1、1大骨节病诊断标准 GB 1600319951 主题内容与适用范围本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。2 大骨节病本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。3 诊断原则根据病区接触史、症状和体征、以及手骨 X 线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X 线指骨远端多发对称改变为本病特
2、征性指征。4 诊断及分级标准41 严重程度诊断411 早期干骺未完全愈合儿童，具备以下 4 项中 a、c 或 b、c 或 b、d 或只有 c 者，诊断早期。a 手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。b 多发对称性手指末节屈曲。c 手、腕 X 线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。d 血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。412 度在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的 X 线改变。413 度在 I 度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X 线改变出现骺早闭。414 度
3、在度基础上，症状、体征、X 线改变加重，出现短肢和矮小畸形。42 活动和非活动型诊断干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。a 手、腕 X 线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。b 血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。附录 A临床检查方法及判定基准（补充件） A1 检查前准备A11 检查医生应养成按顺序检查习惯，以免遗漏。A12 充分暴露应检查部位。冬季病人由室外进入室内 1015min 后再做检查。A13 检查时，应向病人做示范动作，指出要点。A2 上肢检查A21 指末节下垂2被检查者双手伸直，与检查者视线平行，检查第2、3、4指末节是
4、否向掌侧弯曲，注意末节背侧 Heberden 氏结节。A22 指关节增粗正常人手指伸直，并拢，指间无缝隙，关节增粗时，手指并不拢，指间出缝隙，增粗部位触之骨样硬，典型增粗呈算盘子状。A23 短指畸型正常人五指并拢、手指朝天，手指高度依次为中指、环指、食指、小指、拇指，其顺序改变或中指长/掌横经小于1，示有短指畸型。A24 大、小鱼际肌张力正常人大、小鱼际肌丰满、触之有张力，肌萎缩时，不丰满，触之松软、无张力。A25 合掌试验正常人双手掌对拢，然后抬肘，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂置同一水平时，两手掌分开。A26 背掌试验正常人双手背靠拢，可使两前臂置同一水平。腕关节受累时，两前臂
5、不能置同一水平。A27 前臂旋前旋后试验正常人两上肢屈肘90，上臂紧贴胸臂，手指伸直，拇指朝天，然后手掌旋前或旋后，手掌面可与地平线平行。挠骨头或尺骨头受累时，旋前或旋后时，手掌面与地平线成角。A28 肘弯正常人上肢向前伸直，肘关节处前臂与上臂成角180，屈曲挛缩时，该角变小。A29 肱骨变短正常人两前臂紧贴胸壁两侧，手指触及肩峰时，腕部在肩峰下；肱骨变短时，腕部在肩峰上。A210 肱二头肌张力正常人用力屈臂时，肱二头肌丰满，触之韧而有力；肌萎缩时，不丰满，触之松软、无力。A3 下肢检查A31 下蹲检查正常人作大便时姿势，可以完全下蹲；髋、膝、踝任一关节有屈曲运动障碍时，则无法完全下蹲；或虽可
6、完全下蹲，但需足跟离开地面。A32 小腿长度正常人由大转子量至股骨下端外髁下方，膝关节外侧间隙的大腿长度，与由胫骨平台上缘膝关节内侧间隙量至内踝的小腿长度之比为4/3 ；胫、腓骨变短时，该比值增大。A33 半蹲提腿试验正常人膝关节半屈曲位，左右腿交换，可单腿站立；膝关节受累时，无法单腿站立。A34 腓肠肌张力正常人直立时，触摸腓肠肌时，丰满而有张力；肌萎缩时，不丰满，松软无力。A35 踝关节屈伸障碍正常人踝关节可屈成90角，伸成180 角；踝关节受累时，屈伸角度变小。同时注意踝关节是否增粗、屈伸时有无痛感。A36 足趾检查正常人足趾并拢无缝隙，五趾长度序列呈阶梯状或第2趾略长；足趾关节增粗时，
7、足趾并不拢或有缝隙，足趾变短时，五趾长度序列改变。3附录 B大骨节病 X 线检查方法及诊断基准（补充件）B1 大骨节病 X 线检查方法B11 检查前的准备B111 装片，大骨节病的手部拍照一律采用黑纸口袋装片，根据拍片人数一次装好，封口。B112 将检查要求及注意事项向被检查者交待清楚，消除紧张情绪，以利顺利检查。B12 检查部位B121 右手正位像（包括腕骨） 。B122 摆手方法：手指伸直，手心向下，平放在 X 线片口袋上面，压住、勿动，铅号放在小指侧。B13 X 线机型号和投照条件手部拍片投照条件B14 暗室技术B141 显影：药液温度18 ，显影时间45min。B142 水洗：显影后，
8、捞出用清水冲洗一下，之后放入定影桶内。B143 定影：药液温度18 ，定影时间10min。B144 水洗：定好的 X 光片，放入流水池中冲洗2030min ，捞出、晾干。B2 X 线诊断基准B21 手、足骨 X 线征B211 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱。B212 干骺端先期钙化带各种形态的凹陷并伴有硬化。B213 第1掌骨干骺端凹陷、硬化。注：掌指骨干骺端改变不包括小指中节和拇指末节。B214 指骨骨端骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化。B215 骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱、囊样变和粗大变形。B216 骨骺关节面凹陷、硬
