1、高考学习网中国最大高考学习网站 G | 我们负责传递知识！考点 21 人类遗传病与优生人类遗传病与优生 基因突变、伴性遗传与人类遗传病的综合应用生殖发育与人类遗传病的综合应用经典易错题会诊命题角度人类遗传病与优生1 线粒体基因突变所致疾病的遗传特点是A基因控制，遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现B 基因控制，但不遵循孟德尔遗传定律，男性和女性中均可表现C突变的基因属于细胞质遗传，不遵循孟德尔遗传定律，只在女性中表现D 突变的基因属于细胞质遗传，后代一定不出现性状分离考场错解C专家把脉 细胞质遗传子代性状受母本细胞质基因控制，但并不是只有女(雌)性表现；它不遵循孟德尔遗传定律。对症下药B2
2、 结婚会增加后代遗传病的发病率，主要原因在于A近亲结婚容易使后代产生新的致病基因B 近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多C部分遗传病由隐性致病基因所控制D部分遗传病由显性致病基因所控制考场错解B专家把脉本题主要考查近亲结婚对后代的影响。从遗传学的角度考虑，主要原因是近亲结婚的双方携带相同隐性致病基因的概率高。对症下药C3图为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是A常染色体显性遗传病 B 常染色体隐性遗传病 Cx 染色体隐性遗传病 D细胞质遗传病考场错解B专家把脉根据遗传图解可知由于每一代中都有患者，所以初步判断为显性遗传病的可能性较大，但不能排除隐性遗传病的可能；由于第三代有女性患者，而其父不
3、患病，所以排除了为伴 X 隐性遗传病的可能性；又由于第三代有男性不患病，但其母患病，可排除细胞质遗传病。对症下药 CD专家会诊(1)遗传学的原理是禁止近亲结婚的理论依据，运用遗传学知识准确说明近亲结婚的危害。计算和比较近亲结婚和随机婚配的发病率，并判断遗传病类型和方式。(2)分析、判断单基因遗传病的系谱时，可结合分离定律、自由组合定律、伴性遗传特点和细胞质遗传特点进行综合分析、判断和计算。(3)“双无生有” “双有生无”可作为遗传病显隐性关系的一般判断方法。而“父病女正”可作为显性致病基因不在 X 染色体的判断依据， “母病儿正”则可作为隐性致病基因不在 X高考学习网中国最大高考学习网站 G
4、| 我们负责传递知识！染色体上的判断依据。考场思维训练1 是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，正确的是遗传病 遗传方式 夫妻基因型 优生指导A 红绿色盲症 X 染色体隐性遗传 XbXbxBy 选择生女孩B 白化病 常染色体隐性遗传 XbXbXBy 选择生女孩C 抗维生素 D 佝偻病 X 染色体显性遗传 XaXaXAY 选择生男孩D 并指症 常染色体显性遗传 Tttt 产前基因诊断1ACD 解析：根据题中给出几种遗传病及其遗传方式，双亲的基因型，确定子代性别与发病个体性别之间的关系，结合优生措施加以分析。2 一介家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们
5、却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是A该孩子的色盲基因来自祖母B 父亲的基因型是杂合子C这对夫妇再生一个男孩，只患红绿色盲的概率是 1/4D父亲的精子不携带致病基因的概率是 1/3213(2 解析：本题考查的知识点是伴性遗传和遗传规律的应用。首先应该明确红绿色盲是 X 染色体隐性遗传病(致病基因 B/b)，多指是常染色体显性遗传病(致病基因 A/a)。根据题意可推出父亲的基因型为 AaXBy，母亲的基因型为 aaXBYb其遗传图解如下：经分析可知，孩子的色盲基因来自母方一系，不可能来自祖母；父亲的精子有四种类型，即 AXB、aX B、AY、aY，其中不带有致病基因的概率为 1
