1、1内分泌科诊疗指南 技术操作规范目 录第一篇 代谢性疾病诊疗指南第一章 糖尿病第二章 低血糖症第三章 痛风第四章 骨质疏松症第五章 肾小管酸中毒 第二篇 内分泌系统疾病诊疗指南第一章 垂体瘤第二章 肢端肥大症第三章 泌乳素瘤第四章 腺垂体功能减退症第五章 尿崩症第六章 毒性弥漫性甲状腺肿第七章 甲状腺功能减退症第八章 甲状腺炎第一节 亚急性甲状腺炎第二节 慢性淋巴细胞性甲状腺炎第九章 原发性甲状旁腺功能亢进症第十章 原发性甲状旁腺功能减退症第十一章 皮质醇增多症2第十二章 原发性醛固酮增多症第十三章 嗜铬细胞瘤第十四章 肾上腺皮质功能减退症3第一篇 代谢性疾病第一章 糖尿病糖尿病(DM)病因未
2、明。糖尿病是一组由于胰岛素分泌缺陷，或胰岛素作用缺陷，或二者兼之所引起的以高血糖为特征的代谢疾病。分为 l 型糖尿病、2型糖尿病、妊娠糖尿病和其他特殊类型糖尿病。1 型糖尿病是由于胰岛 细胞破坏，通常引起胰岛素绝对缺乏的糖尿病，有酮症倾向。包括两部分：其一，自身免疫导致的胰岛 细胞破坏，其二，特发性，其导致胰岛 细胞破坏的病因和发病机理未明。2 型糖尿病的范围是从以胰岛素抵抗为主伴相对胰岛素缺乏，到胰岛素分泌缺陷为主伴有胰岛素抵抗所致的糖尿病。本型无胰岛 细胞自身免疫破坏；可能有许多病因，有极强的复杂的多基因易感，确切基因未明。【诊断】一、临床表现(一 )症状：糖尿病显著高血糖的症状有：多尿、
3、烦渴、多饮、多食、体重减轻，或视力减低，易患感染；儿童患者生长受累；危及生命的急性并发症有：酮症酸中毒和高渗性高血糖状态。(二 )体征：可无明显的体征，或随着病程的延长，出现并发症的相关体征，如：视力下降、足溃疡、截肢、周围神经病变、还可引起胃肠、膀胱和心血管疾病和性功能障碍的植物神经病变。二、辅助检查(一)空腹及餐后血糖，三常规，肝肾功，血脂，胸片，心电图。(二 )OGTTINS 释放试验、C 肽。(三 )24 小时尿蛋白定量。(四 )HbAlC。(五 )1 型或成人晚发 1 型糖尿病要加测：胰岛素抗体，GAD 抗体，ICA 等。(六 )糖尿病肾病：尿微量白蛋白测定，双肾 B 超。(七 )糖
4、尿病周围神经病变：双足感觉阈值测定、B 超测定膀胱残余尿。4(八 )糖尿病视网膜病变：眼底检查。(九 )糖尿病的心脑血管病：动态血压，血脂，心脏彩超，脑血流图，颅脑CT。(十 )糖尿病足筛查、糖尿病眼底病变筛查等。三、诊断要点(一 )有糖尿病症状 +随机时间血浆葡萄糖 11.1mmol/L (200mg d1)或(二)空腹血浆葡萄糖 7.0mmol L(126mgd1) ：空腹是指至少禁食(无热能摄人)8 小时；或(三 )75 克无水葡萄糖的 OGTT2h 血浆葡萄糖11.1mmol L(200mgdl)当上述指标在另一日重复试验证实无误后可诊断糖尿病。【鉴别诊断】需与尿崩症、干燥综合征及肾性
5、糖尿鉴别【糖尿病慢性并发症的诊断】一、糖尿病肾病诊断(一 )临床期糖尿病肾病诊断1糖尿病出现持续性或间歇性蛋白尿；24 小时尿蛋白定量500ug 和或肾功能障碍。2伴或不伴糖尿病特异性视网膜病变。3排除其他原因引起的肾脏损害。(二 )早期糖尿病肾病诊断(微量白蛋白尿期) ：1尿微量白蛋白测定（Alb）10ugml(相当于 30 一 300mg24h)；采集过夜晨尿标本比留 24h 尿精确、方便。2排除其他引起蛋白尿的原因。36 个月内连续查 3 次尿，其中 2 次（Alb）10ugm l 可诊断。糖尿病肾病的蛋白尿排出不因肾功能恶化而减少；通常无血尿，若有，应怀疑肾乳头坏死、肾肿瘤或其他增生性
6、肾小球肾炎，后者有肾穿刺指征。狼疮性肾炎，慢性肾小球肾炎，肾病综合征可与糖尿病同时存在，造成糖尿病肾病的诊断困难。二、糖尿病周围神经和植物神经病变诊断5分亚临床期和临床期，其主要区别在于前者无症状，后者有症状。(一 )亚临床神经病变的诊断：1电生理检查异常：(1)感觉或运动神经传导速度减慢，(2)肌肉和神经动作电位的振辐减低；2定量感觉试验异常：(1)震动觉触觉(2)温觉冷觉3植物神经功能异常：(1)心率相对固定在 90 次min(2)排汗功能异常(3)瞳孔反射迟缓(4)膀胱残余尿 50ml(B 超)(二 )临床糖尿病神经病变诊断：1弥漫性神经病变：(1)远端对称多发性感觉异常(2)植物神经病
