1、 高一生物 必修二 时间：2012/ / NO. 班级 学习小组 组内编号 姓名 组内评价 教师评价 第五章 基因突变及其他变异第 3 节 人类遗传病 【学习目标】1、举例说出人类遗传病的主要类型；2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。【教学重点】人类遗传病的主要类型。【教学难点】1、多基因遗传病的概念。2、近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因。【自主探究】 （通过对基础知识的理解，培养学生自主学习和自主探究的能力）一、常见遗传病的类型:1、概念：人类遗传病通常是指由于_ 改变而引起的人类疾病。2、分类：主要可以分为_遗传病、_遗传病和_遗传病三大类。3、单基因遗传病(
2、1) 特点：受 控制的遗传病。（2）分类：显性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有多指、并指、软骨发育不全、 等。隐性遗传病：由 引起的遗传病，常见的有 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。4、多基因遗传病：（1）特点：受 控制的人类遗传病，在 中发病率比较高。（2）类型：主要包括一些 和一些常见病，如 、 、哮喘病和 等。5、染色体异常遗传病：(1)概念：由染色体异常引起的遗传病。(2)类型及实例染色体结构变异，例如： _。染色体数目变异，例如：_。二、遗传病的监测和预防：1、 目前主要是通过_和_等手段对遗传病进行监测和预防。2、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解
3、，对是否患有 作出诊断。（2）分析遗传的 。（3）推算出后代的 。（4）向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。3、产前诊断：指在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、 以及 等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。三、人类基因组计划与人体健康：1内容：绘制_的地图。2目的：测定_，解读其中包含的遗传信息。3意义：认识到人类基因的_、_、_及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4结果：人类基因组大约有 31.6 亿个碱基对，已发现的基因约为_。【合作探究】 （通过小组合作培养学生表达交流与合作共赢的能力）问题 1：请从减数分裂角度分析 21 三体综合征的致病原
4、因。问题 2：白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病，那么她自己是否也携带了白化病的基因？她未出生的孩子是否也可能患白化病？如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询？问题 3：如图代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。结合图形，联系已有知识，思考以下问题：（1）某人是苯丙酮尿症患者，但肤色正常。其原因是食物中可能含有_。（2）防治苯丙酮尿症的有效方法是食疗，即要尽量减少饮食中的_的量。（3）一对正常的夫妇生了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子。这个正常儿子的基因型是_。（4）从苯丙酮尿症的患病机理可以看出基因与性状的关系是_。【针对训练】 （以练促学，培养学生学
5、以致用的能力）1、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A 表示常染色体）（ ）23AX 22AX 21AY 22AYA和 B和 C和 D和2、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A单基因突变可以导致遗传病 B染色体结构的改变可以导致遗传病C近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D环境因素对多基因遗传病的发病无影响高一生物 必修二 时间：2012/ / NO. 班级 学习小组 组内编号 姓名 组内评价 教师评价 3、下列疾病分别属于单基因显性遗传病、单基因隐性遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病的依次是 ( )21 三体综合征 原发性高血压 糖尿病 苯丙酮尿症 软骨发育
6、不全 并指 抗维生素 D 佝偻病 性腺发育不良 先天性聋哑A、 B、C、 D、4、多基因遗传病的特点是（ ）由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率低A. B. C. D. 【拓展训练】1、下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是（ ）A常染色体显性遗传 B常染色体隐性遗传CX 染色体显性遗传 DX 染色体隐性遗传2、下列各图所表示的生物学意义，哪一项是错误的 （ ）A甲图表示某二倍体生物细胞减数第二次分裂后期B乙图中黑方框图表示患者，可以推断出该病为伴 X 染色体隐性遗传病C丙图表示的一对夫妇，如产生的后代是一个男孩，该男孩是患者的概率为 1/2D丁图中生物自交产生 AaBB 后代的概率为 1/83、一位只患白化病的女性患者(致病基因为 a)的父亲正常，母亲只患色盲(致病基因为 b)。则这位白化病人正常情况下产生的次级卵母细胞可能的基因型是（ ）AaX B或 aY BaX B或 aXb CaaX BXB或 aaXbXb DaaX BXB或 aaYY
