先天性屈指畸形

1、多 指 畸 形,洛 阳 东 方 医 院 崔望成,定义（definition）,多指畸形（polydactly）又称重复指，是指正常手指以外的手指、手指的指骨、单纯软组织成分或掌骨等的赘生。是临床上最常见的手部先天性畸形,流行病学（incidance）,发生率1% 占先天性上肢畸形的39.9%（梁秉中，1982） 性别比：男多于女，约3:2 右手多于左手，约2:1 双手发病率 10% 其中拇指多指发病率约占总数的90%以上,病因（etiology）,未明 1）遗传因素：隔代遗传 2）环境因素，药物、毒物、病毒、放射等肢芽胚基分化早期受损害，是导致多指畸形的重要原因,分类（classificat。

2、组织学与胚胎学教研室 孟运莲,先天性畸形与优生,优生是全面提高人口素质的前提条件,是全国人口政策不可分割的重要内容。只有出生的孩子都是比较健康的、聪明的,我们的民族和国家才有希望。目前,我国人口过快增长的势头已经得到有效控制。但是,人口质量问题,特别是出生人口质量问题相当突出。每年全国出生婴儿2000多万,其中有近80万人患有遗传性疾病,有20多万患有严重缺陷,有60万以上在母体内就受到一些病毒、细菌感染。全国有近1000万低智力残疾儿童, 我国目前每年出生的婴儿有先天性畸形的占1.3%左右。,先天畸形是由于胚胎发育紊乱而出现。

3、先天性拇指多指畸形,Company Logo,内容,1. 概况,2.病因,3.分类,4.治疗,5. 并发症,Company Logo,一，概况,关系：拇指多指症-多指症(polydactyly)-重复所致的异常(第型) 拇指多指症发生率最高的手指先天性异常。一般男性多于女性，其比例为15：1，右手多于左手右手的发生率是左手的2倍左右，双侧发生率占10。其度轻重不一，轻者几乎不被人们注意，而重者完全分离。仅有末节分离者为远节型(distal phalangeal type)，近节分离者为近节型(proximal phalangeal type)，加上掌骨型(m etacarpal type)共3种。Wassel(1969)又把这三种各分叉型(bifi。

4、先天性消化系统畸形,先天性胃肠道畸形先天性肝胆道畸形,先天性消化道畸形,食道 - 先天性食道闭锁 。胃 - 先天性肥厚性幽门狭窄。 十二指肠 -闭锁、狭窄、环状胰腺、肠 旋转不良。 小肠 - 小肠闭锁和狭窄 ，肠重复畸形。 结肠 - 先天性巨结肠，巨结肠类缘病。 直肠肛管-先天性闭肛，直肠肛管畸形。,先天性肝胆道畸形,先天性胆道闭锁 先天性胆管扩张症,先天性胃肠道畸形共同症状 消化道梗阻年龄小 不会表述 怎样诊断？找出这类疾病的共同点与各自的特点,先天性胃肠道畸形共同点呕吐 腹胀 见胃肠型 大便及胎粪排出异常各自特点发病时间 呕吐。

5、先天性小耳畸形院长介绍说：一般的先天性小耳畸形的症状是患者有耳垂，缺少外廓，没有外耳道。颌骨发育不良。继而引发一系列并发症，例如：半面短小颞骨,上颌骨或下颌骨发育不全,软组织畸形耳前赘生物或大口畸形,眼睑缺损眼睑缺损,睑结膜上皮囊肿,脊柱畸。

6、幽 门 肥 厚 诊 断 标 准 ： 幽 门 壁 肌 层 厚 约 4mm， 幽 门 管 长 18mm， 幽 门 直 径 15mm。正 常 情 况 下 胃 壁 声 像 图 表 现 为 排 列 整 齐 的 五 层 结 构 ， 幽 门 肌 层 为 低 回声 ， 管 腔 粘 膜 为 强 回 声 。 正 常 小 儿 幽 门 环 肌 厚 度 小 于1 mm3 mm， 而 患 有 HPS的 病 儿 主 要 为 幽 门 环 肌 增 厚 ， 约4 mm6 mm。 幽 门 呈 枣 状 或 橄 榄 形 增大 ， 长 约 20 mm3 0 mm，外径1 0 mm1 7 mm。胃 腔 代 偿 性 扩 张 ， 腔内 潴 留 液 增 多 。 这 是 B 超 依 据 其 特 征 性 声 像 诊 断 HPS 的 病 理 基 。

