1、1上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作实施方案一、筛查的政策依据依据中华人民共和国母婴保健法和中华人民共和国母婴保健法实施办法，开展新生儿疾病筛查。二、筛查机构与筛查对象本市各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应当对在本单位出生的所有活产新生婴儿按规定和要求做好遗传代谢性疾病的筛查工作。二、筛查项目目前，本市确定开展的全市性新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU ）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 和葡萄糖6-磷酸脱氢酶 缺乏症（G6PD）筛查四种疾病。三、筛查、确诊和随访程序（见附件 1）(一) 告知：新生儿疾病筛查应当遵循“知情同意” 的原则
2、。在对新生儿实施疾病筛查前，接产医疗机构应当发放统一印制的上海市新生儿疾病筛查须知，将新生儿疾病筛查的有关规定、目的意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人，经其理解和同意，在新生儿疾病筛查知情同意书（附件 2）上签字后，方可对婴儿进行血样标本的采集。(二) 采血：接产医疗 机构应当在婴儿出生 72 小时充分哺乳后，按照上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范（附件 3）的规定进行采血，制成血样标本，并做好登记。血样标本应当按照关于新生儿筛查血样标本由邮政部门专收和2专送的通知沪卫妇儿（1999）17 号的有关要求，在 24 小时内交邮政部门（当日递送）送往规定的实验室检测机构。(三) 实验室
3、检测：定点实验室检测机构应当在收到血样标本后的 24 小时内做好登记，对不符合要求的标本应立即予以退回，并要求重新采集；对符合要求的样本，应当在接到标本后 2 个工作日内进行检测，在 5 个工作日内出具筛查报告。对可疑阳性样本，填写可疑阳性报告单， 报所在区（县）妇幼保健所。(四) 追踪随访机构：市、区县妇幼保健机构在接到实验室检测机构出具的可疑阳性报告后，应当在一个工作日内立即通知婴儿的监护人，敦促并确保其在收到通知后 2-7 个工作日内携 婴儿至实验室检测机构作进一步确诊。(五) 确 诊治 疗机构:对 召回可疑阳性者复查 ，并按照上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范（附件 5）进行疾病诊
4、断和鉴别诊断，应当在 710 个工作日之内出具确诊报告，并负责确诊患儿治疗。因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，追踪随访机构应当注明原因，并告知实验室检测机构及确诊治疗机构备案。四、职责分工(一) 卫 生行政部 门 市和区县卫生行政部门按照属地化管理的原则， 负责辖 区内新生儿疾病筛查工作的监督和管理，依据本工作规范的各项管理和技术要求做好辖区内的接产机构、实验室检测机构和追踪随访机构的日常监督和管理。(二) 接 产机构 接产机构是指经卫生行政部门许可开展助产技术服务的各级各类医疗机构，具体负责新生儿遗传代谢性疾病筛查中血样标本的采集工作。接产机构应当有专人负责新生儿疾病筛查血标本采集工作，负
5、责3做好对婴儿监护人的告知，及时详尽地解答他们的疑问；负责做好采血卡片的登记、样本质量的监督检查、与邮政部门的交接与签收，以及资料保存等工作；协助追踪随访机构，使可疑阳性婴儿在最短时间内得以确诊和干预。采血工作人员应当接受定点实验室检测机构的业务培训和指导，严格按照上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范（附件3）的规定，做好采血、血 样标本制作和保存等工作。(三) 实验 室 检测机构 实验室检测机构应当接受市和所在区县卫生行政部门的管理，严格按照上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范（附件 4）的有关要求，配置必要的设施和设备；建立健全各项实验室规章制度；严格按照要求在规定的时间
6、内做好血样标本的实验室检测，并将可疑阳性报告及时通知追踪随访机构，将检测结果定期反馈采血机构；按要求做好血样标本和实验室检测结果等原始资料的保存；做好筛查结果的统计和分析，按要求定期上报市卫生行政部门；定期对接产医疗机构采血人员进行业务培训和指导。本市定点的新生儿遗传代谢性疾病实验室检测机构有：上海市儿童医院新生儿疾病筛查中心、上海市儿科医学研究所新生儿疾病筛查中心和复旦大学附属儿科医院新生儿疾病筛查中心。现有接产机构与定点实验室检测机构划分见本市现有接产机构与定点实验室检测机构划分表（附件 7）。（四）确诊治疗机构。确诊治疗机构应当具有儿科诊疗科目，且有检验、放射、营养、保健等 专业技术力量
