1、泌尿、男生殖系统先天畸形,泌尿外科学讲义,新疆医科大学第一附属院 泌尿外科,泌尿男性生殖系先天畸形一、教学目的学习泌尿男性系先天性畸形的病因 和诊治原则。,二、教学要求1、掌握多囊肾、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻，隐睾症及尿道下裂的诊治原则。2、了解先天性畸形的病因。,三、教学内容 1、隐睾、精索静脉曲张、尿道下裂、鞘膜积液的病因、诊疗。 2、先天性畸形的诊治原则。 3、精索静脉曲张的临床表现。,一、 概述：,泌尿、男性生殖系统先天性畸形是人体最常见的畸形。其原因有的属遗传性，是生殖细胞或受精卵中遗传物质变化产生的遗传病；有的属获得性，时各种药物或毒素对泌尿、生殖系器官生长发育影响所致。,二、
2、肾和输尿管的先天性畸形, 囊性肾病变 囊性肾病变(cystickidney disease)是先天性、遗传性、获得性肾皮质或髓质囊性疾病的总称，其中以单 纯性肾囊肿及多囊肾最为常见,（一）肾、输尿管先天性畸形 （Congenital abnormalities）,单 纯 肾 囊 肿,一、临床表现：, 腰、腹不适或疼痛：, 血尿, 腹部肿块,诊断:,B型超声为首选检查方法，无创无害。典型表 现为病变区无回声，囊壁光滑，边界清晰， 回声增强。,诊 断,单 纯 肾 囊 肿,平扫,CT 圆形、壁薄而光滑、均质、边界整齐的肿物，平扫CT值为-10- +20左右，注射造影剂后无增强。,诊 断,单 纯 肾
3、囊 肿 Simple cyst of kidney,CT增强,单 纯 肾 囊 肿,治 疗：,1、囊肿较小且无症状和并发症时，只需密切随访观察。 2、囊肿大于5cm 时，可在超声引导下穿刺和注射硬化剂治疗，目前临床上多用无水乙醇。 3、囊肿大于10cm或合并感染或产生明显压迫症状时，可行囊肿去顶减压或肾部分切除术。,多囊肾,遗传性疾病，分为常染色体显性及隐性遗传两种。 分为 : (1)成人型多囊肾（ADPKD) （2）婴儿型多囊肾（ARPKD):,多囊肾(Polycystic Kidney),成人型多囊肾（ADPKD)： 常染色体显性遗传，病人50%的后代也会患此病。发病率为1/1000，男女发
4、病率相同。婴儿型多囊肾（ARPKD):常染色体隐性遗传，少见，父母无病，子代1/4发病。,病 因：,多囊肾(Polycystic Kidney),（二）临床表现：,1、疼痛,2、血尿,3、尿路感染、结石,4、腰腹部肿块,5、高血压、肾功能不全,多囊肾(Polycystic Kidney),诊断：,B超检查;,CT检查,多囊肾(Polycystic Kidney),治疗 ：,1、保守治疗,2、透析与手术治疗,囊肿去顶术：可降低血压，减轻疼痛，改善肾功能。手术成功的关键是：早期进行，双侧手术，囊肿减压彻底。,孤立肾(solitary)：,原因：,一侧生肾组织和/或输尿管芽未发育。,孤立肾(soli
5、tary)：,临 床：,体检时意外发现。 B超、CT及KUB+IVU 肾影大，对侧无肾影。Cystoscopy: 只有一侧输尿管口。,基本原则：在治疗有病肾脏前，要知道对侧肾脏情况。,临床,肾发育不全(dysplasia)：,发育不全或生长障碍。 肾体积很小，尿分泌少，临床上多以腰痛、高血压就诊。X线：患肾狭小，显影模糊，健肾大、形态好。 有症状者确定后切病肾。,病 因：,异位肾(ectopic kidney),各种原因阻碍后肾上升到正常水平。异位肾发育差，ureter短，移位到对侧称交叉异位肾。,临 床：,异位肾(ectopic kidney),异位肾发生infection, stones等
