第4章第1节医学遗传学

1、任何具有质量和弹性的系统都能产生振动，若不外加激励的作用，振动系统对初始激励的响应，通常称为自由振动。,保守系统在自由振动过程中，由于总机械能守恒，动能和势能相互转换而维持等幅振动，称为无阻尼自由振动。,实际系统不可避免存在阻尼因素，由于机械能的耗散，使自由振动不能维持等幅而趋于衰减，称为阻尼自由振动。,第二章 单自由度系统的自由振动,最简单的单自由度振动系统就是一个弹簧连接一个质量的系统，如图2.1-1所示的弹簧-质量系统。,弹簧-质量系统有一个共同的特点：当受扰动离开平衡位置后，在恢复力作用下系统趋于回。

2、 中医药学概论 -中药解表药刑吓的麦屏谊页燕勾峪亥侈误通至被润襟悸开络产桥汀窜勒酵惕经裙膳源第4篇第2章第1节解表药药剂学第4篇第2章第1节解表药药剂学刚开始 只是头痛、流 “清鼻涕 ”，自己到药店买了两盒 VC银翘片服用，可症状反而越来越重。 第二天 ，她又买来抗病毒药与 VC银翘片一起服用，想着 “双管齐下 ” ， 但第三天 不仅头痛、身痛、流 “清鼻涕 ”而且还出现怕冷、发低烧、咳嗽等症状，病的更厉害了。感冒病案分析感 冒骂偿铲亿迪余怀裔受尉内尊簿箔沪汲编之遗袖媒暮举匝慨宜喘礼殉租渝绩第4篇第2章第1节解表药药剂学第4篇。

3、第八章 营养与疾病,第1节 胃肠道疾病的营养治疗,一 胃炎的营养治疗（一）急性胃炎的营养治疗 1 营养治疗原则 （1）去除病因 对症治疗 （2）多饮水，防止脱水和酸中毒 （3）饮食选择：清淡流质 易消化 （4）少量多餐 2. 饮食禁忌 3. 食谱举例,（二）慢性胃炎的营养治疗1. 营养治疗原则 （1）去除病因，培养良好的饮食习惯 （2）食物细软易消化，富含蛋白质和维生素。 （3）通过饮食调节胃酸分泌，促进胃炎康复 （4）少量多餐 2. 饮食禁忌 3. 食谱举例,消化性溃疡的营养治疗（一）营养治疗原则 营养丰富，清淡易消化 合理烹调，少食多餐 3. 。

4、第四章 规范系统与文化过滤,一 关于规范和规则,二 规范和规则系统,三 规范系统的文化冲突,第一节 行为与规范系统,规范系统：某个特定国家、民族或地区的人们所遵循的一切规范的总和。这些规范的表层结构表现为行为规范，而其深层结构则是特定文化的产物。 规范是人们赖以生存的手段，是维系社会秩序的工具，是人们社会行为的准绳，因此是跨文化交际所涉及的重要层面之一。事实上，一切跨文化交际冲突说到底是社会行为规范的冲突。,从行为的规定性和评价性的视角来分析，规范是恰当的、得体的和可被社会接受的行为准绳，是特定道德范畴的标。

5、1,第十四章 基 因 诊 断 和 基 因 治 疗 Gene diagnosis and Gene Therapy 第一节 基因诊断 第二节 基因治疗,2,第一节 基因诊断重组DNA技术极大地丰富了我们对人类遗传病分子病理学的知识，同时也提供了从DNA水平对遗传病进行基因诊断的手段。基因诊断：就是利用DNA重组技术从DNA 水平检测人类遗传性疾病的基因缺陷，又称DNA分析法。,3,一、直接诊断,直接检测致病基因本身的异常。通常使用基因本身或邻近的DNA序列作为探针，或通过PCR 扩增产物，以检测基因点突变、缺失、插入等异常及性质。它主要适用于已知基因异常疾病的诊断。,4,1、Ge。

6、2013. 9Cytogenetics细胞遗传学王海燕 （理科楼 A318）E-mail: hywangnjau.edu.cnTel: 1377079003284395344 (office）第一章 绪 论Introduction第一节 细胞遗传学的研究对象与任务第二节 细胞遗传学的发展简史第一节 细胞遗传学的研究对象与任务细胞遗传学 =细胞学 +遗传学Cytogenetics=Cytology+Genetics细胞遗传学是 遗传学 与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。 细胞遗传学 是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是 真核生物 ，特别是包括人类在内的 高等动植物 。着重研究 分离 、 重组 、 连锁、交换 等遗传。

