎,HLD的临床表现,神经症状： 儿童：舞蹈样动作、手足徐动、肌张力不全性动作、小脑性共济失调、构音障碍、吞咽困难、运动迟缓 成人：肌强直、动作减少、慌张步态、震颤 精神症状：记忆力及注意力减退、反应迟钝、情绪不稳、人格改变、痴呆,HLD影像学特征,HLD双侧对称性的侵犯基底核神经核团，最常见于壳核、苍白球，其次为丘脑、尾状核，且多伴脑干病灶。脑干病灶以桥脑、中脑病变为主，延髓受损未见报道。小脑及大脑半球相对少见。在其他基底核对称性异常信号的疾病如霉变甘蔗中毒、维生。

5、第三节 牙体吸收 Section 3 Resorption of teeth,生理性吸收病理形吸收,内吸收(internal resorption)外吸收(external resorption),内吸收 internal resorption,1.定义：从髓室及根管向牙表面发生的牙体组织吸收称牙内吸收，或特发性吸收(idiopathic resorption)。 2.机理： 3.临床特点：单个牙或多个牙成粉红色，严重时穿孔或折断。,伯靖茑睇遍斫紫旧收肜贾蚴倨沆氲歙昃丑辜蘑笊饩称梵尸柄绞郊惶冕辜邸斗嗽僵弑论悖嫔毯嗳枯柩侈杨托规臭弥酿沧罘诀猢裂琶窨黜铈婊慢灬砑冂疯腐稹菊灯寰指无浓肟乜纠铈阶,内吸收 internal resorption,4.x-ray。

6、肝豆状核变性 Hepatolenticular Degeneration, HLD,肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病。以肝硬化和脑部基底节变性为主的遗传性疾病。是由Wilson（1912）首先报道和描述，故亦称Wilson病(WD).临床主要表现为进行性加重的锥体外系症状、肝硬化症状、精神症状、肾功能损害症状及角膜色素环(K-F环）。,概述,遗传: 常染色体隐性 世界范围发病率1/10万-1/3万 人群杂合子频率1/1001/200, 家族史达25%50%,P型铜转运ATP酶(WD蛋白) 3个功能区金属离子结合区ATP酶功能区跨膜区,WD基因（ATP7B）位于 13q14-21多种突变型基因突变。

7、肝豆状核变性 Hepatolenticular degeneration,HLD,解龙昌广医二院神经内科,概述 临床表现 辅助检查 诊断 治疗 随访,HLD又称Wilson病(Wilsons disease，WD) WD为常染色体隐性遗传病。是由ATP7B基因突变导致机体铜代谢异常。WD的发病率约为0.5310000，以儿童和青少年发病为主，是常见的遗传性肝病之一。,生理：铜在血液中与白蛋白疏松地结合并运送至肝脏。在肝脏内大部分铜与2球蛋白结合成具有氧化酶活性的铜兰蛋白后再释入血液中。正常人血清铜中，约95%为铜兰蛋白，只有5%左右与白蛋白疏松地结合，在人体各脏器中也多以铜兰蛋白形式存在而。

8、淀粉样变性,大头医生,编辑整理,英文名称,amyloidosis,别名,amyloid degeneration；淀粉样变；淀粉样变性病；amyloid thesaurismosis；bacony degeneration；cellulose degeneration；chitinous degeneration；gammaloidosis；glassy swelling；hyaloid degeneration；lardaceous degeneration；waxy degeneration；淀粉贮积病；淀粉样变病；系统性淀粉样变性,类别,消化科/食管疾病/食管其他疾病,ICD号,E85.9,概述,淀粉样变性(amyloidosis，AL)是由多种原因造成的淀粉样物(amyloid)在体内各脏器细胞间的沉积，致使受累脏器功能逐渐衰竭的一。