7、变：瞳孔功能异常；排汗功能异常；膀胱功能障碍：性功能障碍；消化道植物神经病变：胃张力迟缓；胆囊张力迟缓；糖尿病性腹泻或便秘；心血管植物神经病变；不易觉察的低血糖(交感、肾上腺髓质神经病变) 表 我国糖尿病视网膜分期型、期 眼底检查所见单纯型有微动脉瘤或合并有小出血点（+）较少，易数期（+）较多，不易数有黄白色硬性渗出或合并有出血斑（+）较少，易数期（+）较多，不易数有白色软性渗出，或并有出血斑（+） ，较少，易数期（+）较多，不易数6增殖型期 眼底有新生血管或并有玻璃体出血期 眼底有新生血管和纤维增殖期 眼底有新生血管和纤维增殖，并有视网膜剥离【治疗】一、治疗原则 全面治疗糖尿病：包括降糖、调
8、脂、降压、减肥、改善血粘度、抗血小板等治疗，以下五位一体，缺一不可。(一 )饮食治疗(二 )运动治疗(三 )药物治疗(四 )血糖监测(五 )糖尿病教育二、高血糖治疗药物治疗高血糖：根据病人具体情况决定药物治疗的方案，一般可采取：(一 )2 型糖尿病肥胖者首选二甲双胍；或胰岛素增敏剂；(二 )餐后高血糖为主者首选阿卡波糖，伏格列波糖或瑞格列奈；(三 )非肥胖的 2 型糖尿病可首选瑞格列奈或磺脲类；(四 )2 型糖尿病病程长者可联合应用不同作用途径的口服药物，或口服降糖药联合胰岛素，(五 )1 型糖尿病及成人缓发自身免疫性糖尿病(LADA)要胰岛素治疗，(六 )妊娠期糖尿病、继发性糖尿病要胰岛素治
9、疗；(七 )2 型糖尿病有下列情况需用胰岛素治疗：1急性应激：围手术期，围产期，严重感染，严重精神应激；2经饮食，运动和口服降糖药物治疗，代谢不能控制正常者(FBS7.8mmolL 或 HbAlC8时)；3，有严重糖尿病肾病，糖尿病神经并发症和糖尿病视网膜病变等；4伴慢性消耗性疾病：结核病，癌症和肝硬化等；5伴有严重的肝肾功能不全者：因磺脲类和双胍类都经肝脏代谢和或肾脏排泄，此时已不宜再用，76口服降糖药物继发性失效者；7有酮症或高渗者，8显著持续空腹高血糖者：FBS15mmolL；9新发 2 型糖尿病且显著高血糖者。三、糖尿病肾病的治疗(一 )选用对肾脏影响小的降糖药控制血糖，可选用：格列喹
10、酮、瑞格列奈、阿卡波糖、伏格列波糖或胰岛素，严重的糖尿病肾病需胰岛素治疗；(二 )积极控制血压：首选 ARB 或 ACEI 类，可合用钙拮抗剂等；(三 )改善肾血液循环，可使用活血化淤的中草药等；(四 )适当低蛋白饮食，（五）预防尿路感染。四、糖尿病神经病变的治疗(一 )糖尿病神经痛，局部可涂辣椒碱软膏：可选用：卡马西平或阿米替林等药口服。(二 )神经营养药使用：可选用维生素 B1，维生素 B12，肌醇，康络素和弥可保等。(三 )糖尿病胃轻瘫者可服用多潘立酮，奥美拉唑等药。(四 )神经源性膀胱，轻者应定时排尿，23 小时一次，以训练膀胱肌肉：排尿时以手压下腹部协助排空膀胱，尽量减少残留尿；顽固
11、尿潴留的病人需留置导尿或膀胱造瘘。五、糖尿病视网膜病变(一)胰岛素控制血糖(二 )激光治疗(三 )口服导升明或羟苯磺酸钙等六、预防原则我国卫生部19962000 年国家糖尿防治规划纲要指出：必须对糖尿病进行三级预防。一级预防：是指对高危人群进行选择性干预，最大程度降低危险因素对人体的危害，降低糖尿病的发病率。8二级预防：是要尽可能早期诊断糖尿病，规范对糖尿病的治疗和护理，预防发生急性并发症，阻止或延缓慢性并发症的发生。三级预防：对已有慢性并发症的糖尿病病人，预防慢性并发症发展，减少致残率和死亡率，改善病人的生活质量。糖尿病酮症酸中毒糖尿病酮症酸中毒(DKA)是糖尿病最常见的急性并发症，也是一种
12、常见的内科急症。是糖尿病患者脂肪代谢的中间产物酮体在体内堆积所致。1 型糖尿病有自发 DKA 倾向，2 型糖尿病发生 DKA 多数都有一定的诱因，感染是最常见的诱因。【诊断】一、临床表现(一 )不同程度的脱水：通常脱水可达体重的 10。(二 )电解质紊乱：1血钠：DKA 时血钠可降低、正常或升高，多数血钠13.9mmolL(250mg dL) 通常使用生理盐水；血糖33.3mmolL(600mgdL)。(二 )血钠多数高于 145mmolL，也可正常或偏低。12(三 )血浆渗透压升高，总渗透压350mOsmL 或血浆有效渗透压320mOsmL。(四 )尿素氮和肌酐可升高。(五 )血 pH 可降
