1、长沙市耀华中学高二生物教学案5.3 人类遗传病学习目标：1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.进行人类遗传病的调查。3.探讨人类遗传病的监测和预防。4.关注人类基因组计划及其意义。学习重点人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。课前预习案一、知识回顾1、什么是染色体组？怎样判断？2、单倍体育种和多倍体育种的原理、方法、优缺点？二、教材助读1、什么是遗传病？分几类（记熟实例、特点）？以概念图的方式表示出来。2、为什么进行遗传病的监测和预防？遗传病的监测和预防方法有哪些？以概念图的方式表示出来。3、人类基因组计划与人体健康（1） 、人类基因组计划的内容是什么？（2）人类基因组的研究的意义是什么
2、？预习自测1. 下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）A.白化病 B.色盲 C.苯丙酮尿症 D.抗维生素 D 佝偻病2. 下列属于单基因遗传的是 ( )A.软骨发育不全 B.无脑儿 C.精神分裂症 D.人体细胞核型为 45X3. 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 ( )B 超检查 羊水检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查A B C D4.下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的5. 下图中的 A、B 分别是甲、乙两种遗传病的
3、系谱图，请分析回答问题：（1）图 A 中甲病的遗传方式是 ，请写出你的判断依据 。（2）如果 B 图中的 7和 9婚配，他们生出病孩的概率可达 ，因此，我国婚姻法明确规定：直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚，B 图中 7和 9-属于 血亲。（3）随着人类基因组计划研究的深入和基因工程技术的发展，人们将可以运用基因诊断的方法来快速检测人类遗传病：即用放射性同位素（如 32P） 、荧光分子等标记的DNA 分子做探针，利用 原理，鉴定被检测标本上的遗传信息，达到检测人类遗传病的目的。课堂探究案合作探究：分析下面材料，讨论下列问题？材料一：材料二： ，要想生成物质 E，四种酶必须同时存在。材料三：21
4、 三体的形成，一般是由于卵细胞的异常导致，因为精子的异常将会导致活力下降，不会受精。思考：1.材料一中的数字表示不同的酶，哪些酶出现异常，会导致苯丙酮尿症、白化病、尿黑酸症？2.材料一和材料二说明基因和性状是什么关系？3.材料三中的卵细胞异常，会发生在什么过程？用图表示出来（只画一对染色体）4.如果材料三中缺乏 E 物质就会患病，哪么，上述材料所涉及到的疾病分别属于哪类？其特点是什么？5. 21 三体可以用显微镜观察，那么其他病应当怎样检查？例：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，
5、请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?思考：遗传病的监测和预防方法有哪些？课后练习案1下列各种遗传病中属于染色体病的是 ( )A原发性高血压 B抗维生素 D 佝偻病 C猫叫综合征 D夜盲症2下列属于多基因遗传病的是 ( )性腺发育不良（女） 白化病 无脑儿 唇裂A B C D3如下图表示的是人类很少见的一种遗传病遗传性肌肉萎缩症，这种病症可能是由于一个基因位点突变引起，请判定此遗传病的遗传类型最可能属于 ( )A常染色体遗传 B伴性遗传 C显性遗传病 D细胞质遗传4 在下面的遗传病系谱
6、图中，最可能属于伴 X 隐性遗传的是 （ ）5下列说法正确的是 （ ）生物的性状是由基因控制的，生物的性别也是由性染色体上的基因控制的。属于 XY 型性别决定类型的生物，雄性体细胞中有杂合体的基因型 XY，雌性体细胞中有纯合体的基因型 XX。人 类 色 盲 基 因 b 在 X 染 色 体 上 ， Y 染 色 体 上 既 没 有 色 盲 基 因 b， 也 没 有 它 的 等 位 基 因 B。女孩是色盲基因携带者，则该色盲基因是由父方遗传来的。男人色盲不传儿子，只传女儿，但女儿不显色盲，却会生下患色盲的外孙，代与代之间出现了明显的不连续现象。色盲患者男性多于女性。A B C D6人类 21 三体综
7、合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第 21 号染色体没有分离。已知21 号四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为 21 三体征合症患者，从理论上讲他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是 （ ）A2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精B1/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精C2/3，多一条染色体的精子因活力并不易完成受精A B C DD1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精7血友病是 X 染色体上隐性基因遗传病。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母均正常。血友病基因在该家族中传递的顺序是 ( )A外祖父母亲男孩 B外祖母母亲男孩C祖父父亲男孩 D祖母父亲男孩
8、8一对夫妇，其后代仅考虑一种病的得病几率，则得病的可能性为 p，正常的可能性为 q，若仅考虑一种病的得病率，则得病的可能性为 m，正常的可能为 n，则这对夫妻结婚后，生出只有一种病的孩子的可能性为 ( )pn+qm 1-pm-qn p+m-2pm q+n-2nqA B C D9下图所示为四个遗传系谱图，则下列有关的叙述中正确的是 ( )A四图都可能表示白化病遗传的家系B家系乙中患病男孩的父亲一定是该病基因携带者C肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是 1/410一对夫妇，女方白化，她的父亲是血友病患者；男方正常，母亲是白化病患者。预计这对夫妇所生子女
