1、2013. 9Cytogenetics细胞遗传学王海燕 （理科楼 A318）E-mail: Tel: 1377079003284395344 (office）第一章 绪 论Introduction第一节 细胞遗传学的研究对象与任务第二节 细胞遗传学的发展简史第一节 细胞遗传学的研究对象与任务细胞遗传学 =细胞学 +遗传学Cytogenetics=Cytology+Genetics细胞遗传学是 遗传学 与 细胞学 相结合的一个遗传学分支学科。 细胞遗传学 是遗传学与细胞学相结合的一个遗传学分支学科。研究对象主要是 真核生物 ，特别是包括人类在内的 高等动植物 。着重研究 分离 、 重组 、 连锁
2、、交换 等遗传现象的 染色体基础 ，以及染色体畸变和倍性变化等染色体行为的 遗传学效应 。“细胞遗传学的建立是以这样一个事实为基础的，即任何一种生物有机体的遗传物质，无论它是病毒、细菌还是哺乳类都被组织进一条或多条染色体中。利用各种各样物理学、化学和生物学技术都有可能去检验这些细胞器（即 染色体 ）的结构与功能，并把染色体的特征去和 遗传功能 以及 表型遗传与分布模式 联系起来 ”-C.P.S. Swanson (1981) The study of chromosomes, the visible carriers of DNA, the hereditary material. Cytog
3、enetics is a fusion science due to joining of cytology (the study of cells) with genetics (the study of inherited variation).Cytogenetics The study of the structure, function and evolution of chromosomes chromosome behaviour during somatic and germline division植物性状显微镜染色体细胞遗传学的主要研究对象染 色 体1879年 , 德国生物
4、学 家 Flemming （ 1843 1905年）发现。1888年，正式被命名为染色体。能用碱性染料染色、有结构的线状体， 是遗传物质基因的载体。在生物的 细胞核 中，有一种易被碱性染料染上颜色的物质，叫做 染色质 。 染色体只是染色质的另外一种形态。 它们的组成成分是一样的，但是由于构型不一样，所以还是有一定的差别。 Chromosomes are complex structures located in the cell nucleus, they are composed of DNA, histone and non-histone proteins, RNA , and poly
5、saccharides. They are basically the “packages“ that contain the DNA. Normally chromosomes cant be seen with a light microscope but during cell division they become condensed enough to be easily analyzed at 1000X.Chromosomes (meaning coloured body) Cytogenetics is the study of chromosomes and chromos
6、ome abnormalities. This includes: examination of chromosome structure, learning and describing the relationships between chromosome structure and phenotype, seeking out the causes of chromosomal abnormalities. 细胞遗传学的任务：研究染色体的 数目、形态、结构、功能与运动 ，以及这些特征的 各类变异 对遗传传递、重组、表达与调控的作用与影响。第二节 细胞遗传学的发展简史l 细胞遗传学形成前
7、时期 (1665-1899)l 经典细胞遗传学时期 (1900-1968)l 分子细胞遗传学时期 (1969-至今 )细胞遗传学形成前时期 (细胞学、遗传学 )17世纪：显微镜发明和细胞的发现l 世界上第一架组合显微镜是在 17世纪由荷兰人 J.Sachariassen和Z.Janssen制造的 ;l 第一个使用 “ 细胞 ” 这一术语的则是英国人 R.Hooke，他于 1665年用极原始的显微镜对木栓进行了观察。 细胞遗传学形成前时期 (细胞学、遗传学 )17世纪：显微镜发明和细胞的发现19世纪：细胞的结构、功能和运动l1828年苏格兰植物学家 R.Brown在显花植物中发现了 细胞核 ，并
8、于 1831年指出 细胞核是细胞的主要成分。 l1831 1839年 德国学着 M. J.Schleiden和T.Schwann正式提出 “细胞学说 ”，明确指出细胞是一切生命有机体结构与功能的基本单位。 遗传学的形成l 19世纪后期，有许多学者对动植物的性别与受精作用等进行过研究。其中特别是 1876 1877年 W.A.O.Hertwig 和 1884年E.Strasburger分别在动植物上发现 受精是卵子与精子（细胞核）的融合 。l 1882年 W.Flemming 提出 “有丝分裂 ”（ Mitosis）与 “染色质”(chromatin)这两个术语，并证明染色体在核分裂时纵向分开。
9、l 1883年 Edoward Van Beneden证明配子染色体数是体细胞的一半，而受精又使合子染色体数恢复到和体细胞相等，从而保证了物种染色体数的相对恒定。 l 1890年 T.Boveri和 Q.Hertwig一起发现了 减数分裂 （ Meiosis）。Hertwig and Strasburger: 性别和受精理论（ 1877 and 1884）Flemming: 有丝分裂（ 1882）Boveri and Hertwig: 减数分裂（ 1890）细胞学 和 胚胎学 发展，对于细胞结构、有丝分裂、减数分裂、受精及细胞分裂过程中染色体动态都已比较了解。孟德尔（ Mendel G. J.
