1、1绪论 3一、遗传学的概念、内容、任务 *（一）遗传与变异1.遗传：指亲代与子代间相似性的传递过程。是研究各种生物的遗传信息如何决定各种生物学性状发育的科学。遗传的特点是具有相对稳定性、保守性。2.变异：指子代与亲代间以及子代个体之间的差异。一母生九子，连娘十个样。形象地说明了生物在繁殖过程中，各个世代间不会绝对相同，亲代与子代间在某些特征上总是存在着差异，即变异。变异的特点是具有普遍性和绝对性，世界上没有两个绝对相同的个体，即使是孪生同胞。3.遗传与变异的关系：无论哪种生物：动物还是植物，高等还是低等，复杂的象人本身，还是简单的象细菌和病毒；无论是哪种生殖方式：是单细胞的分裂，还是多细胞的无
2、性及有性繁殖，都无例外地表现出子代与亲代的相似或类同；同时子代与亲代之间、子代的个体之间总能察觉出不同程度的差异。这种遗传和变异的现象，在生物界普遍存在，是生物的固有属性，是生命活动的基本特征之一。遗传和变异总是相互伴随的，同时存在于生物的繁殖过程中，二者之间相互对立、又相互联系，它们构成了生物的一对矛盾。每一代传递既有遗传又有变异， 生物就是在这种矛盾的斗争中不断向前发展。没有变异，生物界就失去了进化的原料（材料） ，遗传只能是简单的重复；没有遗传，变异就不能传递给后代，即变异不能积累（存留） ，变异将失去意义，生物就不能进化。所以，变异和遗传是生物进化的内在因素。（二）遗传学及其研究内容和
3、任务1.遗传学：研究生物遗传变异及其规律的科学。由英国学者贝特森 1906 年提出的。从现代遗传学研究的内容上讲：遗传学就是研究遗传物质的本质和传递及遗传信息表达和进化的科学。随着遗传学的发展，它的定义也在不断变化：有人把遗传学定义为研究基因的科学。也有人定义为研究能够自我繁殖的核酸的性质、功能和意义的科学。2.研究内容：主要包括三个方面遗传物质的本质：化学本质、所包含的遗传信息和遗传物质的结构、组织和变化。遗传物质的传递：复制、染色体行为、遗传规律及基因在群体中的数量、变迁等。遗传信息的实现：基因的原初功能、基因的相互作用、基因的调控以及个体发育中的基因作用机制等。3.遗传学的任务：研究生物
4、遗传变异规律，阐明遗传物质的结构和功能以及遗传与环境的关系，能动地改造生物更好为人类服务。二、遗传学的产生与发展两个阶段：孟德尔以前（1900 年以前） ；孟德尔以后（1900 年以后）三个水平：个体水平、细胞水平、分子水平四个时期：遗传学诞生前期、细胞遗传学时期、微生物与生化遗传学时期、分子遗传学时期。（一）遗传学诞生前的时期：（1900 年前）1.古代人类对遗传变异和育种知识的积累公元前 5000 年时，古巴比伦人和亚述人就已经知道枣椰是雌雄异株的。公元前 4000 年时，古埃及的石刻上还记载另外人们进行植物杂交授粉的情况。公元前 3 世纪吕氏春秋一书中已提到“夫种麦而得麦，种稷而得稷，人
5、不怪也。 ”公元前 2 世纪， 淮南子有“黑牛生白犊”的记载。三足驹，两足虎，一足三尾牛，鸡生角等变异现象。公元 6 世纪北魏贾思勰齐民要术论述了远缘杂交，指出马和驴杂交子代（骡）不育的问题。2.关于生殖和遗传的看法（1）古希腊哲学家百拉图神创论：认为神在创造统治者时，成分中加进了金子；在文武百官的成分中加进了银子；在农民和手工业者组成中加进了铁和青铜。（2）古希腊哲学家和自然科学家亚里士多德的血液说：血液形成具有高能量的精液，能量作用于母体的月经，形成子代个体。（3）预成论与渐成论之争：预成论：认为生物从预先存在于性细胞中的原形雏形发展而成，个体发育只不过是这个原形或雏形机械地扩大，或者说一
6、种量的改变而已。又分精源论和卵源论。渐成论：认为发育中的生物组成部分，并不是预先形成的，而是在发育过程中逐渐形成的。2（4）达尔文的泛生说（泛生论）：认为动物身体的各部分细胞里都含有能够传递特性的粒子（胚芽；泛子） ，可以形成胚胎的各个器官。这些泛子随着血液循环汇集到生殖细胞，当受精卵发育成成体时，胚芽有进入器官发挥作用，表现出遗传现象。各器官粒子血液生殖细胞决定特性。1859 年正式出版了物种起源 ，被恩格斯誉为十九世纪自然科学的三大发现之一。（5）拉马克的用进废退与获得性遗传：1809 年法国博学家拉马克在动物哲学中阐述了两个重要法则：用进废退：经常使用的器官发达，不使用的器官退化或消失。