6、/2。探究开放题解答综合问题一基因突变、伴性遗传与 A 类遗传病的综合应用1约翰(男)和珍妮(女)的母亲由于某种意外在怀孕期间都曾受到过核辐射。现发现约翰患有血友病(由 X 染色体上的显性基因控制)，珍妮患有侏儒症(由常染色体上隐性基因控制)，约翰和珍妮的父母、外祖父母、祖父母表现都正常。(1)现怀疑约翰和珍妮的疾病与他们的母亲在怀孕期间受到过核辐射有关。你认为他俩所患疾病的致病基因，谁更有可能是由于核辐射导致的结果?为什么?(2)如果约翰和珍妮将来结婚，为减少生出病孩的几率，你认为是否应该考虑选择孩子的性别?为什么?(3)基因检测可以确定胎儿的基因型。如果约翰和珍妮结婚后，珍妮怀了一个男性胎
7、儿，你认为是否有必要通过基因检测来测定该男婴是否带有血友病基因?为什么?解题思路根据约翰和珍妮所患遗传病的方式与特点判断：伴隐性遗传，呈交叉遗传，约翰的致病基因可能按外祖母一母亲一约翰的方式。当然也有突变的可能。常染色体上遗传，代代均有患者，珍妮患病，其父母和祖父母(或外祖父母中)至少有一方是患者，因此珍妮的致病基因更可能来自于基因突变。约翰和珍妮结婚后，由于侏儒症致病基因在常染色体上与性别无关，对于血友病的遗传情况，如果珍妮是 XHXH，则后代无患者，如果是 XH Xh，则后代中男女各有一半患者，因此发病率也与性别无关。由于珍妮的基因型有两种可能 XHXH、 高考学习网中国最大高考学习网站
8、G | 我们负责传递知识！XH xh，怀的男性胎儿，有可能带血友病基因，有必要进行基因检测。解答(1)珍妮。伴 x 隐性遗传呈交叉遗传，男性患病由他母亲传来，而常染色体显性遗传，后代有病，至少亲代之一有人患病，根据受过核辐射考虑，伴 X 隐性遗传可能因核辐射引起基因突变，也可能遗传，而常染色体显性遗传亲代至少有一方患病，因亲代无病，很可能是突变得来的。(2)不需要。因为侏儒症的致病基因在常染色体上，与性别无关。(3)有必要。因为珍妮的基因型可能是 XHXH 或 XH Xh，如果是后者，尽管胎儿是男性，患病的几率是 50。2遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、
9、恒牙均发病，给病人带来终身痛苦。通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因第三个外显子第 45 位原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG)、终止密码子(UAA、UAG、UGA)。请分析回答：(1)正常基因中发生突变的碱基对是 。(2)与正常基因控制合成的肽链相比，乳光牙致病基因控制合成肽链结构的显著改变是 ，进而使该蛋白质的功能丧失，牙齿发育异常。(3)科学家对乳光牙致病基因进行检测时，是用做探针，利用 原理，鉴定基因的碱基序列。(4)现有一乳光牙遗传病家族系谱图(相关基因用 A、a 表示)：乳光牙的致病基因位于 染色体
10、上的性遗传病；若 3 号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是 。解题思路 由题干知谷氨酰胺的密码子转变为终止密码，且是一对碱基的改变，所以应是基因中的 G=C 碱基对。改变成了 A=T 碱基对。变为终止密码子后，对应部位往后的氨基酸则缺失，使肽链缩短，基因检测是用已知正确的标记 DNA 分子与被测 DNA 分子杂交，由图可知患者夫妇生了正常的后代儿子，说明该致病基因在常染色体且为显性基因。答案(1)G C (2)氨基酸数目减少 (3)(用放射性同位素、荧光分子等)标记的 DNA分子 DNA 分子杂交(4)常显1/6规律总结基因突变中的碱基对增加或减少一般会导致性状的改变，而碱基对的替换
11、则不一定会导致基因突变。而伴性遗传病中的伴 X 显性遗传病发病率女性多于男性；伴 X 隐性遗传病发病率则男性多于女性。综合问题二生殖发育与人类遗传病的综合应用下图为某女性在一次生殖过程中生出男孩甲和乙的示意图：(1)图中产生精子的器官是 ，过程 X 发生的场所是 ；“过程X”的发生对后代遗传物质的意义是 。 (2)过程 Y 的细胞分裂方式是 。(3)人胚胎发育经历的时期是(用文字和箭头表示) ，其中，最关键的时期是 ，它是植物极细胞高考学习网中国最大高考学习网站 G | 我们负责传递知识！和动物极细胞 同时进行的方式形成的。(4)结构 M 内静脉的功能是 。(5)已知个体甲控制某性状的基因型为
