1、医学遗传学练习题答案P1247一个表型正常的女孩，其体细胞染色体总数为 45，她有一个正常的哥哥和一个先天愚型的弟弟，两兄弟的染色体总数均为 46，试问三兄妹各自的核型是什么？他们是怎样形成的？兄：46，XY弟：46，XY, -D, +t(Dq21q) 或 46，XY, -22, +t(21q 22q)女孩：45, XX, -D, -21, +t(Dq21q)或 45, XX, -21, -22, +t(21q 22q)P1531请写出下列家系最可能的遗传方式，理由是什么？(1) AD(2) XD(3) AD(4) AR(5) XR(6) AD3A试说明右侧家系最可能的遗传方式 ADB如 IV
2、5 和 IV6 婚配，子代发病风险？0C如 IV2 和人群中正常男性婚配，子代风险？1/2D如 IV1 和 IV2 婚配，子代风险又是多少？ 1/24A此家系最可能的遗传方式是什么？ ARB如 II1 和正常人婚配，子代发病风险？0C如 III1 和 III2 婚配，子代风险？(2/31/2) 11/4=1/12D如 III1 和 III3 婚配，子代风险？(2/31/2) (2/31/2) 1/4=1/365半乳糖血症在某地区的杂合子频率约为 1/100，在随机婚配的情况下，每胎出生患者的概率是多少？1/1001/1001/4=1/40000若为表兄妹婚配，每胎出生患者的概率又是多少？据此，
3、你可以得出什么结论？1/1001/81/4+1/1001/1001/4=1/3200+1/40000P1733某种疾病群体发病率为 0.17%，现调查 75 名患者的亲属，他们的发病情况如下：患者亲属 人数 发病人数父母 150 5同胞 238 8子女 37 51）请问此症是单基因遗传病？还是多基因遗传病？理由是什么？2）如果是多基因遗传病，请计算此症的遗传度。1）qg=0.17% qr=0.17%=4.1%qr=(5+8+5)/(150+238+37)=4.2%qr= qr2）h2=b/k=Xg-Xr/agkqg=0.17% Xg= 2.929 ag=3.217qr=4.2% Xr=1.72
4、8h2=2.929-1.728/3.2170.5=74.67%P1921试计算下列家系中 A 和 B 的亲缘系数（K ）以及 C 的近婚系数（F） 。k=(1/81/8)+ (1/81/8)=1/32F=(1/161/16) 4=1/64P2345一对正常夫妇携带一男孩前来门诊，患儿侏儒，关节僵直，爪状手，智力发育落后，角膜混浊，经调查家系知患者的舅舅也有相同的临床表现，于 10 岁时死亡，患儿父系无此症患者，患儿的祖父母为表兄妹婚配。1）你认为此男孩患有何症？Hurler 综合征2）绘出该家系图3）这对夫妇想生第二胎，问得此症的风险多大？1/44）患儿的一个表现型正常的伯父同人群中一正常女性
5、婚配，其子代的风险多大？（设此症的基因频率为 1/1000）1/2 （21/1000 ）1/4=1/4000III-5 为 HH III-5 为 Hh III-5 为 HhIV-5 为 HH IV-5 为 HH IV-5 为 Hh前概率 1/21=1/2 1/21/2=1/4 1/21/2=1/4条件概率 12 12 (1/2)2联合概率 1/2=8/16 1/4=4/16 1/16后概率 8/13 4/13 1/131/131/4=1/52P3655一个 9 岁男孩被诊断为血友病，调查其家系知患儿的曾外祖父因血友病死亡，患儿的父母均正常，他们是姨表兄妹婚配，患儿还有一个正常的姑妈和一个正常的
6、阿姨，患儿还有一个正常的姐姐和两个正常的姨表兄弟。1）试绘出家系图。2）患儿母亲欲生第三胎，问再生此症患儿的风险有多大？1/43）患儿的阿姨欲生第三胎，再生此症患儿的风险有多大？如第三胎为患儿，第四胎的风险有多大？1/4III-4 为 Hh III-4 为 HH前概率 1/2 1/2条件概率 (1/2)2 12联合概率 1/8 1/2=4/8后概率 1/5 4/5子代=1/51/4=1/20；儿子=1/51/2=1/106 有一对表现型正常的夫妇A和B已有二个正常的女儿，但各自家庭中均曾有过Wilson病患者。丈夫(A)的父亲死于Wilson病的肝、肾功能衰竭.妻子(B)的父母均正常，但B的母
7、亲有一孪生妹妹(C)和一患有Wilson病的弟弟(D)，C有一个正常儿子(E)， （已知Wilson病群体发病率为1/10, 000）1）请绘出家系图2）A和B如果生第三胎，得病风险是多少？3）如果A与B的第三个孩子是患者，那么C的儿子E与群体中表现型正常的女性婚配后，子代的复发风险是多少？（提示：应分别考虑B的母亲与C可能是一卵双生，也可能是异卵双生）2）B 母为杂合子B 母为纯合子，B 为纯合子 B 为纯合子 B 母为杂合子前概率 1/31 2/31/2 2/31/2条件概率 12 12 （3/4） 2联合概率 16/48 16/48 9/48后概率 16/41 16/41 9/419/4
8、11/4=9/1643) 如果 A 与 B 的第三个孩子是患者 ,则 B 为必然杂合子，B 母也为杂合子，若 B 母与 C 为同卵双生，C 也为杂合子，E 为杂合的可能性为 1/2，其子代风险为1/21/501/4=1/400；若 B 母与 C 为异卵双生，C 为杂合子的可能性为 2/3，E 为杂合的可能性为 1/3，其子代风险为 1/31/501/4=1/600；补充：1.一个女性的 ABO 血型为 O 型，她父母的血型分别为 A 型和 B 型，她丈夫的血型是A 型，现她们有两个 AB 型的女儿，试从遗传学角度解释该女性的父母和她的两个女儿的基因型。 （亲子关系无误）2.1）试说明此家系最可能的遗传方式 XR (q=1/100 2pq=21/100=1/50)2）IV 1 和正常男性婚配，子代的风险是多少？1/21/4=1/83）IV 2 和正常女性婚配，子代的风险？(21/100) 1/2=1/1004）IV 4 和正常女性婚配，子代的风险？(21/100) 1/4=1/2005）IV 5 再生一胎，子代风险是多少？（设此症男性群体的发病率为 1/100）
