1、核医学科疑难病例讨论,核医学科：杨吉琴2016-9-21,病例介绍：,患者，男，45岁，主因“反复手足脓疱疹10余年，伴消瘦、多关节疼痛3月”, 2016.4.21入风湿科。,病例介绍：,脓疱疹：双手大小鱼际处散在米粒大小，伴有瘙痒不适。 双下肢关节疼痛，伴消瘦（体重减轻8公斤）。 胃溃疡20余年。右侧肋软骨炎10余年，常感第四五肋骨处疼痛，糖尿病5年。,辅助检查：,血、尿、便常规、肿瘤标志物和生化全套、甲功全套均正常。 ESR: 45mm/h（015） CRP: 13.8mg/L (02.87) HLA B-27 正常 胸CT：正常；骶髂关节及膝关节CT：有 医嘱但未检查。骨盆平片和膝关节D
2、R正常。,question 1,该患者可能的诊断？未行穿刺或活检，没有取 得病理结果，能否诊断？,question 2,脓疱疹,骨关节,医学研究杂志 2015 年 8 月 第 44 卷 第 8 期 论 著,99 例 SAPHO 综合征的临床表现和误诊原因分析中国医学科学院/北京协和医学院收集 2004 年 1 月 2014 年 7 月 99例 涉及 22 个省及直辖市，宁夏1例。女性 66 例， 男性 33 例。平均发病年龄 37.74 11 确诊年龄 4127 11.26 岁、 平均病程 41.3 60.5 个月。,概述：,SAPHO是 1987 年 Chamot 首次提出的一 组特殊的症候
3、群， 包括滑膜炎、 痤疮、 脓 疱病、骨肥厚、 骨炎(synovitis acne pustulosis hyperostosis osteitis，SAPHO).备注：Synovitis: 滑膜炎； Acne:皮肤座疮；Pustulosis:脓疱疮； Hyperostosis:骨肥厚；Osteitis：骨炎; (SAPHO)。,临床上包括皮肤表现和骨关节表现。至 2009 年全球文献报道约 450 余例，2012 年报道约1000 余例。,1. 皮肤表现：掌跖脓疱疹（80%）；严重座疮（18.2%）；化脓性汗腺炎（2%） 没有皮肤表现（6.1%）,2.骨关节表现：前胸壁受累（100%）； 骶
4、髂关节炎；僵硬的脊柱骨肥厚； 外周关节炎；长骨和扁骨受累。,实验室检查：ESR：33.1 22.1mm/h(参考范围 0 20mm/h)CRP: 14.1 15.7mg/L(参考范围 0 8mg/L)RF: 低效价阳性HLA B-27 阳性（2/99),影像学评估：97例行骨扫描 骨扫描：97例骨扫描：前胸壁受累：100%，其中7例有典型牛头症；椎体受累：44.3%；外周关节炎：10.3%；骶髂关节受累：29.9%,影像学评估：2例行胸锁关节CT：1）第 1 肋近胸骨处骨质硬化；2）锁骨皮质增厚和胸锁关节面模糊；3）可见骨质破坏;,诊断标准的解读： SAPHO 综合征：是一组包含皮肤和骨骼受累
5、损害的临床综合征。从 1961 年 Win-dom 等首次发现了骨骼疾病与聚合性痤疮之间存在联系。1987 年 Chamot 首次提出 SAPHO 综合征的命名， 目前已经有 50 余种病名定义本病。,50多种病名来定义本病：,获得性骨肥厚综合征； 前胸壁炎症综合征； 复发缓解性对称性锁骨骨炎； 胸肋锁骨骨肥厚；胸肋锁骨间的骨硬化； 痤疮相关脊柱关节炎；,经历了三次修订：1994、2003、2012 1994年：3条：多病灶的骨髓炎， 伴有或不伴有皮肤表现。急慢性无菌性关节炎， 伴有脓疱性 银屑病、掌跖脓疱病或痤疮;无菌性骨炎伴有一种特征性的皮肤损害。以上 3 标准满足 1 条， 即可诊断。,
6、缺点：3 条均要病原学和病理学证据，后续 的研究证实SAPHO 综合征预后相对良好，多不主张有创的操作。,2003 年在ACR（ American College of Rheumatology, ACR）年会上 Kahn 等做了以 下修订;符合以下 4 条任意 1 条即可诊断:骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,从这个标准中可以看出：强调了特征性皮疹掌跖脓疱病和严重型 座疮， 只要伴有关节症状即可诊断;对于没 有皮疹的，可考虑骨活检或影像学评估。,2012年，在2003年的4条标准中，
7、第3条：骨和(或)关节病伴有掌跖脓疱病;骨和(或)关节病伴有严重型座疮;,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎(痤疮丙酸杆菌除外);,儿童慢性复发性多灶性骨髓炎。,强调了影像学概念， 只要发现骨肥 厚的证据， 特征性的表现在前胸壁 、 肢端骨、 脊柱就可以诊断。,成人孤立的无菌的骨肥厚或骨炎,从诊断标准的变革， 可以看出越来越淡化有创的检查， 更强调的是临床典型的皮疹和特征的影像学表现。,本病例中患者既往史：肋软骨炎10余年，反复掌跖脓疱疹10余年。1.掌跖脓疱病、 严重的座疮是SAPHO 综合 征的特征性皮疹。2. 关节误诊的原因：前胸壁疼痛是 SAPHO 综合征的另一个特征表现，很容易诊 断为肋软
