1、应用一年 2 次 的 自 动 乳腺 超 声 、MRI 和 乳 腺 钼 靶 摄影 监 测 女性 BRCA1 或 BRCA2 基因突变 J.M.van Zelst R.M.Mus G.Woldringh M.C.M.Rutten P.Bult S.Vreemann 张 俊峰 Department of Radiology,Radboud University Medical Centre 作 者简 介：J.M.van Zelst e-mail: jan.vanzelstradboudumc.nl Surveillance of Women with the BRCA1 or BRCA2 Mutat
2、ion by Using Biannual Automated Breast US, MR Imaging, and Mammography J.M.van Zelst R.M.Mus G.Woldringh M.C.M.Rutten P.Bult S.Vreemann Department of Radiology, Radboud University Medical Centre; 摘要目的评价利用多模态影像检查方案监测女性BRCA1 和BRCA2 突变 的价值, 方 案包括每年1 次的全数字化 (FFD) 乳腺摄影、动态对比增强 (DCE) MRI 和一年 2 次的乳腺 (AB) 超声
3、 (US) 。 材料与方法本前瞻性多中心研究共纳入 2010 年9 月 2012 年11 月间 296 例BRCA 突变女性携带者 (BRCA1 突变153 例、BRCA2 突 变128 例、未做检测的携带者直系亲属 15 例) , 随访至2015 年11 月。所有受 试者进行2 年的强化影像监测, 包括一年2 次的AB-US 和每年1 次的 DCE-MRI 及FFD 乳腺摄影。 明确每种影像检查方法和联合应用的监测价值。 结果经筛查发现16 例乳腺癌病人 (年龄3358 岁) 。 经自检发现间期癌 3 例, 均为 43 岁以下 的BRCA1 突变携带者。1 例肿瘤病人为对侧乳腺明显异常的 B
4、RCA1 突变携带者。 在预防性乳腺切除标本中发现1 例偶发性乳腺癌。 DCE-MRI、 FFD 乳腺摄影和AB-US 的敏感度分别为68.1% (14/21;95%CI:42.9%85.8%) 、37.2% (8/21;95%CI:19.8%58.7%) 和 32.1% (7/21;95%CI:16.1%53.8%) ; 特异度分别 为95.0% (643/682;95%CI:92.7%96.5%) 、98.1% (638/652;95%CI:96.7%98.9%) 和95.1% (1 030/1 088;95%CI:93.5%96.3%) ; 监测期间每年每100 个女性癌症 检出率分别为
5、2.0% (14/702) 、1.2% (8/671) 和1.0% (11/711) ; 阳性预测值 分别为25.2% (14/54) 、33.7% (9/23) 和 9.5% (7/68) 。联合DCE-MRI 和FFD 乳腺摄影进行监测具有最高的敏感度和特异度, 分别为76.3% (16/21;95%CI:53.8%89.9%) 和93.6% (643/691;95%CI:91.3%95.3%) 。AB-US 不能增加癌症检出率。FFD 乳腺摄影不能增加年龄 43 岁以下的女性的癌症检出 率。由于BRCA1 突变携带者间期癌发生率更高, 联合应用FFD 乳腺摄影和 DCE-MRI 的敏感度为 60.0% (6/10;95%CI:30.0%90.0%) , 低于BRCA2 突变携带 者的敏感度为90.9% (10/11;95%CI:72.7%100%) 。结论AB-US 并不能增加 每年 1 次FFD 乳腺摄影和DCE-MRI 的监测价值。 研究结果提示除了DCE-MRI, 应用FFD 乳腺摄影监测40 岁以下的 BRCA 突变女性携带者可能无法获益。 原文载于Radiology, 2017, 285 (2) :376-388