13、低。(六 )尿酮一般阴性，少数呈弱阳性，尿糖阳性。三、诊断要点：血糖333mmolL(600mgdL)；血钠145mmolL；血浆总渗透压350mOsmL 或有效渗透压320mOsmL。血浆渗透压可用公式计算：血浆总渗透压(mmolL) 2(Na +K+)mmol/L+血糖 mmol/L 十 BUNmmol/L。血浆有效渗透压(mmolL)=2(Na +K+)mmol/L 十血糖 mmol/L。【鉴别诊断】高渗性高血糖状态需与其它原因导致的昏迷相鉴别；如渗透压350mOsmL、血钠155mmolL，可在中心静脉压监护下输注 045盐水，待血浆渗透压降至 330mOsmL 时改输等渗溶液。(二
14、)小剂量胰岛素应用以 0.1Ukgh 速度持续静脉滴注胰岛素，具体方法同 DKA 时。(三 )补钾本病患者也有钾盐丢失，补钾原则与 DKA 相似。13(四 )去除诱因和治疗并发症第二章 低血糖症低血糖症不是一个独立的疾病，而是由一组不同病因引起的以血糖过低为特点的综合征，其临床表现为交感神经过度兴奋和脑功能障碍，其生化特征是血糖低于 2.8mmol/L (50mgd1)。按临床上发病的频数，低血糖症的病因依次为：特发性功能性低血糖症、药源性低血糖症、肝源性低血糖症、胰岛素瘤、胰岛素自身免疫综合征、伴肿瘤的低血糖症等。【诊断】一、临床表现 低血糖症常呈发作性。(一 )交感神经过度兴奋症状及体征：
15、饥饿、心慌、出汗、颤抖、焦虑、紧张、软弱无力、面色苍白、流涎、肢凉震颤、血压轻度升高。(二)神经精神症状及体征：精神不集中、头晕、迟钝、视物不清、步态不稳，也可有幻觉、躁动、行为怪异等精神失常表现，表现神志不清、幼稚动作(吮吸、假脸等) 、舞蹈样动作，甚至痉挛，椎体束征阳性，乃至昏迷、血压下降。若低血糖较重，发作超过 6 小时，常会遗留痴呆。如果未能察觉自主神经警告症状或在神经低糖之前没有自主神经症状，称为未察觉的低血糖。二、辅助检查(一 )发作时血糖低于 2.8mmolL(二)血浆胰岛素测定1胰岛素释放指数：大于 0.4 表示器质性胰岛素不适当分泌过多性低血糖症，特别是胰岛素瘤患者此值常明显
16、增高。血浆胰岛素（U / ml）胰岛素释放指数= 血浆葡萄糖（mg / ml）2胰岛素释放修正指数：对血糖很低，血浆胰岛素不很高的病人可计算胰岛素释放修正指数，0.4 为异常。三、诊断要点(一)确定低血糖症 可依据 Whipple 三联征确定：1低血糖症状；2发作时血糖低于 2.8mmolL；3供糖后低血糖症状迅速缓解。(二)少数患者为未察觉的低血糖，或由于低血糖呈发作性，直多次检查空腹、发作时、甚至 5 小时糖耐量试验以确定低血糖存在。【鉴别诊断】一、以交感神经兴奋症状为主者，易于识别。二、以脑功能障碍为主者易误诊为神经症、精神病、癫痫或脑血管意外等，详细询问病史，分析特点，复查血糖及相关检
17、查有助于鉴别。【治疗】一、治疗原则及措施(一 )低血糖症发作时的处理1轻症者，食糖果、糖水等食物。2疑似低血糖昏迷的患者，立即抽血作有关检查，并马上供糖：(1)立即静脉注射 50葡萄糖溶液 60ml100ml。未恢复者可反复注射直至清醒。意识完全恢复后仍需继续观察。由口服降糖药引起的低血糖症宜继续静脉滴注 510的葡萄糖，观察15数小时至数天，至病情完全稳定为止。(2)血糖不能达到 610mmolL，或仍神志不清者必要时可选用：氢化可的松 50mg100mg 加入 500ml 葡萄糖中缓慢滴注，一日总量在150mg200mg。或胰升糖素 0.5mg1.0mg 皮下、肌肉或静脉注射。(二 )病因
18、治疗(三 )饮食治疗少食多餐，低糖、高蛋白、高纤维、高脂肪饮食，减少对胰岛素分泌刺激。二、预防加强基层医生培训和糖尿病患者的健康教育，提倡科学饮食，合理用药和少饮酒。防止反复、严重低血糖发作或持续时间长引起不可逆脑损害，应尽早识别，及时处理。第三章 痛风痛风是因遗传性和(或) 获得性原因引起的尿酸排泄减少和(或)嘌呤代谢障碍所致的一组异质性疾病，以高尿酸血症及尿酸盐结晶沉积所致的特征性急性关节炎，严重者呈关节畸形、痛风石、间质性肾炎为临床特点，常伴尿酸性尿路结石。其病因有：原发性：原因未明的分子缺陷致尿酸排泄减少或生成过多；酶及代谢缺陷：如磷酸核糖焦磷酸合成酶(PRS)亢进症、次黄嘌呤一鸟嘌呤
