1、高三生物学案 序号 20 高三 年级 班 教师 学生姓名 人类遗传病【考纲展示】（1）人类遗传病的类型 （2）人类遗传病的监测和预防 （3）人类基因组计划及其意义 【命题趋势】 1.人类遗传病类型的识别能力；2.结合遗传系谱图或相关图表，进行遗传方式的判断；3.人类遗传病概率的计算；4.与人类遗传病相关的实验探究。【课本基础要点】一、人类常见遗传病的类型连一连判一判 1一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ( )2一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ( )3携带遗传病基因的个体会患遗传病 ( )4不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 ( )二、遗传病的监测和预防判一判 1监测和预防手段主
2、要有遗传咨询和产前诊断 ( )2禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率 ( )3通过产前诊断可判断胎儿是否患 21 三体综合征 ( )4通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率 ( )三、人类基因组计划与人类健康1人类基因组：人体 DNA 所携带的全部_。2人类基因组计划：指绘制人类_地图，目的是测定人类基因组的_，解读其中包含的_。3已获数据：人类基因组由大约_亿个碱基对组成，已发现的基因约为 2.02.5 万个。名师点拨 人类基因组计划检测对象：一个基因组中， 24 条 DNA 分子的全部碱基序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。【考点突破】 考点一 与人体健康相联系常见的遗
3、传病类型例题引领 1下列关于人类遗传病的叙述中，不正确的是 ( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B抗维生素 D 佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传时符合遗传定律C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条 D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病排雷 (1)单基因遗传病受一对等位基因控制，但不是一个基因控制。(2) 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律。(2)先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的区别项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病含义 出生前已形成的疾病 在后天发育过程中形成的疾病 指一个家族中多个成员都表现出来的同一种病由遗传物质改变引
4、起的人类疾病为遗传病 从共同祖先继承相同致病基因为遗传病病因由环境因素引起的人类疾病为非遗传病 由环境因素引起的为非遗传病联系 先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病；后天性疾病不一定不是遗传病注意 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：对位练习 1 (2009全国卷 ，1)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( )A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响对位练习 2下列说法中正确的是 ( )A先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病 B家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病C遗传病的发病与遗传
5、因素有关，而与环境因素无关 D遗传病是由遗传物质改变引起的考点二 生物学知识与人体健康遗传病的监测和预防例题引领 2幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是( )A基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等 B用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断C遗传咨询是预防遗传病发生的主要方法之一 D禁止近亲结婚能预防所有的遗传病遗传病的监测和预防：1手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。2遗传咨询的内容和步骤3产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查(细胞水平) 、B 超检查( 个体水平)、孕妇血细胞检查(细胞水平)以及基因诊断(分子水平) 等手
6、段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。4优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。对位练习 3囊性纤维化病是一种常染色体隐性遗传病。某对正常夫妇均有一个患该病的弟弟，但在家庭的其他成员中无该病患者。如果他们向你咨询他们的孩子患该病的概率有多大，你会怎样告诉他们 （ ）A “你们俩没有一人患病，因此你们的孩子也不会有患病的风险”B “你们俩只是该致病基因的携带者，不会影响到你们的孩子”C “由于你们俩的弟弟都患有该病，因此你们的孩子患该病的概率为 1/9”D “根据家系遗传分析，你们的孩子患该病的概率为 1/16”考点三 实验技能提升调查人群中的遗传病例题引领 3下列关于调查人群中白化病发病率
7、的叙述，正确的是 ( )A调查前收集相关的遗传学知识 B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数 100%排雷 (1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600 度以上)等。(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率(某种遗传病的患病人数 /某种遗传病的被调查人数)100%(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。对位练习 4 某生物兴趣小组对某种皮肤遗传病进行了调查，以下说法正确的是 (
8、 )A要选择多个基因控制的皮肤遗传病进行调查B在调查该皮肤病的发病率时，选取的样本越多，误差越小C在调查该皮肤病的遗传方式时应注意随机取样D在调查该皮肤病的发病率时应选取患者家庭进行调查【课后作业】 1下列关于遗传病的叙述，正确的是 ( )先天性疾病都是遗传病 多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21 三体综合征属于性染色体病 软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷就可患病抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传 基因突变是单基因遗传病的根本原因A B C D2下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是 ( )A人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病B人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病
9、和染色体异常遗传病C21 三体综合征患者体细胞中染色体数目为 47 条D单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病3优生优育关系到国家人口的整体质量，也是每个家庭的自身需求，下列采取的优生措施正确的是 ( )A胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定 B杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚C产前诊断可以初步确定胎儿是否患有 21 三体综合征 D通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征4某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究某病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是 ( )A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究苯丙酮尿症的遗传
10、方式，在患者家系中调查C研究原发性高血压，在患者家系中进行调查 D研究特纳氏综合征的遗传方式，在市中心随机抽样调查5某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究，选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是( )A白化病、在熟悉的 410 个家系中调查 B红绿色盲、在患者家系中调查C血友病、在学校内随机抽样调查 D青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查( )6.(2010上海卷，27)如图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结 果。a、b 分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影
11、响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病( )7某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为 19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是A10/19 B9/19 C1/19 D1/2( )8(2012深圳调研)遗传系谱图中， 6 不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用 A 或 a 表示，乙种遗传病的致病基因用 B 或者 b 表示，下列分析正确的是A 2 的基因型为 aaXBXB 或 aaXBXbB 5 的基因型为 BbXAXA 的可能性是 1/4C n 为患两种遗传病女孩的概率为 1/32D通过遗传咨询可确定 n 是否患有遗传病9人类遗
12、传病的发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题：(1)调查时最好选择_( 填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择_ 作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应_。(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，用以记录调查结果。(4)假如调查结果如下：被调查人数共 3 500 人，其中男生 1 900 人，女生 1 600 人，男生红绿色盲 60 人，女生红绿色盲 10 人，该校高中学生中红绿色盲的基因频率约为 1.57%。请你对此结果是否科学进行评价：_。(5)调查
13、中发现一男生(9 号个体 )患红绿色盲(相关基因用 B、b 表示)，咨询中知道其同胞姐姐(10 号个体)患白化病(相关基因用 A、a 表示)。他们对该家族进一步调查，得到的家族系谱图如下，据图回答问题。8 号个体的基因型为_，5 号个体为纯合子的概率是_。若 12 号个体与 9 号个体结婚，属于近亲婚配，此行为违反婚姻法，请预测他们生一个同时患两种病的孩子的概率是_。如果不考虑白化病，他们_(填“能”或“不能”) 生出患红绿色盲的女孩，请写出相应的遗传图解(表现型不作要求 )。答案 (1)单基因遗传病 (2)患有该遗传病的多个家族( 系) 随机选择一个较大的群体 (3) 表格如下性 别表 现 男生(人) 女生(人)色盲正常来源:学&科&网 Z&X&X&K(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数(5)AaX BXb 1/6 1/18 能 遗传图解如图亲本 X bYXBXb子代 X BXb X bXb X BY X bY
