耳聋基因检测

1、易感基因检测套餐及单项报价套餐类型 套餐名称 检测项目 价格（元）妇科肿瘤易感基因检测 4 项 乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌 3600高发肿瘤易感基因检测 10 项（男） 肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、胶质瘤、肾癌、膀胱癌、前列腺癌 5800高发肿瘤基因检测套餐高发肿瘤易感基因检测 10 项（女） 肺癌、肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、甲状腺癌、乳腺癌、宫颈癌、子宫内膜癌、卵巢癌 5800心脑血管疾病基因检测套餐 心脑血管疾病易感基因检测 14 项动脉粥样硬化、冠心病、脑卒中、心绞痛、心肌梗死、房颤、高脂血症、高。

2、基因检测基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对 DNA 展开检测的技术。基因检测可以临床疾病，也可以用作疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引发遗传性疾病的突变基因。目前应用于最普遍的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的临床和某些常见病的辅助临床。目前有 1000 多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出临床。近年来令人非常激动的是预测性基因检测的积极开展。利用基因检测技术在疾病再次发生前就找到疾病再次发生的风险，提前防治、或采取有效的介入措施。

3、临床医学 耳鼻咽喉科学专业毕业论文 精品论文 中国西北不同民族耳聋患者常见耳聋基因分子流行病学研究关键词：听力障碍 基因突变 线粒体 DNA 基因 GJB2 基因 SLC26A4 基因 耳聋患者摘要：耳聋是导致言语交流障碍的人类重大疾病，在每 1000 名新生儿中就有 1名先天性耳聋患者。遗传性耳聋具有高度的遗传异质性，而且，在不同的地区和不同的人群中耳聋基因的突变频率、突变方式和热点突变有很大的差异。目前研究显示，在众多已明确的耳聋基因中，在人群中有较高突变频率的耳聋基因有 GJB2 基因、SLC26A4 基因、线粒体 DNA12SrRNA 基因、TMC1。

4、分类号一UDC一一一一密级一编号一中南大学CENTR AI， SOUTH UNIVERSlTY硕士学位论文论文题目：学科专业：研 究 生：导师姓名及其专业技术职务：墨L星鱼丝基固趁塞变捡测量二仝逝鳇里聋基国壶隆的班窭互昱咽噬整堂胡 查墨丞煎援中南大学二00六年五月硕士学位论文 中文摘要中 文摘要听力丧失是最常见的感觉障碍。遗传性耳聋中，约70为非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing loss，NSHL)。学语前NSHL中，以常染色体隐性遗传方式遗传者占80(其相关位点命名为DFNB)，常染色体显性遗传方式遗传者占15(命名为DFNA)，X连锁遗传的占2-3(命名为DFN)。。

5、耳鼻咽喉科学专业优秀论文 内耳畸形 HRCT 影像学研究及 SNHL 家系耳聋相关基因的检测关键词：迷路瘘管 胆脂瘤 乳突手术 半规管阻塞 内耳畸形 感音神经性聋摘要：研究背景:感音神经性聋是导致语言交流障碍的主要原因，严重影响耳聋患者的生存质量，一直是国内外耳科学及其相关领域的一个研究热点和难点。 第一部分感音神经性聋伴内耳畸形的 HRCT 影像学研究及内耳畸形患者人工耳蜗植入 目的： 1探讨 HRCT 及 MPR、VRT 等多种后处理技术对先天性内耳畸形的诊断价值，加强对内耳畸形的认识。 2对临床常见前庭导水管扩大畸形患者的 CT 资料进。

6、耳聋基因检测（杭州聋儿康复中心，环城东路 150 号）常见耳聋基因：GJB2 基因：中国先天性耳聋患者中约 20%携带 GJB2 基因GJB2 基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋GJB3 基因： GJB3 基因不同位点的突变将导致不同疾病GJB3 基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋，导致高频听力下降SLC26A4 基因： SLC26A4 基因突变与大前庭水管综合性密切相关指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生12SrRNA 基因：12SrRNA 基因为母系遗传方式，可追溯家系携带者信息12SrRNA 基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳。