19、磷酸核糖转移酶(HGPGT)缺乏症；继发性：酶及代谢缺陷：如肌源性高尿酸血症、PRS 亢进症等；细胞过量破坏：如溶血、烧伤、化疗、放疗等细胞增殖：白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、红细胞增多症等；高嘌呤饮食、酗酒；肾衰、酮症酸中毒、妊高症、药物、毒物致肾清除减少；脱水、尿崩症使细胞外液减少。【诊断】一、临床表现(一 )急性关节炎：常是痛风的首发症状。典型发作急性起病，最易累及跖趾关节、依次为踝、跟、膝、腕、指和肘等关节；90为单发，偶尔双侧或多关节同时或先后受累，关节局部红肿热痛，可有关节腔积液，也可伴发热、白细胞增多等全身表现。发作常呈自限性，数小时、数天、数周自然缓解，但多16数反复发生直到慢性关节
20、炎阶段；多于春秋季发病，饮酒、高蛋白饮食、外伤为主要诱因。(二 )痛风石及慢性关节炎：痛风石是痛风特征性损害，常见于关节内及附近与耳轮，也见于中枢神经系统；痛风石为黄白色大小不一的隆起，初起质软，随纤维增生渐坚硬如石，使关节易于磨损，久之损坏皮下组织、滑膜、软骨和骨，导致关节僵硬、破溃和畸形。(三 )痛风肾病： 90100痛风患者有肾损伤，其组织学表现为慢性间质性炎症，导致肾小管变形、上皮细胞坏死、萎缩、纤维化，进而累及肾小球血管床，临床上可有蛋白尿、血尿、等渗尿、高血压、氮质血症等肾功不全表现；尿酸结晶还可导致阻塞引起急性肾功衰竭。(四 )尿酸性尿路结石：痛风者结石发生率比一般人群高 200
21、 倍，其发生率与血尿酸水平及尿酸排出量正相关；大多数为纯尿酸结石，X 线不显影；部分可与草酸钙、磷酸钙混合而使 X 线显影。(五 )痛风与代谢综合征：肥胖、高血压、糖尿病、高脂血症、胰岛素抵抗等代谢综合征常与痛风伴发，在中老年人中占重要位置。二、辅助检查(一 )血尿酸：男性 420umolL(7.0mgd L。)、女性350umolL 可确定为高尿酸血症。(二 )尿尿酸：限制嘌呤饮食 5 天后，尿尿酸357mmol d(600mg d)可认为尿酸生成增多。(三 )关节囊液检查：急性期滑囊液中分叶核增多，白细胞内可见尿酸盐结晶。(四 )痛风结节检查：结节内可见尿酸结晶，紫脲酸胺反应阳性。(五 )
22、X 线检查：急性关节炎期可见非特异性软组织肿胀，慢性反复发作后可见关节面破坏、典型呈穿凿样透明缺损。(六 )关节镜：滑膜上可见痛风结节，可有尿酸结晶。三、诊断要点：中老年，男性高发，常有家族史和代谢综合征表现；在诱因基础上有典型尿酸关节炎或尿酸结石发作；血尿酸增高可确定。17【鉴别诊断】(一 )急性关节炎：应与风湿、类风湿、创伤性、化脓性关节炎相鉴别。1.风湿性关节炎：常见于青少年女性。以膝关节为主，伴有环形红斑。2.类风湿性关节炎：常见于中青年女性，好发小关节，类风湿因子滴度高。3.创伤性关节炎：因痛风常在创伤后发作而易误诊，重要因素是痛风病情与创伤程度不相一致。4.化脓性关节炎：有全身中毒
23、症状而滑膜腔无尿酸盐结晶。(二 )尿路结石：草酸钙、磷酸钙、碳酸钙结石 X 线显影易与混合型尿酸结石混淆其鉴别点主要为后者有高尿酸血症和痛风表现。(三 )慢性关节炎：应与类风湿关节炎、牛皮癣关节炎、骨肿瘤相鉴别。1.类风湿性关节炎：关节呈僵直畸形，常见于中青年女性，血尿酸不高。2.牛皮癣关节炎：20伴高尿酸血症，表现为不对称指(趾)端关节破坏及骨质吸收。3.骨肿瘤：无急性关节炎及高尿酸血症病史，鉴别困难者活组织检查。【治疗】一、治疗原则：本病的防治目标为控制高尿酸血症、终止急性关节炎发作、处理痛风石疾病、提高生活质量。二、治疗措施：(一 )预防血尿酸升高及尿酸盐结晶：1.减少外源性嘌呤摄入，避
24、免含嘌呤高的饮食如动物内脏、鱼虾类、蛤蟹等海味、豌豆等。2.调整饮食，防止过胖，每日蛋白控制在 1g公斤体重之内。碳水化合物占总热量的 5060，少食糖果。3.增加尿酸排泄：多饮水，每日在 2000ml 以上，不宜使用抑制尿酸排泄药物、利尿剂、小剂量阿司匹林等。4.避免尿酸盐形成结晶的诱因：避免寒冷、劳累、紧张、外伤等，戒酒，服用碱性药物如晚上加服乙酰唑胺 250g，碱化尿液防止结石形成。(二 )终止急性关节炎发作：18迅速、有效、彻底终止发作可减轻痛苦，更为防止转为慢性，越早效果越好。急性期应卧床休息，迅速投入抗炎药物。1.秋水仙碱：对于制止炎症、止痛有特效，一旦发作应尽早使用。用法：口服