12、 Aa，乙为 AA，其最可能的原因是 。(6)若甲乙分别在两个自然环境差异很大的国家长大。举出一例两人一定相同的性状特征 ；举出一例两人可能不同的性状特征 。(7)已知甲为六指(常染色体显性遗传病)的纯合体患者，结婚之前已通过手术将多余的手指切除，且他的婚配对象是正常指，则其子女是否患六指症? ；说明原因 (8)若甲乙分别和一对有着与图中相同来源的两个女性结婚，这两对夫妇所生的子女相比较，性状差异很多，指出引起这些差异的 3 种可能原因： ； ； 。(9)计划生育是我国的基本国策，根据图中生殖发育过程，写出两种节育的措施。解题思路本题联系生殖系统的结构、组成、生殖方式、胚胎发育、遗传变异等知识
13、进行综合分析。解答 (1)睾丸输卵管 融合双亲遗传物质，使后代具有两个亲本的遗传特性，使后代的体细胞染色体数目恢复为 2n，维持遗传物质的稳定性 (2)有丝分裂(3)受精卵卵裂期囊胚期原肠胚期(包括三胚层分化)组织、器官和系统形成胎儿原肠胚期 内陷外包 (4)将从母体中富含 02和养料的动脉血送给胎儿(5)受精卵第一次卵裂的有丝分裂过程中发生了基因突变 (6)如眼球中虹膜的颜色等 如胖瘦等(7)都患六指症切除手指不能改变患者 AA的基因型， AAX aaAa(8) 基因突变 染色体变异含有不同基因型的精子和卵细胞随机受精 环境引起的变异(本题在上述四项中任选三项均可，但答基因重组不对)(9)使
14、用避孕药、避孕套、子宫颈帽(阴道隔膜)、输卵(精)管结扎、宫内节育器(避孕环)(以上答案任选两项均可，规律总结一、人类伴性遗传病的特点，现总结如下：二、关于遗传病遗传方式的判断。先判断显、隐性，后判断在常染色体还是在性染色体上。显性遗传，一般不出现隔代遗传，即代代有遗传病；隐性遗传一般会出现隔代遗传现象。现有一日诀，仅供参考。无中生有为隐性，隐性遗传看女病。父子患病为伴性。(即 XbYX bXbX bX)有中生无为显性，显性遗传看男病。母女患病为伴性。(即 XBXbX bYX BX)高考学习网中国最大高考学习网站 G | 我们负责传递知识！Y 染色体上基因只能是：祖父父亲男人自己儿子孙子。三、
15、遗传病的规律总结如下：(1)若指出某基因在 X 染色体上，或色盲、血友病、果蝇的眼色、鸡的芦花斑纹等，属于伴性遗传。不要一看到男女就考虑到伴性遗传，因为生物的有性生殖都指的就是由双亲产生后代的生殖。Y 染色体上基因控制的遗传病，在系谱中应是男只传男；X 染色体上的基因控制的遗传病系谱中，都有与伴性遗传相符的遗传现象。若系谱中儿子为患者，母亲一定也是患者；父亲为患者，其女儿一定也是患者，则为伴 X 显性遗传。若母亲为患者，其儿子一定是患者；女儿为患者，其父亲一定是患者，则为伴 X 隐性遗传。若正常双亲生出患病的女儿，该病一定是常染色体的隐性遗传病。(2)显性遗传是系谱中双亲都有病，子女出现无病，
16、或遗传系谱中每代都有患者，且后代发病率比较高。隐性遗传是系谱中双亲都无病，子女出现有病，或隔代出现患者。正所谓“无中生有为隐性，有中生无为显性” 。(3)判断致病基因位于何种染色体上的规律总结判断显隐关系：根据前后代患者是否有连续性，如果每代中都有患者，一般认为是显性遗传病：如果有一代患病而其父母均正常，则判断为隐性遗传病。假设致病基因是位于 X 染色体上的隐性基因，则据“女性患者的父亲和儿子都是患者”来判断。假设致病基因是位于 X 染色体上的显性基因，则据“男患者的母亲和女儿一定是患者”作出判断。若患者都是男性，则一般判断为 Y 染色体上的遗传病。若从上述方法不能作出判断，则据男女患者的多少
17、来判断，患者明显与性别有关，则为伴性遗传。考点高分解题综合训练1 下列性状的遗传不符合孟德尔遗传规律的是A紫茉莉花色的遗传 B 紫茉莉枝叶颜色的遗传 C肺炎双球菌荚膜的遗传 D人类的性别遗传1BC 解析：孟德尔遗传规律适用的范围是真核生物有性生殖的细胞核遗传，紫茉莉花色的遗传、人类的性别遗传符合，而紫茉莉枝叶颜色的遗传是细胞质遗传，肺炎双球菌是原核生物不符合。2 以下情况，属于染色体变异的是唐氏综合征患者细胞中的第 21 号染色体有 3 条同源染色体之间产生了相应部位的交叉互换染色体数目增加或减少 花药离体培养后长成的植株非同源染色体之间自由组合染色体上 DNA 碱基对的增添、缺失A B C