7、获得性遗传：即用进废退的性状可以遗传给后代。如：鼹鼠、长颈鹿（6）魏斯曼的种质论：反对获得性遗传。1883 年德国生物学家魏斯曼提出：生物体分两部分：种质和体质，种质是亲代传给子代的遗传物质，可产生下一代的种质和体质，体质不能产生种质。环境只能影响体质，不能影响种质。因此，只有种质的变异才能遗传。起初认为，种质是生殖细胞，以后又认为是细胞核，晚年认为是细胞核中的染色体。小鼠割尾巴 19 代，说明获得性不能遗传。（二）遗传学的诞生（1865-1910）1865 年孟德尔发表了植物杂交实验论文，共计 41 页，没有得到重视。直到 1900 年，德国的植物学家科伦斯、荷兰阿姆斯特丹大学教授德弗里斯和
8、奥地利维也纳农业大学的讲师冯.切尔马克，三位科学家分别在不同的植物上同时取得了与孟德尔相同的结果时，才重新发现并认识了孟德尔定律。因此，把1900 年作为遗传学诞生并正式成为独立学科的一年。（三）细胞遗传学时期（1910-1940）1.1900 年，美国细胞学家威尔逊明确表示细胞核是遗传物质的载体。可以说，在摩尔根正式建立基因理论之前，遗传的染色体学说作为一种推测性的思想确实存在过。2.1903 年，哥伦比亚大学的研究生萨顿发表了遗传中的染色体论文，提出成对染色体的分配和分离与成对基因的分配和分离具有平行性的一种理论。3.1906（1905）年，英国学者贝特森用 Genetics 命名遗传学。
9、4.1909 年，丹麦的约翰森用 Gene 代替遗传因子，首先提出了基因型和表现型概念。5.1910 年，美国的摩尔根发现了果蝇的性连锁遗传和连锁交换规律，创立了基因学说，建立了细胞遗传学。1933 年获诺贝尔奖。在此期间，发展了辐射遗传学和群体遗传学。（四）微生物与生化遗传学时期、 （1940-1960）1.1928 年，格里菲斯发现了肺炎双球菌的转化现象。它的重要意义直到 40 年代中期才被认识。2.1941 年，美国遗传学家比德尔和生化学家泰特姆，提出了“一个基因一个酶”的学说。获 1958 年诺贝尔医学和生理学奖。3.1944 年，美国的艾弗里等人，用肺炎双球菌的体外转化实验，确定了
10、DNA 是遗传物质。4.1955 年（1957） ，美国遗传学家本泽， 以噬菌体为材料，打破了经典的基因的“三位一体”概念，提出“顺反子学说” 。5.1961 年，法国的分子遗传学家莫诺和雅各布，通过大肠杆菌乳糖代谢研究，提出了“操纵子学说” 。（五）分子遗传学时期：1960 年以后1.1950 年，英国的阿斯特伯里创立和定义了“分子生物学”一词。2.1952 年，贾格夫发现了 A=T、GC 碱基配对原则。3.1953 年，沃森和克里克提出了 DNA 双螺旋结构模型。进入分子遗传学发展新时代的标志。1962 年获诺贝尔奖。4.1958 年，克里克阐述了“中心 法则” 。5.1961 年，尼仑伯
11、格和柯拉纳等进行遗传密码的破译工作，1966 年全部完成。6.1968 年，史密斯，首次发现了 DNA 限制性核酸内切酶。1978 年获诺贝尔奖。7.1972 年，伯格完成了人工 DNA 重组。1980 年获诺贝尔奖。8.1973 年，科恩，将大肠杆菌的不同质粒重组在一起，在大肠杆菌中实现了重组质粒的表达，从此基因工程的研究逐渐发展起来，创立了遗传工程。9.1984 年，基因工程引入实验动物获得重要进展。10.1985 年，穆尔斯等人发明了具有划时代意义的聚合酶链式反应（PCR） ，1993 年获诺贝尔化学奖。11.1986 年，人类基因组计划提出，1990 年美国率先启动。12.目前，人类基
12、因组计划已经完成 3 张图，基因工程在植物、动物、微生物及人类的医疗保健等各个方面，都在起着举足轻重的作用。（六）我国遗传学的发展解放前比较薄弱，没有明确的发展方向。在我国，第一个把早期细胞遗传学介绍给中国的学者是著名遗传学家李汝祺教授。他是发育遗传学的开拓者之一，为我国细胞遗传学的发展奠定了基础。此外，我国3著名遗传学家谈家桢教授曾长期从事亚洲瓢虫遗传基因的多型性与地理分布的关系。1945 年他提出的色斑镶嵌显性理论，迄今仍被誉为遗传学上一个经典性的工作。他在果蝇种内和种间染色体内部结构演变方面的研究也具有独创性的贡献，其研究成果在国际上至今仍享有盛誉。解放后，我国遗传学有了很大发展。应用理