9、化或骨骺关节面平直或骺核歪斜、骺线变窄及骺线局限性过早融合并伴有局部硬化。B217 骨骺变形，骺核同程度的缺损、碎裂。B218 腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化。B219 腕骨局限性缺损、破坏或囊样变及变形、拥挤、缺无。B2110 幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱、不整。B2111 距骨关节面缺损、硬化、不整及距骨塌陷、边缘硬化或跟骨缩短变形。B2112 足趾骨的改变同指骨。注：足2、3、4趾骨干骺端正常变异较多，诊断时要结合手骨改变或临床表现加以确定。B2113 足拇趾基节干骺端凹陷、不整、硬化等改变，较有特征性意义。4注：诊断时，结合病史和临床表现，手部 X 线片具有以下任何一条者可诊断
10、大骨节病。a具有骨端任何一项 X 线征象者（对称性） 。b具有其他 X 线征并多发部位罹病者。c单个部位或 X 线征不明确者需结合临床与第1掌骨干骺端有无改变加以确定。d大骨节病的 X 线诊断首先用手片，必要时拍照踝关节侧位及足正位片，诊断时要记述患病部位及病变程度和性质。B3 异常 X 线改变程度判断基准B31 掌指骨干骺端B311 先期钙化带中断、不整并伴有局部骨小梁紊乱者可定（+） 。B312 先期钙化带的各种形态凹陷并伴有硬化，其凹陷深度和硬化增宽的厚度不超过20mm 者定（+） ，超过者定（+ + ） 。B313 干骼端与骨骺部分穿通或大部穿通者定（ + + +） 。B32 掌指骨骨
11、端B321 骨性关节面毛糙、不整、凹陷、硬化者定（ +） 。B322 骨端边缘缺损或附近出现钙化骨化灶及骨端关节缘骨质增生、骨小梁结构紊乱者定（+ +） 。B323 骨端粗大变形者定（ + + +） 。B33 骨骺B331 骨骺关节面硬化、不整、平直者定（ +） 。B332 骨骺歪斜、骺线变窄或骺线局限性过早融合并伴有局部硬化者定（+ +） 。B333 骨骺变形、骺核不同程度的缺损、碎裂或缺无者定（+ + + ） 。B34 腕骨B341 腕骨边缘局限性中断、凹陷、硬化者定（ +） 。B342 腕骨局限性缺损、破坏、囊样变者定（ + +） 。B343 腕骨变形、相互拥挤、缺无者定（ + + +）
12、 。B35 距、跟骨B351 幼儿跟、距骨边缘毛糙、骨小梁结构紊乱者定（+） 。B352 距骨关节面不整、硬化、凹陷、伴有骨小梁结构紊乱者定（+ +） 。B353 距骨塌陷、边缘缺损或跟骨缩短变形者定（ + + +） 。B36 跖、趾骨B361 足趾骨的改变同 B31。注：X 线改变程度用（+）符号表示，一个（+）表示病变较轻，二个（+）表示病变较重，三个（+）表示病变严重。B4 活动型大骨节病 X 线征B41 骨骺超等径期前，干骺端先期钙化带轻度凹陷，而骺核歪斜、骺线变窄、或伴有骨小梁结构紊乱。B42 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带有明显的凹陷，呈无构造的“空明” 状，其凹陷超过20mm。B
13、43 干骺端先期钙化带各种形态的凹陷、硬化、同时伴有骨端或伴有骨骺及腕骨的改变、骨小梁结构紊乱。B5 非活动型大骨节病 X 线征B51 骨骺等径期前，干骺端先期钙化带凹陷，呈修复期的双层影象或硬化的密度呈中等、不均匀的 X 线征。B52 骨骺等径期，干骺端先期钙化带凹陷、硬化均在 20mm 以下者。5B53 骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的骨端各种 X 线征。B54 骨骺等径期前，不伴有干骺端改变的腕骨各种 X 线征。B55 干骺完全愈合后骨端各种 X 线征。注： 活动型与非活动型大骨节病 X 线征主要适用于骨骺尚未愈合的儿童与少年。B51中的修复期的双层影象判定见大骨节病防治效果判定标准。附
14、录 C血尿检测指标、检测方法及判定基准（补充件）C1 血尿检测指标C11 血检测指标血清中 GOT、 GPT、LDH、HBDH、GT、CPK 六种酶活性。酶的活力单位以国际单位kat/L表示。C12 尿检测指标尿中肌酸、羟脯氨酸、粘多糖排泄量。单位分别以mol/L、mol/L、mol/L 表示。C2 受检对象714岁儿童。C3 检测方法C31 血清酶活性的测定自动生化分析仪测定。C32 尿肌酸排泄量的测定苦味酸比色法。C33 尿羟脯氨酸排泄量的测定氯胺 T 氧化比色法。C34 尿粘多糖排泄量的测定硫酸咔唑比色法。C4 判定基准C41 大骨节病儿童血尿生化指标参考值见表 C1。表 C1 大骨节病
15、儿童血尿生化指标参考值C42 判定大骨节病生化学改变基准a 测定的血尿生化指标值小于等于非病点参考值者为生化改变阴性，记为（） ；大于等于活跃重病区参考值者为生化改变阳性，记为（+） ；介于非病点与活跃重病区参考值之间者为生化改变可疑，记为（+） 。b 受检儿童6项血清酶活性有 4项以上改变为（+）或3项尿液指标排泄量有2项以上改变6为（+）者可判定为有大骨节病血或尿生化学改变。附录 D正确使用标准的说明（参考件）D1 本标准适用于已知大骨节病病区的大骨节病个案诊断。D2 在未知的大骨节病病区，干骺未完全愈合儿童手部 X 线检查有多发、对称性骨端改变者，且在同一居住区有典型 I 度以上病例时，本标准也适用。D3 在已知非病区，本标准只适用于有病区接触史者。D4 本病应与骨关节炎、类风湿性关节炎、骨关节病（OA） 、痛风、佝偻病、克汀病以及家族性矮小体型，原发性侏儒、干骺端骨发育障碍、软骨发育不全、假性骨骺发育不全、多发性骨骺发育不良等无智力或性发育障碍的矮小体型疾病进行鉴别。
