1、第二节 基因的结构,现代基因阶段,基因是一段有遗传效应的DNA片段，是遗传物质的最小功能单位，是决定生物性状的基本单位,基因的定义,编码区,非编码区,非编码区,编码区上游,编码区下游,调控遗传信息的表达 (调控序列),一、原核细胞的基因结构,一 原核细胞的基因结构,与RNA聚合酶结合位点,RNA聚合酶是一种蛋白质，能识别并与调控序列中的结合位点结合，能催化DNA转录为RNA,一 原核细胞的基因结构,与RNA聚合酶结合位点,RNA聚合酶,一 原核细胞的基因结构,与RNA聚合酶结合位点,一 原核细胞的基因结构,与RNA聚合酶结合位点,A G G U C A C G U C G,编码区,非编码区,非
2、编码区,编码区下游,调控遗传信息的表达 (调控序列),外显子 (能编码蛋白质),内含子 (不能编码蛋白质),二、真核细胞的基因结构,如：人的血红蛋白中，有一种蛋白质叫做珠蛋白， 它的基因有1700个碱基对，其中有3个外显子和 2个内含子，能够编码146个氨基酸,人的一种凝血因子的基因，在它的186000个碱 基对中，有26个外显子和25个内含子，能够编码 2552个氨基酸,14631700100%=26%,25523186000100%=4%,其外显子的 碱基对在整个基因碱基对中所占的比例是多少,原核细胞与真核细胞的基因结构比较：,1、定义：,人体DNA分子所携带的全部遗传信息。,2、 基因组
3、计划(HGP)的主要目标,分析测定人类基因组的核苷酸序列,三、人类基因组研究,人体单倍体基因组中的24条DNA分子 上的全部基因。,3、研究对象,包括四张图，即遗传图、物理图、序列图和转录图。,4、主要内容：,人类基因组计划要绘制的四张图具体是什么？,遗传图：把基因标记在染色体上以遗传距离表示相对位置的图。(遗传距离以基因或DNA片段在染色体交换过程中分离的频率) 物理图：表示DNA序列上DNA标记之间实际距离的图。 序列图：整个人类基因组的核苷酸序列图。 转录图：整个人类基因组中1%5%的编码序列图。,人类基因组计划于哪年启动？耗资多少?有哪些国家参与?,三 人类基因组研究,启动：20世纪9
4、0年代 耗资：30亿美元 参与：中国、美国、英国、法国、德国、日本。,2000年6月26日宣布的“人类基因组草图”完成的是什么?,排列出基因组中30亿对碱基的序列，精确度达到99.99% 。,三 人类基因组研究,什么技术为人类基因组的研究提供了可能?,DNA克隆技术、DNA测序技术,DNA克隆技术：是指将外源DNA插入到运载体中，然后转入到细菌等微生物细胞中扩增到几百万倍的过程。 DNA测序技术：根据各种核苷酸(特别是碱基)的性质不同，测定DNA中的核苷酸种类、排列顺序等,三 人类基因组研究,5、研究意义,1）对于各种疾病，尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。2）对于进一步了解基因表
5、达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。3）将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。,一、判断题 1原核细胞的基因结构中没有内含子，只有外显子。 （ ）2基因结构中的非编码序列通常是具有调控作用的。 （ ）3真核细胞基因结构中的非编码序列是位于编码区 上游和下游的核苷酸序列。（ ）4真核细胞的一个基因只能编码一种蛋白质，因此， 它的编码序列只含有一个外显子和一个内含子。（ ）,人类基因组计划将得到浩如烟海的序列数据,仅将单 倍体人基因组30亿核苷酸对排色印出来,就将达百万页 之多,这大约相当于1000本上海市电话簿那样厚;据估 计,人类基因组的
6、编码序列约1亿碱基对,只占基因组全序 列的3%.而非编码序列, 除已知对基因起调节作用或参与 染色体构建和功能活动的小部分外,大多数序列还不清楚. 由此可知,要破译“遗传语言”,读懂这包括天文数字的遗传 信息“天书“,其难度该有多大! （）人的体细胞的约有多少个核苷酸对？（）体细胞里的含有多少个脱氧核糖分子？（）性细胞中的含有多少个碱基？（）人类基因组计划中要测定多少条染色体？,亿,亿,亿,条,人类基因组计划的内容,人类基因组计划就是分析测定人类基因组的核苷酸序列。主要内容包括绘制人类基因组的四张图：遗传图、物理图、序列图和转录图。,人类基因组,人类基因组是指人体DNA分子所携带的全部遗传信息。人的单倍体基因组有24条双链的DNA分子组成（包括122号染色体和X、Y染色体DNA），上面有30亿个碱基对，估计有35万个基因。,返回,
