1、参见附件(243kb)。病 历 特 点青年女性，亚急性起病；既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。有眼睑下垂及“视神经萎缩 “的病史。儿童期有“肺门结核“病史。药物性听力损害史？主要临床症状为发作性肢体抽动，入院前于发热后出现视力下降及听力丧失，智能下降。病 历 特 点查体：身材略矮小。神清，言语略缓慢。视力 L0.2 R0.12；视野检查不合作；眼底视乳头边界清，色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber 试验居中，左耳气导骨导，右耳气导、 骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左右。双侧巴氏征(-)，右 Hoffman 征(+) ，右 Rossoli
2、mo 征(+)。双侧指鼻试验欠准稳。辅助检查：ESR 血肝功能异常。PPD 试验强阳性。腰穿压力高，脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号，呈不断增多的趋势。 。定 位 诊 断* 发作性双侧肢体抽搐 双侧额叶智能障碍* 双眼视力下降 双侧枕叶直接、间接对光反应正常* 双耳听力损害 双侧颞叶头 MRI* 双侧上肢共济失调 小脑半球及其联系纤维* 视乳头颜色发白，边界清晰 双侧视神经萎缩既往有明确病史* 右侧 Hoffomann、Rossolimo 征(+) 左侧锥体束 左中脑头 MRI 大脑脚定 性 诊 断* 线粒体脑肌病依据：1、青年女性，亚急性卒中样起病；2、有局灶性癫痫发作，视力、听力下降及智能障碍的临床症状；身材略矮小；3、查体及既往史有双视神经萎缩；4、头 MRI 有双侧额、颞、顶枕叶大片长T1 长 T2 信号，用一个动脉系统无 法解释，且病变范围随病情发展而不断扩大。
