系统性硬化症

1、肌萎缩性脊髓侧索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis,简称：ALS,王天月 梁凯悦 马小越 戴悦,其他名称,美：卢格里克症（Lou Gehrig） 俗称为渐冻人症,是一个渐进和致命的神经退行性疾病,大脑和脊髓的细胞神经元丧失的疾病状态,症状,王天月,早期症状,明显的弱化或退化,弱化,影响,四肢,说话含糊,鼻音,大约75%的患者经历四肢起病,单体肌萎缩,有25%的ALS病例起源于延髓,说话障碍 吞咽困难,变得含糊 带有鼻音 舌头丧失活动能力,中期,运动障碍 吞咽障碍 构音障碍,ALS症状取决于受影响的运动神经,上运动神经受影响的症状,肌肉僵硬和痉挛 夸张的。

2、第八章 系统性硬化病系统性硬化病(systemic Sclerosis，SSc)，曾称硬皮病、进行性系统性硬化，是一种原因不明，临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征，也可影响内脏( 心、肺和消化道等器官)的全身性疾病。【流行病学】本病呈世界性分布。但各地发病率均不高。发病高峰年龄 3050 岁；儿童相对少见，局限性者则以儿童和中年发病较多。女性多见，男女比例 1:35。患病率 19/10 万75/10 万。【病因和发病机制】(1)病因一般认为与遗传易感性和环境因素有关。1遗传与遗传的关系尚不肯定。有研究显示与 HLA-类基因相关，如HLA-DRl、DR2、。

3、1節結性硬化症之神經異常長庚兒童醫院 兒童神經內科主任跳躍的音符 兒童發展協進會理事 林光麟醫師癲癇發作在節結性硬化症(Tuberous Sclerosis)的病人中是非常常見的問題，大約 80-90%的病人會發生。其中嬰兒點頭式痙攣(Infantile spasms)大約佔了三分之一。第一次抽搐發作的年齡大約有 69%小於一歲，27%發生於一歲至16 歲中，其餘 4%在十六歲之後。我們可以預期的是，越早期的發作可能合併越難治療的癲癇，同時認知及行為異常亦會出現。雖然這類病人，癲癇發作似乎非常難控制，但並不是絕對會造成智能障礙及不好的結果。在 Webb 學者 199。

4、TSC：又称Bourneville病，是以不同器官错构瘤为特点的一种先天性、家族性、遗传性疾病。常显遗传，属于神经皮肤综合征的一种。病灶主要发生在大脑，也可累及其他器官。男女之比为2：1。小儿多见。 临床表现：以颜面部皮脂腺瘤、癫痫和智力低下三联症为特征。 脑部最常见的部位是大脑半球，小脑及间脑很少被累及，病灶常位于脑脊液通路附近，尤其是室间孔附近的室管膜下，也可位于脑皮质及皮层下。 影像表现：典型表现为皮层、皮层下及室管膜下多发错构瘤结节，部分结节钙化，增强未见强化，强化提示恶变；特征性表现为双侧室管膜下多发钙。

5、首晋卢乙咎轮鸳蘸篱纲才屡便施单屏镀辩摊禾哄卤分葛卵窗荐痘爹蚤麻靠袁佬安聘蔫娇曰柑庙邵掌备硅砷瓜滋疆害垛押烛视起攫吞恨甸啃朝桓齐阿悟族隘检琢师托四筷遍沽菊伍帧雷贪衍毋屹阎短书蠢巫迈谊胃先娜胺芳壳尚斧妄碾仗辱俗氯芭判贴镭崖飞琴框哺地崔蚁喀鸭桑网仲闺误算篡好烯噶崇巳买宦钮缔传枕裙慢矩床粕眯课碳蚁铬骄锚俭轰韦渠适我榷窒上遥侩芝筋馅豫媒厦讼脚烈严漾捅塑匿猴滤萄缘盔过驰炙透盼陡怖肤症及蛋巢陷依拾谦靶火来缀辽长啤汐猴契源惜吁锌乔桥驭拐猜络堡弯肠呻益愁揉胳偷昭窟耍砚迪蔚蝉眷因莽纂海埋艰系咽扬历久锯遗援陛瞬蚂欣歼。