18、D2D 解析：染色体变异包括染色体结构的变异和数目的变异。属基因重组，是基因突变。3 某一正常女性与患抗维生素 D 佝偻病的男子结婚，现已怀孕。为避免生出病孩向你进行遗传咨询，你的正确指导是终止妊娠进行产前诊断只生男孩只生女孩多吃含钙食品A B C D3C 解析：抗维生素 D 佝偻病为 x 染色体上显性伴性遗传，正常女子为 Xd Xd，患病男高考学习网中国最大高考学习网站 G | 我们负责传递知识！子为 XDy，因此诊断性别，只生男孩。4 下列说法中，均不正确的一组是单基因遗传病就是由一个致病基因引起的遗传病红绿色盲为伴 X 隐性遗传病，某色盲男孩的色盲基因一定是从母亲遗传来的禁止近亲结婚是预
19、防显性遗传性疾病发生的最简单有效的方法21 三体综合征和猫叫综合征患者都属于染色体异常遗传病A B C D4C 解析：单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，禁止近亲结婚是预防隐性遗传病发生的最简单有效的方法。染色体异常遗传病包括染色体数目的改变和染色体改变造成的遗传病。5 下图是患甲病(显性基因为 A，隐性基因为 a)和乙病(显性基因为 B，隐性基因为 b)的系谱图。请据图回答：(1)甲病致病的遗传方式是 。(2)已知一 3 和一 8 两者的家族均无乙病史，则乙病的致病基因位于 染色体上，为性基因。(3)若-11 和-12 分别与正常男性结婚，她们怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早
20、期对胎儿羊水脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种遗传病。可供选择的措施有：A 染色体数目检测 B性别检测 C基因检测 D_无须进行上述检测(4)请你根据系谱图分析：-11 采取什么措施： (序号)，理由是： 。-12 采取什么措施： (序号)，理由是： 。(5)在进行产前诊断时，通常采用基因检测，若要诊断胎儿是否含有甲病基因，分子生物学实验室中的操作方案及预期结果是 。5(1)常染色体显性遗传(2)X 隐 (3) D 由于一 11 的基因型可能为 aaXBXB，与正常男子婚配，所生后代均正常B 由于一 12 的基因型可能为 aaBXb，与正常男子婚配，若生女儿均表现正常，若生男孩则有可能患乙
21、病。(或：C 由于一 12 的基因型可能为aaXBXb，与正常男子婚配，若生女儿均表现正常，若生男孩则有可能患乙病，故应进行胎儿的基因检测。或：B 和 C 由于一 12 的基因型可能为 aaXBxb，与正常男子婚配，若生女儿均表现正常，若生男孩则有可能患乙病，故可以首先对胎儿进行性别鉴定，若确定为男性胎儿，再进行进一步基因检测。) (4)采用甲病基因探针(单链的甲病基因片断)与胎儿单链 DNA 混合。可能出现的结果：胎儿 DNA 能与甲病基因探针发生结合，形成双螺旋结构，说明胎儿带有甲病基因，否则，胎儿不含有甲病基因。 解析：由 一 3、一 4 患有甲病而生有一 11 正常女子，可确定甲病的遗
22、传属于常染色体显性遗传；由一 7、一 8 均不患乙病，而一 13 患乙病可以确定乙病为隐性遗传，若乙病基因位于常染色体上，则一 13 的父母(一 7、一 8)都应带有隐性致病基因，这与题干信息“一 3 和一 8 两者的家族均无乙病史”不符，因而，可以确定乙病基因位于 X 染色体上。由于一 3 不带乙病基因(Xb)，而一 4 不患乙病(X BY)，因而一 11 的基因型为 aaXBXB；因一 13 患乙病，可推得一 12 的基因型为 aaXBXBA 或 aaXBXb。基因检测的原理是 DNA 分子杂交。考点小资料人类遗传病的种类(1)单基因遗传病：种类多，现已发现 300O 多种，每种病的发病率
23、低，多属罕见病，如：高考学习网中国最大高考学习网站 G | 我们负责传递知识！多指，并指、软骨发育不全，家族性心肌病，遗传性神经性耳聋，苯丙酮尿症等。(2)多基因遗传病：指涉及许多对等位基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相配，多基因遗传病的发病率大多超过 1/1 000，由于遗传基础不是单一因素，因此患者后代中的发病率远低于 1/2 或 1/4 的频率水平，大约只有 110。常见的有唇裂、腭裂、先天性心脏病、精神分裂症、青少年型糖尿病、高血压和冠心病等。(3)染色体异常遗传病：该病遗传率为 1/10。染色体异常造成的流产占自发性流产的50以上。常见的有：21 一三体综合征、特纳综合征、葛莱弗德氏综合征、猫叫综合征。