8、骨炎。,3. 脊柱受累也很常见：可误诊为腰椎间盘突出、 骨结核、 骨肿瘤。 特征性表现：椎角炎， 非特异性椎间盘 炎， 破坏性骨损害， 椎体损害区域的骨硬 化，椎旁骨化 5 个方面。,通常认为 SAPHO 综合征骶髂关节受累为 单侧， 可表现为髂骨侧的骨质硬化和骨肥 厚， 也可出现侵蚀性改变， 如发现中度的 单侧发病的骶髂关节炎， 临床上应高度怀 疑 SAPHO 综合征， 同时 HLA B27 相 对低的阳性率， 也可以很好的鉴别强直性 脊柱炎。,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927
9、.,Bilateral sternoclavicular joint edema in the SAPHO patient,J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.J Child Orthop. 2015 Feb; 9(1): 1927.,Scintigraphy findings show intensive uptake of the radiopharmaceutical technetium-99m at the sternoclavicular joints and sternum, which represent a “bulls head” si
10、gn.,Etiology(病因学）,Whether the SAPHO syndrome represents a clinical entity by itself；should be considered a subset within the family of spondyloarthropathies脊柱关节病 or be considered a variant of another rheumatic风湿性 disease (i.e. psoriatic arthritis银屑性关节炎) is still unknown。,pathogenesis（发病机理）,The patho
11、genesis of SAPHO is probably multifactorial and it involves a combination of genetic, infectious, andimmunological components.,Treatment,Because to the variety of clinical presentations, the treatment of SAPHO syndrome remains a challenge and outcomes are known to be disappointing, especially with t
12、he skin component of the disease。There have been no randomized controlled trials on the effectiveness of various therapies, but nonsteroidal anti-inflammatory drug(NSAIDs) are generally considered as the first-line treatment option.,Treatment,其他治疗： Antimicrobial therapy is useful in patients with po
13、sitive biopsy cultures, but it has little or no effect in others。四环素、阿奇霉素、新诺明、克林霉素秋水仙碱；类固醇激素；甲氨蝶呤；二磷酸盐类；,疑难病例讨论：,疑难病例讨论做为不论是全院还是核医学科都是核心条款。 定义：同一病症连续在门诊就诊3次、住院患者入院7个工作日仍未明确诊断；经我院治疗未能达到预期疗效并持续加重；出现严重医源性或治疗性并发症（含手术并发症）；病情复杂、涉及多个学科；住院超过30天及其他需要讨论的病例。,记录内容包括：,：患者姓名、性别、年龄、 住院号（或登记号）、讨论日期、主持人 及参加人员姓名与专业技术职务、病情摘 要及讨论目的、参加人员发言、讨论意见 等。确定性或结论性意见经主持人审核签 字后记入病历，必要时报医务处备案。,下次病例讨论：,王蓉：内容待定。,
