筛查与诊断

1、乳腺癌诊断与筛查流程首都医科大学附属北京朝阳医院 李杰乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤之一，对于这种常见的恶性肿瘤，除了提高治疗手段和治疗方法以外，筛查也是提高整个乳腺癌生存率的手段之一，通过筛查可以明显的降低乳腺癌的死亡率。 一、 乳腺癌防控现状 世界卫生组织提议，在有条件的情况下应该对乳腺癌积极开展筛查工作。乳腺癌是少数几个能够借助筛查而降低死亡率的恶性肿瘤 ， 通过筛查我们可以发现早期的乳腺癌患者。一旦发现早期乳腺癌患者 ， 大多数病例可以缩小手术范围、甚至可以进行保乳的手术；早期病例，可以免于放疗、化。

2、肺动脉高压的诊断与筛查,浓浓茅医情 健康伴君行,肺动脉高压的主要特征是肺动脉阻力进行性升高，最终导致患者因右心衰竭死亡。右心衰竭是所有类型肺动脉高压患者致残、致死的共同途径，而肺动脉高压是右心衰竭的最主要原因，其病因复杂、诊断治疗棘手，致使该领域长期发展缓慢。然而，右心衰竭的防治也是心肺医师无法回避，且越来越重要的卫生保健问题。,在西方国家，随着研究的进展，肺动脉高压已逐渐成为备受重视的一大类心血管疾病。2004年美国胸科医师学院（ACCP）及欧洲心脏病学会（ESC）分别依据循证医学证据制定了各自的肺动脉高压。

3、产前筛查与产前诊断 相关知识,主要内容,一产前诊断的目的,二产前诊断的概念简介,三产前诊断的适用情况,四产前诊断技术与方法,五无创产前DNA检测,六产前诊断伦理学问题,产前诊断的目的,出生缺陷 临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施至少20%的缺陷儿自然流产20%出生后很快死亡存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。遗传因素 发生原因 环境因素两者共同作用遗传咨询 目前可以通过 产前诊断选择性终止妊娠 等方法减少缺陷儿出生率。,出生缺陷 影响人的一生 影响一个家。

4、遗传咨询、遗传筛查与产前诊断,重要性,我国每年约有2030万先天畸形儿出生 截止至1998年，仅人类常染色体疾病已报道4228种，平均每年增加百种左右 我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元，先天愚型的治疗费超过20亿元，先天性心脏病的治疗费高达120亿元 出生缺陷率：4-6%。很多可以在产前发现 计划生育方面：更加关切生殖健康、生活质量、生命价值和优生优育 “白领丽人”们生孩子越来越晚，高龄产妇在不断增多,第一节 遗传咨询 GENETIC COUNSELLING,由专业人员进行 遗传性疾病的有关问题 发病原因、遗传方式、诊断、预后、复发。

5、原发性醛固酮增多症 筛查和诊断,原醛不再被认为少见病,高血压患者中的原醛患病率1955-1990 年：1% 1990 年以后：5 -10%,原醛是最常见的继发性高血压,*肾衰患者未列入调查， 包括临床前库欣， 未做检查,原醛和原高患者中CVD患病率,- Catena C. et al. Arch Intern Med. 2008;168:80-85,原醛手术治疗后高血压治愈率：不同年龄组,Overall cure rate: 40% (58/148)Hypertension Cure: BP 3.5 mmol/L Without medication,* P0.001,PA筛查对象,中、重度高血压，难治性高血压患者； 高血压伴有自发性或利尿剂引起的低血钾； 高血压伴有肾上腺偶发。

6、“早期肺癌”的诊断与筛查,一个概念问题,早期肺癌的诊断 肺癌的早期诊断,肺癌患者的预后发生了巨大的变化,分子分型的诊断给晚期肺癌的治疗及预后带来了革命性的改变-肺癌是慢性病的概念-即将成为现实！ 肺癌的筛查已经写入了规范 “早期肺癌”的诊断+规范化治疗-改善肺癌预后的关键！,“早期肺癌”诊断的关键,利用现代医学的诊断技术，在“人群”中发现“早期肺癌”的患者-“筛查”技术-从无症状人群中发现！ “人群”-“高危人群” 利用现代医学的诊断技术，在有症状的人群中，缩短诊断延误时间，发现肺癌患者-“肺癌的早期诊断”,低剂量。

7、Screening筛查与筛查试验,前言,理论上，若能及早地将人群中临床前期的无症状病人识别出来，并给予确诊和治疗，则可延缓疾病的发展，筛查就是在此背景下提出的。它最初起源于19世纪，用来预防结核病。20世纪早期，保险公司用它筛查参加保险的人。近年，筛查在疾病控制工作中的应用不断扩大，不仅用于发现人群中多种慢性病早期病人，还用来识别可能发生这些疾病的高危个体。,第一节 概述,一、筛查与筛查试验的定义 筛查(screening)是 运用快速、简便的试验、检查或其他方法，将健康人群中那些可能有病或缺陷，但表面健康的人，同那些可能无。

