1、 1第 16 课时 第五章 第三节 人类遗传病【考点解读】1、举例说出人类遗传病的主要类型。2、进行人类遗传病的调查。3、探讨人类遗传病的监测和预防。4、关注人类基因组计划及其意义。【学习重点】1.人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防2.如何开展及组织好人类遗传病的调查3.人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系【学习难点】如何开展及组织好人类遗传病的调查【自主探究】知识点思考与讨论 归纳与结论人类常见遗传病的类型遗传病回忆人类遗传病的概念，并举例说明什么样的疾病属于遗传病？归纳人类遗传病的类型1、概念：人类遗传病通常是指由于_改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为_遗传病、_遗传
2、病和_遗传病三大类。3、人类常见遗传病的类型种类 遗传方式 病例常染色人体显性遗传病常染色人体单基因遗传病 隐性遗传病多基因遗传病常染色人体病染色体异常遗传病性染色体病2的监测和预防 为什么要进行遗传咨询和产前诊断？4、目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。产前诊断可以用_、_ _ 、_等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。人类基因组计划与人体健康人类基因组计划于年正式启动，这一价值亿美元的计划的目标是，为大约 31.6 亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途
3、的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。人类基因组计划的目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。参与这项计划有 _国家。1、 例题精析：例 1：下列有关遗传病的叙述中正确的是A、先天性疾病都是遗传病 B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 D、遗传病都是由基因突变引起的解析:遗传病是指由遗传物质改变引起疾病，可遗传给下一代。遗传病大致分为三类，即单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。可见，遗传并不都是由基因突变应起的。先天性的疾病是指生来就有的疾病，这可能是由遗传的原因，也可能好似其他原因造成的，不一定都是遗传疾病。反过来说，遗传病也不一定都是先天性疾
4、病。人类有些遗传病是由于后天外界环境改变引起的。答案: C例 2：基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为 X 染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，3请回答：（1） 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？（2） 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?解析;X 染色体上的致病基因是由丈夫携带还是有妻子携带对不同性别的后代影响是不一样的，把这个难点掌握住就可以顺利解题。已给条件是夫妻双方一人为患者，另一人表现正常。由于是 X 染色体隐性遗传病，则表现正常的妻子时，其基因型可能是纯合的
5、，也可能是杂合的，即从表现不能推测其基因型；而表型正常为丈夫时，其表型和基因型是一致的，既有丈夫的表型推测他的基因型。第一问的答案应该对男性胎儿进行基因检测，原因是妻子可能是携带者。第二问正常胎儿的性别为女性，原因是他从父亲那里接受了一个正常的显性基因。答案（1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配时，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。女患者与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲的 X 染色体上的正常的显性基因，因此表现正常。课后训练1、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A近亲婚配其后代必患遗传病 B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C人类的疾病都是由
6、隐性基因控制的 D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病2、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ）A12.5% B25% C75% D 50%3、“猫叫综合症”是人的第 5 号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（ ）A常染色体单基因遗传病 B性染色体多基因遗传病C常染色体数目变异疾病 D常染色体结构变异疾病4、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有（ ）（多选）AB 超检查 B羊水检查 C孕妇血细胞检查 D绒毛细胞检查5唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传 B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色
7、体遗传病和性染色体遗传病 D多基因遗传病和单基因显性遗传病6在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）？（ ）423AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和7. 下列需要进行遗传咨询的是（ ）A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇C父母中有残疾的待婚青年 D得过乙型脑炎的夫妇8.下列肯定是遗传病的是( )A.家族性疾病 B.先天性疾病C.终生性疾病 D.遗传物质改变引起的疾病9.囊性纤维变性是一种常染色体遗传病，在欧洲的人群中，每 2500 个人中就有一个患此病。如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子，该妇女又与一健康的男子再婚
8、，再婚的双亲生一孩子患该病的机会是多少( )A. B. C. D.25150110250110.血友病属于( )A.单基因遗传病 B.多基因遗传病C.性染色体异常遗传病 D.常染色体遗传病11镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，隐性纯合子（aa）的患者不到成年就会死亡，可见这种突变基因在自然选择的压力下容易被淘汰。但是在非洲流行恶性疟疾（一种死亡率很高的疾病）的地区，带有这一突变基因的人（Aa）很多，频率也很稳定。对此现象合理解释是（ ）A杂合子不易感染疟疾，显性纯合子易感染疟疾B杂合子易感染疟疾，显性纯合子不易感染疟疾C杂合子不易感染疟疾，显性纯合子也不易感染疟疾D杂合子易感染疟疾，显性纯合子也易
9、感染疟疾12抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ）A男患者与女患者结婚，其女儿正常B男患者与正常女子结婚，其子女均正常C女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病D患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因13人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概5率是（ ）A916 B 34 C316 D1414我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的旁系血亲禁止结婚”。对任何一个人来说，在下列血亲关系中属于旁系血亲的是（ ） （多选）A
10、亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母C表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母15某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是A1/2 B1/4 C0 D1/1616下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：（1）进行分析的关键性个体是_的表现型，可排除显性遗传。（2）个体_的表现型可以排除 Y 染色体上的遗传。（3）如果_号个体有病，则可排除 X 染色体上的隐性遗传。（4）根据上述推理，你所得出的结论是_。（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则 8 号和 10 号同时是杂合体的概率为_。17以下是两例人类遗传病。病例一：人的正常色觉 B 对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼 A 对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：（1）男子的基因型是_（2）女子的基因型是_6（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是_（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_