10、, 18221884）系统地研究了生物的遗传和变异。豌豆杂交试验（ 18561864）： 1866年发表 植物杂交试验 ，提出分离规律 和 独立分配规律 ； 假定细胞中有 “遗传因子 ”，认为遗传是受细胞里的遗传因子所控制的。1900年，三位植物学家：狄 弗里斯（ De Vris H.）科伦斯（ Correns C.）冯 切尔迈克（ Von Tschermak E.）在不同国家用多种植物进行杂交试验 , 获得与孟德尔相似的解释 , 证实孟德尔遗传规律 , 确认重大意义。1900年孟德尔遗传规律的重新发现 标志着遗传学的建立和开始发展 , 孟德尔被公认为现代遗传学的创始人。1910年起将孟德尔遗
11、传规律 , 命名为孟德尔定律。 经典细胞遗传学时期 (理论、材料、方法 )德国实验胚胎学家 Boveri (鲍维里 ， 1902 ) and 美国细胞学家 Sutton(萨顿 ， 1903) :各自在动植物生殖细胞的 减数分裂过程 中发现了 染色体行为与遗传因子行为之间的平行关系 ，认为孟德尔所设想的遗传因子就在染色体上，这就是所谓的萨顿 -博韦里假说或称 遗传的染色体理论。 美国细胞学家 McClung, Stevens and Wilson（ 1901-1911）先后发现在直翅目和半翅目昆虫中雌体比雄体多了一条染色体，即 X染色体，从而 揭示了性别和染色体之间的关系 。染色体与性别决定 (
12、 昆虫 )-遗传的染色体理论提供实验证据， 高翼之 , 遗传 ,2002,24(4):459-462Bateson W.(1906）：从香豌豆中发现性状连锁；创造 “ genetics” 。Mendel定律的普遍性提供实验证据 , 1910年摩尔根创立了连锁定律并证实了基因在染色体上以直线方式排列。确立了 遗传的染色体理论 (chromosome theory of inheritance)。获 1933年度诺贝尔奖Thomas Hunt Morgan(1866-1945)摩尔根（ Morgan T.H., 18661945）： . 提出 “ 性状连锁遗传规律 ” ； . 提出 染色体遗传理论
13、 细胞遗传学； . 著 “基因论 ”：认为基因在染色体上直线排列，创立 基因学说。l 从 1910年到 1940年，细胞遗传学发展迅猛。 1910年美国T.H.Morgan发表 “果蝇的性别遗传 ”。l 此后，他又和 C.B.Bridges, A.H.Sturtvant等用果蝇为试验材料，根据大量试验结果，证明 基因在染色体上呈直线排列，并提出以三点测验为基础的基因定位方法 。l 1912年 T.H.Morgan首先发表 “果蝇的连锁图 ”。l 1917 1921年 C.B.Bridges, A.H.Sturtvant先后用遗传试验识别缺失、重复、倒位与易位等 染色体结构变异 。l 1925年
14、 T.H.Morgan的重要著作 基因论 问世。l 1932年 C.D.Darlington的 细胞学最近进展 第一版出版，被公认为当时细胞遗传学研究进展的总结性经典。l20世纪 30年代至 40年代经典细胞遗传学研究在许多动植物中广泛展开，其中特别是以 果蝇和玉米为材料进行的研究对这门学科的影响最大。l1931年 C.Stern, H.B.Creighton和 B.McClintock提出 交换涉及同源染色体间染色质互换的证据 。l1933年 T.S.Painter将 多线染色体应用于果蝇细胞遗传学研究 。l 1933年 B. McClintock将粗线期染色体用于染色体畸变研究。接着她又于 1934年分析玉米的核仁形成中心。 40年代末至 50年代初 B. McClintock又在 染色体单体断裂融合桥周期性变化研究基础上发现转座因子 。 l 1936年 C.Stern发现有丝分裂染色体交换，同时A.H.Sturtvant发现 果蝇染色体的优先分离 。l 1942 1952年 L.F.Randolph和 M.M.Rhoades也在 玉米中发现类似的优先分离 。Tjio and Levans, 19562n=46 (Human)l 将人类染色体从 2n 48更正为 2n 46。 50年代末发现人类一系列遗传综合症与染色体畸变有关。