7、生物科学基础课程,遗 传 学 Genetics,1.遗传学的涵义 2.遗传学的发展 3.遗传学的应用,第一章 绪 论,heredity, inheritance 遗传,The genetic transmission of characteristics from parents to offspring.,“heredite” 源于法语、拉丁语， 意为“继承，遗产”。,生物性状世代相传的现象 子代与亲代相似。,遗传是相对的、保守的,variation 变异,相似是相对的，子代并不是亲代的简单复制品。 纵向看：生物在世代之间存在差别横向看：子代个体之间也存在差别。,生物性状在世代传递过程中出现差异的现象子代与亲代不完全相同。,Marked differ。

8、第6章 遗传病的诊断与治疗,第节 遗传病的诊断,第节 遗传病的预防,第节 遗传病的治疗,学习目标,说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基因治疗的概念 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环节 叙述婚前检查的主要内容和意义 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法,第1节 遗传病的诊断,一般诊断遗传学特殊诊断,出生前诊断,按诊断方法,按诊断时间,临床诊断,症状前诊断,一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查,遗传学特殊诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、皮纹分析，产。

9、第5章 人类性状的遗传 方式与遗传病,第节、单基因遗传与单基因遗传病 第节、多基因遗传与多基因遗传病 第节、染色体与染色体病 第节、先天性代谢缺陷与分子病,学习目标,说出质量性状、数量性状、多基因遗传病、染色体病的概念 描述单基因遗传方式及系谱特点，举例说明近亲结婚的危害及原因 叙述多基因假说内容要点，举例说明常见多基因遗传病 说出染色体畸变类型，知道常见染色体病核型、临床表现及原因 叙述先天性代谢缺陷的发病原理,第1节 单基因遗传与单基因遗传病,常染色体显性遗传(AD) 常染色体隐性遗传(AR) X连锁显性遗传(XD) X连锁。

10、第12章 遗传病的诊断与治疗,第节 遗传病的诊断,第节 遗传病的预防,第节 遗传病的治疗,学习目标,说出产前诊断、基因诊断、遗传咨询、基因治疗的概念 描述遗传病的诊断方法及遗传病的预防环节 叙述婚前检查的主要内容和意义 简述遗传病的治疗原则及治疗常用方法,第1节 遗传病的诊断,一般诊断遗传学特殊诊断,出生前诊断,按诊断方法,按诊断时间,临床诊断,症状前诊断,一般诊断方法病史采集、症状和体征检查、实验室检查、辅助性器械检查,遗传学特殊诊断方法染色体和性染色质检查、特殊酶和蛋白质的生化分析、携带者检出、系谱分析、皮纹分析，。

11、第一章遗传的细胞学基础,本章内容 .1细胞的遗传体系。2染色体的形态特征和数目。,第一节细胞的遗传体系,细胞是生物生命活动和构成生物体结构的基本单位。自然界除了病毒和噬菌体之外，任何生物都是由细胞构成的，它们的生命活动都以细胞为基础。生物体的遗传和变异是离不开细胞的，生物在繁殖过程中均是通过细胞分裂进行，也是以细胞为基础的。,一、细胞的结构,（一） 细胞膜细胞膜是一切生活细胞不可缺少的表面结构， 简称质膜。 由流动性的嵌有蛋白质的脂质双分子层液态结构，可由选择的通透某些物质。植物有细胞壁（纤维素、果胶质和半。

12、第十一章 单 基 因 遗 传 病,是研究基因与酶之间的关系，特别是基因在控制生化代谢过程中各个生物化学反应上的作用的一个学科。,生物化学是研究体内各个生理反应的化学本质；遗传学是研究遗传与变异，是通过变异来研究遗传；而生化遗传是研究人体内的各种生物化学变异及其生理学结果。,生化遗传病分为两大类：1、分子病(molecular disease)是指由于基因突变导致蛋白质分子结构或合成量的异常,直接引起机体功能障碍的一类疾病。包括：血红蛋白病、血浆蛋白病、受体蛋白病、膜 蛋白病、免疫蛋白缺陷病等2、 遗传性酶病（先天性代谢差错或遗。

