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新生儿耳聋基因检测(杭州环城东路惠耳).doc

上传人:myw993772 文档编号:7301479 上传时间:2019-05-14 格式:DOC 页数:2 大小:14KB
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耳聋基因检测(杭州聋儿康复中心,环城东路 150 号)常见耳聋基因:GJB2 基因:中国先天性耳聋患者中约 20%携带 GJB2 基因GJB2 基因突变导致的耳聋多为重度或极重度耳聋GJB3 基因: GJB3 基因不同位点的突变将导致不同疾病GJB3 基因突变可以引起常染色体显性或隐性遗传性耳聋,导致高频听力下降SLC26A4 基因: SLC26A4 基因突变与大前庭水管综合性密切相关指导患者在日常生活中避免剧烈运动、颅脑外伤等环境因素导致耳聋发生12SrRNA 基因:12SrRNA 基因为母系遗传方式,可追溯家系携带者信息12SrRNA 基因突变与氨基糖苷类药物引起的药物耳聋密切相关一针致聋主要原因通过新生儿耳聋基因检测,可以早期发现携带耳聋基因的基因患儿(包括迟发性听力缺陷患儿) ,为后期的诊断及治疗提供科学依据,有助于及时采取干预措施预防言语障碍的发生,有效降低聋哑发病率。检测意义:1. 新生儿耳聋基因筛查,弥补常规听力检测缺陷,第一时间发现聋病易感基因携带者及迟发型听力损失高危儿。2. 耳聋的病因诊断,明确病因,及早采取措施。3. 指导抗生素的应用,避免药物性耳聋的产生。4. 耳聋基因流行病学调查。适用人群:1. 新生儿2. 婚前、孕前和产前人群3. 听力正常,但有耳聋家族遗传史的人群4. 各种不明原因的耳聋,包括先天性聋和后天性聋人群

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