1、第五章基因突变及其他变异,第三节人类遗传病 ,概念： 遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.,遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,一、人类遗传病概述,单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。,1、我国遗传的发病状况：,每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,放射性污染,化学污染,（一）
2、单基因遗传病,概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.,显性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,多指、并指、软骨发育不全,抗维生素D佝偻病,隐性致病基因,常染色体：,伴X染色体：,白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症,色盲症、血友病、进行性肌营养不良,伴Y染色体：,男性外耳道多毛症,概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。,（二）多基因遗传病,目前已发现的多基因遗传病有100多种，如,唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病。,（三）染色体异常遗传病,概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。,常染色体,性
3、染色体,由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征,由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良,二、遗传病的监测和预防,危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。,优 生,优生的概念,运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施,、遗传咨询： 、提倡“适龄生育”：、产前诊断,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”,1、禁止近亲结婚：,1 禁止近亲结婚,禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。 （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上
4、和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女) （2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。,1 禁止近亲结婚,直系血亲,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,科学推算，每个人都带有56个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，,我国为什么要禁止近亲结婚呢？,但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。,例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过130。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和
5、教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹,实例1：,例二 、 生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。,（Charles Darwin）,甜蜜的婚姻苦涩的果,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身，智力低下,曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，他与表妹玛丽结婚后
6、，虽然科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。”,2 进行遗传咨询,通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,有疑问向你咨询,C,3 提倡“
7、适龄生育”,统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比2434岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合征患儿的发病率，要比2434岁的妇女所生子女的发病率高10倍。,最适于生育的年龄,女：2429岁。 男：25一35； 过早生育对母子的健康都不利。,4 产前诊断,又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。,1990年启动，目的是测定人类基因组的全部
8、DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体：,人类基因组计划,22条常染色体XY,【目标巩固】,1、人类遗传病主要可以分为_、_和_三大类。,3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是_。,2、优生就是让每一个家庭都生育出_的后代。,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,健 康,进行遗传咨询,禁止近亲结婚,4.在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病,也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症 B原发性高血压 C软骨发育不良 D苯丙酮尿症,A,5.“猫叫综合征”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（
9、）A常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病,6.唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病,C,B,7、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病,8、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B
10、和 C和 D和,C,C,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时已表现出来的疾病,一个家族中多个成员表现为同一种病,能够在亲子代间遗传的疾病,可能是由遗传物质改变引起，也可能与遗传物质的改变无关,可能遗传物质改变引起，也可能与遗传物质无关,遗传物质改变引起的,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,不一定是遗传病,不一定是遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,遗传病：先天性愚型，多指，白化病，苯丙酮尿症,非遗传病：胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留有癜痕,遗传病：显性遗传病,非遗传病：由于饮食中缺乏维生素A，一家族中多个成员患夜盲症,显性基因决定的遗传病患者分两类，一类致病基因位于X染色体上，
11、另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代的发病率情况是男性患者的儿子发病率不同男性患者的女儿发病率不同女性患者的儿子发病率不同女性患者的女儿发病率不同,A. B. C. D. ,A,(多选题)下列哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接受过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿的待婚青年C.35岁以上的高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎,(多选题)原发性低血糖是一种人类的遗传病.为了研究其发病率与遗传方式,正确的方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式,A
12、BC,AD,(多选题)(2007年惠州第二次调研)下列关于人类遗传病的叙述正确的是A.人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因病是指受一个基因控制的疾病,ABC,“人类基因组计划”将得到浩如烟海的序列数据，仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据估计，人类基因组的编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列的3%，而非编码序列中大多数序列的功能还不清楚。由此可见，要破译“遗传语言”，其难度何其大！,根据材料回答下列问题：（1）人的体细胞里的DNA约有多少对核苷酸？（2）
13、体细胞里的DNA含多少个脱氧核糖？（3）性细胞里的DNA含多少个碱基？（4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？,60亿对,120亿个,60亿个,24条,并指,多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。,常染色体显性遗传病,软骨发育不全,软骨发育不全,一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数
14、死于胎儿期或新生儿期。,常染色体显性遗传病,常染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传家族中男女发病概率基本相等,抗维生素D佝偻病,是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。,X染色体显性遗传病,X染色体显性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为代代相传女性患者多于男性患者男性患者的母亲和女儿均为患者,男人毛耳,Y染色体遗传病,Y染色体遗传病,遗传特点:传男不传女,父病儿必病,白化病,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,镰刀型细胞贫血症,智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详
15、述 ）,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,苯丙氨酸,氨基转换,酪氨酸(正常),苯丙酮酸(异常),积累,苯丙酮尿症,缺少基因P,正常酶无法合成,西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮尿症,常染色体隐性遗传病,常染色体隐性遗传病,遗传特点:通常在家族中表现为隔代遗传家族中男女发病概率基本相等,进行性肌营养不良（假肥大型）,一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。,X染色体隐性遗传病,遗传特点:往往表现为隔代遗传男性患者多于女性患者女性患者的父亲与儿子均为患者,X染色体隐性遗传病,唇裂,多基因遗传病，,21三体综合征,先天性愚型,属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。,常染色体异常,性腺发育不良(特纳氏综合症),患者缺少了一条X染色体。 患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。,性腺发育不良,性染色体异常,再见,