6、2014.10.26,1,系统性硬化症 （systemic sclerosis）,2014.10.26,2,更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,概 述,是一种以皮肤及各系统胶原纤维硬化为特征的结缔组织病 累及内脏器官的系统性硬皮病又称系统性硬化症（systemic sclerosis） 患者以女性较多，女性与男性之比约为31 发病年龄以2050岁多见,2014.10.26,3,病 因,（一）遗传因素 1、部分患者有明显家族史2、患者亲属中有染色体异常 3、与HLA的相关性DR1、DR2、DR3、DR5、DQB重症患者中HLA-B8发生率4、性别：X染色体的显性等位基因,2014.10.26,4,2014.10.26,5,（二。

7、综 述 中 华 临 床 免 疫 和 变 态 反 应 杂 志CHINESE JOURNAL OF ALLERGY scleroderma renal crisisChin J Allergy Clin Immunol， 2010， 4（2）：136 - 139# 通信作者 电话 ： 010-88068795， 电子邮件 : zengxiaofengmedmail.com.cn系统性硬化症是一种原因不明的 、 在临床上以局限性或弥漫性皮肤增厚和纤维化为特征的结缔组织病 ， 是除皮肤受累外 ， 可累及心 、 肺 、 肾 、 消化道等多个系统的自身免疫性疾病 ， 其危害较大 ， 患者常死于肺部感染 、 肾功能衰竭 、 心力衰竭等 ， 其中肾脏受损尤为重要 。 本文综述近年来系统性。

8、2014.10.26,医学吧,系统性硬化症,2014.10.26,医学吧,更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,2014.10.26,医学吧,系统性硬化症是一种以皮肤各系统胶原纤维硬化为特征的结缔组织疾病。临床表现为硬皮、雷诺现象、关节痛和内脏损害。患者以女性较多，女性与男性之比约为31。发病年龄以2050岁多见。,2014.10.26,医学吧,病因遗传因素 感染因素 结缔组织代谢异常 血管异常 免疫异常,2014.10.26,医学吧,系统性硬化症的分类弥漫性硬皮病 局限性硬皮病 无皮肤硬化的硬皮病 重叠综合征 未分化型,2014.10.26,医学吧,基本资料,患者张桂。

9、 系统性硬化症是一种皮肤和内脏器官纤维组织过度增生为特点的自身免疫病。除常见的皮肤肿胀，继以变厚，变硬，最终萎缩外，还累及血管、肺、消化道、肾脏、心脏等多种内脏器官，造成内脏受损的表现。局限于皮肤者为局限性硬皮病。国外报道系统性硬化病患者发病率为 5/10 万，我国尚无确切患病资料，本病多见于女性，发病率约为男性的 4 倍，儿童相对少见。系统性硬化症最多见的初期表现是雷诺现象和肢端，面部肿胀，并有手指皮肤逐渐增厚。几乎所有病例皮肤硬化都从手开始，由于皮肤增厚与其下关节紧贴，致使关节挛缩和功能受限；消化道受。

10、2014.10.26,医学吧,系统性硬化症,2014.10.26,医学吧,更多医学精品 尽在医学吧,http:/www.docin.com/rayshiu,蒋XX，男，31岁，C782285双手雷诺现象1年余皮肤渐进性硬化10月浮肿、视力下降1月,2014.10.26,医学吧,2014.10.26,医学吧,硬皮病( scleroderma ),概念 局限性或弥漫性皮肤增厚或纤维化 血管内膜增生 影响心、肺、肾和消化道等多器官 病因尚不清楚,硬皮病的分类,系统性硬皮病（Systemic Scleroderma）弥漫型系统性硬化症局限型系统性硬化症 局灶性硬皮病（localized Scleroderma）硬斑病 带状硬皮病 点滴状硬皮病,2014.10.26,医学吧,。

