1、1关于云南省新生儿疾病筛查实施细则的说明根据卫生部颁布的新生儿疾病筛查管理办法 ，省卫生厅研究起草了云南省新生儿疾病筛查实施细则 （以下简称实施细则 ） ，对我省新生儿疾病筛查予以规范，现将有关情况说明如下：一、重要性和必要性2010 年我省新生儿死亡率为 7.82，死亡率呈逐渐下降趋势，但死亡原因中，一些先天性、遗传性疾病仍占了较大比例，并严重危害了新生儿的健康。规范开展新生儿疾病筛查工作，能够使这些先天性、遗传性疾病得到及时治疗和有效控制，从而进一步提高出生人口素质。减少由于发病造成的新生儿智力或机体永久性损伤、甚至危及生命，给家庭及社会带来的遗憾和负担。通过本实施细则的制定，可以进一步规
2、范全省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，提高我省人口素质。二、起草过程我厅 2010 年 2 月成立新生儿疾病筛查机构现场评估领导小组，3-4 月组织专家召开新生儿疾病筛查机构评估专家组会议，对我省开展新生儿疾病筛查的机构进行了评估考核，根据考核2结果和管理办法要求，结合我省实际情况，经过专家论证，初步拟定云南省新生儿疾病筛查实施细则(征求意见稿) ，并于2011 年 1 月向全省各州市卫生局、新生儿遗传代谢疾病筛查中心、厅相关处室征求意见，修改完善后经经 2011 年 11 月 4 日云南省卫生厅厅办公会议通过。三、主要内容云南省新生儿疾病筛查实施细则在卫生部新生儿疾病筛查管
3、理办法基础上增加了以下内容。一是根据我省实际，在全国新生儿疾病筛查病种的基础上增加了 G6PD 缺乏症。二是按照卫生部规定，依据我省行政区域的实际情况，制定了我省新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划，并根据云南省卫生厅关于批准设立云南省新生儿疾病筛查中心的通知（云卫发2011106 号） ，在考核评估基础上确定我省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心为：云南省第一人民医院、昆明医学院第一附属医院、云南省妇幼保健院、成都军区昆明总医院。云南省遗传代谢性疾病筛查分中心为：昆明市妇幼保健院、昆明市儿童医院、玉溪市妇幼保健院。新生儿听力障碍诊断中心则设在云南省第一人民医院、昆明医学院第一附属医院、昆明市儿童医院。实施细则还对云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心3及分中心的职责和义务进行了明确规定。三是明确州（市）级妇幼保健机构、县（区、市）级妇幼保健机构和其他医疗机构在新生儿疾病筛查中的职责。四是提出建立云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查信息系统，医疗保健机构负责筛查资料的登记、统计，经卫生行政部门逐级审核后逐级上报。