8、产前胎儿超声,产前诊断,产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，提高优生质量和人口素质。免疫学诊断 影像学诊断：超声 细胞遗传学诊断 生物化学和分子生物学（基因）诊断等,超声诊断由于其对胎儿无创伤、无致畸作用，图像清晰，诊断准确，安全性高，是产前诊断与筛查畸形胎儿的重要诊断工具，是目前产科首选的影像学检查方法。,超声检查的局限性,超声每次检查结果只代表胎儿当前状况，并不意味着以后检查是正常的。 。

9、产前筛查与产前诊断,娄底市中心医院 周仁慧,孩子出生时父母最担心的是？,发育是否正常？ 是否有畸形?,指挥 舟舟-先天愚型患儿,先天愚型患儿,目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质,理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !,产前筛查流程图,孕妇,产前检查门诊,采集标本,产前检查实验室,高风险,B超核准孕周,低风险,重新测定风险,继续妊娠,高风险,随访,产前诊断,遗传筛查方案的标准,被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统。

10、青光眼筛查与早期诊断,首都医科大学附属北京同仁医院 北京市眼科研究所 李建军,筛查与诊断的区别,筛查（screening） 用快速、较简便方法，查出尚未被觉察的疾病或可疑者 诊断（diagnosis） 根据病史、临床表现、辅助检查等，把真正患者与可疑者区别开来,为何筛查青光眼,不可逆性致盲性眼病-重要的公共问题 慢性青光眼早期症状不明显 早期发现、合理治疗可避免致盲-有效疗法 共同特征-视神经损害青光眼自然史已了解 人群中90% 的开青和50% 的闭青未被查出,筛查青光眼应考虑的因素,诊断能力：敏感性、特异性 成本-效益：花费；患病率较高的。

11、落实孕产妇管理服务规范 实施新生儿疾病筛查及产前筛查、诊断,湖南省妇幼保健院 湖南省产前诊断中心 湖南省新生儿疾病筛查中心王 华 0731-84332213 wanghua213yahoo.com.cn,产前诊断的定义,产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,产 前 诊 断 技 术,1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查诊断；,产前诊断的基本原则,机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查产前诊断羊膜腔穿刺绒毛膜穿刺脐血穿刺被诊断异常胎儿的医学处理异。

12、产前筛查、诊断及新生儿疾病筛查,湘西州妇幼保健院,产前诊断的定义,产前诊断是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段,产 前 诊 断 技 术,1、项 目：遗传咨询、医学影像、生化 免疫、细胞遗传、分子遗传等；2、实施过程：筛查诊断；,产前诊断的基本原则,机构准入 人员准入 技术准入 知情同意(自愿)原则: 产前筛查产前诊断羊膜腔穿刺绒毛膜穿刺脐血穿刺被诊断异常胎儿的医学处理异常胎儿尸体的病理解剖,产前筛查的概述,产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天。

13、产前筛查与产前诊断,一、产前筛查,1.1 什么是产前筛查： 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。,1.2 唐氏筛查的起源及发展,八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，。

14、产前筛查与诊断工作介绍,产前筛查与诊断,什么是产前筛查诊断,产前筛查诊断,产前筛查及诊断的目标疾病,产前筛查的诊断内容,产前筛查与诊断的意义,产前遗传学诊断筛查,产前筛查可以诊断pku吗,产前筛查与诊断题库。

15、DDH的筛查与超声诊断,医学影像科 徐娟,定义,发育性髋关节发育不良 是指髋关节在胚胎，胎儿和婴儿时期的发育过程中出现偏差，导致髋关节解剖结构异常的一系列疾病。 发育性髋关节发育不良(DDH):既往称之为先天性髋关节脱位（CDH）和髋关节发育不良。 -1992年北美矫形外科学会建议改名，已得到广泛认可,定义,DDH包括： 脱位： 关节完全脱位，原始关节面无接触； 半脱位：关节有以为，但。

16、产前筛查与产前诊断,我国人口中有20%-25%的人患有各种遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%80%是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。,统计资料,遗传病的危害,为什麽要开展产前筛查及诊断,我国每年出生先天畸形儿约有2030万(生下肉眼可见的)先天残疾儿童总数高达80120万(加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷)我国每年因神经管畸形造成的直接经济损失超过2亿元， 先。

17、筛检与诊断研究证据的评价与应用,潘曙明 shumingpanyahoo.com.cn 上海交通大学医学院附属新华医院急救中心,诊断性试验在临床中的重要性 诊断性试验研究评估的基本要求 筛查试验和诊断试验在临床中的应用 诊断试验证据的评估,诊断性试验在临床中的重要性,疾病谱变化，新出现的疾病需要新的诊断标准检测方法的不断改进，需要对其进行评估,诊断性试验研究评估的基本要求,确定金标准选择研究对象盲法对比试验结果,筛查试验（screening test),健康人或无症状的患者 把某病患者及可疑患者与健康者区分 快速，简单，高灵敏度 价廉 阳性者须进一步。