产前诊断

1、产前筛查与产前诊断 相关知识,主要内容,一产前诊断的目的,二产前诊断的概念简介,三产前诊断的适用情况,四产前诊断技术与方法,五无创产前DNA检测,六产前诊断伦理学问题,产前诊断的目的,出生缺陷 临床上尚缺乏针对这些出生缺陷的有效治疗措施至少20%的缺陷儿自然流产20%出生后很快死亡存活下来的人群中2%左右会发生重要缺陷 给家庭和社会带来巨大的精神和经济压力,影响了全民素 质的提高。遗传因素 发生原因 环境因素两者共同作用遗传咨询 目前可以通过 产前诊断选择性终止妊娠 等方法减少缺陷儿出生率。,出生缺陷 影响人的一生 影响一个家。

2、产前筛查与产前诊断,娄底市中心医院 周仁慧,孩子出生时父母最担心的是？,发育是否正常？ 是否有畸形?,指挥 舟舟-先天愚型患儿,先天愚型患儿,目的：减少残疾儿的出生，提高人口素质,理论上讲，每一位孕妇都有必要参加遗传筛查 !,产前筛查流程图,孕妇,产前检查门诊,采集标本,产前检查实验室,高风险,B超核准孕周,低风险,重新测定风险,继续妊娠,高风险,随访,产前诊断,遗传筛查方案的标准,被筛查疾病在被筛查人群中应有较高的发病率；严重影响健康； 筛查出后，有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统。

3、产前筛查、产前诊断的意义,铜山区人民医院独凤玲,意义,通过经济、简便无创伤的检查方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度的减少异常胎儿的出生率。,检查内容,1、唐氏筛查唐氏综合症（21三体综合症）是人类常见的一种染色体病，唐氏患儿智力严重低下，生活完全不能自理，针对其风险系数所做的检查称为唐氏筛查。 唐氏筛查结果临界值为1/250-380（由于方法学的不同，数值可能有所不同）。大于为高危，小于为低危。普通人群患有唐氏的概率为1/1750.,筛查时间：最佳时间是在孕15-20周。 检查前准备：。

4、承德市妇幼保健院2010 年 11 月 10 日目 录1第一章 产 前诊断组织结构、人员分工、各部门职责及工作流程3一、产前诊断组织结构图 3二、工作范围 3三、人员分工及职责 3四、产前筛查与诊断工作流程图 5第二章 人员岗位职责及行为准则6一、人员岗位职责 6二、工作人员行为准则 7第三章 产前诊断规章制度8一、质量控制管理制度 8二、标本采集及管理制度 。

5、文件名称 产前诊断护理常规文件编码 FSFY-QMS-CKMZ-C-0011-20150329起草部门 产科门诊 本版次生效期 2016-8-3 版次 V1审核人 伍秋艳 审批人 冯锦屏 页数 21. 定义产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状况、是否患有疾病等方面进行检测诊断。产前诊断依据取材和检查手段的不同，一般分为两大类，即创伤性方法和非创伤性方法。这里讲的主要是羊膜腔穿刺、绒毛取样 、脐血取样的护理常规。2. 护理评估术前评估母体一般情况、生命体征、进食情况、胎心及排空膀胱情况。3. 护理措施3.1 术前做好心理护理，解除思想负。

6、.产前筛查和产前诊断参考答案 *（*括号内为参考答案）单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（C ）A 单基因遗传病 B多基因遗传病 C先天性疾病 D染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（A）A产前诊断 B遗传咨询 C产前咨询 D婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行(A)A 产前诊断 B细胞计数 C分离有害细胞 D分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许。

7、 1产前筛查和产前诊断题库单项选择1. 人类遗传性疾病中不包括哪些（ ）A 单基因遗传病 B多基因遗传病 C先天性疾病 D染色体病 2. 在先证者所患遗传病较严重且难于治疗，再发风险高，但患儿父母又迫切希望有一个健康的孩子的情况下，可运用（ ）A产前诊断 B遗传咨询 C产前咨询 D婚前咨询3. 目前可用羊水上清液、羊水细胞、绒毛、脐带血、孕妇外周血中胎儿细胞、孕妇血清和尿液、受精卵、胚胎组织等这些标本进行（ ）A 产前诊断 B细胞计数 C分离有害细胞 D分离母体细胞4. 开展产前诊断技术的母婴保健技术服务执业许可证每（ ）年校验一次?A 。

8、产 前 诊 断 解放军第105医院妇产科 李茉,概 述,提高人口素质、实行优生优育是我国的一项基本国策。 出生缺陷的防治受到关注。 出生缺陷的三级预防。,三级预防： 出生后干预， 及时检查、 适当治疗， 防止伤残,二级预防： 产前干预、 筛查出 并阻止其出生,一级预防： 孕前干预、 防止缺陷儿发生,产前诊断,产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。

9、大同市第一人民医院产前诊断中心简介大同市第一人民医院产前诊断中心为山西省在同朔地区首批批准成立的产前诊断中心，以妇产科为主干学科，联合超声科，检验科，儿科等多个相关科室共同成立产前诊断中心，形成多学科优势互补，不但为患者提供了专业的生育指导，而且集成了多种新的产前诊断技术， （羊膜腔穿刺）长期开展出生缺陷疾病的产前咨询，将来有望在遗传病检查，胎儿产前诊断和治疗方面有进一步的发展。产前诊断中心拟开展技术有：羊膜腔穿刺，开展的检查项目包括唐氏筛查，无创性基因检测，细胞核型分析等产前筛查和诊断技术。在。