13、论研究的某些问题上和育种新方法、新技术方面，取得了不少成就三、遗学的分支（一）从研究层次上分：群体细胞分子1.群体层次上的分支学科群体遗传学、生态遗传学、数量遗传学、进化遗传学2.细胞层次上的分支学科细胞遗传学、体细胞遗传学3.分子层次上的分支学科分子遗传学：研究基因结构、基因功能、基因突变和基因重组等。（二）从研究内容上划分发育遗传学、行为遗传学、辐射遗传学、免疫遗传学、医学遗传学、临床遗传学（三）从研究对象上分人类遗传学、微生物遗传学四、遗传学研究的意义（一）理论意义1.在揭示生命本质的研究中具重要意义2.遗传学的发展为探索生物进化提供了重要的理论基础3.遗传学的发展，大大推动了生物学其他
14、分支学科的发展4.遗传学的发展为社会科学提供了丰富的自然科学内容 （二）实践意义1.为植物育种提供了理论依据，对农业科学发展具重要意义：20 世纪 20 年代，自从美国开始应用杂种优势原理、指导玉米育种工作以来，使玉米获得大量增产。30 年代，玉米亩产 93 千克，40 年代 140 千克/亩，80 年代最高 933 千克/亩。60 年代随着矮杆基因的应用，小麦、水稻等作物的育种取得了突破，掀起世界范围的“绿色革命” 。多倍体的西瓜和甜菜育成，人工合成的小黑麦异源多倍体已在生产中应用。70 年代，通过远源杂交，使杂交水稻取得可喜突破。通过基因工程手段育种，改造生物，获得各类转基因植物：烟草、番
15、茄、玉米、棉花等。2.遗传学在动物改良上也取得了大量的成就，在增加奶、蛋、肉、毛的数量和改良品质方面有大量的事例：野牛中选育肉用牛和奶用牛，斗鸡中培育卵用鸡，70 年代，人工胚胎移植、冷冻精液已普遍应用于繁殖优良种畜。克隆动物、转基因动物已经育成。3.与工业建设有密切的关系：抗菌素工业，氨基酸、核酸工业。4.与医学的密切关系：产前诊断、遗传性疾病诊断，转基因药物的生产等。总之，研究遗传和变异的规律，是为了能动地改造生物，更好地为人类服务。第一章 遗传的细胞学基础 4第一节 细胞一、细胞结构（一）细胞膜（质膜、外膜、原生质膜）与细胞器膜1.细胞膜 2.细胞器膜（二）细胞质：包括：基质；细胞器；内
16、含物。（三）细胞核1.核膜：双层，膜上有核孔。2.核仁：有一到几个，富含 DNA 和 RNA，是 rRNA 合成的地方，也是核糖体装配的地方。光镜下可见到核内有一个或几个折光性较强的小球体。由 DNA、蛋白质、RNA 组成。核仁是合成核糖体 RNA 的场所，因此与蛋白质的合成有关。3.核液：核内除染色质外剩余的基质。包含很多分子，如多种蛋白质（DNA 聚合酶合成 DNA，RNA 聚合酶合成 RNA，各种 NTP、dNTP 为细胞核的功能提供一个内环境。可能与蛋白质合成有关。4.染色质和染色体4染色质：在细胞分裂间期，细胞核中易被碱性染料染色的纤细的网状物。有常染色质和异染色质之别。间期（两次细
17、胞分裂之间的时期）细胞核里能被碱性染料染色的网状结构（分裂期为染色体） 。组分：DNA、RNA、组蛋白和非组蛋白，比例为 1：0.05：1：0.51.5。显微镜下观察染色不均匀，这种染色质着色深浅不同的现象叫异固缩。着色浅部位的染色质叫常染色质，着色深的叫异染色质。染色体：在细胞分裂时形成的能被碱性染料着色的一类棒状小体。1848 年由哈佛迈特观察紫鸭跖草花粉母细胞时发现，1888 年，德国的瓦尔德尔根据前人的观察被命名为染色体。二、原核细胞与真核细胞 P17 页类别 原核细胞 真核细胞细胞大小 很小 较大细胞核 无核膜、核仁 具有真正的细胞核遗传信息 裸露、1 条 DNA 分子，无核小体结构
18、DNA 与蛋白质结合形成核小体，每个细胞 2 个以上 DNA 分子DNA、RNA、蛋白质合成 均在细胞质进行 DNA、RNA 在核中，蛋白质细胞质中细胞质 无细胞器分化 有细胞器分化细胞壁 主要是肽聚糖；磷壁酸 植物是纤维素，微生物几丁质生物种类 细菌、放线菌、古生菌等 真菌、原生动物、高等动植物等第二节 染色体一、染色体的形态结构（一）染色体的一般形态1.主缢痕（初级缢痕；着丝粒区）：染色体上染色较浅、向内凹陷成狭小区段的部位。着丝粒：位于着丝粒区，连结两个染色单体的染色体特殊区段。动粒（着丝点；着丝盘）：是主缢痕处，两染色单体外侧表层部位与纺锤丝接触的，由微管蛋白组装而成的颗粒结构，与染色