25、0.5mgh 或 1.0 mg2h，总量 4 mg6 mg，持续 2448 小时；治疗无效者不可再用，应改用非甾体消炎药。2.非甾体消炎药：效果不如秋水仙碱，但较温和，发作超过 48 小时也可使用。用法：吲哚美辛 50mg，一日三次；保泰松 0.1g，一日三次；症状消退后减量。3.糖皮质激素：上述无效，可用强的松 30mg d(只用 35 天)。4.暂缓应用促尿酸排泄及抑制尿酸合成的药物。(三 )间歇期和慢性期处理：宗旨是控制血尿酸在正常水平，防治和保护已受损的内脏。1. 促进尿酸排泄：本类药物适用于高尿酸血症期和发作间歇期、慢性期，在有尿路结石及尿酸排泄量3.57mmold(600mgd)时
26、不宜使用。用药期间应多喝水，服碳酸氢钠(36gd)等碱性药。可持续 1218 个月，直至尿酸平稳。常用药物：丙磺舒 0.25g，一日 2 次；或 O5g，一日 3 次，最大量 2gd。苯溴马隆 25l00mg，一日 1 次。2抑制尿酸合成：可与促进尿酸排泄药物合用，作用更强。目前只有别嘌呤醇，0.1g，一日 3 次。3已造成功能损害的：如保护肾脏、关节体疗，剔除较大痛风石等。(四 )治疗原发病。第四章 骨质疏松症骨质疏松症是一种以低骨量和骨组织微结构破坏为特征，导致骨骼脆性增加和易发生骨折的全身性疾病目前认为骨质疏松的发生与激素的调控、营养状态、物理因素、免疫功能、遗传因素都有关联，其病因有：
27、年龄相关因素及绝经后(退行性骨质疏松)较为常见，女性发病较早较多，内分泌性(皮质醇增多症、长期使用肾上腺糖皮质激素、肢端肥大症及甲亢)；废用性；营养性(蛋白质缺乏，骨有机基质生成不良)；遗传性成骨不全；特发性(原因不19明，多见于青年人，故又称青年型骨质疏松)；其它(吸烟、酒精中毒等)【诊断】一、临床表现患者常有周身骨痛、乏力，疼痛以脊柱与骨盆区及骨折处为主、常为持续性疼痛，自行发生或轻度外伤即骨折；如果有脊柱压缩性骨折，患者身长可缩短，并可能出现脊柱畸形和驼背，或因胸廓畸形使肺活量减少，从而影响心肺功能。二、辅助检查1. 血清钙、磷一般正常2. 血清碱性磷酸酶(ALP)3X 线检查主要改变为
28、皮质变薄，骨小梁减少变细，以脊柱和骨盆较明显，脊柱 X 线检查可能出现锥体压缩或楔形椎。4骨量测定三、诊断要点(一 )骨质疏松症的确定：一般认为，骨量低于同种同性别正常年轻人骨量均值 2 个标准差以下(约 80以下)时，即应诊断为骨质疏松。(二 )确定骨质疏松症的病因和分类：血清钙、磷含量和有关的骨转化生化指标的测定是鉴别病因的基础。【鉴别诊断】(一 )骨软化症：多见于维生素 D 缺乏，生化改变较骨质疏松明显，常有血钙、血磷低下，血碱性磷酸酶增高，尿钙、尿磷减少。(二 )骨髓瘤：典型患者的骨骼 X 线表现常有边缘清晰的脱钙，血碱性磷酸酶正常，血钙、磷变化不定，但常有血浆球蛋白(免疫球蛋白 M)
29、增高及尿中出现凝溶蛋白。(三 )骨转移癌：临床上有原发癌症表现，血及尿钙常增高，伴尿路结石。X 线所见骨质有侵蚀。(四 )遗传性成骨不全：血及尿钙、磷和碱性磷酸酶均正常，患者常伴有其它先天性缺陷，如耳聋等。20【治疗】一、病因治疗如有明确病因，如肾上腺皮质机能亢进或原发性甲状旁腺机能亢进症，应先针对病因治疗。二、营养和体育疗法由于骨质疏松时骨骼蛋白质和钙盐均有损失，故适当补充饮食中蛋白质、钙盐和各种维生素，尤其是维生素 D 有一定帮助。三、药物治疗(一 )钙剂和维生素 D 的应用：成人元素钙摄人量应不少于 800mgd，孕妇及哺乳期可增至1000mg1500mgd。维生素 D 一般成人需要 4
30、00Ud，老人600U800Ud。体内 1，25(OH) 2D3 合成不足者，应直接给予口服 1，25(OH)2D3(骨化三醇)0.25ug 0.5ug d。阿法骨化醇(1(OH)D 3)在肝脏通过 25 羟化酶的作用转化为 1，25(OH) 2D3，口服用量为 0.25ug1ugd。钙剂和维生素 D 联合用药可以加强疗效。(二 )雌激素补充疗法(三 )抑制骨吸收：1二膦酸盐。有几种制剂，羟乙膦酸钠(依替膦酸钠)，通常 400mgd，不加钙剂，共服 2 周，停药 1113 周，3 个月为一疗程，停药期间可给钙剂或维生索 D 制剂。4-氨基-1-羟丁基乙膦酸钠( 阿伦膦酸盐)用量为 10 mgd
31、，展起空腹服。2降钙素，有两种制剂，鲑鱼降钙素 50 U，每日或隔日皮下或肌肉注射；鳗鱼降钙素 10 U，每周 2 次；或 20 U，每周 1 次，肌肉注射。(四 )刺激骨形成：1氟化物，氟化钠一般用量为每日 50mg，同时给予钙剂和维生素 D。2同化类固醇激素，可每日注射癸酸诺龙 50mg。3甲状旁腺激素及其片段高剂量 PTH 对骨起分解代谢作用。而间断应用小剂量 PTH 则对骨有同化作用。21第五章 肾小管酸中毒肾小管性酸中毒(RTA) 是由于近端肾小管或(和) 远端肾小管功能障碍引起的代谢性酸中毒。其临床特征为高氯性酸中毒，水、电解质紊乱，可有低钾血症或高钾血症、低钠血症、低钙血症及多尿