7、先天畸形与致畸,吴 宏 基础医学院组胚教研室 重庆医科大学,一、Congenital malformation,（一）基本概念 是指胎儿出生时，存在着整个身体或一部分的外形、内脏的解剖结构畸形或发育异常（出生缺陷）。 广义的概念：各种结构畸形、功能缺陷、代谢及行为发育的异常 研究先天畸形的科学称畸形学。 发病率：占总出生率的2%7%。,（二）分类 1、病因学分类 遗传因素 环境因素致畸因素：药物和环境化学物、微生物感染、电离辐射、母体疾病等 原因未明,2、胚胎学和病理学分类发育不全：发育失败或未能发育 发育不良：发育过早停止 增生：发育过度 。

8、先天性手指偏斜畸形先天性手指偏斜畸形，先天性的手指尺偏或桡偏是由于的手部短管头骨成角畸形所致。该指骨(很少时候是掌骨)叶梯形成三角形，在共基底有 C 形的骨骺造成偏斜畸形。骨的形状类似大写罗马字母的 A(a)而得名。手指偏斜最常见的部位是小指的中节指骨，这可能与该骨是手部最后骨化的骨骼有关。其他的指骨和掌骨也可见到该畸形，而且多发的 a 骨可形成复杂的畸形。 病因生物性致畸因子：已经确定的有风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、弓形体、梅毒螺旋体等。生物性致畸因子通过胎盘膜作用于胚体，从而影响胚胎的发育。物理性。

9、先天性颅脑发育畸形,概述,先天性颅脑发育畸形是颅脑疾病的重要组成部分，最多见于新生儿、婴幼儿和儿童，约占全身畸形的10%。先天性颅脑发育畸形，是由胚胎期神经系统发育障碍所致。正常脑的发育，可分为神经管形成、原始细胞的分化增生、神经元移行、髓鞘形成等阶段，每一阶段都有一定的时限。某一时间的发育障碍，势必影响一个阶段以及以后阶段的发育，并导致先天性畸形，可为单一畸形，亦可为复合性畸形。,一般来说，脑发育障碍出现的越早，其异常程度就越严重。CT及MR多可较好地显示先天性颅脑发育畸形的类型、位置和程度，是最有价值。

10、先天性肛门直肠畸形,先天性肛门直肠发育畸形非常多见，并且类型众多，直肠盲端和瘘管的位置各异 其发病率在新生儿中为115005000，占消化道畸形的首位 男性多于女性，高位畸形在男性约占50%，女性占20%。各种瘘管的发生率在女性为90%，男性为70%，合并其它先天性畸形的发生率约有2872%，且常为多发性畸形,临床症状,婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门，特别是生后24小时不排胎便，就应及时检查。如能早期发现，其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状。在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例，往往在出生后早期即发生急性完全。

11、先天性主动脉畸形,先天性主动脉缩窄,定义,无名动脉至第1对肋间动脉间的主动脉管腔狭窄，多局限于峡部，也可呈长管状，或累及主动脉弓占先天性心脏病714多见于男性独立畸形常合并动脉导管未闭、室间隔缺损,解剖图示,分型,导管后型(成人型)：占90，缩窄位于动脉导管韧带的远端，多为局限性狭窄。动脉导管多数闭合，较少合并心内畸形。胸、腹壁形成侧支循环导管前型(婴儿型)：占10，缩窄位于动脉导管前，范围较广。动脉导管常不闭合，多合并心内畸形。侧支血管相对少见临床表现取决于缩窄的位置、范围、程度及有否合并其他畸形,分型,导管前型。

12、颅脑先天性畸形孙国林内蒙古 .赤峰颅裂畸形 病因病理 .1.n 颅裂：颅骨先天性缺损；好发于颅骨的中线部位，颅顶部膨出以 枕部 多见，颅底部则以 鼻根部 膨出居多。 n 颅裂分 隐性 和 显性 两类，前者只有简单的颅骨缺失，无隆起包块；后者则有隆起囊性包块n 显性 ：n (1)脑膜膨出： 膨出物仅含脑膜与脑脊液；n (2) 脑膜脑膨出：脑组织随之膨出但不含脑室成分；n 积水性脑膨出：脑室的一部分与脑膨出的腔相通；n (4)脑囊状膨出； 脑与脑室膨出，在硬脑膜与脑组织间有囊腔。器官发育畸形颅裂畸形 .2.n 临床表现 常见颅外软组织肿块物，大多于。