19、体的运动有关。通常根据着丝粒的位置和染色体两臂的长度比（臂比） ，将染色体分成 4 类：染色体类型 符号 臂比 着丝粒指数 分裂后形态中央着丝粒染色体 M 1-1.7 0.5-0.375 V近中央着丝粒染色体 SM 1.7-3 0.374-0.25 L近端着丝粒染色体 ST 3-7 0.249-0.125 I顶端着丝粒染色体 T 7 0.124-0 I着丝粒和着丝点过去常被当做同义词使用，目前根据电镜观察有人指出，它们是在空间位置上相关，而构造上有别的两种结构。着丝粒是细胞分裂中期时两条染色单体相互联结的部位，而着丝点是指主缢痕处和纺锤丝接触的结构。2.次缢痕（副缢痕；核仁形成区）：是主缢痕外
20、的着色较浅的染色体缢缩区，此处不能弯曲，与核仁形成有关。经常出现在短臂一端。在染色体上的位置是相对稳定的。3.核仁组织区（核仁组织者；NOR）：位于染色体次缢痕部位，是 rRNA 基因所在部位（5srRNA 除外） ，与间期细胞核仁形成有关。4.随体：某些染色体，从次缢痕到臂末端有一种圆形或略呈长形的染色体节段，由一根纤细的染色质细丝与染色体相连。它的有无和大小等也是某些染色体所特有的形态特征。5.端粒：每个染色体末端特化的部位，着色较深。有端粒 DNA 和端粒蛋白组成。其作用：防止染色体降解、连粘，抑制细胞凋亡，与寿命长短有关。（二）染色体的超微结构（真核生物）包括：一级结构、二级结构、三级
21、结构和四级结构。1.一级结构：由核小体组成的细纤丝。念珠结构核小体（核体）的核心是 8 个组蛋白分子组成的扁球体。组蛋白有 5 种：H 1、H 2a、H 2b、H 3、H 4，其中H2a、H 2b、H 3、H 4各两个分子，共 8 个分子构成一个球形的结构，叫核心。DNA 就缠绕在这个核心上，1圈，构成核粒（核心加上外圈的 DNA） ；核粒之间有连接 DNA 连接，叫连接线。每个核粒长度4140168bp，连接线 5060bp。在连接线部位结合有一个组蛋白分子 H1。2.二级结构：染色质细纤丝呈螺旋化缠绕，每圈 6 个核小体，形成直径 30 nm、内径 10 nm，间距 11 nm的中空螺线管
22、，DNA 压缩了 6 倍，成为染色质粗纤丝。53.三级结构（超螺线管）：染色质粗纤丝继续螺旋化，形成超螺线管。即二级结构为基础再螺旋。直径4000 埃，长度 1160 m。4.四级结构：超螺线管再次压缩成光镜下可见的 210m 的染色体。二、染色体的数目和大小 *（一）染色体的数目1.正常情况下。每种生物不同时期的染色体数目是恒定的。2.不同物种间染色体数目差异很大。（二）染色体的大小最短的染色体长度为 0.25m，接近光学显微镜的分辨率。最长的染色体长度是 30m。相对长度：某一染色体绝对长度占该染色体组绝对长度的百分数。三、特殊染色体（一）多线染色体(唾线染色体)是一类存在于双翅目昆虫幼虫
23、消化道细胞的、有丝分裂间期核中的、一种可见的、巨大的染色体。多线染色体是意大利贝尔比尼 1881 年观察双翅目昆虫摇蚊幼虫唾腺细胞时发现，1933 年美国在果蝇中发现。双翅目昆虫的幼虫唾腺细胞增大而不分裂，染色质复制而不分开，多个染色质（5001000 条）重叠成类似染色体状结构。每一根叫染色线，这种染色体为多线染色体。比一般染色体长 100200 倍，粗10002000 倍。而且在其上边有很多横纹，这是染色质上面的异固缩颗粒重复而形成的。唾线染色体的特点：巨大性和伸展性：体联会：体细胞在有丝分裂过程中，出现的同源染色体联会的现象。有横纹结构：染色体浓缩致密程度不同，被碱性染料染色深浅程度不同
24、，深色部位带纹区，浅色部分间带区，二者交替排列形成横纹。（二）灯刷染色体1882 年德国的学者最先在鲨鱼中发现的，以后从鱼类、两栖类、爬行类、鸟类以及某些无脊椎动物的卵母细胞中也发现了灯刷染色体。灯刷染色体的环状物含有大量的 DNA、RNA 和蛋白质，是 RNA 合成的活跃场所。一个侧环是一个转录单位。（三）性染色体决定性别的染色体。（四）B 染色体（副染色体；超数染色体；附加染色体）普遍性：640 多种植物，170 多种动物。通常比正常染色体小，着丝粒一般在端部，大部分由异染色质组成。其数目不定。不载有基因，但可复制。一般对生长没有影响，但增加一定数量时，就不利生存。四、 染色体组型（染色体
