1、8.4 人类遗传病和遗传病的预防,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女 儿,女 儿,女 儿,女 儿,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,儿 子,遗传病,以下哪些病是遗传病？,考考你,SARS、爱滋病、乙型肝炎 白化病、红绿色盲 先天性聋哑、先天性心脏病 家族性大脖子病、夜盲症,传染病,遗传病,先天性疾病，可遗传,可不遗传,家族性疾病,遗传病往往具有先天性、家族性的特点， 但是先天性、家族性疾病未必是遗传病。,由于遗传物质发生变化而引起的疾病。,1、遗传病的常见类型,（1）概念：,（2）种类：约9000种,（3）分类：,常染色体显性 常染色体隐性 X连锁显性 X连锁隐性 Y连锁,代代遗传
2、；男女发病率相同。,常隔代遗传；男女发病率相同。,代代遗传；女性发病率高于男性。,限男性代代相传,（3）分类：,（软骨发育不全症、短指症）,（白化病）,（抗维生素D佝偻病）,（红绿色盲、血友病）,多基因遗传病,染色体遗传病,（原发性高血压、青少年糖尿病、唇腭裂、无脑儿等）,有遗传基础；有家族聚集倾向；更易受环境因素的影响。,（猫叫综合征、唐氏综合征 ）,（Turner综合征 ）,常隔代遗传；男性发病率高于女性。,2、遗传病的预防,产前诊断,预防措施一：禁止近亲结婚,二：遗传咨询,三：避免遗传病患儿的出生,降低隐性遗传病发病率,四：倡导婚前体检,五：提倡适龄生育,END,单基因遗传病,常染色体显
3、性遗传病,软骨发育不全,短指症,一个短指家族的系谱图,单基因遗传病,常染色体显性遗传病,常染色体隐性遗传病,白化病,单基因遗传病,一个白化病家族的系谱图,常染色体隐性遗传病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,抗维生素佝偻病,单基因遗传病,X连锁显性遗传病,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,进行性肌营养不良(假肥大型)是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁5岁发病，20岁以前死亡。,单基因遗传病,X连锁隐性遗传病,一个进行性肌营养不良家族的系谱图,单基因遗传病,外耳道多毛症,耳廓多毛症,
4、Y连锁遗传病,单基因遗传病,一个外耳道多毛症家族的系谱图,Y连锁遗传病,单基因遗传病,无脑儿,多基因遗传病,症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严 重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。,21三体综合征先天愚型,Turner综合征,女性少一条X染色体，出现性腺发育不良等 症状。,每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病； 随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。,禁止近亲结婚,遗传咨询的基本程序,提出预防措施,病情诊断,系谱分析确定遗传方式,再发风险率估计,一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？,产前诊断,