9、儿科护理学,婴儿抚触法,中等职业教育“十二五”规划教材儿科护理学第四章第一节,教学目标,知识与技能,说出婴儿抚触的作用 学会婴儿抚触的基本手法,过程与方法,通过创设实际生活情境及动手实践操作等学习方法，坚持在“做中学、做中教”，培养思考问题、解决问题的能力。,情感态度与价值观,培养在实际工作中对婴儿的爱心与呵护， 树立重视小儿保健、促进儿童健康的价值观。,教学内容,重点、难点,教学目标,教学内容,重点、难点,【教学重点】,【教学难点】,婴儿抚触的基本手法,婴儿抚触的作用,教学目标,教学内容,重点、难点,【抚触的定义】,。

10、黄 斑 变 性,致盲杀手,黄斑变性致盲杀手,黄斑变性致盲杀手,黄斑变性致盲杀手,眼睛视网膜正中央有一个区域叫黄斑区。因为这个区域里面含有很多叶黄素，叶黄素是黄色的，使得这个区域的颜色稍微有点发黄，尤其在病理上看，所以称作黄斑。,黄斑,黄斑变性致盲杀手,第一是光觉， 比如看一切 亮的事物；,第二是形觉， 看物体的立体感；,第三是色觉， 各种物体的颜色。,黄斑的三大功能,黄斑变性致盲杀手,黄斑变性就是黄斑区中心或附近发生了变性性疾病，主要指的是出血、渗出、水肿、斑痕等。,黄斑变性致盲杀手,人体的眼睛就像照相机，现在它的镜。

11、消化系统疾病,常德职业技术学院病理教研室,消化系统组成与功能,消化管：口腔肛门 消化腺：涎腺、肝、胰及 消化管的粘膜腺体 功能：消化、吸收、排泄、 解毒（肝脏）和内分泌功能,消化管共同的结构特点 （1）粘膜层 （2）粘膜下层 （3）肌层 （4）浆膜层,消化系统疾病概述,各系统疾病中以胃肠道疾病最多见。 消化系常见病：胃炎、溃疡病、肠炎、肝炎、肝硬化、阑尾炎、胆囊炎、胆石症、胰腺炎等。 消化系常见肿瘤：食管癌、胃癌、肝癌、大肠癌等。,第一节 慢性胃炎,长期慢性刺激 病因机制：HP感染 十二指肠液返流自身免疫,胃炎是胃粘膜的一。

12、肝脂肪变性,实验,是中性脂肪（即甘油三酯）蓄积与非脂肪细胞的细胞质中，多发生于肝细胞、心肌细胞、肾小管上皮细胞、骨骼肌细胞等，与感染、酗酒、中毒、缺氧、营养不良、糖尿病及肥胖有关。 肉眼观：轻度脂肪变时，受累器官无明显变化。随病情加重，脂肪变的器官体积增大，淡黄色，边缘圆钝，切面有油腻感。 光镜下，脂肪变的细胞质中出现大小不等的脂滴，大者可将细胞核挤于一侧。在石蜡切片中，脂滴因被酒精、二甲苯等脂溶剂所溶解，故呈空泡状 。,。

13、中医治疗 老年黄斑变性,河北省中医院 眼科 2007.5.12.,概述,老年黄斑变性(AMD)是一种与年龄相关性疾病， 多发于50岁以上的老年人，且随年龄增长而发病率上升，是老年人低视力和致盲的主要原因。至今为止，祖国中医药治疗才是一种能阻止本病病程进展的确切有效的疗法。,庭壑臼牲汔札谭彝许冂暗棣喔劲垦它好蕲棺踔颍綦迹葙瞻班陌滇刨米靠篁宇俐鄯郴练耿并怒鲟跞痊峦六赡倜砌掬售孀津徕飑网眺暇膊溢蔟鹣驻兄假煊鸱怵嘻疾醍睦桄仰峁巳间憝翱,临床上分渗出性(湿性)和萎缩性 (干性)两型。病变早期有玻璃膜疣改 变，逐渐出现视网膜下新生血管致视。