10、产前诊断和产前筛查,出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发。

11、产前诊断宣传讲义定义产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并 1 型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。历史除去孕早、中期的流产、胎死宫内以外，约 3-5%的出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中，先天性缺。

12、产前诊断和产前筛查,出生缺陷定义：指由于先天性、遗传性和不良环境等原因引起的出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。往往是导致流产、死胎、死产、新生儿死亡和婴儿夭折的重要原因。我国政府对联合国“世界儿童首脑会议”提出的儿童生存、保护和发展的世界宣言作出了庄严的承诺。“儿童优先”“母亲安全”已成为国际社会的共识。孕产妇、围产儿死亡率是衡量一个国家或地区经济、文化和医疗保健水平的重要标志。出生缺陷是严重影响出生人口素质和围产儿死亡的重要因素之一。控制人口数量，提高出生人口素质，减小出生缺陷的发。

13、产前筛查及产前诊断,刘志杰,产前筛查：,通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。,产前筛查是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。目前产前筛查的两种主要疾病是唐氏综合征（Downs Sydrome,又称21三体综合征）和开放性神经管缺陷（Open Neural 。

14、产前筛查与产前诊断,一、产前筛查,1.1 什么是产前筛查： 即通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑有先天畸形和遗传性疾病胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中对母血清中的特异性标志物进行筛查的方法，称为母血清产前筛查(Maternal SerumScreening MSS)。通过该项检测可以筛查出21三体、18三体、13三体和神经管畸形儿，由于主要筛查21三体(唐氏综合征)，又称唐氏综合征筛查，简称唐氏筛查。,1.2 唐氏筛查的起源及发展,八十年代初，英国科学家首次发现一直用来筛查NTD的AFP也可以用来筛DS。NTD时，AFP增高，。

15、解 读 中 国 医 师 协 会解读中国医师协会产前超声检查指南(2012)2014-08-11 10:30 来源：中华医学超声杂志 作者：李胜利 字体大小 - | + 产前超声检查是应用超声的物理特性，对胎儿及其附属物进行影像学检查，是了解胚胎、胎儿主要解剖结构的大体形态最常用、无创、可重复的方法。超声检查的应用，有利于进一步提高出生人口的质量。然而，由于超声技术的局限性，产前超声检查不能发现所有的畸形，也不能对胎儿以后的发育做出预测，所以超声诊断不能等同于临床诊断。该指南对从事产前超声检查医师的资质、仪器设备提出要求，并对各阶段产。

16、产前诊断中心工作人员行为准则1、 遵守中心的各项规章制度，上班不迟到、早退。无故不上班又未被同意休假者，按旷工计。认真履行岗位职责，努力工作。2、 衣着整洁，谈吐文明接诊时应态度和蔼可亲，尊重就诊对象的隐私权，对就诊对象提供的病史和家族史给予保密。3、 遵守国家计划生育政策，禁止无医学指征的性别选择。4、 严格按照中心制定的工作程序及步骤进行操作，不得私自更改，如需改进，必须上报中心负责人同意或经会议讨论决定后方可执行。5、 严格遵守中心清洁、消毒制度。按规定做好清洁、消毒工作，遵守无菌操作规程。6、 中心。

17、产前诊断中绒毛、脐血、羊水取样及标本培养,南京大学附属鼓楼医院妇产科 产前诊断中心 李 洁 副主任医生 2006年11月,产前诊断中心,南京鼓楼医院,产前诊断指征,夫妇任一方有染色体异常； 曾生育过染色体病患者； 夫妇任一方为单基因病患者； 曾生育过单基因病患者； 有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史；,产前诊断中心,南京鼓楼医院,产前诊断指征,羊水过多的孕妇； 夫妇任一方曾接触致畸因素； 孕妇年龄大于35岁； 有遗传病家族史的近亲婚配的夫妇。 产前筛查高风险的孕妇 超声胎儿结构筛查胎儿有结构异常的孕妇,产前诊断。

18、遗传病的产前诊断及产前诊断遗传咨询朱海燕1. 遗传病的概念及分类：由于遗传物质的变异或突变导致的疾病为遗传病。分为染色体病和基因病，根据遗传方式的不同有不同分类。染色体病 结构异常 倒位、易位、缺失、环状染色体数目异常 21-三体、13-三体、18-三体常染色体隐性遗传 神经性耳聋、进行性肌萎缩基因病 常染色体显性遗传 先天性无虹膜X-连锁隐性遗传 进行性肌营养不良、血友病X-连锁显性遗传 retta 综合征Y-连锁遗传2. 遗传物质： 染色体 基因的载体，每条染色体上都分布着几百到上千个基因，染色体的基本结构是核小体。分为常染色。

19、医学遗传学,遗传咨询 产前诊断,Prenatal Diagnosis,苯丙酮尿症,先天愚型,软骨发育不全综合症,13三体综合症,无脑儿,视网膜母细胞瘤,病案： 李某，男，32岁；林某，女，29岁。自述现已有一个智力低下儿子，5岁，医院诊断为先天愚型；2年前再次妊娠，于妊娠9周时流产；现第三次妊娠20周，担心再次生育智力低下患儿前来进行遗传咨询。,产 前 诊 断,Prenatal diagnosis is testing for diseases or conditions in a fetus or embryo before it is bornThe aim is to detect birth defects,1、风险高、危害大的遗传病； 2、目前已有针对该病进行。