25、核型）*每一种生物染色体数目、大小及形态都是特异的，这种特定的染色体组成称为作染色体组型。染色体组型分析：根据每种生物染色体数目、大小和着丝粒位置、臂比、次缢痕、随体等形态特征，对生物核内染色体进行配对、分组、归类、编号、进行分析的过程。染色体组型分析意义：研究生物的遗传变异、物种间的亲缘关系、生物的系统演化，远缘杂交、染色体工程、辐射的遗传效应和人类染色体疾病等，都具有十分重要的意义。第三节 细胞分裂细胞分裂：无丝、有丝、减数分裂。一、原核细胞的无丝分裂原核细胞的无丝分裂包括 DNA 的复制和分配以及胞质的分裂两个方面。根据电镜观察，原核细胞的染色体附着在间体上，复制后，原有的和新复制的染色
26、体各自附着在与膜相连的间体上。随着细胞的延长，两个染色体之间膜伸长，当两条染色体充分分开时，中间发生凹陷，细胞分成两个细胞。除了原核细胞外，真核细胞仅在极少数情况下发生无丝分裂（神经细胞、胚乳细胞、腺细胞等） 。二、真核细胞的有丝分裂有丝分裂视一个连续的过程，为了便于研究科学家们把细胞周期划分为：间期、前期、中期、后期和末期。细胞周期:指从一次细胞分裂完成到下一次细胞分裂结束所经历的全过程。包括间期和分裂期。分裂期又分前期、中期、后期和末期。（一）有丝分裂的过程1、间期6指细胞从一次分裂结束到下一次分裂开始之前的一段时间。此期看不到染色体的结构，又可以分为三个时期：G1 期、S 期、G2 期。
27、2、前期此期染色体开始逐渐变得清晰可辨，逐渐凝缩使其缩短变粗，收缩成螺旋状，这种形状易于移动。当染色体变得明显可见时每条染色体已含有两条染色单体互称为姐妹染色单体。通过着丝粒把他们相互连接在一起，到前期末，核仁逐渐消失，核膜开始破裂，核质和细胞质融为一体。3、中期在此期纺锤体逐渐明显，这个鸟笼状的结构在核区形成，由细胞两极间一束平行的纤丝构成。着丝粒附着在纺锤丝上，染色体向细胞的赤道板。4、后期在后期，着丝粒纵裂为二，姐妹染色单体彼此分离，各自移向一极。染色体的两臂由着丝粒拖曳移动，这时染色体是单条的，称为子染色体。5、末期子细胞的染色体凝缩为一个新核，在核的四周核膜重新形成，染色体又变为均匀
28、的染色质，核仁又重新出现，又形成了间期核。末期结束时，纺锤体被降解细胞质被新的细胞膜分隔成两部分，结果产生了两个子细胞，其染色体和原来细胞中的完全一样。（二）有丝分裂的特点：染色体复制 1 次，细胞分裂 1 次，1 次分裂 1 个细胞形成 2 个细胞，子细胞与母细胞一样。（三）有丝分裂的意义：有丝分裂是体细胞数量增长时进行的一种分裂方式，染色体复制一次，细胞分裂一次。分裂产生的两个子细胞之间以及子细胞和母细胞之间在染色体数量和质量即遗传组成上是相同的，这就保证了细胞上下代之间遗传物质的稳定性和连续性。实际上有丝分裂是母细胞产生和自己相同的子细胞的分裂方式。分裂 数量个体发育 细胞 分化 种类三
29、、细胞的减数分裂 *有丝分裂维持了每个核中染色体数目的恒定被证实了，但这使得早期学者对于两个配子参与受精感到大惑不解。他们认为在受精时两个核融合会使后代的染色体加倍，但在每一代中染色体的数目却永远保持恒定，感到无法解释。有人推测存在一种染色体减半的特殊分裂，这样可以解释上述的问题。这种特殊的分裂终于在动植物产生配子的组织中校发现了，称为减数分裂。减数分裂仅在性母细胞进行。减数分裂中大部分 DNA 都是在 s 期合成，但有的是在减数分裂的前期合成的。减数分裂有两次分裂，称为第一次减数分裂和第二次减数分裂。两次减数分裂的特点是不同的。每次减数分裂都可以分成前、中、后、末四期，其中最复杂和最长的时期
30、是前期 I，又可分为细线期、偶线期、粗线期、双线期和浓缩期或称终变期，这些时期也是完全连续的过程。（一）减数分裂的过程1.减数第一次分裂（1）前期 I细线期（凝集期；花束期）此期染色体呈细长线状，核仁依然存在。在细线期和整个的前期中染色体持续地浓缩。细线期中，沿着每条染色体浓缩的小区域称为染色粒，呈链珠状。偶线期（配对期或合线期）细线状的染色体开始配对，在性母细胞中，实际上有两套染色体，每条染色体都有一条与之同源的染色体，逐步相互配对或联会。可见二价体。粗线期（重组期）在这一阶段，染色体完全联会，发生交换，缩短变粗，但核仁仍然存在。在核中同源染色体的对数等于 n，一对配对的同源染色体称二价体或
