进行性肌营养不良ppt

1、小组成员：王超 牟胜男 郑爽 车辚 张曦 苏博 陶为杰,Duchenne型肌营养不良症状(DMD),杜氏肌营养不良(DMD)属于X 连锁隐性遗传病，是男性中常见的遗传性疾病。发病率约为1/3 500 活男婴，女性多为致病基因携带者，发病者罕见，且症状较轻。D M D 发病年龄偏小，起病隐袭，病程长，在男患中症状较重，且病死率高，患者常常以肌肉的进行性萎缩无力并伴有腓肠肌假性肥大为特征，多在3,5岁发病，病程进展快，大多在20岁左右死于心肺衰竭。患儿由卧到站立有特殊的过程（Gower征），走路为鸭型步态。,DMD-临床表现,药物治疗：糖皮质激素治疗是目前。

2、神经肌肉接头疾病 Diseases of Neuromuscular Junction,第一节 概述 神经肌肉接头(neuromuscular junction,NMJ)疾病是指一组NMJ处传递功能障碍疾病。 骨骼肌受运动神经支配。 运动单位：指一个运动神经元支配的肌纤维范围。 突触：由一个运动神经元的轴突可分出数十至数千分支与所支配的肌纤维形成突触。,突触前膜（神经末梢） 突触组成 突触间隙（神经递质、Ach）突触后膜（肌膜）NMJ传递过程：电冲动 Ca2+内流 Ach释放 轴突 突触前膜 突触囊泡 突触间隙,1/3弥散到突触后膜与AchR结合 Ach分子 1/3突触间隙被AchE破坏1/3突触前膜被重新摄。

3、肌营养不良症,muscular dystrophy,是一组以进行性加重的对称性肌无力、肌萎缩为临床特点的遗传性肌肉疾病。,肌营养不良,假性肥大型,面肩肱型,眼咽型,肢带型,远端型,.强直性,1,2,3,4,5,6,临床分类：,一、假肥大型肌营养不良症,是最常见的一类肌营养不良症。患病率为 3.3/10万，占出生男婴的20-30/10万。分为两种类型：1、Duchenne (杜氏)肌营养不良（DMD）2、Becker（贝克）型肌营养不良（BMD）,1、杜氏肌营养不良,也称严重性假肥大型营养不良症几乎仅见于男孩，发病率约为1/3500活男婴。,临床症状:,50%病儿开始行走较正常儿童晚（15个月后。

4、假肥大性肌营养不良（Duchenne型肌营养不良症）,假肥大性肌营养不良（Duchenne型肌营养不良症）,1.概要介绍,2.本病的病因,3.临床表现,4.诊断与防治,5.临床症状,假肥大型肌营养不良是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌 坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。 可累及 心肌。是小儿时期最常见的遗传性肌病。,1.概要介绍,本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自。

5、进行性肌营养不良（PMD）,唐北沙中南大学湘雅医院 医学遗传学国家重点实验室,概 述,一组遗传性肌肉变性病 （progressive muscular dystrophy，PMD） 临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌，无感觉障碍 根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型 大多有家族史,分 类,假肥大型肌营养不良症 Duchenne型肌营养不良症 (DMD) Becker型肌营养不良症 (BMD) 面肩肱型肌营养不良（FSHD） 肢带型肌营养不良（LGMD） Emery-Dreifuss肌营养。

6、进行性肌营养不良症的治疗要点 护理措施和健康教育 中医认为肾为先天之本 主藏精 主骨生髓 肌营养不良属遗传疾病 又属中医痿证 与肾的关系最为密切 先天禀赋不足 精亏血少不能营养肌肉筋骨 逐渐出现肌肉无力 萎缩 同时 脾胃为后天之本 化生气血 营养五脏六腑 肌肉筋骨 且脾主肌肉 脾胃虚弱 气血生化不足 肌肉无以营养则为肌营养不良 治疗该病以脾 肾为根本 肝主筋 主人身运动 且肝肾同源 故以健脾益气 。

