1、产 前 诊 断 解放军第105医院妇产科 李茉,概 述,提高人口素质、实行优生优育是我国的一项基本国策。 出生缺陷的防治受到关注。 出生缺陷的三级预防。,三级预防： 出生后干预， 及时检查、 适当治疗， 防止伤残,二级预防： 产前干预、 筛查出 并阻止其出生,一级预防： 孕前干预、 防止缺陷儿发生,产前诊断,产前诊断(prenatal diagnosis)，又称宫内诊断 (intrauterine diagnosis)，是指在胎儿出生前用各种方法诊断胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病的一种手段，是由人类细胞遗传学、分子遗传学、生物化学和临床医学实践紧密结合的一门学科。,产前诊断的范畴,染色体病
2、 单基因病 多基因病 各种环境因子所致的出生缺陷,产前诊断的指征,高龄孕妇 曾生育过染色体异常患儿者 夫妇之一是染色体平衡易位或倒位者 有脆X综合征家系的孕妇 曾生育过神经管缺损儿的孕妇,夫妇之一为某种单基因病患者 曾有不明原因的自然流产史、畸胎史、死产或新生儿死亡史的孕妇 孕妇有环境致畸因素接触史，尤其是孕妇活动性TORCH感染史的孕妇,产前诊断的指征,产前诊断的技术,超声检查、X线、胎儿镜、磁共振介入性手段羊膜腔穿刺绒毛活检脐静脉穿刺胎儿镜检查 植入前遗传学诊断,超声检查,正常结构缺如：如无脑儿 赘生物的形成：如畸胎瘤 阻塞所致的脏器扩张：如脑积水 疝的形成：如脑膨出 胎儿结构的大小异常：
3、如小头畸形 胎儿脏器运动异常：如胎心结构缺陷 其他：羊水过多或过少,胎儿染色体异常的筛查,早孕期筛查 游离-HCG 和PAPP-A（妊娠相关蛋白）是最好的早孕期生化筛查指标 NT是独立的早孕期筛查指标 游离-HCGPAPP-A+NT可以检出85的胎儿染色体异常 中孕期筛查 血清AFP游离-HCG 可以检出60的胎儿染色体异常,羊膜腔穿刺,最常用的侵袭性产前诊断技术 时间：孕1420周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全：与之相关的流产率仅0.5,绒毛活检（CVS）,活检时间：孕9周以后，一般在1013周取样。 方法：B超引导下经腹CVS，或经宫颈CVS 用于胎儿染色体和基因分析 染
4、色体制备方法：培养法，直接法已经淘汰 安全：B超引导下经腹CVS的流产率不到1,脐静脉穿刺,中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于快速胎儿核型分析、胎儿宫内感染的诊断、胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水或绒毛检查失败的补救 安全：与之相关的流产率1.9,胎儿镜检查,时间：孕1720周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 与之相关的流产率为3,植入前遗传学诊断（PGD）,在胚胎的卵裂期获取12个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有2030的妊娠率,PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦
5、理学问题 目前尚不能在临床常规开展,小结,产前咨询要求咨询者提供家庭及个人遗传病方面的情况、医疗史、家族史、特殊化学物质接触及特殊反应、年龄、居住地区、民族、有无地区性遗传病 需要确切的医学资料、化验诊断单及各种检查手段报告单,产前诊断的局限性,申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必定正常 不是任何一位孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被检查出来,产前诊断的准确性,就诊夫妇必须明确产前筛查和诊断的区别 筛查针对普遍孕妇对象而非限于所有发病胎儿，因此会有假阳性和假阴性 诊断是企图能检出每一个病儿 就诊夫妇必须明确，没有一种检查实验是完美无缺的 生物学上的变化，如约10的脊柱裂是闭合型的 实验问题：培养失败或一些不幸的但无法避免的人为错误,谢谢！,