13、第二节 多基因遗传,学习目标,1.说出多基因遗传的概念和特点。 2.描述多基因遗传病的概念和特点。 3.能进行多基因遗传病再发风险估计。,一、多基因遗传,（一）质量性状和数量性状,质量性状,单基因遗传的性状，在一个群体中的变异分布是不连续的，可以明显地把变异个体区分为2-3个群，群与群之间的个体性状差异显著，有质的不同，称为质量性状 。,多基因遗传的性状，其变异在一个群体中的分布是连续的，不同个体间只有量的差异，没有质的不同，称为数量性状。,数量性状,165cm,正常人身高,（二）多基因遗传的概念,数量性状的形成除受许多对微。

14、第一章 绪 论,2004年8月20日,2,第一章 绪 论,第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 第二节 遗传学发展的里程碑 第三节 遗传、发育、进化在基因水平上的统一 第四节 遗传学的应用,第一节 遗传学的定义、研究内容和任务,2004年8月20日,4,一、什么是遗传学,1. 遗传学（Genetics） 是研究生物遗传与变异规律的一门科学 2. 遗 传（heredity） 是指生物的繁殖过程中，亲代和子代各个方面的相似现象。 3. 变异（variation） 是指子代个体发生了改变, 在某些方面不同于原来的亲代。 4. 遗传与变异的辨证关系,2004年8月20日,遗传学的定义、研究内容。

15、第四章 性别决定与性相关遗传,性别决定 性相关遗传 染色体学说的直接证据,第一节 性别决定,性染色体的发现,性别决定的机制,影响性别发育的环境因素,人类的性别畸形,为什么两性生物的雌雄个体数量的比值总是接近于11？,一、性染色体的发现,1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。,1901年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，。

16、第五章 遗传病及人类性状的遗传方式,濮阳市卫生学校 田廷科,学习目标,1说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2描述单基因病的遗传方式 3说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点,第1节 单基因遗传,指遗传性状或疾病受一对等位基因控制的遗传方式，也称孟德尔式遗传。,单基因遗传病：指受一对等位基因控制而发生的疾病，也称为孟德尔遗传病。,单基因遗传：,根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。,分类：,1、常染色体显性遗传 2、常染色体隐性遗传 3、X连。

17、第四章 性别决定与性相关遗传,性别决定 性相关遗传 染色体学说的直接证据,第一节 性别决定,性染色体的发现,性别决定的机制,影响性别发育的环境因素,人类的性别畸形,为什么两性生物的雌雄个体数量的比值总是接近于11？,一、性染色体的发现,1891年，Henking用半翅目昆虫蝽进行减数分裂研究，发现雄体的细胞中有11对染色体和1条不配对的单条染色体，就称其为”X”染色体。,1901年，McClung等发现并确定了决定性别的染色体。他们采用蝗虫和其他直翅目昆虫为材料，发现在雄虫细胞内有一条单独的、不成对的染色体，在受精时，它决定昆虫的性别，。

18、医学遗传学 Medical Genetics,普通高等教育“十一五”国家级规划教材,第一章 绪 论,(Introduction),医学遗传学（medical genetics）：是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。,第一节 医学遗传学及其在医学教育中的地位,医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医。

19、第一章 绪 论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科 它研究遗传性疾病的发生机制 传递方式 流行病学 诊断 治疗 预后和预防等问题 为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据 并提供遗传病诊断 治疗与预防的方法和措施 为改善人类健康 提高人口素质作出贡献 医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科 所以 医学遗传学既是一门重要。

20、遗传的基本规律,制作人：杭琦内蒙古自治区医院卫属卫校Email: newxhqsohu.com,第四章 遗传的基本规律,遗传(heredity）: 指生物繁殖过程中， 子代与亲代相似的现象。 “种瓜得瓜，种豆得豆”。,变异（variation）:指生物在世代间延续的 过程中，子代与亲代，子代 与子代个体之间的差异。“一 母生九子，九子各不同”。,第一节 分离定律 The Law of Segregation,孟德尔(Gregor J. Mendel,1822-1884)及其杂交试验从1856-1871年进行了大量植物杂交试验研究；其中对豌豆(严格自花授粉/闭花授粉)差别明显的7对简单性状进行了长达8年研究，提出:。