1、122 人类遗传病一、选择题1优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是（ ）A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B杜绝有先天性缺陷病的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征2下图甲表示家系中某遗传病的发病情况，图乙是对发病基因的测定，已知控制性状的基因是位于人类性染色体的同源部分，则4 的有关基因组成应是乙图中的（ ）甲乙3若一对表现型正常的夫妇生育一个患白化病的女孩，则下列细胞中只含有两个白化病基因的是（ ）A妻子的初级卵母细胞 B丈夫的次级精母细胞C女孩的
2、体细胞 D女孩的初级卵母细胞4下图的 4 个家系，带阴影的为遗传病患者，白色表现正常。下列叙述不正确的是（ ）A可能是色盲遗传的家系是甲、乙、丙、丁B肯定不是抗维生素 D 佝偻病（伴 X 显性遗传病）遗传的家系是甲、乙C家系甲中，这对夫妇再生一患病孩子的几率为 1/4D家系丙中，女儿不一定是杂合子5某患者得了一种常染色体显性遗传病，其父母均为患者。该病基因显性纯合致死，其父母再生一个患病孩子为杂合子的概率为（ ）A1 B2/3 C1/3 D1/2621 三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是（ ）2适龄生育 基因诊断 染色体分析 B 超检查A B C D7通
3、过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片的观察，难以发现的遗传病是（ ）A苯丙酮尿症 B. 21 三体综合征C猫叫综合征 D镰刀型细胞贫血症8基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一个人为 X 染色体上隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现型正常，妻子怀孕后，想知道所怀胎儿是否携带致病基因，则以下叙述正确的是（ ）丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测 当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应该是男性 丈夫为患者，胎儿是男性时，不需要对胎儿进行基因检测 当妻子为患者时，表现型正常胎儿的性别应当为女性A B C D9科学家在细胞中发现了一种新的线粒体因子MTERF3，这一因子主要抑制线粒体
4、DNA 的表达，从而减少细胞能量的产生。此项成 果将可能有助于糖尿病、心脏病和帕金森氏症等多种疾病的治疗。根据以上资料，下列相关叙述错误的是（ ）A线粒体 DNA 也含有可以转录、翻译的功能基因B线粒体基因控制性状的遗传不符合孟德尔遗传定律C线粒体因子 MTERF3 直接抑制细胞呼吸中酶的活性D糖尿病、心脏病和帕金森氏症等疾病可能与线粒体功能受损有关10下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是（ ）A人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C. 21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条D单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病1
5、1人类中有一种性别畸形，XYY 个体，外貌像男性，有的智力差，有的智力高于一般人。据说这种人常 有反社会行为，富攻击性，在犯人中的比例高于正常人群，但无定论。这类男性有生育能力，假如一个 XYY 男性与一正常女性结婚，下列判断正确的是（ ）A该男性产生的精子有 X、Y 和 XY 三种类型B所生育的后代 中出现性别畸形的概率为 1/2C所生育的后代中出现 XYY 孩子的概率为 1/2D所生育的后代智力都低于一般人12下列是有关人类遗传病调查方法的叙述，不正确的是（ ）A选取发病率较高的单基因遗传病进行调查有利于作出准确判断B获得足够大的群体调查数据以计算发病率C选取典型的遗传病家系调查以判定遗传
6、方式D在家系调查时对已经死亡的 个体信息不作统计二、非选择题13下图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险；表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录（空格中“ ”代表乳光牙患者， “”代表牙齿正常） 。3图甲祖父 祖母 外祖父 外祖母 父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者 表乙请分析回答下列问题。（1）图甲中多基因遗传病的显著特点是_。（2）图甲中，染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期，这是因为_ _。_克莱费尔特症患者的性染色体组成为 XXY，父亲色觉正常（X BY） ，母亲患红绿色盲（X bXb） ，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，原因是_
7、 _。（3）请根 据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图（利用右边提供的图例绘制） 。从遗传方式上看，该病属于_遗传病，致病基因位于_染色体上。（4）同学们进一步查阅相关资料得知，遗传性乳光牙是由于正常基因中第 45 位决定谷氨酰胺的一对碱基发生了改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子为 CAA、CAG，终止密码子为 UAA、UAG、UGA。那么，该基因突变发生的碱基对变化是_，与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量_（填“增大” “减小”或“不变” ） ，进而使该蛋白质的功能丧失。14某研究小组在“调查人群中的遗传病”活动中
