1、泌尿、男生殖系统先天性畸形,傅 强上海交通大学附属第六人民医院 泌尿外科,总 论,泌尿男生殖系统先天性畸形是人体最常见的先天性畸形，由于胚胎学上的密切关系，泌尿系统先天性畸形常伴有生殖系统畸形。,第一节 概 述,泌尿生殖系统器官自体节外侧的中胚层发生 1，中肾管长出的输尿管芽-输尿管、肾盂、肾盏和集合小管。 2，生肾组织-肾被膜、肾小囊和各段肾小管。 3，泄殖腔-膀胱、尿道 4，生殖嵴-睾丸； 5，中肾管-附睾管、输精管和精囊,第二节 肾和输尿管的先天性畸形,一、多囊肾：分婴儿型（常染色体隐性遗传）和成人型（常染色体显性遗传） 症状：疼痛、腹部肿块与肾功能损害。伴发结石或尿路感染，可出现血尿、
2、脓尿、发热、肾区疼痛等症状体检：摸及巨大囊性感肾实验室检查：B超和CT。治疗：1：休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗。2：控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。3：囊肿区顶减压术。4：尿毒症时可长期透析和肾移植。,二、蹄铁形肾,定义：两肾下极在腹主动脉和下腔静脉前融合，形成马蹄形畸形。 影像学检查是确定诊断的最主要的依据。 无症状及合并症可无需治疗。 如合并症，如梗阻、结石、肿瘤、感染等，可采取分离峡部，肾盂切开取石以及相应的整形手术。,三、重复肾盂、输尿管,概念：一个肾有两个肾盂和两条输尿管。 无症状的重复肾不需治疗。 如上半肾感染、肾盂积水、结石形成以及输尿管异位开口引起尿失禁，可行
3、上半病肾及输尿管切除术。 如重复肾功能良好，无严重肾盂、输尿管积水或感染、结石等合并症，可采取异位开口的重复输尿管膀胱移植术。,四、肾盂输尿管连接处梗阻,病理：壁层肌肉内螺旋结构的改变，可能是先天性缺陷或由于外在因素如迷走血管、纤维束带对肾盂输尿管连接处的压迫造成梗阻。 一般无症状，继发感染、结石或肿瘤时，可出现相应症状。 超声可诊断肾积水。 静脉尿路造影 可显示梗阻部位、范围，了解肾积水程度。 肾盂输尿管连接处整形手术。,第三节 膀胱和尿道先天性畸形,一、膀胱外翻下腹壁和膀胱前壁的完全缺损，膀胱粘膜外露，男病人常伴有完全性尿道上裂。 二、尿道上裂阴茎短小，背侧弯曲，包皮悬垂于阴茎腹侧，常伴有
4、膀胱外翻和腹部缺陷。,三、尿道下裂,一、定 义,尿道下裂是男性下尿路及外生殖器常见的先天性畸形，属常染色体显性遗传。 发病率约1/125-250。,二、临床表现,尿道外口异位 阴茎下弯 系带缺如，包皮不对称 位置：冠状沟下阴茎阴囊会阴,三、治 疗,手术指征：阴茎下弯及尿道外口异常，不能站立排尿，或伴有痛性勃起及成年后不能生育。 第一期为阴茎下弯矫正术第二期为尿道成型术,四、修复目的,彻底矫正阴茎下曲，使阴茎勃起不受限制； 将尿道前移至阴茎头部； 使尿流成线无溅洒或逆流； 使生殖器外观对称无赘皮； 使病人有正常的性生活； 最好一期完成手术，但分期手术比被迫重新修复为好。,五、手术年龄,选择在6-18月龄时进行手术，这段时间为小儿的心理窗。 一般选择在学龄前完成1、心理影响2、睾酮的刺激，筋膜层更加纤维化， 血管更丰富，增加游离的困难程度。,六、手 术 方 式,第四节 男性生殖器官先天性畸形,一、先天性睾丸发育不全综合征 二、隐睾症 三、输精管附睾精囊发育异常 四、包茎和包皮过长,谢谢,