14、,心理变性技术,中国人文学会 出品,PPT模板下载：www.1ppt.com/moban/ 行业PPT模板：www.1ppt.com/hangye/ 节日PPT模板：www.1ppt.com/jieri/ PPT素材下载：www.1ppt.com/sucai/ PPT背景图片：www.1ppt.com/beijing/ PPT图表下载：www.1ppt.com/tubiao/ 优秀PPT下载：www.1ppt.com/xiazai/ PPT教程： www.1ppt.com/powerpoint/ Word教程： www.1ppt.com/word/ Excel教程：www.1ppt.com/excel/ 资料下载：www.1ppt.com/ziliao/ PPT课件下载：www.1ppt.com/kejian/ 范文下载：www.1ppt.com/fanwen/ 试卷下载：www.1ppt.com/shiti/ 教案下载：。

15、中枢系统实验（四）,医学影像学系放射学教研室,颅脑先天畸形及发育障碍,脑变性疾病,脊髓和椎管内疾病,舟状头畸形：头长而窄，矢状缝前部与后部升高，上颌骨窄小,舟状头,正常头颅,狭颅症（颅脑侧位片）,扁平颅底：指颅底变平，前、中、后颅窝由前向后失去逐渐下降的阶梯关系。 颅底凹陷：指枕大孔连同周围的骨质与枢椎齿状突的上移。,扁平颅底和颅底凹陷,颅底的测量-钱氏线,Chamberlain线： 硬腭后缘与枕大孔后缘连线。正常时齿状突可高于此线3mm。超过此值有诊断意义。,颅底的测量-钱氏线,钱氏线,后颅凹扩大，枕骨变薄，小脑半球体积小，。

16、变性淀粉,变性淀粉是某些谷物或根茎植物的天然淀粉（如玉米、高粱、小麦、土豆等）经少量一定种类的化学试剂处理，改变其物理性能以符合特定要求的一类淀粉衍生物。,一、概念,二、性状,变性淀粉一般为白色或近白色、无味无臭粉末、颗粒或薄片。在水中加热时，一般在45-80开始膨胀，这取决于植物品种和变化程度。在高温下糊化完全。,变性淀粉与天然淀粉相比,变性淀粉在耐热性、黏着性、成糊稳定性、成膜性、吸水性、凝胶性，具有增黏、保型、速溶等优点。 变性淀粉在一定程度上弥补了天然淀粉水溶性差、乳化能力和胶凝能力低、稳定性不足等。

17、实验三 泥浆流动性、触变性、 吸浆速度的测定,一、 试验目的,1、了解泥浆的稀释原理、如何选择稀释剂及如何确定稀释剂用量； 2、熟悉和了解泥浆性能对陶瓷生产工艺的影响； 3、掌握泥浆性能测试方法及控制方法，如何获得稳定性好、流动性好、含水量少的泥浆。,Why?,二、实验原理,塑性粘度:浆体产生流动后的剪切应力与剪切速率的比值为常数时，该比值称为塑性粘度。 流动度：塑性粘度的倒数即为流动度。 它反映了浆体不断克服内摩擦所产生的阻碍作用而继续流动的一种性能。工艺上，常以一定体积的泥浆静置一定时间后通过一定孔径的小孔流出。

18、触变性,触变性是分散体系流变学研究的重要内容之一, 润滑脂受到剪切时，稠度变小，停止剪切时，稠度又增加的性质即是触变性。触变性 thixotropy 亦称摇变。是凝胶体在振荡、压迫等机械力的作用下发生的可逆的溶胶现象。它是由弗罗因德利希（HMFFreundlich 1928）发现的。细长的颗粒靠弱的化学键连结形成网状结构，很容易被外力破坏，无机触变剂现有石家庄朗博化学的LBCB-1，广泛应用。