7、。确 诊治疗机构应当按照上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范（附件 5）的要求，建立健全各项规章制度；对可疑阳性婴儿及时提供确诊或鉴别诊断服务；为确诊阳性患儿提供治疗，并与追踪随访机构协作，共同做好患儿的随4访和定期评估；及时将确诊数、阳性治疗数及治疗评估反馈给检测机构及追踪随访机构；做好每位患儿的治疗和随访资料的保存。（五）追踪随访机构。市和区县妇幼保健机构是本市新生儿遗传代谢性疾病筛查确诊患儿的追踪随访机构。追踪随访机构应当依靠辖区内的社区卫生服务中心建立起新生儿遗传代谢性疾病筛查阳性患儿追踪随访网络，及时通知可疑阳性婴儿的监护人，督促其在规定的时限内到确诊治疗机构进行确诊；协助确诊治疗
8、机构共同完成对阳性患儿的治疗、随访和定期评估，并做好各项资料的保存；指导社区卫生服务中心结合儿童系统保健做好对患儿的生长发育监测。五、收费标准新生儿甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症（17 羟基孕酮）和葡萄 -6-磷酸脱氢酶缺乏症四项检查收费限价为每人次 100 元。 附件：1、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图2、上海市新生儿疾病筛查知情同意书（样张）3、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范4、上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室检测技术规范5、上海市新生儿遗传代谢性疾病诊治技术规范6、上海市新生儿遗传代谢性疾病追踪随访管理要求7、本市现有接产机构与定点实验室检
9、测机构划分以上附件请到市卫生局网站 下栽5附件 1：上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图接产机构检测机构追踪随访机构确诊治疗机构新生儿疾病筛查告知同意筛查，并签字 不同意筛查新生儿出生 72 小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字送实验室检测检测结果阳性结果 阴性结果追踪随访确诊试验确诊 排除治疗，定期随访 儿童常规系统保健6附件 2 上海市新生儿疾病筛查知情同意书（样张）产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质的一项重要措施。根据中华人民共和国母婴保健法实施办法，本市确定开展的新生儿
10、遗传代谢性疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU ）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6-磷酸脱 氢酶缺乏症（G6PD）和先天性听力障碍的筛查五种疾病。筛查的方法简便，筛查的灵敏度为 95%左右，您可以从 上海市新生儿疾病筛查须知中了解到相关的知识，也可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来知情选择：请在下列（打“”）1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、葡萄糖6
11、-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD ）和先天性听力障碍的筛查。 （ ）2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症(CAH) 、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD ）和先天性听力障碍的筛查。 （ ）夫妇双方签名 7年 月 日附件 3 上海市新生儿遗传代谢性疾病筛查采血技术规范一、机构要求1、取得医疗机构执业许可证；2、经区（县）卫生行政部门审核批准取得母婴保健技术服务执业许可证。二、人员要求接受过新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训，经考核核合格，取得母婴保健技术考核合格证书。培训内容包括：1、新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；2、血样标
