1、1遗传学试题库之名词解释遗传学课程组2遗传学试题库名词解释四、名词解释（每个 2 分）基因家族: 来源于同一个祖先，由一个基因通过基因重复而产生两个或更多的拷贝而构成的一组基因，它们在结构和功能上具有明显的相似性，编码相似的蛋白质产物， 同一家族基因可以紧密排列在一起，形成一个基因簇，但多数时候，它们是分散在同一染色体的不同位置，或者存在于不同的染色体上的，各自具有不同的表达调控模式。拟等位基因:是表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因，而实际不是等位基因。暗修复是指照射过紫外线的细胞的 DNA，不需要可见光的反应而修复，使细胞的增殖能力恢复的过程。普遍
2、性转导是以温和噬菌体为载体,将供体菌的一段 DNA 转移到受体菌内,使受体菌获得新的性状,如转移的 DNA 是供体菌染色体上的任何部分,则称为普遍性转导.杂种优势指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。断裂基因真核生物结构基因，由若干个编码区和非编码区互相间隔开但又连续镶嵌而成，去除非编码区再连接后，可翻译出由连续氨基酸组成的完整蛋白质，这些基因称为断裂基因（splite gene）反转录酶是以 RNA 为模板指导三磷酸脱氧核苷酸合成互补 DNA（cDNA ）的酶。哺乳类C 型病毒的反转录酶和
3、鼠类 B 型病毒的反转录酶都是一条多肽链。鸟类 RNA 病毒的反转录酶则由两上亚基结构。真核生物中也都分离出具有不同结构的反转录酶。基因剂量补偿效应在 XY 性别决定机制的生物中，使性连锁基因在雌、雄性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。使细胞核中具有两份或两份以上基因的个体和只有一份基因的个体出现相同表型的遗传效应。一个细胞核中某一基因的数目称为基因剂量。在以性染色体决定性别的动物中，常染色体上的基因剂量并无差别，因为雌雄两性动物的常染色体的形态和数目都相同。但是对于性染色体来讲，包括人类在内的哺乳动物雌性个体的每一体细胞中有两条 X 染色体，所以在 X 染色体上的基因剂量有两份，而雄
4、性个体只有一条 X 染色体，基因剂量只有一份。转换和颠换指在碱基置换中嘌呤与嘧啶之间的替代.而转换(transition) 则是一个嘌呤被另一3个嘌呤,或者是一个嘧啶被另一个嘧啶替代。遗传漂变指当一个族群中的生物个体的数量较少时，下一代的个体容易因为有的个体没有产生后代，或是有的等位基因没有传给后代，而和上一代有不同的等位基因频率。一个等位基因可能（在经过一个以上的世代后）因此在这个族群中消失，或固定成为唯一的等位基因。族群的生物个体的数量越少，族群中基因就越容易发生遗传漂变。它和天择、突变、近亲繁殖等等都是影响等位基因频率的因素。交叉遗传交叉遗传：男性患者的 X 连锁致病基因必然来自母亲，以
5、后又必定传给女儿，这种遗传方式称交叉遗传。拟等位基因表型效应相似，功能密切相关，在染色体上的位置又紧密连锁的基因。它们象是等位基因，而实际不是等位基因。附加体在细胞中或以游离态、或以与染色体相结合的状态存在着的遗传结构，它的存在给细胞带来一定的遗传性状，但它们的缺失并不会造成细胞的死亡。C-值悖理生物体的单倍体基因组所含 DNA 总量称为 C 值。每种生物各有其特定的 C 值，不同物种的 c 值之间有很大差别假显性杂合子的一条同源染色体上的显性等位基因缺失，导致另一条同源染色体上的隐性等位基因得以表达的现象。不完全显性与并显性具有相对性状的纯合亲本杂交后，F1 显现中间类型的现象。一对等位基因
