1、第3节 人类遗传病,什么是遗传病?,人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,常见的遗传病可分为哪些类型呢?,单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,、单基因遗传病,单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有多种。,类型及常见病例：,常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。,常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。,伴隐性遗传：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,伴显性遗传：抗佝偻病,伴遗传：外耳廓多毛症。,常染色体显性遗传病,抗维生素D佝偻病,X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
2、,X染色体显性遗传病,常染色体隐性,苯丙酮尿症：患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸。患儿在34月出现智力低下，头发发黄，尿中因为含有过多的苯丙酮酸而有异味。,苯丙氨酸,酶1,苯丙酮酸,酶2,酪氨酸,酶3,黑色素,苯丙酮尿症和白化病病因：,苯丙酮尿症,白化病,血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。,X染色体隐性遗传病,进行性肌营养不良（假肥大型）,、多基因遗传病,如：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类
3、遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。,多基因遗传病 无脑儿,多基因遗传病,唇裂,3、染色体异常遗传病,由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。,21三体综合征,症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。,常见染色体病,病因： 多了一条21号染色体,13三体综合症,出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先天
4、性心脏病。,“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。,1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 A.常显 （2）21三体综合征 B.常隐 （3）抗维生素D佝偻病 C.X显 （4）软骨发育不全 D.X隐 （5）红绿色盲 E.多基因遗传病 （6）青少年型糖尿病 F.常染色体病 （7）性腺发育不良 G.性染色体病,练习：,二、优生,优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。,优生的措施：,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡适龄生育,产前诊断,例一 、 生物进化论的创始人，英国的伟大科学
5、家查理达尔文（Charles Darwin），不顾亲朋好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。,1、近亲结婚的危害：,近亲结婚的危害： 科学家推算出：每人都携带有5-6个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5
6、倍。,虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。,2、遗传咨询的内容和步骤为：,、医生对咨询者进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。,、分析遗传病的传递方式,、推算出后代的再发风险率。,向咨询者提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,C,3、产前诊断,方法：（1）、羊水检查、B超检查；（2）、孕妇血
7、细胞检查；（3）、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。 过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,4、提倡适龄生育,三、人类基因组计划,人类基因组计划正式启动于年，目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和
8、中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中的测序任务。年月，人类基因组工作草图公开发表。截止年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万个。,推断遗传类型一般步骤,1.确定显、隐性关系,无中生有为隐性基因决定； 有中生无为显性基因决定。,2.确定基因位置,下图是一色盲的遗传系谱：,（1）14号成员是色盲患者，致病基因是由哪个个体传递来的？用成员编号和“”写出色盲 基因的传递途径： 。 （2）若成员7和8再生一个孩子，是色盲男孩的概率为 ，是色盲女孩的概率为 。,1,2,3,4,5,6,7,8,9,10,11,12,
9、13,14,14814,25%,0,下图为某家族患两种病的遗传系谱(甲种病基因用 A、a表示，乙种病的基因用B、b表示)， 6不携带乙种病基因。请回答： (1)甲病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上乙病属于_性遗传病，致病基因在_染色体上。 (2)4和5基因型是_。(3)若7和9结婚， 子女中同时患有两 种病的概率是_， 只患有甲病的概率 是_，只患有乙 病的概率是_。,隐,常,隐,X,AaXBXb,1/24,7/24,1/12,1,2,3,4,5,6,8,9,10,12,11,7,正常,白化,白化兼色盲,色盲,人的正常色觉（B）对红绿色盲呈显性；正常肤色（A）对白化呈显性。下面是一个白化病和色盲症的遗传谱系。请回答：,（1）,的基因型是_，,的基因型是_。,（2）,是纯合体的几率是_。,（3）若,生出色盲男孩的几率是_;生出女孩是 白化病的几率_;生出两病兼发男孩的几率_。,1,2,5,11,10,X,1/6,1/4,1/18,1/72,欢迎指教!,
