1、1备课资料1.性别 决定的机制摩尔根的研究工作证明，果蝇的 性别决 定于受精卵中性染色体的差异。后来，科学家们的研究工作进一步证明，哺乳动物 （包括人类）的性别决定于 X XXY 机 制，并 且发现受精卵中的 X 染色体上有决定卵巢发育的基因。 近年来， 随着对性别研究的深入，科学家们发现 Y 染色体短臂（Yp11.3）上的一个基因是性别决定基因，取名 SRY 基因（sex determined region of Y chromosome） 。由于正常男性的Y 染色体上都有 SRY 基因，因此能够形成睾丸并发育为男性。但是，有一些罕见的病例，如染色体组型为 46，XY 的患者，经检查，虽然有
2、 Y 染色体存在，但是由于 Y 染色体上 SRY基因缺失，则不能形成睾丸而表现为女性。又 如 染色体组型为 46，XX 的患者，经检查，虽然染色体组型中没有 Y 染色体，但是由于其他染色体上有 SRY 基因存在而能形成睾丸，因此可以发育为男性。由此可见，从分子水平上说，性别差异决定于某个基因，或者说决定于 SRY 基因。但是在一般情况下，这与 XXXY 机制并不矛盾。2. 色觉障碍色觉障碍在人类中很常见。根据三原色学说，可见光谱内任何颜色都是由红、绿、蓝三色组成的。在医学上，对能够辨认三原色的人，称为三色视。这种人的辨色力完全正常，而对完全不能辨认某种颜色的人，称为色盲患者。在色盲患者中，如果
3、有一种原色不能辨认，称为二色视，这种人主要表现为红色盲与绿色盲。如果三种原色都不能辨别，则称为全色盲。如果某人对颜色的 辨认能力比较低， 称为色弱。在色弱患者中，也主要是红色弱与绿色弱。由此可见，色觉障碍主要是先天性全色盲和先天性红绿色盲与色弱。先天性全色盲 本病患者不能辨别任何颜色，视力低于 0.1， 有畏光和眼球震颤症状。典型病例的全色盲患者的视锥体功能完全消失，仅视杆体有功能。这种病的遗传方式通常是常染色体隐性遗传。先天性红绿色盲与色弱 这两类病极为常见，表现为对红色和绿色的辨别力不正常。但是由于患者从小就丧失正常辨色力，因此常常并不知道自己患有色盲或色弱。红色觉与绿色觉的 基因座位，均
4、位于 X 染色体 Xq28 毗邻的位置上，系双座位复等位基因，其中每个座位上都有可能出现 4 种基因，它们分别是正常、色弱、重色弱和色盲。上述 4种（共 8 个）基因具体是: 红色座位上的正常基因（A） 、红色弱基因（a1） 、重红色弱基因（a2）和红色盲基因（a3 ） ；绿色座位上的正常基因（B） 、绿色弱基因（b1） 、重绿色弱基因（b2 ）和绿色盲基因（b3 ） 。这里正常基因（A 或 B）对其他基因是显性。在色觉障碍基因中，症状轻的对症状重的是显性。因此，按显性程度而言，基因的排列顺序是Aa1 a2a3；Bb1 b2b3。由于男性仅有一条 X 染色体，因此在红色觉座位与绿色觉座位上，只要各有一个色盲或色弱基因，就表现为色盲或色弱。例如，a1B 为红色弱，Ab3 为绿色盲等。女性由于有两条 X 染色体，因此，只有在有一对致病基因时，才会表现为异常，如 a1a1BB（表现为红色弱） ，AAb1b2（表现为绿色弱）等。或者说，在红色觉与绿色觉座位上，只要各有一个正常基因，就表现为正常，如 Aa1Bb1。如果女性的两对基因中一对基因为致病基因，但是程度不同，则表现型由较轻的病理基因所决定，如 a1a3BB表现为红色弱。蓝色盲与蓝色弱很少见，因为蓝色弱是 X 连锁隐性遗传，蓝色盲可能是不规则的常染色体显性遗传。
