1、 大骨节病简介:大骨节病又名 Kaschin-Beck 病，属地方性畸形性骨关节病。其原发病变是四肢软骨的变性和坏死，继以出现邻近骨组织的破坏、增生、变形，最后构成典型的骨关节炎。病因尚无定论，主要有以下几种学说：粮食中镰刀菌污染、无机元素硒缺乏、饮水中有机物中毒等。 病因:病因尚无定论，主要有以下几种学说：粮食中镰刀菌污染、无机元素硒缺乏、饮水中有机物中毒等。 临床表现:本病常在不知不觉中起病，病人初期可能自觉缺乏，四肢无力，皮肤感觉异常（如有蚁走感、麻木感等），肌肉酸麻、疼痛等。这些症状常常不衡定，不明显。其主要的、典型的临床表现都与骨软骨损害和关节功能状态密切相关。1.早期表现 在关节明
2、显变大、出现短指（趾）畸形之前，早期症状、体征多缺乏特征性。根据大量调查和随访观察，以下几种表现值得重视。 关节疼痛：往往为多发性、对称性，常先出现于活动量大的指关节和负重量大的膝、踝关节。病人感觉为胀痛、酸痛或“骨缝痛”。 指未节弯曲：即第 2、3、4 指的末指节向掌心方向弯曲，常大于 15。这是本病出现最早的体征，在病区对早期诊断具有一定意义。但非病区少数儿童也可有程度较轻（小于 15）的指末节弯曲现象；病区没有指末节弯曲的青少年也可发生本病。指末节弯曲常与手指歪斜并存。歪斜以食指多见，其次是中指、环指。 弓状指：手指向掌侧呈弓状屈曲。 凝状指节增粗：一般发生在中节。2.病情发展后的表现
3、本病病情发进展以后，除关节疼痛等早期表现继续加重外，主要有以下症状体征出现： 关节增粗：最多见的是多发性、对称性指间关节增粗，常先出现在第二、三、四指的第一指间关节。一般右手指关节增粗比左手明显，受机械损伤的关节或妇女带顶针的指关节增粗较重。 关节活动障碍：在手表现为晨起感觉握拳僵硬，握拳不紧，指尖不能接触掌横纹，握住的拳不能迅速伸展。肘关节屈伸受限，呈屈曲挛缩。肩关节受累时病人用手从头后摸不到对侧的耳朵，甚至洗脸洗不着前额。膝关节内翻或外翻，呈罗圈腿或剪刀形腿。由于膝、髋关节屈曲变形，病人蹲下困难，腰部脊柱代偿性前凸，臀部后凸，走路时步幅小，出现摇摆或瘸拐，呈“鸭行步态”，踝关节跖屈和背伸障
4、碍。病人的疼痛和活动障碍常表现为休息后或晨起加重，稍事活动症状减轻。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能迈步。 关节磨擦音：从细小捻发音到粗糙的磨擦音不等。由于关节面不光滑、关节囊滑膜绒毛的增生、脱落等因素引起。 关节游离体：既可来源于剥落的关节软骨碎片，也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，后者多为细小的米粒小体。游离体在关节腔内活动可能被卡住，形成关节绞锁而引起剧痛；随关节活动使游离体松动而得到缓解。 骨骼肌萎缩：本病的四肢肌肉，特别是小腿和前臂的屈侧肌肉常见萎缩，有时甚至出现在关节有明显改变之前。本病后期由于疼痛和关节活动受限制，更有废用性因素参与，以致萎缩更加严重。 短指（趾）畸形：指
5、节发育比常人短，手小形方。或因各指（趾）发育障碍程度不同，其长短失去正常互相间的比例关系。 短肢畸形，身材矮小：各管状骨发育障碍程度常不均等。有的病人桡骨早期生长停止，尺骨相对较长，尺骨茎突向下主背侧移位，手向桡侧倾斜，造成巴德隆畸形。发病年龄小而病变重者可形成大骨节病性侏儒，病人肢体与头及躯干不成比例，一般上臂明显短于前臂，小腿明显短于大腿，躯干接近正常人。诊断和鉴别诊断:（一）诊断1. 起病缓慢，患者多来自流行区。2. 关节疼痛和摩擦音，呈对称性、多发性，受累关节常为活动量大的指关节、膝关节和踝关节等，当游离体在关节内活动而卡住时，可使关节交锁引起剧痛。3. 晨僵，关节活动受限，严重者出现
6、指关节弯曲，弓状指，关节增粗，短指（趾）畸形、身体矮小、短肢畸形似侏儒，智力发育正常。4. 实验室检查 血、尿、头发的硒，维生素 E 等偏低；血浆中乳酸脱氢酶、丙氨酸氨基转移酶等酶的活性增高;红细胞膜磷脂总量减少，红细胞脆性增加；尿肌酸、尿羟脯氨酸等增高、肌酐减少。5. X 线检查早期限于干骺端钙化带病损、骨小梁结构紊乱，骨骺关节面和腕骨、指骨远端骨性关节面的模糊凹陷硬化和毛糙不整。中期骺核与干骺端明显接近，发生干骺局限性过早融合。晚期干骺完全融合，掌指骨明显短缩，骨端增粗变形。(二）鉴别诊断1. 类风湿性关节炎：发病年龄多较晚，早期有关节疼痛和肿大，常呈多发性和对称性，可伴发热、贫血等。在疾
7、病晚期，可呈现关节畸形。X 线检查示关节面模糊不清，关节腔变窄，关节强直等。但无短指畸形。2. 佝偻病：发病年龄一般较大骨节病为早，多在 6 个月至 3 岁之间。扁骨骨骼亦有明显改变，如：方头和胸廓畸形等，下肢长骨可呈弓状弯曲。血钙和无机磷明显降低。X 线检查所见，由于软骨不能钙化而软骨带增宽。大骨节病则是骨骺软骨早期钙化。维生素 D 加钙剂治疗佝偻病，效果明显。3. 呆小病：婴幼儿得病，病儿的四肢及躯干细小，除骨骼发育迟缓外，智力发育亦有障碍。此外尚有面色虚黄，鼻梁宽，唇厚，舌大外伸及流涎等特征。X 线表现，其骨化中心出现时间及骨骺与骨干愈合的时间较正常晚，而大骨节病的管状骨粗短，骨骺与骨干
8、愈合的时间提早。4. 软骨营养不良：此病使骨骼发育阻滞，手足短小，四肢关节畸形，亦能形成侏儒。X 线表现与大骨节病较难鉴别，但本病发病一般较大骨节病为早，约在 2 岁左右。5. 软骨发育不全：系先天性疾病，在出生后或乳儿期即发现。在 X线平片上示骨骺或骨核缺乏或出现较正常晚。大骨节病骨骺出现的时间正常，无缺乏骨核的征象。治疗方案:目前尚无特效疗法阻止病情发展。1. 禁用肾上腺糖皮质激素。2. 避免关节的过度负荷，不宜作重体力劳动或体育锻炼。3. 停止继续食用病区的玉米和麦类，防止真菌感染。4. 用非甾体抗炎药缓解关节痛。可服用硒制剂，硫酸盐制剂防止病变发展。 5. 必要时可采用矫形手术恢复部分关节的功能。