7、进行性肌营养不良1、 挂号 挂号方式：网络挂号(北京 114 网上挂号） 电话挂号（直接拨打 114 或 116114 均可，24 小时服务，每日 8：00 可预约此后 7 日的号源（不含节假日），每日 15：00 停止预约次日就诊号）在医院挂号（一般三甲医院 24 小时挂号窗口开放，民营医院一般到晚 6 点截止挂号）挂号注意事项：挂号实行实名制，患者要提供身份证号、姓名、手机号码等信息。挂号科室：如神经科，神经内科，妇产科（产前筛查及遗传咨询）。预约挂号医师类别包括：专家、教授、副教授、主治医师和住院医师。费用区间：医院挂号费用区间 专家号。

8、进行性肌营养不良的护理及饮食目前，进行性肌营养不良是病因不明的发生在肌肉组织的一种遗传性疾病。进行性肌营养不良患者不但要及时的治疗，还需要进行合理正规的护理及正规的饮食。进行性肌营养不良患者应该采用力所能及的锻炼，根据病情给患者安排合理的活动程序、活动范围和活动强度亦不要过劳。 上肢可练习抬举、俯卧撑、扩胸等；腰部可练习仰卧起坐；下肢可练习起蹲.上楼、跳跃、侧压腿等。患者进行功能锻炼时，需加以保护，以防出现跌伤等意外，注意防止挛缩，对膝关节、跟腱关节热敷后适当牵引；假肥大部位的按摩以揉法为主，防止。

9、1 2 & * (DMD)5 & (DMD) 8 & (DMD) 12 & (DMD) 15 & (DMD) 18 &19 20 23 27 & * 31 34 42 43 44 46 & (Duchenne Muscular Dystropy, DMD) & * & &* DMD & * & * & * & & * & * 。

10、11进行性肌营养不良相关检查1. 血生化检查 血清肌酸磷酸激酶(CPK)增高是重要而敏感的指标，以假性肥大型升高最明显，肢带型次之，面肩肱型轻度升高或正常，在假性肥大型的早期 CPK 增高最为显著，晚期活性下降，此外，血清肌红蛋白(Mb)，丙酮酸激酶(PK)及乳酸脱氢酶(LDH)也是较敏感的指标，丙氨酸氨基转移酶(ALT)和天门冬氨酸氨基转移酶(AST)也常升高，多种酶指标的联合测定更有利于相互参照。2. 尿肌酸测定 24h 尿液肌酸排出量增高。1.肌电图 松弛时可出现自发电位，轻收缩时运动单位电位的平均时限缩短，平均波幅降低，出现短棘波多相电。

11、 原文链接：http:/jibing.qiuyi.cn/yybl/2015/1228/317618.html如何治疗进行性肌营养不良进行性肌营养不良的治疗是大家都十分关注的问题，也是非常困扰的问题。治疗进行性肌营养不良的方法有很多，大家必须要有详细的了解，这样才能做到尽早的为患者治疗，下面由医生为您详细讲解一下治疗进行性肌营养不良的方法。如何治疗进行性肌营养不良1、物理治疗及按摩：可以改善小儿进行性肌营养不良患儿局部血液循环，防止关节挛缩。2、外科治疗：小儿进行性肌营养不良早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。3、营养治。

12、小儿假肥大型肌营养不良是由什么原因引起的？该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属 X 连锁隐性遗传，即由位于 X 染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条 X 染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条 X 染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性，则始终未明。小儿假肥大型肌营养不良早期症状有哪些？1.。

13、进行性肌营养不良症 Progressive Muscular Dystrophy,更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,概 述,进行性肌营养不良症（Progressive muscular dystrophy, PMD) 是一组遗传性肌肉变性疾病 临床特征主要为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力和肌肉萎缩（progress-ive muscle weakness and wasting） 无感觉障碍,病因,进行性肌营养不良症为遗传性疾病，但遗传方式各不相同： 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传X 连锁隐性遗传,病理,组织学特征主要为：进行性的肌纤维坏死再生脂肪及结缔组织增生,分类,遗传方式 起病年龄 萎缩肌。