32、、多饮、肾性佝偻病或骨软化症，肾结石等。 根据发病部位和功能障碍特点，肾小管性酸中毒可分为四型。远端肾小管性酸中毒(I 型)远端肾小管性酸中毒(DRTA)可分为原发性及继发性两种。原发性：多为先天性肾小管功能缺陷，常与遗传相关；继发性：由各种肾小管间质疾病引起，尤其常见于慢性间质性肾炎。【诊断】一、临床表现(一 )高血氯性代谢性酸中毒：有厌食、纳差、恶心、乏力等临床表现。(二 )低血钾症：不少患者以低钾麻痹为主要症状。可引起心律失常及低钾血症肾病(呈现多尿及尿浓缩功能损害)。(三 )钙磷代谢障碍：呈现高尿钙、低血钙，进而继发甲状旁腺功能亢进，导致高尿磷、低血磷。钙磷代谢紊乱及酸中毒常引起骨病(
33、骨痛、骨质疏松及骨畸形)、肾结石及肾钙化。二、辅助检查(一)血电解质：低 Ca+、K +、P 3 ，高 Cl 一 。(二)尿 Ca+、 P3 升高。(三)血气分析：代谢性酸中毒，阴离子间隙(AG) 正常。(四)尿 PH 值：尿中可滴定酸或(和)NH 4+减少，尿 PH 值上升(6.0)。（五)氯化铵负荷试验：口服氯化铵 0.1gkgd，分 34 次服，连服 3 天。试验后血 PH 或 CO2CP 降低(PH6 O ，远端 RTA 诊断成立；如出现低血钙、低血磷、骨病、肾结石或肾钙化，则更支持诊断。不完全性远端 RTA 者，可行氯化铵负荷试验(肝病者用氯化钙代替)，尿 PH 值不能降至 5.5
34、以下则诊断成立。【鉴别诊断】(一 )糖尿病：多饮、多尿与糖尿病相鉴别。糖尿病者血糖升高。(二 )尿崩症：多饮、多尿与尿崩症鉴别，鉴别试验：禁水加压试验。【治疗】一、治疗原则：继发性者应设法去除病因。二、治疗措施：对症治疗如下：(一 )纠正酸中毒：常用枸橼酸合剂治疗，亦可服用碳酸氢钠。(二 )补充钾盐：口服枸橼酸钾。(三 )防治肾结石、肾钙化及骨病：服用枸橼酸合剂可预防肾结石及钙化。对已发生骨病而无肾钙化者，可试用钙剂及骨化三醇 1，25(OH) 2D3 治疗。近端肾小管性酸中毒(型)近端肾小管性酸中毒（PRTA)分为原发性及继发性两种。原发性：常与遗传相关；继发性：其他疾病通过损害肾小管间质诱
35、发本病。常伴发复合性近端肾小管功能缺陷，构成 Fanconi 综合征。【诊断】一、临床表现常发病于幼年期，可致儿童生长发育迟缓。与远端 RTA 比较特点如下：(一 )均表现为 AG 正常的高血氯性代谢性酸中毒，但患者尿中 HCO3 。一增多，可滴定酸及 NH4+正常，由于尿液仍能在远端肾小管酸化，故尿 PH 常在55 以下。(二 )低血钾常较明显，但低血钙及低血磷远比远端 RTA 轻，极少出现肾结石及肾钙化。如并发肾性糖尿、氨基酸尿及磷酸盐尿时，提示并发 Fanconi 综合征。二、辅助检查：(一 )血气： AG 正常的高血氯性代谢性酸中毒。23(二 )血电解质：低钾血症。(三 )尿液检查：
36、HCO3 增多。(四 )拟诊病例：应行碳酸氢盐重吸收试验，患者口服或静脉滴注碳酸氢钠后，HCO 3 排泄分数15可诊断。三、诊断要点出现 AG 正常的高血氯性代谢性酸中毒、低钾血症，尿中 HCO3 增多，可确定诊断。【治疗原则】病因治疗。纠正酸中毒及补充钾盐与远端 RTA 相似，但碳酸氢钠用量要大(612gd)。重症者尚应服氢氯噻嗪，进低钠饮食，以减少细胞外容积，促进 HCO3 重吸收。混合型肾小管性酸中毒( 型)混合型 RTA 患者远端及近端 RTA 表现均存在，尿中可滴定酸及 NH4+减少，伴 HCO3 增多，临床症状常较重。治疗与远端及近端 RTA 相同。高血钾型肾小管性酸中毒(型)多见
37、于老人，大多数患者有其他肾脏病(以糖尿病肾病及慢性间质性肾炎最常见)，并已发生轻、中度肾功能不全。【诊断】临床上以高血氯性代谢性酸中毒(AG 正常)及高钾血症为主要特征，其酸中毒及高血钾严重，与肾功能不全程度不成比例。【治疗】一、病因治疗：治疗原发病。二、对症治疗：(一) 纠正酸中毒：服用碳酸氢钠，纠正酸中毒亦有助于降低高血钾。(二) 降低高血钾：低钾饮食，服离子交换树脂，并服利尿剂呋塞米。出现24严重高血钾时应及时行透析治疗。(三) 肾上腺盐皮质激素治疗：可口服氟氢可的松，低醛固酮血症患者每日服 0.1mg，而肾小管抗醛固酮者应每日服 0.30.5mg。第二篇 内分泌系统疾病第一章 垂体瘤垂