13、先天性直肠肛管畸形,Congenital ano-rectal malformation,先天性直肠肛管畸形是胚胎时期后肠发育障碍所致的消化道畸形，常见，占先天性消化道畸形的首位。 发病率：15005000名新生儿中有一例。上海一医院妇产科统计30525名新生儿中发现11例，平均2800：1。无明显性别差异。 约有50%患儿伴有直肠与泌尿生殖系之间的瘘管形成。,早在古代人们对肛门直肠畸形就有了认识，但直至7世纪才有人用细长小刀切开会阴部及肠腔，用探条扩张治疗该病。 我国在16世纪，明代孙志宏在他的著作中对肛门闭锁的手术治疗有详细记载：,“罕有儿出生无谷道大便不。

14、胎儿先天畸形,先天性畸形,畸形儿，外星人,一 概念,先天畸形（congenital malformation）是指出生时即存在的形态或结构上的异常。是出生缺陷的一种。有单发畸形（如唇裂、多指等）和多发畸形之分。 许多种多发畸形是在某一原因作用下特异地组合而发生的，成为畸形综合征，目前已经识别诊断的畸形综合征已达250余种。 能引起先天畸形发生的作用物，有化学性、物理性或生物性等物，称为致畸因子或致畸原（teratogen）。目前已发现多种多样的致畸形因子，它们的有害影响能在动物实验中证实，仅少数可确证对人类有影响。因此，只能视之为对人类。

15、出生缺陷（先天性畸形） Birth Defect,出生缺陷,前言 出生缺陷的临床 出生缺陷的病理生理学 与出生缺陷相关的反应生物学,前言,出生缺陷（birth defect）也称为先天畸形（congenital malformation），是患儿在出生时即在外形或体内所形成的（非分娩损伤所引起的）可识别的结构或功能缺陷。,出生缺陷的临床,一、出生缺陷的类型,整胚发育畸形多由严重遗传缺陷引起，大都不能形成完整的胚胎并早期死亡而吸收或流产。 胚胎局部发育畸形由胚胎局部发育紊乱引起，涉及范围并非一个器官，而是多个器官。例如头面发育不全等。 器官和器官局部畸形由。

16、先天性肾脏畸形,放射科 孙立优 2016年7月 日,一、肾脏解剖,肾脏为成对的扁豆状器官，红褐色，位于腹膜后脊柱两旁浅窝中。约长10-12厘米、宽5-6厘米、厚3-4厘米、重约120-150克；左肾较右肾稍大，肾纵轴上端向内、下端向外，因此两肾上极相距较近，下极较远，肾纵轴与脊柱所成角度为30度左右。肾脏一侧有一凹陷，叫做肾门，它是肾静脉、肾动脉出入肾脏以及输尿管与肾脏连接的部位。这些出入肾门的结构，被结缔组织包裹，合称肾蒂。由肾门凹向肾内，有一个较大的腔，称肾窦。肾窦由肾实质围成，窦内含有肾动脉、肾静脉、淋巴管、肾小盏、肾。

17、先天性内耳畸形,1.请写出下图各解剖结构名称 2.颞骨分为几部分？ 3.神经性听力损害与传导性听力损害分别发生于哪部分结构 4.正常前庭导水管直径不超过多少？测量部位？ 5. 急性中耳乳突炎的并发症有哪些？（至少列出5种） 6. 中耳胆脂瘤的形成机理与CT、MR表现？ 7.外伤时听小链最常发生的损伤是什么？ 8. 颞骨骨折最常见的并发症有哪些？（至少列出5种） 9. 耳蜗分区不完全可分为几型？各有何特点？,a骨岬 b砧（zhen）骨 c锤骨颈 d？ e面神经隐窝 f耳蜗 g圆窗 h前庭导水管 i面神经乳突段 j后骨半规管 k鼓室窦,v,。

18、Camptodactyly,巨指,并指,短指,多指,先天性屈曲指,手部先天性畸形,罕 见,定义,Camptodactyly是一种临床较为少见的先天性一指或多指屈曲畸形，人群发病率不到1%，多数患者为出生后第一年发病，常有家族性遗传史，病程缓慢，呈无痛性进展，常双侧发病，最常见的是只累及小指，也可见于环、中、食指，拇指很少受累，典型的临床表现为病指近端指间关节屈曲，远侧指间关节轻微背伸，偶见掌指关节过伸畸形，病指常伴有部分或严重功能障碍。,孟德尔遗传：单基因常染色体显性遗传,病 因,临床特点,1.近节指间关节先天性屈曲畸形 2.远节指间关节略向。