7、 768 临床药理学 Chin J Clin Pharmacol Ther 20l1 July；16(7) 中国临床药理学与治疗学 中国药理学会主办 CN 341206R，ISSN 1009 2501 http：wwwcjcptcoFil 2011 July；16(7)：768771 基因芯片法检测自疑药源性耳聋患者基因突变35例 魏绍煌 ，郭舜民 福建医科大学附属第二医院药剂 福建省医学科学研究院，福建省医学测试 摘要 目的：对自疑药源性非综合征型耳聋患者 进行中国人常见耳聋基因的突变分析，以明确其 分子病因。方法：收集35名自疑非综合征药源 性耳聋患者的外周血样本，常规方法提取基因组 DNA，进行基因芯片分析。对突变患。

8、英盛生物YINGSHENG.BIOTECH目 录1 公司简介2 耳聋基因检测项目背景3 耳聋基因检测临床意义4 英盛生物耳聋基因检测产品介绍5 英盛生物耳聋基因检测产品实验要求6 英盛生物耳聋基因检测操作规程7 耳聋基因检测项目患者常见问题解答 8 联系我们英盛生物YINGSHENG.BIOTECH公司简介济南英盛生物技术有限公司是一个技术成熟而又充满活力的高新技术企业，致力于遗传性耳聋基因检测试剂盒的研发和生产。多年来我们秉承“诚信为本、服务社会“的企业宗旨，积聚结构合理的人才队伍，开发和提供品质优良的产品和服务。公司已通过国家医疗器械生产企业。

9、 *市人民医院耳聋基因检验报告单姓名：李兰 年龄：26 科别：妇科 标本号：201405120034性别：女 标本类型：全血 申请医生：王丽梅 接收时间：20140513序号 基因名称 位点名称 检测结果1 GJB2 235 del C 杂合突变2 GJB2 299 del AT 野生型3 mtDNA12SrRNA 1494 C T 野生型4 mtDNA12SrRNA 1555 A G 野生型5 SLC26A4 2168 A G 纯合突变6 SLC26A4 IVS7-2 A G 野生型检测日期： 检测者： 核对者：*结果仅对送检样本负责，有疑问请于三日内咨询*1.本实验仅用于检测导致遗传性耳聋最常见的 3 个耳聋基因 6 个突变位点（约占全部遗传性耳聋相关突变。

10、ChineseJournalofOtologyVo1.14,No.5,2016 临 床 研 究 耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及遗传咨询中的应用 张昊昱 1 张宁 1 张华 2 朱俊真 1 1 河北省人民医院 三优中心 2 秦皇岛市第一医院 【 摘 要 】 目 的 从 基 因 检 测 确 定 耳 聋 发 病 原 因 ， 同 时 为 受 检 者 的 婚 育 遗 传 咨 询 与 干 预 措 施 提 供 依 据 。 方 法 对 来 自 7 个 家 庭 共21 例 自 愿 受 检 者 进 行 检 测 前 咨 询 告 知 其 检 测 的 目 的 方 法 及 意 义 后 ， 使 用 耳 聋 基 因 芯 片 和 直 接 测 序 法 对 其 进 行 耳 聋 基 因 检 测 。 结 果。

11、畅听，从发现开始遗传性耳聋基因芯片,WHO （New Engl J Med，2007）,全国第二次残疾人抽样调查，2006,全 球,中 国,（2780万）,为什么要关注耳聋？,1,我国每年有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生，新生儿耳聋发病率为1-3/1000，与唐氏综合症的发病率一样高,2,耳聋离我们有多远？,80%的聋孩子是由听力正常的父母所生,目前耳聋能治疗吗？,无药可治，听力损失不可逆 由聋至哑 人工耳蜗价格昂贵 再生育风险,3,每出生一个聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）,无法在产前预测遗传性耳聋风险 -家庭不幸新生儿普通听。

12、【 新品速递】非综合征性耳聋基因检测一、背景介绍耳聋是一种常见的，严重影响生存质量的疾病。据多国统计，每 1000 个新生儿中就有13 例聋儿；我国现有听力残疾者约 2780 万，居各类残疾之首，其中 06 岁听障儿童约13.7 万，且每年以 2.3 万的数量递增。2011 年，中央财政投入 19.43 亿元，计划“十二五”期间为 16865 个中低收入家庭聋儿免费植入人工耳蜗，为 18000 名聋儿免费配戴助听器，截至目前，我国累计约有 37 万名听障儿童得到不同程度的康复服务。根据致病原因，耳聋可分为遗传性和非遗传性（表 1） ，前者是因为遗传物质发生。