12、 本采集、保存、 递送的相关知识 ；3、新生儿疾病筛查有关信息、结果登 记和档案管理。 三、技术程序1、采血人员清洗双手并配戴手套；2、按摩或热敷新生儿足跟；3、75%酒精消毒皮肤；4、一次性采血针穿刺足跟内或外侧，采血深度小于 3mm；5、干棉球拭去第一滴血，取第二滴血；6、滤纸片接触血滴，切勿接触小儿皮肤，使血自然渗透至滤纸背面；7、至少采集四个直径8mm 的血斑；8、空气中自然晾干 2 小时呈深褐色，制成血样标本；9、血样标本登记造册；810、检查合格后，置塑料袋内，保存于 2-8冰箱中。11、血样标本在采集后 24 小时内交邮政部门递送至定点实验室检测机构。四、质量标准1、采血滤纸要与
13、试剂盒中标准、质控血样标本用的滤纸一致，可采用 S&S903 滤纸；2、采血针一人一针；3、采血时间为出生 72 小时后，7 天之内，并充分哺乳；4、特殊情况处理：出生新生儿因各种原因（早产儿、低体重儿或提前出院、转院或转科等）未能采血者，由接产医疗机构填写延迟采血通知单送交新生儿父母签字并负责采血；因疾病转院者，由接产医疗机构填写延迟采血通知单送交新生儿父母签字，请转院医疗机构负责采血，最 迟采血时间不宜超过出生后 20 天；5、合格的血样标本应为：（1）每个血斑直径大于 8mm；（2）血滴自然渗透，滤纸正反血斑一致；（3）血斑无污染；6、血样标本应当在采集后 24 小时内交邮政部门递送；7
14、、备有完整的采血新生儿的信息、结果登记册和与邮政部门的血样标本交接签收单。(1)血样标 本登 记内容包括：采血单位、住院号、实验室编号、母亲姓名、婴儿姓名、小儿性别、孕周、出生体重、出生日期、家庭地址、邮编、 联系电话 、采血日期、采血者等。要求字迹清楚，登记完整；(2)必须 登记 并保存的资料包括：血样标本登记、反馈检测结果、确诊病例等，保存期限至少 10 年。9附件 4：上海市新生儿遗传代谢疾病筛查实验室检测技术规范一、机构要求取得医疗机构执业许可证，经市卫生行政部门审核认定。二、人员要求(一) 业务负责人：全日制医学及相关 专业本科以上学 历，高级职称，具有儿科或临床检验 10 年以上工
15、作经验，从事新生儿疾病筛查工作 5 年以上，熟练掌握新生儿疾病筛查网络运作和管理。(二) 实验室技术人员 ：从事检验工作两年以上，具有技 师或以上职称，接受 过新生儿疾病筛查相关实验室知识和技能培训，包括：1、新生儿疾病筛查的目的、原则、方法及网络运行；2、血样标本采集、保存、处理的相关知识；3、标记免疫检测技术的基本知识和技能操作；4、新生儿疾病筛查结果的定量和定性判断； 5、实验室质量控制的基本技能；6、消毒隔离技术。三、设备要求种 类 数 目 用 途时间分辨荧光分析仪 1 台 实验检测洗板仪 1 台 实验板的冲洗振荡器 1 台 实验试剂的混匀负压吸引器 1 台 血样标本的吸引空调 2 台
16、 实验室控温计算机（包括打印机） 1 台 筛查数据处理温箱或水浴箱 1 个 实验恒温处理2-8冷藏柜 2 个 试剂存放8 通道加样器 2 个 实验加样工具单通道加样器 2 个 实验加样工具打孔器 5 个 血样标本打孔实验室通用低值用品 适量 各类实验用10四、房屋要求(一) 实验 室用房 2 间，至少 40 平方米以上；(二) 综合用房 1 间，至少 15 平方米以上，用于血 样标本的验收、计算机录用登记和资料保存；(三) 血 样标 本储藏室或冰库一间，用于血样标本的长期保存；(四) 教室一间，用于对采血人员的培训和业务指导。五、检测技术方法采用国家推荐实验方法和有经营许可证的试剂盒。对于二次
17、实验结果均大于阳性切值的，为可疑阳性，需追踪确诊。（一）苯丙酮尿症1、苯丙氨酸(Phe) 作为筛查指标；2、Phe 浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为120mol/L（ 2mg/dl）；（二）先天性甲状腺功能减低症1、以促甲状腺激素(TSH)作为筛查指标；2、TSH 浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般为10IU/ml；（三）先天性肾上腺皮质增生症（21-羟化酶缺乏症）1、以 17 羟孕酮(17-OHP)作为筛查指标；2、17OHP 浓度的阳性切值根据实验室及试剂 盒而定；（四）葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症1、以葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）作为筛查指标；2、G6PD 活性的阳性切值根据实验室及试剂 盒而定；五、质量控制