31、四联体，在特殊情况，存在不能配对的染色体则称单价体或二联体。染色粒直线排列在每一对的同源染色体上，像一串精致的珠链。双线期（合成期）在细线期时每条同源染色体看起来都是单条的线状，其实此时 DNA 已在 S 期复制过了，只不过难以分辨出而已。显然到了双线朗每条染色体就出现两条，与有丝分裂中期相似，其中每一条就称为染色单体。由于配对的同源染色体每条都产生两条姊妹染色单体，所以联会复合体的结构是含有一束四条染色单体，在双线期，同源配对时不太紧，其实是互相排斥呈现轻微的分离。非姊妹染色单体间的交错结构称为交叉，7每一对同源染色体都有一个或更多的交叉存在。发生在减数分裂早期的交叉称为交换，常发生在粗线期
32、。交换主要存在于减数分裂，在有丝分裂中分罕见。一个交换是两个非姊妹染色单体之间的一次精确的断裂、互换和重接。交换另外的作用是产生新的基因组合，这是群体遗传变异的一个重要来源。终变期或称浓缩期此期明显不同于双线期，染色体进一步地收缩， ，交叉端化常可见到“O”形或“+”型的一对同源染色体。（2）中期 I核膜、核仁消失，每对同源染色体位于赤道板上，着丝粒分居于赤道板的两附着在纺锤丝上。而有丝分裂的中期着丝粒位于赤道板上，中期 I 着丝粒并不分裂。这点和有丝分裂明显不同。（3）后期 I在有丝分裂中，当染色体向两极移动时，后期便开始了。同源染色体彼此分离，向相对的两极移动。（4）末期 I此末期和随后的
33、“间期”也称“分裂间期” ，并不是普遍存在的，在很多生物中没有这一阶段，也没有核膜重新形成的过程，细胞直接进入第二次减数分裂。在另一些生物中，末期 I 和分裂间期是短暂的，但核膜重新形成。在很多情况下此期不合成 DNA，染色体的形状也不发生改变。按照惯例，染色体到达两极，解旋后成为染色质，重新形成两个子核，每一个核是一个单倍体，这是因为它只含一套染色体，但每条染色体都含有两条染色单体附着在着丝粒上。也就是说我们可以以着丝点来计算染色体的条数，而不管是否有姊妹染色单体的存在。在每个子细胞中染色体减半这是个关键，因此减数分裂 I 被称为”减数分裂” ，而第二次减数分裂和有丝分裂相同，染色体的数目保
34、持不变，这种类型的分裂称为“等数分裂” 。2.减数第二次分裂（1）前期 II此期和前期 I 的情况相似，每条染色体都已经复制过所不同的是此期的染色体数是 n 。（2）中期 II染色体排列在赤道板上，纺锤丝附着在单个的着丝粒上，染色单体从彼此紧密相联逐渐部分地分离。（3）后期 II着丝粒纵裂姊妹染色单体由纺锤丝拉着向两极移动。（4）末期 II在子细胞两极染色体周围核膜重新形成。减数分裂产生四个子细胞，每个子细胞发育成花粒，一些生物中，四个子细胞分化为另一种结构，如动物的精细胞。（二）减数分裂的特点：染色体复制 1 次，细胞连续分裂 2 次，1 次分裂 1 个细胞形成 4 个细胞，子细胞染色体是母
35、细胞一半。（三）减数分裂的意义1.一个性母细胞经减数分裂产生 4 个子细胞，其染色体数只有体细胞的一半，经过受精形成合子时，染色体又恢复了原来的 2n 水平，从而保证了子代于亲代间染色体数目的恒定。保证了物种的相对稳定性。2.后期 I 同源染色体的成员移向两极是随机的，非同源染色体的组合式自由的。为子代的变异提供了物质基础，有利于进化。第四节 配子的发生及染色体周史一、高等动物配子发生及生活史精子、卵子的发生：生殖系统生殖腺中有许多性原细胞（精原细胞、卵原细胞）成体性原细胞（2n）（2n）精原细胞 卵原细胞（2n）大量有丝分裂后体积膨大 大量有丝分裂后体积膨大（2n）初级精母细胞 初级卵母细胞
36、（2n）减 I 减 I（n）次级精母细胞 次级卵母细胞（n）第一极体（退化消失）8减 II 减 II（n）精细胞 合子 （2n） 卵细胞（n）第二极体（退化消失）一系列变化 精子 卵子（n） （n）二、高等植物配子发生及生活史（以玉米为例）雌雄同株异花植物花药表皮下边有孢原细胞，经数次有丝分裂成为小孢子母细胞，经减数分裂，产生四个小孢子（花粉），花粉核经一次有丝分裂，产生两个核（营养核和精核） 。精核再进行一次有丝分裂，变成两个核。这种花粉为成熟的花粉，又叫雄配子体。子房中有孢原细胞，经有丝分裂发育成大孢子母细胞，经减数分裂，产生含有四个单倍体核的细胞，其中三个（随机的）消失，剩下的核有丝分裂
37、三次，产生含 8 个核的胚囊，叫雌配子体。8 核包括 3 个反足细胞，1 个卵细胞，2 个助细胞，2 个极核。成体（2n）（2n）孢原细胞 孢原细胞（2n）有丝分裂 有丝分裂（2n）大孢子母细胞 小孢子母细胞（2n）减数分裂 减数分裂（n）四核细胞 小孢子（n）（雌配子体）八核胚囊 成熟花粉（雄配子体）2 个极核 卵细胞（3n）受精胚乳 受精胚（2n）三、真菌类的生活史：链孢霉的生活史无性生殖（主要生殖方式）：在菌丝顶端有丝分裂产生分生孢子。在合适的环境条件下繁殖特别快，在有空气的地方无处不有孢子。有时孢子为粉红色的，为红色链孢霉。有性生殖：菌丝有不同的接合型（或交配型）、或 A、a 之分，相
