1、 维生素 D缺乏性佝偻病【疾病名称】维生素 D缺乏性佝偻病，rickets of vitamin D deficiency【概述】是由于儿童体内维生素 D不足，致使体内钙、磷代谢异常，导致生长期的骨组织矿化不全，产生以骨骼病变为特征的与生活方式密切相关的全身慢性营养性疾病。佝偻病不仅影响儿童正常生长发育，也与维生素 D缺乏相关的疾病有关，是我国儿童重点防治的四病之一，多见于2 岁的儿童。无任何临床症状，骨骼干骺端活动性病变不复存在，血生化正常。【诊断要点】1.病史有日光照射不足史；摄入不足史；生长过速史：如早产儿或双胎婴儿体内维生素 D存贮不足，且生后生长速度快，易发生维生素 D缺乏性佝偻病；
2、有胃肠病史；严重肝、肾损害病史；长期服用抗惊厥药物或糖皮质激素等用药史。2.临床表现：易激惹，多汗等症状以及佝偻病各种骨骼改变。3.血液生化检查：血钙，血磷，碱性磷酸酶，甲状旁腺激素等的测定。4.骨骼 X线检查。5.有条件者可测定血清 25-(OH)D，血清 25-(OH)D测定为最可靠的诊断标准，血清 25-(OH)D在早期明显降低，其正常值为25125nmolL(1050ng/ml)。【鉴别诊断】1.与佝偻病的体征相似疾病的鉴别：如软骨发育不良、粘多糖病、脑 积水等2.与佝偻病体征相同而病因不同的疾病的鉴别：如低磷抗维生素 D性 佝偻病，肾小管酸中毒，肾性佝偻病等【治疗原则及方案】治疗目的
3、：控制活动期，防止骨骼畸形，治疗原则以口服为主。维生素 D制剂选择、剂量大小、疗程长短、单次或多次、途径（口服或肌注）应根据患儿具体情况而定，强调个体化治疗。1.一般治疗加强护理、合理喂养、坚持户外动、防治可导致维生素D缺乏的各种疾病。2.药物治疗:(1)口服疗法：以口服治疗为主,一般剂量为维生素 D 50-100ug/d(2000-4000IU/d)，或 1,25(OH)2D3 0.5-2ug/d.,治疗 1月后视病情可改为预防量维生素 D400IU/d.(2)对有并发症的佝偻病或无法口服者，可一次肌注大剂量维生素 D突击疗法 20-30万 IU，1-3 个月后改预防量口服维持。(3)钙剂：
4、可适当补充钙剂。3.其他治疗加强体格锻炼，改善骨骼畸形，对骨骼畸形严重的后遗症期患儿可外科手术矫治。4.预防：指导家长带婴儿多户外活动，新生儿出生 2周后每日给予生理量维生素 D400IU至 2岁，早产儿、低出生体重儿、双胎等高危儿生后应补充维生素 D800IU/d，3 个月后改为 400 IU/d。【疾病名称】维生素 D缺乏性手足搐搦症，tetany of vitamin D dificiency【概述】是维生素 D缺乏性佝偻病的伴发症状之一,多见于6 个月婴儿。 当维生素 D缺乏、血钙下降而甲状旁腺代偿分泌不足时，低血钙不能恢复，当总血钙1.751.88mmolL(77.5mgd1)、或者
5、离子钙1.OmmolL(4mgd1)时，可出现手足搐搦、喉痉挛、甚至全身性惊厥等表现。目前因预防维生素 D缺乏工作的普遍开展，维生素 D缺乏性手足搐搦症已较少发生。【临床表现】主要为惊厥、喉痉挛和手足搐搦，并有程度不等的活动期佝偻病的表现。1.典型发作: 以下症状中以无热惊厥最为常见。(1)惊厥：四肢突然发生抽动，两眼上视，面肌颤动，神志不清，可伴口周发绀。发作停止后意识恢复。发作次数每月 1次至数次不等，一般不发热。(2)手足搐搦：见于较大婴幼儿。突发手足强直痉挛，双手腕部屈曲，手指伸直，拇指内收掌心；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。(3)喉痉挛：婴儿多见。喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难
6、，有时可突然发生窒息，严重缺氧甚至死亡。2.隐匿型：血清钙浓度多为 1.751.88mmol/L，没有典型发作的症状，但可通过刺激神经肌肉而引出体征。(1)面神经征(Chvostek sign)：以手指尖或叩诊锤轻击患儿颧弓与口角间的面颊部可引出眼睑和口角抽动者为阳性，新生儿期可呈现假阳性。(2)腓反射(Peroneal reflex)：以叩诊锤骤击膝下外侧腓神经处，可引起足向外侧收缩者为腓反射阳性。(3)陶瑟征(Trousseau sign)：以血压计袖带包裹上臂，使血压维持在收缩压和舒张压之间，5 分钟以内该手出现痉挛状属阳性。【诊断要点】1.有维生素 D缺乏病史。2.表现为惊厥、喉痉挛和
7、手足搐搦，隐匿型可出现相应低钙体征。3.具有活动期佝偻病的表现。4.实验室检查总血钙1.751.88mmol/L，离子钙1.0mmol/L，碱性磷酸酶升高，血磷可增高或正常。5.除外其它可以引起惊厥的疾病。【鉴别诊断】1.低血糖症:常发生于清晨空腹，有进食不足或腹泻史，口服或静滴葡萄糖后立即恢复，血糖常2.2mmolL。2.低镁血症:多见于新生儿或幼小婴儿，常有触觉、听觉过敏，引起肌肉颤动、甚至惊厥、手足搐搦，血清镁常0.58mmolL(1.4mgd1)。3.婴儿痉挛症:多于 1岁以内起病，呈突然发作，头及躯干、上肢均屈曲，手握拳，伴点头状抽搐和意识障碍，发作数秒至数十秒后自止；常伴智力异常，
8、脑电图有高幅异常节律。4.中枢神经系统感染： 一般有发热，伴感染中毒症状，常有颅压增高体征及脑脊液改变。5.急性喉炎：大多伴上呼吸道感染症状，也可突然发作，声音嘶哑伴犬吠样咳嗽和吸气性呼吸困难，无低钙症状，钙剂治疗无效。6.原发性甲状旁腺功能减退症：表现为间歇性惊厥或手足搐搦，血磷升高，血钙降低，碱性磷酸酶正常或稍低，甲状旁腺激素水平下降，颅脑 x线可见基底节钙化灶。【治疗原则及方案】1.急救处理(1)保持呼吸道通畅和吸氧：惊厥期立即吸氧，喉痉挛者立即将舌头拉出口外，并加压给氧，必要时气管插管。(2)迅速控制惊厥或喉痉挛：地西泮肌注或静脉注射，每次0.10.3mg/kg，或 10水合氯醛每次 4050mg/kg 加等量生理盐水保留灌肠。2.补充钙剂 轻症手足搐搦患儿可用 10氯化钙加入糖水服用,如口服有困难，可给予 10葡萄糖酸钙 51Oml 加入 l0葡萄糖液1020ml 稀释后缓慢静注(10 分钟以上)，每日 12 次。3.维生素 D治疗：补充钙剂 35 日并惊厥停止后，可给维生素 D制剂,按维生素 D缺乏性佝偻病补充维生素 D。