6、出现症状时发现或腹盆腔包块时检查发现。,异位肾(ectopic kidney),诊断治疗,诊断：KUB+IVU及增强CT是诊断有功能异位肾最好方法。 治疗：本身不是治疗指征，如出现病变则根据情况治疗。,病 因：,两侧脐动脉和髂总动脉的挤压，肾下极融合形似蹄铁。 肾、输尿管、血管都有大的变化。,蹄铁形肾（Horseshoe）,峡部压迫神经丛可致消化道症状。 输尿管跨过峡部狭窄可致积水、结石、感染。 。 腹部扪诊及肿块。,蹄铁形肾（Horseshoe）,（二）临床表现：,诊断治疗,诊断：KUB+IVU：两肾集合系统呈倒“八字”改变。B超及CT：可见峡部。治疗:有了合并症才做相应治疗。,蹄铁形肾（H
7、orseshoe）,病 因：,重复肾盂和输尿管： duplex pelvis and ureters,中肾管发生二根输尿管芽，进入生肾组织或一根分叉（占少数）。,（二）临床表现：,重复肾盂和输尿管：,引流中下盏肾尿液之输尿管位于膀胱三角。引流上盏肾尿液之输尿管开口于膀胱异位或颈口以下。,（二）临床表现：,重复肾盂和输尿管：,男孩ureter开口于外括约肌以上，无尿失禁。 女孩ureter开口于颈口以下，出现尿失禁。 异常开口容易狭窄或返流致输尿管积水，肾积水。,诊断治疗,重复肾盂和输尿管：,治疗：切除重度积水、感染之积水部分肾脏或重新做膀胱输尿管再植入手术，或输尿管端侧吻合。,第三节 膀胱和尿
8、道畸形, 、膀胱外翻膀胱外翻(bladder exstrophy)指新生儿下腹壁肌肉和膀胱前壁完全缺损，膀胱后壁外翻，黏膜与腹壁皮肤相连的严重先天性畸形。患儿合并耻骨联合分离，使骨盆失去稳定性，可伴有髋关节脱位，男性患儿常伴有完全性尿道上裂。约34万新生儿中有l例，男性约34倍于女性。,（二）临床表现：,膀胱外翻Exfrophy：,膀胱粘膜翻出于皮外， 色鲜红，易损伤，剧痛， 出血，感染，长期慢性 炎症及衣物摩擦刺激 上皮变性或恶变。后壁 可见突起之双ureter口。 有尿液间歇喷出。 上尿路积水和感染。,诊断治疗,膀胱外翻Exstrophy：,3）手术：a.缝合膀胱，重建括约肌，修补腹壁，修
9、尿道上裂。b.切除膀胱，修补腹壁，尿流改道。c.配合髂骶部截骨术。,尿道下裂： hypospadias,a.阴茎头型b.阴茎型c.阴囊型d.会阴型,尿道下裂,（二）临床表现：,一、临床表现： 1. 尿道口异位 尿道开口不在阴茎正常位置，而是位于阴茎腹侧。 2. 阴茎畸形 阴茎发育差，向腹侧弯曲，有头巾样包皮，堆积于阴茎背侧，包皮系带缺如。 3. 男性假两性畸型。,诊断治疗,尿道下裂,需外科手术治疗，治疗目的： 1. 矫正阴茎畸形，伸直阴茎； 2.重建尿道，使尿道口达阴茎头部； 3. 切除多余包皮，阴茎头整形使外观尽量完美。 4. 手术在学龄前完成。 尿道下裂整形手术有200余种，可酌情选择一期
10、手术或分期手术。,第四节：睾丸下降异常 隐睾,1）出生后睾丸未 能降至阴囊内， 可以停留在后腹 膜后（8%），腹 沟管（70%），其他 12%。 合并：斜疝鞘突 未闭。,病 因：,隐 睾：,a. 睾丸引带未发育 b. 睾丸发育不全，对HCG不敏感失去激素使睾丸下降的动力作用。 c. LHRHLHT紊乱。,临 床：阴囊一侧或双侧较小， 内无睾丸。有时可在 腹股沟管扪及睾丸， 常伴腹股沟斜疝。 按压有不适感。 恶变率为正常人的25- 40倍。,诊断,隐 睾：,1、B 超、选择性精索内动脉或静脉造影、CT、放射性核素扫描，有助于隐睾定位。2、腹腔镜检查可确定有无睾丸，并有助于腹内睾丸定位。,治疗,一岁以内有自行下降可能,观察，使用H制剂 一岁以后（用药六月以上）睾丸未降， 两岁左右手术行睾丸下降固定术,同时高位结扎鞘突。 青春期后切除隐睾防癌变。,隐 睾：,完,