38、当于高等植物的雌和雄。形态上都是菌丝，生理上有区别。首先在菌丝基部出现一个象石榴样的特化菌丝原子囊果，在原子囊果中有一特殊菌丝受精丝（菌丝特化） 。当分生孢子落到的受精丝上时即进行有性生殖。进行细胞融合形成异核体，但核不融合，而分裂成多核体。然后，不同接合型的核融合，则在细胞中形成多个含细胞质的二倍核合子或子囊（时间很短，但进行 DNA 复制） 。合子进行减数分裂形成四个细胞，为孢子，再进行一次有丝分裂形成 8个孢子子囊孢子。子囊果在这个过程中也发育。由于子囊比较狭窄且非常坚硬，所以减数分裂只能沿着子囊的方向进行分裂，因此 8 个子囊孢子只能排成一行。第二章 孟德尔定律 7 第一节 分离规律一
39、、分离现象（一）术语1.性状：把生物表现出来的形态特征和生理特征统称为性状。2.单位性状：在观察和研究分析各种生物时，需要把生物的性状区分为许多小的单位，这些被区分开的各个性状称为单位性状。3.相对性状：具有相对差异的性状。4.等位基因：位于同源染色体的相同座位上，控制相对性状的基因。 5.复等位基因：控制同一单位性状，位于同一基因座位上的两个以上的一组等位基因。6.基因型：一个生物体的全部遗传组成的总和。7.纯合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员相同的细胞或个体。98.杂合体：在二倍体细胞或个体中，等位基因的两个成员不同的细胞或个体。9.纯系：所有单位性状能够真实遗传的群系。10.
40、自交:同一个体自身产生的雌雄配子的交配或同一基因型的个体之间的交配。11.杂交:两个基因型个体之间的交配。12.显性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代 表现出来的亲本之一的性状。13.隐性性状：两个具有相对性状的纯合体杂交，子一代没有表现出来的的性状。（二）豌豆杂交后代的分离1.孟德尔成功的原因（1）选择豌豆为材料：选择能稳定遗传的质量性状研究，豌豆自花受粉且闭花受粉，可排除外来花粉杂交，成熟后的籽粒均留在豆荚里，便于统计。（2）运用方法得当：具有科学性、严谨性、继承性和独创性。统计学：运用统计学方法对性状进行分类、记数、归纳和推理。测交：创造了测交方法，精确地验证他自己的观点，令人信
41、服。测交是指将杂种后代和隐性亲本进行杂交，回交是指杂种后代和任一亲本杂交。所以测交是回交的一种这种方法可以测出杂种后代的基因型，故称为测交。正反交：继承了前人采用的正反交的方法，并设立对照实验，排除外因素干扰。遵从从简单到复杂的原则：先分析一对相对性状，再分析两队以上的性状。2.豌豆杂交试验：（1）正交：红花白花 （2）反交：白花红花 F1 红花 F1 红花 自交 自交 F2 红花：白花 F2 红花：白花3 ：1 3 ：1 二、分离现象的解释及其实质 *（一）解释1、每对相对性状都由一对遗传因子控制，控制显性性状的叫显性遗传因子，控制隐性性状的叫隐性因子。2、遗传因子在体细胞中是成对存在的，但
42、各自独立，互不混杂，在性细胞中是成单存在的。3、成对的遗传因子，一个来自父方，一个来自母方。4、成对的遗传因子在形成配子时，彼此分开，分别进入不同的配子。这样导致 F1形成两种数目相等的配子。5、配子的结合是随机的。6、控制红花的遗传因子和控制白花的遗传因子是同一遗传因子的两种存在形式。控制红花的遗传因子对控制白花的遗传因子为显性，即红花因子和白花因子同时存在时，只表现红花因子的性状。1909 年将孟德尔的遗传因子改名为基因。显性基因用大写字母，隐性基因用小写字母。控制某一性状的遗传组成或基因组成叫基因型或遗传型，表现出来的具体性状叫表现型（或表型） 。表型相同的个体，基因不同的叫杂合体；基因