6、的两个成员在杂合体中都表达的遗传现象（杂合子的一对等位基因各自具有自己的表现效应） 。光复活是一种高度专一的 DNA 直接修复(Direct Repair)过程，它只作用于紫外线引起的DNA 嘧啶二聚体（主要是 TT,也有少量 CT 和 CC)。Hard-Weinberg 定律在一个群体无限大，且又具备以下条件：随即交配、没有突变没有选择、没有遗传漂变的情况下，群体内一个位点上的基因型频率和基因频率将代代保持不变，处于遗传平衡状态，这一平衡状态就称之为 Hardy-Weinberg 平衡。cDNA 基因文库以 mRNA 为模板，经反转录酶催化，在体外反转录成 cDNA，与适当的载体（常用噬菌体
7、或质粒载体）连接后转化受体菌，则每个细菌含有一段 cDNA，并能繁殖扩增，这样包含着细胞全部 mRNA 信息的 cDNA 克隆集合称为该组织细胞的 cDNA 文库。从性性状由常染色体上的多基因决定的性状，表现程度与性别有关。性导细菌细胞在接合时，携带的外源 DNA 整合到细菌染色体上的过程。通常利用 F因子4（带有部分细菌染色体的性因子）来形成部分二倍体。部分二倍体既带有自身完整的基因组，又有外源 DNA 片段的细胞或病毒，称部分二倍体。染色体组型描述一个生物体内所有染色体的大小、形状和数量信息的图象。这种组型技术可用来寻找染色体歧变同特定疾病的关系，比如：染色体数目的异常增加、形状发生异常变
8、化等。位置效应在生物学中，由于染色体畸变改变了一个基因与其邻近基因或与其邻近染色质的位置关系，从而使它的表型效应也发生变化的现象。它可分为两大类：(1)稳定型：如果蝇的棒眼，是由于 x 染色体上的区段重复。 （2）花斑型：如果蝇的班白眼是由于染色体结构变异使白眼座位改变了位置，邻近于异染色质。转座因子它是指一段特定的 DNA 序列，可从原来的位置上单独复制或自动脱落下来，经环化后再插入到染色体其他位置，并对插入位置的附近基因产生各种遗传学效应。复等位基因在同源染色体相对应的基因座位上存在两种以上不同形式的等位基因母性影响正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积
9、累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用(predetermination)。调节基因控制另一些远离基因的产物合成速率的基因。能控制阻碍物的合成，后者能抑制操纵基因的作用，从而停止它所控制的操纵子中的结构基因的转录。数量性状是指在一个群体内的各个体间表现为连续变异的性状，如动植物的高度或长度等。数量性状较易受环境的影响，在一个群体内各个个体的差异一般呈连续的正态分布，难以在个体间明确地分组。反转录酶是以 RNA 为模板指导三磷酸脱氧核苷酸合成互补 DNA（cDNA ）的酶。哺乳类C 型病毒的反转录酶和鼠类 B 型病毒的反转录酶都是一条
10、多肽链。鸟类 RNA 病毒的反转录酶则由两上亚基结构。真核生物中也都分离出具有不同结构的反转录酶。转基因将人工分离和修饰过的基因导入到生物体基因组中，由于导入基因的表达，引起生物体的性状的可遗传的修饰染色体组型分析。对生物某一个体或某一分类单位（亚种、种等）的体细胞的染色体按一定特征排列起来的图象（染色体组型）的分析。一般有四种方法。显性假说多数显性基因有利于个体的生长和发育，相对的隐性基因不利于生长和发育。来自一个亲本的显性基因可以遮盖来自另一亲本的隐性基因，使得 F1 中具有比亲本的显性5基因组合多，从而增加了杂合子代的生长势四分子分析一次减数分裂的四个子细胞称为四分子，对四分子进行遗传学分析称为四分子分析。超显性假说认为杂种优势是基因型不同的配子结合后产生的一种刺激发育的效应。East(1918)认为杂种优势来源于双亲基因型的异质结合而引起等位基因间的互作而刺激生长的功能。跳跃基因一段可以从原位上单独复制或断裂下来，环化后插入另一位点，并对其后的基因起调控作用 DNA 顺序。杂种优势指杂交子代在生长活力、育性和种子产量等方面都优于双亲均值的现象。遗传学中指杂交子代在生长、成活、繁殖能力或生产性能等方面均优于双亲均值的现象。