38、体瘤根据肿瘤有无功能分为：(1)有功能肿瘤：可为单一激素性(ACTH 瘤、PRL 瘤、GH 瘤等)或多激素性混合瘤。(2)无功能肿瘤：不分泌激素。无论有功能瘤还是无功能瘤，其中直径l0mm 者称为微腺瘤，直径10mm 者称为大腺瘤。【诊断】一、临床表现(一 )肿瘤压迫引起的症状1. 神经症状：如头痛，视力减退，双颞侧偏盲，下丘脑受影响症状 (如尿崩症、睡眠异常、食欲异常、体温调节障碍等)，压迫第 3、4、6 对颅神经症状(如眼睑下垂、眼外肌麻痹、复视)，脑脊液鼻漏。2. 肿瘤压迫周围腺垂体所致垂体功能低下的相应表现：见内分泌学表现。(二 )内分泌学表现1. 肿瘤分泌激素引起相应临床表现：如肢端
39、肥大症、巨人症、闭经溢乳综合征、库欣病等。2. 肿瘤压迫周围腺垂体所致垂体功能低下的相应表现：如垂体性甲状腺功能减退症、肾上腺皮质功能减退症、性腺功能减退症等。二、辅助检查(一)实验室检查1血清中各种腺垂体激素（GH、PRL、FSH、ACTH 、FSH、LH)2各种动态功能试验(我院未开展)253靶腺激素(FT3、FT4、TT3、TT4、皮质醇、性激素)(二 )器械检查1蝶鞍正侧位片2垂体 CT 或 MRI3眼底、视力、视野检查三、诊断要点症状、体征、实验室及影像学检查结果，其中垂体 CT、MRI 是主要诊断手段，MRI 优于 CT。【鉴别诊断】与空泡蝶鞍，鞍旁肿瘤及其它内分泌病所致垂体扩大(
40、如原发性甲状腺功能或性腺功能减退症)相区别。【治疗】一、治疗原则(一 )减轻或消除肿瘤占位病变的影响(二 )纠正肿瘤分泌过多激素(三 )尽可能保留垂体功能(四 )防止肿瘤对邻近结构的损毁(五 )激素的替代治疗二、治疗方案包括手术治疗，放射治疗，药物治疗，详见各种功能性垂体瘤治疗。第二章 肢端肥大症肢端肥大症主要由垂体 GH 分泌瘤引起，少数病人由于垂体 GH 细胞增生所致。罕见的情况是由于异位 GHRH 分泌瘤或 GH 分泌瘤引起。大部分垂体GH 分泌瘤为大腺瘤，少数为微腺瘤，可见于多激素分泌瘤，可同时分泌PRL、TSH 等。【诊断】一、临床表现(一 )由于 GH 过度分泌引起的临床表现261
41、. 特殊外貌：眶上嵴、颧骨及下颌骨增大突出，前额斜度增长，眉弓外突，耳鼻长大，口唇增厚，下颌突出以致牙齿分开、咬合错位，枕部外隆突出，四肢长骨变粗，手脚掌骨宽厚，帽子、手套及鞋号增大，皮肤粗厚、多汗。此外，心脏、肾脏、肝脏、脾脏、甲状腺等器官也可以增大。2. 代谢紊乱：肢端肥大症患者空腹的血浆胰岛素水平和对葡萄糖刺激后的胰岛素反应能力均升高，一旦失去过度分泌胰岛素的能力。则出现糖耐量下降和糖尿病。3. 心血管系统：高血压是最常见的心血管异常，高血压患者中少数随后发生动脉硬化和冠状动脉疾病，可出现心律不齐、心绞痛、心肌梗塞、心力衰竭。4. 呼吸系统：肢端肥大症患者由于颌骨畸形、舌大、会咽肥大及声
42、带开放时其问隙狭窄，引起上呼吸道梗阻，出现日间嗜睡、睡眠打鼾、睡眠呼吸暂停，很少数患者可发生肺心病。5. 神经肌肉；可出现手足感觉异常及肌肉无力。(二 )由于肿瘤压迫引起的症状：见垂体瘤中所述。二、辅助检查(一 )实验室检查1. 血 Ca2+，P 3 ：血 P3 升高提示该病处于活动期。2. 血清 GH 基础值测定：诊断肢端肥大症需多次测定 (至少 2 次)，10ug L 有意义。3. 葡萄糖GH 抑制试验：(1)试验方法：葡萄糖 75g 口服，小儿 1.75gkg，0、30、60、120 分钟采血测 GH、血糖。(2)结果分析：健康人 120 分钟内 GH 降至 2gL 以下，垂体 GH 瘤
43、时不被抑制，或抑制不到基础值的 50以下，或即使抑制到 50以下，但仍大于3gL。4. 溴隐亭GH 抑制试验；(1)试验方法：同泌乳素瘤，将测定对象改为 GH 即可。观察治疗效果时也可测服药后 8、12、24 小时的 GH。27(2)结果分析：多数肢端肥大症患者有 GH 分泌减少，在服药后 12 小时开始减少，48 小时降到最低，以后逐渐回升。5. 垂体前叶其他激素测定：TSH、PRL、FSH、LH。6. 性激素、皮质醇、FT3、F T4、TT3、TT4。7. 口服葡萄糖耐量试验：测血糖及胰岛索。(二 )器械、形态、功能检查1. X 线检查：心脏常规片，蝶鞍正侧位片，头颅正侧位片，胸腰椎正侧位