43、相同的叫纯合体。在成对的基因中，如果双方相同的个体为纯合体，不同为杂合体。（二）实质杂合体形成配子时等位基因分离，产生类型不同、数目相等的两种配子。不是在任何时候，任何情况下分离比都是这个比例。三、分离现象的验证（一）测交用 F1杂合体（未知基因型的个体）与隐性纯合亲本进行杂交，用以测定杂合体基因型的方法。后代的表现型就代表配子的基因型，测交的后代就代表 F1配子的种类和数量。红花 F 1 Cc C c10白花 c Cc cc85 ：81 =1：1（二）自交法让 F2植株自交产生 F3株系，然后根据 F3的性状表现来验证 F2的基因型。根据孟德尔的设想， F2代中呈白花的植株， F3代应该不会
44、再分离，只产生白花植株； F2代中呈红花的 植株，2/3 应该是 Cc 杂合体，1/3 应该是 CC 纯合体，前者 2/3 的植株在 F3代应再分离出 3/4 的红花植株和 1/4 的白花植株，而后者 1/3 的植株在 F3代不再分离，全部为红色植株。（三）花粉鉴定法在减数分裂期间，同源染色体分开并分配到两个配子中去，杂种的相对基因也就随之分开而分配到不同的配子中去，如果这个基因在配子发育期间就表达，那么就可用花粉粒进行观察检定；糯性玉米与非糯性玉米杂交P （非糯性）WxWx wxwx（糯性）（含直链淀粉） （支链淀粉）Wx wx碘液染色 花粉呈蓝黑色 花粉呈红棕色F1 WxwxWx wx 杂
45、种花粉碘液染色 呈蓝黑色 呈红棕色四、分离比实现的条件1、F 1代个体形成的恶两种配子的数目是相等的，生活力是一样的。2、F 1代的两种配子的结合机会是相等的。3、3 种基因型个体的存活率到观察时时相等的。4、显性是完全的。5、观察的子代样本数足够多。第二节 自由组合规律一、自由组合的遗传现象 *豌豆两对性状：种子的形状圆型与皱型，子叶的颜色黄色与绿色。P 黄圆 绿皱F1 黄圆F2 黄圆 黄皱 绿圆 绿皱 315 101 108 329 3 3 1亲组合：亲代原有的性状组合。黄圆和绿皱重组合：亲代没有的性状组合。黄皱和绿圆二、自由组合现象的解释及实质（一）解释1、子叶黄色和绿色是一对相对性状，
46、是由位于一对同源染色体上的一对等位基因来控制，黄对绿显性。种子的圆皱是另一对相对性状，是由另一对同源染色体上的另一对等位基因控制的，圆对皱显性。控制子叶颜色的基因和控制种子形状的基因互不影响，各自独立。2、在形成配子时，等位基因分开，分别进入不同的配子。非等位基因在配子中自由组合，致使 F1代形成四种数目相等的配子。3、配子的结合是随机的，形成四种数目相等的配子（二）实质11在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，而非同源染色体上的非等位基因，则按均等的机会自由组合。（三）分离比实现的条件：与分离规律所需条件一样；自由组合的基因必须位于非同源染色体上。三、自由组合规律的验证（一）
47、测交法：以上假设完满地解释了两对杂交结果，但孟德尔仍进行了测交来加以验证，治学的态度十分严谨，根据原假设 F1 杂合子和显性亲本回交后代应全为黄色圆型；而和双隐性亲本测交，后代应为黄圆、黄皱、绿圆和绿皱四种基因型和表型，其比例为 1：1：1：1，而实验结果完全符合预期的结果，分别为 31 粒、27 粒、26 粒和 26 粒，接近于理论比。F1与隐性亲本测交黄圆 绿皱YyRr yyrrYR Yr yR yr yrYyRr Yyrr yyRr yyrr31 27 26 261 1 1 1（二）自交法：自己看四、多基因杂种及其后代的遗传分析两对以上相对性状杂交同样符合分离规律。F1 代杂合基因对数F
48、1 代杂种形成配子种类F1 代配子可能组合数F2 代表型数F2 代基因型数F2 代表型分离比1 21 41（4） 21 31（3） (3:1)12 22 42（16） 22 32（9） (3:1)23 23 43（64） 23 33（27） (3:1)34 24 44（256） 24 34（81） (3:1)45 25 45（1024） 25 35（243） (3:1)5. . . . . .n 2n 4n 2n 3n (3:1)n条件：（1）决定 n 对性状的基因，分别位于 n 对同源染色体上，（2）各性状是完全显性。第三节 统计学原理在遗传学中的应用 *一、概率的应用概率（几率）是在某事件未发生前人们对此事件出现的可能性进行的一种估计。指在反复试验中，预期某一事件出现次数在试验总次数中所占的比例。（试验次数无限大时，A 出现频率的极限）用 P 表示，0P1。频率=A 事件出现的次数/试验次数（可测） 。（一）乘法定律（相乘法则）独立事件是指两个或两个以上互不影响