9、中同时患两种病和一种病的几率分别是 ( )A1/2，1/8 B3/8，1/8 C1/8 ，3/8 D1/8，1/211(1) 父亲正常, 母亲色盲, 生了一个性染色体为 XXY 的不色盲儿子, 此染色体变异发生在什么中?(2) 父亲色盲, 母亲不色盲, 生了一个性染色体为 XXY 的不色盲儿子, 则此染色体变异发生在什么中?(3) 父亲正常, 母亲色盲, 生了一个性染色体为 XXY 并色盲的儿子,则此染色体变异发生在什么中?以上三个问题的答案按顺序排列, 正确的是哪一组 ( )A 精子、卵、在精子和卵中均有可能 B精子、在精子和卵中均有可能、卵C 卵、精子、在精子和卵中均有可能 D卵、在精子和
10、卵中均有可能、精子12基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，相知道所怀的胎儿是否携带致病基因，请回答：（1）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2）当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？13右图是一个人类白化病遗传的家族系谱。6 号和 7 号为同卵双生，即由同一个受精卵发育而成的两个个体。8 号和 9 号为异卵双生，即由两个受精卵分别发育而成的两个个体。(1)该病是常染色体上的_性基因控制的。(2)若用 A 和 a 表示控制相对性状的一对等位基因，则 3 号
11、、7 号的基因型分别为_、_。(3)6 号是纯合子的几率是_，9 号是杂合子的几率是 _。(4)7 号和 8 号再生一个孩子有病的几率是_。(5)如果 6 号和 9 号结婚，则他们生出有病的男孩的几率是_。如果他们所生的第一个孩子有病，则再生一个孩子为正常的几率是_。第 3 节 人类遗传病导学案参考答案预习学案答案一、人类常见遗传病的类型（一）单基因遗传病特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低（二）多基因遗传病特点：1）常表现出家族聚集现象2）起源于遗传物质，易受环境的影响3）在群体中发病率比较高（三）染色体异常遗传病特点：由于染色体的变异引起遗传物质较大改变，故此类遗传病症状严重，甚至
12、胚胎时期就自然流产。三、人类基因组计划与人体健康1、人类基因组：人体 DNA 所携带的全部遗传信息。 2、人类基因组计划（Human Genome Project ）：1990 年启动，测定人类基因组的全部 DNA 序列，解读其中包含的遗传信息。实际需测量 24（22 条常染色体+XY ）条染色体上的基因即可。测定结果表明：人类基因组由大约 31.6 亿个碱基对组成，已发现的基因约为 3.0-3.5万（24 条染色体上） 。3、人类基因组的研究的意义1）对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义2）对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化等具有重要意义。3）
13、推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。预习答案：1.C 2.A 3. D 4.C5.（1）常染色体显性遗传 5 和 6 有病而 9 没有病说明是显性遗传 ，6 号（父亲）有病而 9 号（女儿）正常可排除伴 X 遗传 （2）16 三代以内旁系 （3）DNA 分子杂交例题答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的 X 染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。课堂检测：1C 2B 3解析：从图谱可以看出，该遗传病具有明显的家族性，但再仔细分析会发现该病的遗传特点是只要母亲患病，
14、后代都患病，父亲患病母亲不患病，则后代不患病。因此此病为细胞质遗传。答案：D4C 5D 6B 7B 8C (该题若用遗传病系谱图来解比较困难，若从数学的集合角度入手，用作图法分析则会化难为易。下面我们先做出图来验证 A.表达式，其中大圆表示整个后代，左小圆表示患甲病，右小圆表示患乙病，则两小圆的交集部分表示患甲、乙两种病（pm）两小圆除去交集部分表示只患甲病（pn）或乙病（qm） ，则只患一种病的概率为 pn+qm。依次类推，可以用此方法依次验证余下三个表达式的正确性。解释：只得甲病的概率为 pn=p(1m)=ppm，pn=(1q)n=n np只得乙病的概率为 qm=(1p)m=mmp，qm=
15、q(1n)m=qnq。故正确。(2)同时得两种病的概率是 pm，两种病都不得的概率为 qn，故正确。)9C 10D 11B12 （1）需要。表现型正常女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。 （2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都带有来自父亲的 X 染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。13(1)隐 (2)Aa；Aa； (3)0；2/3 (4)1/4 (5)1/12； 3/4（一）问题探讨1.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.提
16、示：有人提出“人类所有的病都是基因病” 。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。（二）练习基础题1.（1）；（2）；（3）。2.列表总结遗传病的类型和实例。 人类遗传病的类型 定 义 实 例显性遗传病 由显性致病基因引起的遗传病 多指、并指等单基因遗传病 隐性遗传病 由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病 受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高
17、血压等染色体异常遗传病 由染色体异常引起的遗传病 21 三体综合征等拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为 aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA 和 Aa，AA 的概率为 1/3，Aa 的概率为 2/3。该女性携带白化病基因的概率为 2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。