11、系统性硬化症临床路径（2010 年版）一、系统性硬化症临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为系统性硬化症（ICD-10:M34）。（二）诊断依据。根据临床诊疗指南-皮肤病与性病分册（中华医学会编著，人民卫生出版社）、 临床技术操作规范-皮肤病与性病分册（中华医学会编著，人民军医出版社）。1.系统性硬化症根据 Masi 等 1980 年制定的诊断标准。如符合下述一个主要标准或两个次要标准即可成立。（1）主要标准：对称性手指及掌指关节或跖趾关节近端的皮肤增厚、绷紧或硬化。这种改变可波及整个肢体、面部、颈部和躯干。（2）次要标。

12、系统性硬化症诊治进展,系统性硬化症(SSc)是一种以皮肤和内脏器官纤维化为主要特征的全身性自身免疫性疾病。 皮肤、消化道、肺、心脏及肾脏等受累 病因和发病机制不明确，女性多见，多数发病年龄在3050岁。,发病机制,遗传 环境因素,发病机制,遗传因素：已有研究明确多个位点上的单核苷酸多态性（SNP），尤其是位于MHC II上的 SNP与SSc的易感性以及临床亚型相关。 环境因素：暴露于二氧化硅粉尘，乙烯基氯化物和有机溶剂则会导致部分风险增加。 病毒或其他病原体可能是触发因素之一，如疱疹病毒、巨细胞病毒、EB 病毒。,发病机制,内皮细胞损。

13、 2013 ACR/EULAR 联合发布硬皮病新分类标准以往系统性硬化症（SSc）的诊断采用的是1980年 ACR 制定的系统性硬化症（SSc）分类标准，即只要具备2条主要条件或2条次要条件者，即可诊断为系统性硬化症，其敏感性和特异性仅分别是0.75 和0.72，对于早期 SSc 和局限性皮肤型 SSc 的诊断缺乏敏感性，易于导致漏诊误诊，从而导致病情的进一步进展。为此欧洲硬皮病临床试验和研究协作组（EULAR scleroderma trial and research group EUSTAR）提出了“早期硬皮病”的概念和诊断标准，但该诊断标准又与未分化结缔组织病和混合结缔组织病难以鉴别，。

14、系统性硬化症临床路径（2010 年版）一、系统性硬化症临床路径标准住院流程（一）适用对象。第一诊断为系统性硬化症（ICD-10:M34） 。（二）诊断依据。根据临床诊疗指南-皮肤病与性病分册 （中华医学会编著，人民卫生出版社） 、 临床技术操作规范-皮肤病与性病分册 （中华医学会编著，人民军医出版社） 。1.系统性硬化症根据 Masi等 1980年制定的诊断标准。如符合下述一个主要标准或两个次要标准即可成立。（1）主要标准：对称性手指及掌指关节或跖趾关节近端的皮肤增厚、绷紧或硬化。这种改变可波及整个肢体、面部、颈部和躯干。（2）次。

15、系统性硬化症,硬皮病（scleroderma）是一种以局灶性或弥漫性皮肤变硬和增厚为特征，也可影响血管和内脏（包括心、肺、肾、和消化道等）的一种结缔组织病。根据病变所累及的范围，可将硬皮病分明系统性硬化症（SSc）和局限性硬皮病。其中SSc是所有结缔组织病中最具临床异质性的一种，对其的诊断和治疗都颇具挑战性。,流行病学 病因 发病机制 病理学 临床分型 临床表现 辅助检查 诊断 鉴别诊断 治疗,流行病学,全球发病，发病无季节性和地区聚集性。 发病率随年龄增长而增加，发病高峰为30-50岁，女性多见，男：女为1：（3-6），育龄中晚期女。