13、阅微基因耳聋检测试剂 何轩,Company Logo,Contents,检测意义,损益明细,检测方法,合作模式,Company Logo,检测意义,2006年第二次全国残疾人抽样调查显示我国听力残疾者达2780万，占总残疾人口的33%。50-60%的耳聋是由遗传因素导致。在我国，听力正常人群的耳聋突变基因携带率高达5-6%，约有7800万。,Company Logo,检测意义,每1000个新生儿中就有1-3例聋儿，其中60%的新生聋儿可能由遗传因素所致，我国每年新生聋儿3万以上（不包括迟发性和药物性耳聋）。,检测意义,Company Logo,解放军301医院博士论文 韩冰 2013,Company Logo,检测意义,检测。

14、柴 永 川 苏州大学附属第一医院 耳鼻咽喉科,耳聋基因检测与一级预防,耳聋防治 是重大医学难题,全球听力障碍人数(WHO),N Engl J Med. 2007,耳聋基础,数据来自：第二次（2006年）全国残疾人抽样调查,中国耳聋人群庞大,耳聋基础,先天性听力障碍发病率： 1-3全国每年新增耳聋患儿： 2-6万,先天性听力障碍发病率高,每10000新生儿中先天性出生缺陷的发生率,耳聋基础,导致严重后果：语言障碍（十聋九哑） 目前无有效治疗方法，主要依赖助听器与人工耳蜗植入等辅助手段 影响终生：家庭社会负担沉重 每个听障患儿增加社会成本约20-50万元,先天性听。

15、耳聋基因检测与诊断的意义我国科学家 1998年成功克隆了人类遗传性感音神经性聋疾病基因GJB3。近年研究证实，先天性颞骨畸形（主要为大前庭水管综合征）与 SLC26A4基因突变显著相关。国内耳聋遗传资源收集网络调查研究表明，GJB2 突变最为常见，其次是 SLC26A4突变，前者突变检出率为 21%，明确该基因突变致聋约 15%；后者突变检出率约 15%，明确该基因突变致聋约 12%。迟发性显性遗传性聋患者虽然出生即携带致病突变，但幼年时听力可完全正常，随年龄增长，而逐渐出现听力减退，进行性加重。目前已经应用于临床的耳聋基因常规检测项目主要。

16、耳聋基因检测,主要内容,背景介绍 耳聋基因检测的意义 产品介绍 案例分享,2,什么是耳聋？,听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。 WHO 耳聋分级标准：,4,耳聋分类,耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋,耳聋的致病因素,遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤,6,我生育下一个孩子还会耳聋吗？,7,常染色体隐性遗传方式：有25%的几率 生育聋儿。,线粒体母系遗传：。

17、耳聋基因检测,主要内容,背景介绍 耳聋基因检测的意义 产品介绍 案例分享,2,什么是耳聋？,听觉障碍，不能听到外界声响的表现，轻者听而不真，重者不闻外声。 WHO 耳聋分级标准：,4,耳聋分类,耳聋分为传导性耳聋、感音性耳聋、混合性耳聋,耳聋的致病因素,遗传因素； 母亲怀孕期间的药物使用史； 孕母宫内感染:如巨细胞病毒、疱疹、毒浆体原虫病； 母亲的生产史； 新生儿高胆红素血症； 颅面部畸形； 早产或体重低； 各种后天因素，如外伤,6,我生育下一个孩子还会耳聋吗？,7,常染色体隐性遗传方式：有25%的几率 生育聋儿。,线粒体母系遗传：。

18、耳聋基因检测中国耳聋现状2006 年中国第二次残疾人抽样调查显示，全国残疾人总数高达 8000 多万，听力语言残疾者达 2780 万人，其中单纯听力残疾 2004 万，占残疾人总数的24.16%，听力言语残疾者中 7 岁以下的聋儿达 80 万人并以每年新增 3 万聋儿的速度在增长。 月日是我国“爱耳日” 。2011 年（第 12 次） “爱耳日”的主题是“康复从发现开始大力推广新生儿听力筛查” 。中国新生儿耳聋现状先天性耳聋是导致语言交流障碍的常见致残性疾病之一，已成为全球关注的重大公共卫生问题。新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在 1-3，在目前可筛查。