44、片。2. 垂体 CT 及 MRI 检查。3. 视力及视野检查。三、诊断要点典型的临床表现、实验室及器械检查异常可以诊断。【鉴别诊断】1. GH 水平正常的肢端肥大症。2. MEN 综合征I 型。3. 异位 GHRH 分泌瘤或 GH 分泌瘤。4. 除外体质性或家族性肢端肥大症及其他影响 GH 升高的因素，如肾衰，肝硬化等。【治疗】一、治疗原则：解决占位性病变所引起的症状及体征，将 GH 分泌转为正常，尽可能保存腺垂体功能。二、治疗方案(一 )手术治疗：应为首选。(二 )放射治疗：用于手术后血 GH 水平未达正常的患者辅助治疗，有时放疗作为首选用于手术有禁忌的患者。(三 )药物治疗：1. 溴隐亭：
45、可降低血 GH，但抑制不完全，13 患者无效。停药后可复发，宜在术后、放疗尚未奏效时用或不能耐受手术和放疗的患者用。2. 奥曲肽：生长抑素类似物，较溴隐亭更为有效，常用剂量28100g，tid，iH，再根据血 GH 下降的程度进行调整，和溴隐亭合用可能有相加的效果。(四 )异位 GHRH 瘤、异位 GH 瘤：治疗原发肿瘤。第三章 泌乳素瘤泌乳素瘤与下丘脑功能异常有关，男性通常为大腺瘤，女性通常为微腺瘤。【诊断】一、临床表现(一 )由于 PRL 升高引起的症状：女性泌乳素瘤有月经紊乱，月经量少，闭经，不孕，溢乳，性欲减退，骨密度下降。男性泌乳素瘤时有性欲减退，阳萎，精液缺乏或精子减少，如泌乳素瘤
46、发生在青春期，青春发育可以受阻，睾丸软而小，男性溢乳少见。少数泌乳素瘤是混合性垂体瘤，临床常为 GH 和 PRL 混合瘤。(二 )由于肿瘤局部压迫引起的症状：同垂体瘤中所述。二、辅助检查(一 )实验室检查1PRL 基础值测定：应重复测定，并应避开高峰时间，以早晨 9：00 采血为宜。应静脉采血三次，或连续 3 天各采血一次，或一天中每隔 30 分钟采血一次，取其平均值。泌乳素瘤病人血清 PRL 通常均100gL，当PRL200gL 时泌乳素瘤的可能性大。2溴隐亭PRL 抑制试验：(1)实验方法：溴隐亭 2.5mg，一次口服，服药前、服药后 1、2、3、4、6小时采血测 PRL。(2)结果分析：
47、血中 PRL 逐渐降低，46 小时后下降到基础值的 50以下。3垂体前叶其他激素测定：TSH、GH、FSH、LH。4性激素、皮质醇、FT3、FT4、TT3、TT4。29(二 )器械检查1蝶鞍正侧位片2垂体 CT 及 MRI 检查3视力及视野检查三、诊断要点症状、体征，基础 PRL 测定。【鉴别诊断】泌乳素瘤应和其他原因所致的血清 PRL 水平升高进行鉴别。包括下丘脑和垂体肿瘤及浸润性疾病、垂体柄切断、空泡蝶鞍、药物作用、原发性甲状腺功能减退症、肾衰竭、肝硬化及乳腺、胸壁疾病和手术等。【治疗】(一 )治疗原则：消除肿瘤占位病变的影响，降低血中泌乳素水平。(二 )治疗方案1. 药物治疗：微腺瘤时首
48、选药物治疗，对于症状性大泌乳素瘤时仍首选药物治疗，仅明显增大和侵蚀性泌乳素瘤需辅以其他治疗。溴隐亭从小剂量开始，逐渐增加。如：开始治疗 1.25mg，一日 2 次，进食时服；每周加量不超过1.25mg2.5mgd，直至临床奏效。一般每 El 剂量为 2.5mg15mg，分 23 次服用。2. 手术治疗：大腺瘤手术切除。术前、术后可用溴隐亭。3. 放射治疗：单用放疗使用于 PRL 轻度升高的患者，也可用于手术后辅助治疗。第四章 腺垂体功能减退症腺垂体功能减退症是指垂体前叶分泌的促激素不能满足人体需求而出现的综合征侯群。大多数表现为几种激素功能低下。引起腺垂体功能减退的原因很多。垂体瘤为成人最常见
49、的原因，分娩时大出血引起垂体缺血性坏死仍是我国特别是农村育龄妇女该病的常见原因，另外流行性出血热是疫区该病的原因。【诊断】一、临床表现(一 )主要为靶腺功能减退的表现，功能减退影响靶腺的顺序一般为性腺、30分泌生长激素的细胞，甲状腺次之，最后为肾上腺皮质，常常呈多个激素缺陷的复合表现。1性腺功能减退：女性产后无乳、无月经、乳房萎缩；两性性欲减退，阴、腋毛脱落，内、外生殖器萎缩。2生长激素缺乏的表现：在青春期前影响较为明显，表现为生长发育迟缓。3甲状腺功能减退：怕冷、记忆力下降、皮肤少汗干燥、便秘。4肾上腺皮质功能减退：疲乏无力、食欲不振、体重减轻、低血压。(二 )在各种应激情况下，可出现垂体功能减退性危象(简称垂体危象)，临床表现 6 个类型；1高热型(