14、进行性肌营养不良康复处理 （一）康复处理的原则假肥大型进行性肌营养不良功能障碍产生的原因为肌纤维变性、坏死，虽有肌纤维再生，但不能产生功能；结缔组织大量而无法控制地增生，以致最后完全或部份代替了肌肉组织，使肌肉组织的运动功能丧失殆尽，同时由于结缔组织胶原变造成肌腱挛缩。加以收缩肌和拮抗肌的不对称受损出现关节畸形，进一步加剧了运动功能障碍。病变晚期波及呼吸肌、心肌，直接威胁生命。上述过程是不可逆的进行性发展，因此康复医学的任务是延缓、减慢肌纤维的变性、坏死，防止、矫正肌腱挛缩和关节畸形；最大限度地。

15、 药方内服处方：（1 ）：熟附子 9 克山萸肉 10 克丹皮 12 克牛膝 25 克巴戟 5 克桂皮 2 克淮山（山药）18 克仙茅 10 克泽泻 18 克熟地 16 克生地 15 克茯苓 13 克杜仲 13 克白芍 12 克鹿角霜（粉剂）6 克（2 ）钩藤 12 克茯苓 8 克淮山（山药）10 克怀牛膝 12 克桔梗 10 克薏仁 22 克炒白术 12 克官桂皮 1 克党参 10 克巴戟 14 克丹皮 1 克黄芪 12 克柯子 6 克甘草 3 克鹿角霜（粉剂）5 克（3 ）怀牛膝 15 克走马胎 15 克川穹 10 克生地黄 15 克肉桂 2 克骨碎补 10 克附子 6 克薏仁 20 克黑老虎 15 克伸筋草 20 克淫羊藿 20 克鹿角霜（粉。

16、,一组遗传性肌肉变性病;临床以缓慢进行性加重的对称性肌无力和肌萎缩为特征，可累及肢体和头面部肌肉，少数可累及心肌;根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后，可分为不同的临床类型;大多有家族史。,PMD的病因及发病机制极为复杂，遗传因素即致病基因所引起的一系列酶及生化改变在发病中起主导作用。多数学者认同该病的细胞膜学说，由于肌细胞遗传物质异常使某种代谢缺陷使肌纤维膜结构和功能发生改变。,假肥大型肌营养不良症基因位点在Xp染色体上，该基因是迄今发现的人类最大的基因。患者因基因缺陷（。

17、进行性肌营养不良症,神内ICU：李莉 毛晗,目录,概念 病例 病因 护理诊断和护理 相关知识,概念 进行性肌营养不良症： (英文：progressive muscula strophy，PMD)是一种原发横纹肌的遗传性疾病。临床上主要表现为由肢体近端开始的两侧对称性的进行性加重的肌肉无力和萎缩，个别病例尚有心肌受累。有人报道进行性肌营养不良约占神经系统遗传病的294，是神经肌肉疾病中最多见的一种。,进行性肌营养不良症，是一种随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩，使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而。

18、进行性肌营养不良 （Muscular Dystrophy）,上海第二医科大学九院临床学院 神经病学教研组 李 威,病 因,遗传因素： Duchenne型：X染色体短臂XP21-XP223基因缺失。 Becker肌营养不良：Rc8 DNA XP21-223和L1.28 DNA序列之间的基因异常,临 床 表 现,假肥大型（1）Duchenne型 男性发病，女性仅异常基因携带 翼状肩甲，游离肩 鸭步 Gowers现象 心电图异常 预后差，25-30岁,临 床 表 现,假肥大型（2）Becker型 5-25岁起病， 15-20年以后才不能行走，不累及心脏。,临 床 表 现,肢带型肌营养不良： 性别无差异 以骨盆带、肩胛带肌肉为主 无心电图异。

19、进行性肌营养不良,概 述,是一组遗传性肌肉变性病表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩无感觉障碍多发生于儿童和青少年电生理：肌源性损害，神经传导速度正常组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生,病 因： 病 理：,遗传方式： 组织学肌肉病理： 染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传 再生 X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆,分 类,根据： 假肥大型（最常见） 起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD） 病肌分布 贝克型（Becker型，BMD） 发病年龄 。