1、尿崩症,中枢性尿崩症（central diabetes insipidus）及肾性尿崩症 诊断依据血尿渗透压、血浆AVP测定及禁水-加压素试验、头颅CT、MRI（继发性CDI） CDI鉴别诊断：精神性烦渴、糖尿斌、NDI等多尿疾病。 治疗：AVP替代治疗及其他抗利尿药物治疗，继发性CDI应首先治疗原发病。八年制内科学P931,尿崩症的病因,中枢性尿崩症家族性 常染色体显性遗传 DIDMOAD综合征(中枢性尿崩症、糖尿病、视神经萎缩及耳聋) 大脑发育异常隔一视神经发育不良 LaurenceMoonBeidl综合征获得性 创伤(头颅外伤，手术) 肿瘤(颅咽管瘤，松果体瘤，下丘脑转移性肿瘤，垂体瘤)
2、 垂体柄淋巴细胞浸润 抗加压素大神经元细胞自身抗体 肉芽肿(结核，结节病，组织细胞增生症) 血管性疾病(动脉瘤，镰状细胞病，Sheehan综合征) 感染(脑膜炎、脑炎) 特发性,肾性尿崩症 家族性 x一连锁的隐性遗传病(V1R基因) 常染色体显性遗传(水通道蛋白2基因) 获得性 代谢性(低钾血症，高钙血症) 药物(锂，去甲氯四环素) 渗透性利尿(糖尿病) 梗阻后尿道疾病 肾问质溶质冲洗 原发性烦渴 强迫性，习惯性多饮 精神病 药物(锂，卡马西平) 头颅损伤 肉芽肿(结节病) 特发性,禁水-加压素试验禁水6-16小时（一般8小时），试验前测量体重、血压、血浆渗透压和尿比重，以后每小时测量尿量、尿
3、比重和尿渗透压，待尿渗透压到达平顶状态时（两次尿渗透压之差小于30，且继续禁饮尿渗透压不再增加时），测定血渗透压，立即皮下注射加压素水剂5u，再测定1-2次尿量及尿渗透压。八年制内科学P931 。CDI患者在禁水后体重下降超过3%，严重者有血压下降、烦躁等症状。 部分性尿崩症：血渗透压平顶期不高于300尿渗透压可稍超过血浆渗透压，注射加压素后尿渗透压可继续上升。完全性尿崩症：血渗透压平顶期大于300，尿渗透压低于血渗透压，注射加压素后尿渗透压升高超过9%。NDI禁水后尿液不能浓缩，注射加压素后仍无反应。八年制内科学P931,尿崩症是由下丘脑-神经垂体病变引起精氨酸加压素（AVP）；抗利尿激素（
4、ADH）分泌不足（CDI），或肾脏病变引起肾远曲小管、集合管上皮细胞AVP受体和或水孔蛋白（AQP）及受体后信息传递系统缺陷，对AVP失去反应（NDI）。 临床特点：多尿、烦渴、低比重尿和低渗尿。八年制内科学P931,病因发病机制： 中枢性尿崩症： 原发性尿崩症：病因不明，尸检见下丘脑视上核、视旁核减少或消失，Nissil颗粒耗尽、AVP合酶缺陷，血液中可检测到针对下丘脑神经核团抗体。 继发性尿崩症：1.头颅外伤及垂体下丘脑手术后（垂体柄受损可致永久性CDI）；2.蝶鞍上肿瘤（垂体瘤、颅咽管瘤、胚胎瘤松果体瘤、胶质瘤）；3.肉芽肿；4.感染性疾病（脑炎、脑膜炎、梅毒）；5.血管病变（动脉瘤、主
5、动脉冠状动脉搭桥）；6.其他：自身免疫病变 遗传性尿崩症八年制内科学P931,肾性尿崩症：肾脏对AVP不反应或反应减弱 遗传性继发性：继发多种肾小管损害（慢性肾盂肾炎、阻塞性尿路疾病、肾小管酸中毒） 代谢紊乱：低钾、高钙。 药物性NDI：庆大霉素、头孢唑林钠、诺氟沙星、阿米卡星、大剂量地塞米松。八年制内科学P931,CDI诊断：1.尿量多8-10L/d或更多；2.低渗尿，尿渗透压低于血浆渗透压，一般低于200mOsm/（kg.H2O）尿比重低多在1.005-1.003以下；3.饮水不足时，常有高钠血症，伴高尿酸血症，提示AVP缺乏，尿酸清除减少至血尿酸升高；4.应用兴奋AVP释放的刺激（如禁水
6、、高渗盐水试验等）不能使尿量减少，不能使尿比重和尿渗透压显著增高；5.应用AVP治疗有明显效果，尿量减少，尿比重及尿渗透压升高。部分性CDI：1.经至少2次禁饮后尿比重达1.012-1.016；2.尿比重峰值的尿渗透压/血渗透压比值大于1，但小于1.5；3.对加压素试验敏感。八年制内科学P931,治疗,（一）AVP替代治疗用于完全性CDI，部分性CDI在使用其他口服药物疗效不佳者，也宜用AVP替代治疗。加压素水剂、尿崩停粉剂、长效尿崩停、DDAVP（1-脱氨-8-右旋-精氨酸血管加压素 ）增强抗利尿作用，而缩血管作用只有AVP的1/400，抗利尿作用与升压作用之比为4000:1，作用12-24
7、小时，是目前最理想抗利尿剂。八年制内科学P931,（二） 口服药物治疗（适用于部分性尿崩症，孕妇儿童不宜）氢氯噻嗪（25mg 口服 2-3次 可使尿量减少一半，机制：尿中排钠增多，体内缺钠，肾近曲小管水重吸收增加，到达远曲小管的原尿减少，故尿量减少。） 卡马西平（刺激AVP分泌，减少尿量，0.2g,口服 2-3次 可引起粒细胞减少、肝损害）氯磺丙脲（刺激垂体释放AVP，不超过0.2g,晨起口服，可引起严重低血糖和水中毒） （三）病因治疗（继发性尿崩症） 八年制内科学P931,下丘脑前区（大脑前动脉） ：视上核、室旁核 血管大脑前动脉中央支（交通前段中央短动脉）、前交通动脉下丘脑支。（大脑前动脉）垂体（颈内动脉）： 垂体上动脉（膝部）垂体柄、前叶垂体下动脉（海绵窦段）后叶,Familial forms of diabetes insipidus: clinical and molecular characteristics Babey, M. et al. Nat. Rev. Endocrinol. 7, 701714 (2011);,