8、，统计数据并绘制了某家族遗传病系谱图，请据图回答问题。（1）5 和6 婚配，后代中出现红绿色盲症男孩的可能性是_（请用分数表示） 。（2）苯丙酮尿症的病因是患者体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而转变成了苯丙酮酸。此实例说明，基因控制性状的方式之一是_ _过程，进而控制生物体的性状 。（3）调查中发现，在当地的女性正常人中，红绿色 盲基因携带者约占 10%，则在3和4 的后代中，出现苯丙酮尿症和红绿色盲症两病兼患的概率是_（请用分数表示） 。4参考答案1C 解析：产前诊断主要用于遗传病的确定，并不是所有的先天性疾病都是遗传病。禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率，
9、而不能杜绝。遗传咨询只用于推算发病风险，而不能用于确定是否患病。2A 解析：由图中看出，3 与4 生出正常的女儿，且致病基因在性染色体上，因此3 和4 的基因组成是 XAXa和 XaYA。3A 解析：表现型正常的夫妇生育了一个患白化病的女孩，说明白化病为常染色体隐性遗传病（等位基因用 A 和 a 表示） ，这对夫妇的基因型均为 Aa，女孩的基因型为 aa。初级卵母细胞中 DNA 已经复制，因而含有两个白化病基因。次级精母细胞已经过减数第一次分裂，细胞没有同源染色体，其中可能含有两个正常基因，也可能含有两个白化病基因。女孩的体细胞可能含有两个白化病基因，也可能没有，例如成熟的红细胞。女孩（基因型
10、为 aa）的初级卵母细胞中 DNA 已经复制，其中含有四个白化病基因。4A 解析：色盲是伴 X 隐性遗传，特点是母患子必患，所以丁一定不是色盲遗传。抗维生素 D 佝偻病是伴 X 染色体显性遗传病，所以甲、乙肯定不是抗维生素 D 佝偻病遗传。家系甲中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传，也有可能是伴 X 染色体隐性遗传，不管是哪种遗传病，这对夫妇再生一患病孩子的几率都为 1/4。家系丙中，该遗传病有可能是常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传，也有可能是伴 X 染色体隐性遗传或伴 X 染色体显性遗传，所以家系丙中，女儿有可能是纯合子，也有可能是杂合子。5A 解析：由题意可知，该病属于常染色体显性遗传病
11、并且显性纯合子致死，所以患病孩子一定为杂合子。6A 解析：据曲线图可知，随着孕妇年龄的增加，21 三体综合征的发病率增加，因此要适龄生育，同时可对胎儿进行染色体分析，做到及时发现，并采取相应措施。7A 解析：21 三体综合征可通过显微镜观察染色体的数目来确定。猫叫综合征可通过显微镜观察染色体的形态来确定。镰刀型细胞贫血症可通过显微镜观察红细胞的形态是否为镰刀状来确定。而苯丙酮尿症则必须通过基因诊断来确定。8D 解析：当丈夫是患者时，妻子表现型正常，但有可能是该病的携带者。男性的X 染色体只遗传给女儿。所以正确。9C 解析：线粒体中的 DNA 也能进行转录与翻译；线粒体中的基因是随细胞质随 机分
12、开的，所以不符合孟德尔遗传定律。10D 解析：人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，它主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中 单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，如白化病、红绿色盲等。21 三体综合征 患者比正常人多了一条 21 号染色体，患者体细胞中染色体数目为 47 条。11B 解析：XYY 的男性产生的精子有 X、Y、YY、XY 四种类型，比例为1212；与含 X 染色体的卵细胞结合后，产生性别畸形的概率为 1/2（XYY、XXY 的个体） ，其中产生基因型为 XYY 孩子的概率为 1/6；因后代中有 XYY 个体，而题目已知 XYY 的个体有的智力高
13、于一般人，故所生育的后代智力都低于一般人是错误的。12D 解析：家系调查是用来判定遗传方式的，对已死亡的个体信息也要作统计。13解析：由图甲信息可知，多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多，而染色体异常遗传病在出生后就大幅度下降，原因可能是在胚胎期就死亡了；XXY 型的个体从染色体角度分析，多出的一条染色体可能来自父方，也可能来自母方，但本题中 XB和Y 只能来自父方。父母均患病，生有正常的女儿，可以判断出此病为常染色体显性遗传病。答案：（1）成年人发病风险显著增加（2）大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成 Xb型卵细胞；父亲减数第一次分裂时，X、Y 染色体未正常分离，形成 XBY 型精子，二者结合形成 XBXbY 型的受精卵（3）如下图 显性 常5（4）GC 突变成 AT 减小14解析：-5 的基因型为 XBXb，-6 的基因型为 XBY，所以-5 与-6 婚配，后代中出现红绿色盲男孩的可能性是 1/4。-3 基因型为 AaXBXB（90/100） 、AaX BXb（10/100） ，-4 的基因型为 AaXBY，他们的后代中两病兼患的概率1/410/10 01/41/160。答案：（1）1/4 （2）基因通过控制酶的合成来控制（新陈）代谢 （3）1/160
